Analisi di 3 microdelezioni implicate nel disturbo autistico

Nella Tesi viene riportata l’analisi genetica di un campione di 128 famiglie con Disturbo dello Spettro Autistico, tramite il sistema di SNP array “PsychArray” (Illumina ), contenente oltre 500.000 sonde sull’intero genoma. Questi dati sono stati utilizzati per individuare Copy Number Variants (CNVs) rari e rilevanti da un punto di vista clinico. Sono stati quindi selezionati tre CNVs per un ulteriore approfondimento: due microdelezioni già descritte come patologiche (rispettivamente nella regione 1p36.32 e 22q13.33 comprendente il gene SHANK3) sono risultate essere “de novo”, mentre una terza microdelezione nel gene CTNNA3 è ereditata dalla madre. Tutti e tre i CNV sono stati validati tramite Real Time-PCR, definendone i confini. Per quanto riguarda la microdelezione in CTNNA3, poiché difetti di questo gene sono stati implicati nell’autismo con un meccanismo recessivo, è stata anche condotta un’analisi di sequenza di tutti gli esoni del gene negli individui della famiglia interessata, al fine di ricercare eventuali mutazioni puntiformi sull’allele non deleto. Questa analisi non ha individuato nessuna variante potenzialmente dannosa, pertanto il difetto in CTNNA3 non risulta essere la causa principale del fenotipo autistico in questa famiglia, anche se potrebbe avere un ruolo come fattore di suscettibilità.

Ottimizzazione stocastica di una microrete con tecnologia "vehicle-to-grid"

La presente tesi ha come obiettivo quello di sviluppare un modello per la gestione ottimizzata delle unità di generazione e di accumulo di una microrete elettrica. La tesi analizza, come caso studio di riferimento, una microrete contenente impianti di generazione da fonti rinnovabili, sistemi di accumulo a batteria (BES:Battery Energy System) e stazioni di ricarica per veicoli elettrici. In particolare le stazioni di ricarica sono a flusso bidirezionale, in grado di fornire servizi di tipo "grid-to-vehicle"(G2V) e "vehicle-to-grid" (V2G). Il modello consente di definire, come sistema di dispacciamento centrale, le potenze che le varie risorse distribuite devono erogare o assorbire nella rete nelle 24 ore successive. Il dispacciamento avviene mediante risoluzione di un problema di minimizzazione dei costi operativi e dell'energia prelevata dalla rete esterna. Il problema è stato formulato tramite l'approccio di programmazione stocastica lineare dove i parametri incerti del modello sono modellizzati tramite processi stocastici. L'implementazione del modello è stata effettuata tramite il software AIMMS, un programma di ottimizzazione che prevede al suo interno delle funzionalità specifiche per la programmazione stocastica

Il restauro della chiesa di San Francesco a San Giovanni in Persiceto: tecniche di rilevo ad alta definizione e sperimentazione di linguaggi diacritici per la reintegrazione delle superfici architettoniche

il lavoro si suddivide in una fase preliminare conoscitiva costituita da una ricerca storico-documentale sui principali eventi che hanno interessato San Giovanni in Persiceto e il complesso conventuale. per comprendere a pieno l'oggetto di studio sono stati studiati a fondo la vita e le opere dell'autore e le tendenze architettoniche del periodo storico in cui esercita. è stato eseguito un rilievo dettagliato impiegando tecniche ad alta definizione, come fotogrammetria e scansioni laser. per realizzare un progetto di restauro consapevole e rispettoso del monumento sono state condotte approfondite analisi tematiche e di degrado, in modo da acquisire una conoscenza diretta dell'edificio. per reintegrare l'unità d'immagine andata perduta, visto l'uso improprio che è stato fatto del bene, indispensabile per la comprensione dell'opera, è stata svolta un'attenta analisi della consistenza materica e una analogica con le opere dell'autore simili. gli interventi cercheranno di facilitare la lettura delle tracce presenti sul manufatto, e in maniera tutt'altro che invasiva verrà proposta la videoproiezione di quella che poteva essere l'immagine e la suggestione concepita dall'architetto. sono stati studiati restauri di casi analoghi e gli interventi della scuola di restauro nata a seguito delle devastazioni prodotte dalla guerra. per gli elementi ben conservati si attuerà un restauro conservativo. si restaura la pavimentazione, attraverso due diverse ipotesi che risolvono le possibili casistiche generate dalla rimozione delle superfetazioni. per valorizzare gli elementi architettonici si è proposto uno schema di sorgenti luminose diversificato in illuminazione generale d'ambiente ed un sistema di luci funzionale agli usi specifici.

