Una base dati per il knowledge discovery in genetica medica

L'innovazione delle tecnologie di sequenziamento negli ultimi anni ha reso possibile la catalogazione delle varianti genetiche nei campioni umani, portando nuove scoperte e comprensioni nella ricerca medica, farmaceutica, dell'evoluzione e negli studi sulla popolazione. La quantità di sequenze prodotta è molto cospicua, e per giungere all'identificazione delle varianti sono necessari diversi stadi di elaborazione delle informazioni genetiche in cui, ad ogni passo, vengono generate ulteriori informazioni. Insieme a questa immensa accumulazione di dati, è nata la necessità da parte della comunità scientifica di organizzare i dati in repository, dapprima solo per condividere i risultati delle ricerche, poi per permettere studi statistici direttamente sui dati genetici. Gli studi su larga scala coinvolgono quantità di dati nell'ordine dei petabyte, il cui mantenimento continua a rappresentare una sfida per le infrastrutture. Per la varietà e la quantità di dati prodotti, i database giocano un ruolo di primaria importanza in questa sfida. Modelli e organizzazione dei dati in questo campo possono fare la differenza non soltanto per la scalabilità, ma anche e soprattutto per la predisposizione al data mining. Infatti, la memorizzazione di questi dati in file con formati quasi-standard, la dimensione di questi file, e i requisiti computazionali richiesti, rendono difficile la scrittura di software di analisi efficienti e scoraggiano studi su larga scala e su dati eterogenei. Prima di progettare il database si è perciò studiata l’evoluzione, negli ultimi vent’anni, dei formati quasi-standard per i flat file biologici, contenenti metadati eterogenei e sequenze nucleotidiche vere e proprie, con record privi di relazioni strutturali. Recentemente questa evoluzione è culminata nell’utilizzo dello standard XML, ma i flat file delimitati continuano a essere gli standard più supportati da tools e piattaforme online. È seguita poi un’analisi dell’organizzazione interna dei dati per i database biologici pubblici. Queste basi di dati contengono geni, varianti genetiche, strutture proteiche, ontologie fenotipiche, relazioni tra malattie e geni, relazioni tra farmaci e geni. Tra i database pubblici studiati rientrano OMIM, Entrez, KEGG, UniProt, GO. L'obiettivo principale nello studio e nella modellazione del database genetico è stato quello di strutturare i dati in modo da integrare insieme i dati eterogenei prodotti e rendere computazionalmente possibili i processi di data mining. La scelta di tecnologia Hadoop/MapReduce risulta in questo caso particolarmente incisiva, per la scalabilità garantita e per l’efficienza nelle analisi statistiche più complesse e parallele, come quelle riguardanti le varianti alleliche multi-locus.

Elaborazione presso il servizio di ingegneria clinica e informatica medica di un algoritmo finalizzato alla definizione dei recuperi di apparecchiature medicali nell'ambito dei progetti di riqualificazione tecnologica

L’HTA rappresenta un valido strumento per operare un’analisi dell’impatto clinico,economico e organizzativo di apparecchiature sempre più tecnologicamente sofisticate.Il SIC si inserisce nella valutazione multidisciplinare con le metodologie dell’HTA garantendo appropriatezza e aggiornamento del patrimonio tecnologico per rendere più efficiente l’erogazione delle prestazioni sanitarie.L’HTA dalla valutazione dei bisogni analizza l’applicabilità clinica.Un SIC deve essere in grado di elaborare dati tecnici,gestionali e clinici mediante il software di gestione della manutenzione del parco macchine che nel caso dell’AOSP BO è TMS che gestisce tutte le fasi del ciclo di vita di un’apparecchiatura biomedica.Il ruolo strategico del SIC prevede la programmazione degli investimenti e la valutazione rigorosa nella scelta del rinnovo tecnologico (urgente o programmato) o del potenziamento del parco tecnologico.L’algoritmo analizzato va a individuare diverse categorie di apparecchiature del Sant’Orsola e valuta modello per modello se e quanto risulta efficiente dopo un’attenta analisi il loro trasferimento all’interno del nuovo Polo Cardio Toraco Vascolare inaugurato il 14 dicembre 2015,determinando così un eventuale rinnovo tecnologico,aggiornamento,fuori uso o mantenimento in vita della strumentazione in esame.Le fasi dell’algoritmo finalizzato alla definizione dei recuperi delle apparecchiature medicali nell’ambito dei progetti di riqualificazione tecnologica sono: 1.Normativo (rispondenza a prescrizioni generali relative alla sicurezza e verifiche particolari.Si definisce anche un’analisi dei rischi). 2.Funzionale (si analizzano su TMS l’età dell’apparecchiatura,i tempi di disservizio,il numero e la frequenza delle azioni di manutenzione, le parti consumabili). 3.Economico (costi degli interventi e mantenimento dell'apparecchiatura, spese relative ai pezzi di ricambio o materiale deperibile,contratto di assistenza). 4.Prestazionale (valutazione dello stato del sistema in toto).