Analisi termiche sull'impiego di materiali a cambiamento di fase (PCM) nelle pavimentazioni stradali

Il presente lavoro di tesi mira a studiare l’utilizzo di aggregati artificiali (PLA) costituiti da aggregati leggeri (LWA) impregnati di materiali a cambiamento di fase (Phase-Change Materials, PCM) nei conglomerati bituminosi. L’obiettivo della tesi è quello di dimostrare che l’utilizzo di questi materiali nelle sovrastrutture stradali, grazie alla proprietà di cambiare fase (da solida a liquida e viceversa) in funzione della temperatura, induce una liberazione di calore. La conseguenza immediata dell’utilizzo di questi materiali è la ridotta necessità di manutenzione invernale, abbattendo i costi di ripristino della pavimentazione. Inoltre l’utilizzo di PLA non deve pregiudicare l’aspetto prestazionale e la vita utile dell’infrastruttura.

Analisi di aspetti di Security da attacchi informatici su Impianti di Processo

Gli impianti industriali moderni sono di tipo automatizzato, i processi sono cioè pilotati da un’unità di calcolo che fornisce i comandi necessari atti al corretto funzionamento dell’impianto. Queste tecnologie espongono le apparecchiature a problemi di Security, dunque attacchi volontari provenienti dall’esterno, al sistema di controllo. Esso può diventare la variabile manipolabile del terrorista informatico il quale può causare lo shut down del segnale o cambiare l’impostazione dei parametri di processo.Lo studio esposto si propone di identificare le possibili modalità di attacco e di individuare uno strumento sistematico che permetta di valutarne la vulnerabilità ad un possibile atto di sabotaggio. La procedura proposta è la PSC-SHaRP (Process System Cyber-Security Hazard Review Procedure) essa consta di due strutture chiamate rispettivamente Alpha e Beta. La metodologia è volta a individuare i potenziali pericoli posti dagli attacchi informatici piuttosto che a stimarne un profilo di rischio e/o probabilità di successo. La ShaRP Alpha, viene utilizzata per analizzare le conseguenze di deviazioni cyber su singole macchine presenti in impianto o sistemi modulari. La ShaRP Beta viene utilizzata per analizzare le conseguenze di attacchi cyber sul sistema costituito dall’impianto di processo. Essa è quindi in grado di analizzare le ripercussioni che manipolazioni su una o più apparecchiature possono avere sull’impianto nel suo complesso. Nell’ultima parte dell’elaborato sono state trattate le possibilità di accesso da parte del ‘’terrorista’’ al sistema di controllo e sicurezza, dunque i sistemi di gestione del DCS e del SIS e le barriere software e hardware che possono essere presenti.

Caratterizzazione meccanica di conglomerati bituminosi contenenti polverino di gomma da PFU

Nelle società moderne, il problema del “rifiuto”, costituisce un fenomeno strettamente connesso allo stile di vita dei cittadini, nonché al sistema di produzione e distribuzione dei beni di consumi e alle normative che regolano questi due aspetti.Ogni anno, solamente in Italia, sono circa 380.000 le tonnellate di pneumatici che sono destinate a discarica, e sono oltre 100 gli anni che un pneumatico impiega per la biodegradazione. L’utilizzo del bitume modificato con polverino di gomma è nato negli Stati Uniti, ma al giorno d'oggi viene utilizzato sempre più frequentemente anche in Italia e in Europa quale valida alternativa per il confezionamento di conglomerati bituminosi. L’attività sperimentale presentata in questa tesi consiste nel confronto di 2 miscele: una di conglomerato bituminoso standard e l’altra sperimentale con polverino di gomma da PFU, progettata nel Laboratorio di Strade dell’Università di Ingegneria e Architettura di Bologna. Per procedere con la comparazione delle due materiali si è realizzato un campo prove in vera grandezza, in viale Togliatti a Bologna. Nel laboratorio di Strade dell'Università di Bologna si sono poi confezionati dei provini con il materiale prelevato in sito, e su di essi sono state svolte le prove di caratterizzazione statica (ITS) e dinamica (ITSM). Il risultati ottenuti dimostrano che la miscela sperimentale presenta caratteristiche meccaniche inferiori a quella vergine, ma in ogni caso soddisfacenti e superiori a quelli mediamente riconosciuti per miscele bituminose tradizionali per strati di usura. Da sottolineare è che la minore rigidezza presentata dalle miscele additivate con PFU, secondo consolidata bibliografia scientifica, potrebbe conferirle una maggiore resistenza ai carichi ripetuti e determinare così un miglioramento delle caratteristiche di durabilità della pavimentazione bituminosa.

Studio di membrane a base di liquidi ionici per il trasporto facilitato di CO2

In questo lavoro viene effettuata un’analisi di membrane per la separazione di CO2 basate sul meccanismo di trasporto facilitato. Queste membrane sono caratterizzate da un supporto poroso impregnato di una fase liquida le cui proprietà chimico-fisiche vengono presentate in relazione alle performance di separazione fornite: si tratta di liquidi ionici che presentano gruppi funzionali in grado di reagire con la CO2 consentendo il trasporto facilitato del gas acido attraverso la membrana. Le prestazioni in termini di separazione di CO2 da miscele gas fornite da questa tecnologia vengono analizzate e confrontate con quelle offerte da altre tipologie di membrane: alcune basate sul meccanismo di solution-diffusion (membrane polimeriche e membrane impregnate di liquidi ionici room-temperature) ed altre caratterizzate da permeazione di CO2 con presenza di reazione chimica ottenuta mediante facilitatori (mobili o legati allo scheletro carbonioso del polimero costituente la membrana). I risultati ottenuti sono analizzati in merito alla possibile implementazione di tale sistema di separazione a membrana in processi di cattura di CO2 nell'ambito della tecnologia di Carbon Capture and Storage.

Misura UHF (Ultra High Frequency) delle scariche parziali nei sistemi isolati a gas: metodologie per la verifica della sensibilità di misura

Le apparecchiature di manovra tramite isolamento a gas (GIS) sono in funzione da più di 45 anni e hanno dimostrato un alto livello di affidabilità, con tassi di difetto molto bassi. Tuttavia, il riscontro pratico indica che alcuni dei guasti che si verificano durante il servizio sono legati a difetti del sistema di isolamento. Molti di questi difetti possono essere rilevati tramite diagnostica con scariche parziali (PD). Per la rilevazione PD, viene utilizzato il metodo UHF perché meno sensibile ai disturbi e quindi più facile da gestire in confronto al metodo convenzionale secondo IEC 60270. Un rapporto di Electra pubblicato nel 1999 dal CIGRE Task Force 15/33.03.05 descrive la procedura in due fasi per la verifica della sensibilità del sistema UHF in modo molto generale. Dopo 15 anni dalla sua applicazione, è diventata necessaria una descrizione più dettagliata, sia su misure necessarie al test di laboratorio (Passaggio 1) che sul test in loco (Passaggio 2).

Chirurgia mini-invasiva : tecniche di intervento in presenza di malattie vascolari

Il mio elaborato tratta le tecniche e le problematiche affrontate nella chirurgia mini invasiva in presenza di malattie vascolari; si parla di mini-invasiva in quanto la procedura d'intervento,come dice la parola stessa, non consiste in un vero e proprio intervento chirurgico ma bensi', nella maggior parte dei casi , si svolge in day- hospital. Dopo aver descritto cosa si intende per malattie vascolari e i fattori che portano alla loro comparsa all'interno del nostro organismo, mi focalizzo sulle tecniche utilizzate in fase di diagnosi da parte del cardiologo emodinamista per stabilire quale tipo di patologia è stata riscontrata sul paziente e la sua gravità e,successivamente, sulle tecniche d'intervento. Proprio per quel che riguarda le tecniche procedurali, descrivo quelle principalmente utilizzate nel campo della chirurgia mini-invasiva mettendo a confronto la classica tecnica dell'angioplastica, ormai utilizzata da anni, con quella dell'aterectomia che, in base al sistema di funzionamento e al tipo d'intervento da eseguire, si divide in due grosse branche: aterectomia direzionale e aterectomia rotazionale. Dopo aver illustrato il principio tecnologico e di funzionamento di ogni tecnica, in riferimento a studi eseguiti da parte di svariate equipe su un ampio range di pazienti, ho messo a confronto l'angioplastica con l'aterectomia per cercare di stabilire quale tra le due tecniche porta a risultati migliori, soprattutto a lungo termine, in modo tale da ridurre il rischio di restenosi nel paziente(ovvero un ulteriore restringimento nella zona del vaso dove si è intervenuti )

Stazioni di ricarica di veicoli elettrici: caratteristiche e regole della connessione

Oggetto della tesi sono i sistemi di ricarica dei veicoli elettrici, in particolare la diffusione in Europa delle stazioni di carica, i metodi di carica le caratteristiche della connessione del veicolo alla stazione, e della stazione alla rete pubblica di distribuzione. La tesi illustra lo stato dell’arte dei sistemi di ricarica, le norme relative, sia tecniche che di legge, l’interfaccia di connessione fra veicolo elettrico e stazione di ricarica, ancora oggetto di discussione e non ancora unificato a livello europeo. La tesi affronta anche i sistemi di protezione previsti dalla norma tecnica per la sicurezza delle persone dai contatti elettrici. La tesi contiene inoltre cenni al sistema di comunicazione tra veicolo e stazione di ricarica, e alla crescente attenzione della ricerca internazionale per le tecniche “vehicle to grid”.

Impianti di depurazione delle acque: SBR

In questo elaborato è stato discusso il tema della depurazione delle acque reflue, in particolar modo il sistema SBR. L'SBR (Sequencing Batch Reactors) è un sistema di impianti di depurazione composto da una vasca di raccolta del liquame e una o più vasche in parallelo, i reattori, che consistono nel vero e proprio cure dell'impianto. Di fatto le fasi del processo depurativo restano immutate rispetto ad un impianto tradizionale, ma l'SBR introduce come nuovo parametro dimensionale il tempo. infatti, tutti i trattamenti depurativi sono svolti sequenzialmente nel reattore. Un programma gestisce le varie fasi del trattamento esclusivamente sulla base della loro durata (stabilita relativamente alla natura del refluo e quindi ai trattamenti da svolgere in maniera più o meno intensiva). Questa caratteristica rende l'intero impianto molto versatile nel caso di variazioni dei dati in ingresso. Per questo motivo gli impianti SBR sono ottimi per la piccola media impresa, in quanto sono facilmente adattabili alle variazioni stagionali di produzione. Sono inoltre possibili realizzazioni di impianti per il trattamento di ingenti portate, o elevate concentrazioni, ponendo più reattori in parallelo alimentati dalle stessa vasca di accumulo. In questo modo è possibile svolgere un maggiore numero di cicli depurativi al giorno e quindi rispettare i valori normativi in uscita dell'impianto. In conclusione questa tipologia d'impianto presenta notevoli vantaggi fra i quali anche quello di avere bassi costi operativi. La motivazione di ciò sta nel fatto che l'impianto lavora solo se ha effettivamente una portata, per cui se non vi è presenza di refluo il reattore non lavora e quindi non comporta costi.

Valutazione del fondo naturale di argon-37 a fini di supporto alle ispezioni in situ nell'ambito del Trattato Internazionale per il Bando dei Test Nucleari

Il CTBT (Trattato di Bando Complessivo dei Test Nucleari) è un accordo multilaterale tra Stati, stilato nel 1996, che impone il divieto assoluto di effettuare esplosioni di tipo nucleare, sia per scopi civili che per scopi militari, in qualsiasi ambiente. Esso prevede l'istituzione di un sistema di verifica e monitoraggio che si prefigge lo scopo di rilevare tempestivamente se in una qualsiasi parte del mondo sia stato clandestinamente effettuato un test. Tra le varie tecniche utilizzate, la più decisiva per l'identificazione di un'esplosione è data dal monitoraggio di radionuclidi, che permette di fare ipotesi su di un eventuale evento illecito di origine nucleare se in una certa regione si rileva la presenza nell'ambiente di particolari isotopi radioattivi in quantità anomale. Attualmente, il metodo più efficace consiste nell'eventuale identificazione della presenza di quattro radioisotopi di gas nobili, ovvero xeno-131m, xeno-133, xeno-133m e xeno-135. Di recente, però, gli esperti hanno cominciato a valutare l'ipotesi di effettuare misurazioni anche di un altro radioisotopo di gas nobili, ovvero l'argon-37. L'efficacia nell'utilizzo di quest'ultimo è superiore a quella che caratterizza il monitoraggio dello xeno, anche se il motivo per cui il metodo di rilevazione dell'argon non è ancora sfruttato è dato dall'estrema difficoltà che la sua misurazione comporta. Obiettivo di questo lavoro è proprio quello di analizzare le potenzialità dell'utilizzo di tale radioisotopo dell'argon per gli scopi di verifica del CTBT, di descrivere l'attuale stato dell'arte delle tecnologie disponibili per la sua misurazione e di valutare quantitativamente il fondo di argon-37 naturalmente presente, in modo da stabilire i criteri con cui si possa dire se le quantità rilevate siano compatibili con la normale presenza di tale radioisotopo oppure se siano senza dubbio dovute a un'avvenuta esplosione.

Pareti verdi come strumento di miglioramento ambientale in scala di edificio

Con l’ultimo rapporto dell’ IPCC e gli obiettivi che le nazioni del mondo si sono poste in seguito alla conferenza sul clima tenutasi a Parigi nel dicembre del 2015, sono sempre maggiori le soluzioni che si cercano al fine di rendere la società più sostenibile e resiliente per sopportare al meglio le conseguenze dei cambiamenti climatici. Le pareti verdi fanno parte di quelle infrastrutture che si pongono in quest’ottica di sostenibilità e riconciliazione con la natura. In questo elaborato si è cercato di classificare ed esaminare alcune delle tipologie più utilizzate di sistemi di inverdimento verticale, andando ad analizzare la letteratura presente sull’argomento. In particolare ci si è soffermati sugli aspetti di sostenibilità ambientale di tali infrastrutture, con riferimento alla valutazione del loro ciclo di vita e ai benefici da loro apportati, soprattutto quelli riguardanti microclima, diminuzione dell’isola di calore, aumento della biodiversità e miglioramento della qualità dell’aria. Si sono inoltre analizzati aspetti di natura economica e progettuale, mostrando l’utilità di uno strumento quale il “process tree” in quest’ultimo ambito. In seguito, si è preso in considerazione il lavoro del gruppo di ricerca “Terracini in Transizione”, un living-lab della sostenibilità che si svolge nella sede in via Terracini, 28 della facoltà di Ingegneria e Architettura dell’Università di Bologna. Nello specifico si sono osservati alcuni dei progetti e delle analisi svolte dai vari gruppi “pareti verdi” che si sono susseguiti all’interno del corso di “Valorizzazione delle risorse primarie e secondarie” della professoressa Bonoli, tra cui l’analisi di fattibilità di una parete verde da installare nel plesso in via Terracini, l’analisi di substrati di crescita alternativi per pareti vegetate e lo studio, in collaborazione con la facoltà di Agraria, di un substrato innovativo composto da un mix di pannolini usati e fibra di cocco.

Imaging TC ed analisi tessiturale: caratterizzazione del parenchima polmonare di pazienti con broncopneumopatia cronica ostruttiva

La caratterizzazione del parenchima polmonare è un aspetto cruciale per l’identificazione dell’enfisema e dell’air trapping in pazienti affetti da broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO). L’innovazione presente in questo lavoro di tesi è quella di utilizzare a questo scopo l’analisi tessiturale mediante il metodo delle matrici di co-occorrenza su immagini di tomografia computerizzata (TC) acquisite in inspirio ed espirio co-registrate. La co-registrazione che ha portato le immagini acquisite in espirio sullo stesso sistema di riferimento di quelle acquisite in inspirio è avvenuta utilizzando la trasformazione diffeomorfa B-Spline SyN, implementata nel software ANTs, ed è stata applicata sia alle immagini TC che alle features estratte da esse. Dalle matrici di co-occorrenza è stata calcolata la feature Energia, che misura l’uniformità dei livelli di grigio contenuti nell’immagine, e quindi la sua omogeneità. Partendo dal fatto che le aree parenchimali affette da enfisema e air trapping hanno alti livelli di omogeneità dovuti alla presenza dell’aria intrappolata al loro interno, l’idea alla base di questo lavoro è stata quella di identificare queste aree attraverso gli alti valori che l’Energia assume in loro corrispondenza. Sono state quindi stabilite sperimentalmente alcune soglie basate sui valori assunti dall’Energia in inspirio e in espirio. Sulla base di queste il parenchima polmonare è stato clusterizzato in diverse aree identificanti i tessuti sani, quelli affetti da enfisema e quelli affetti dall’air trapping. La clusterizzazione ottenuta è risultata coerente con la reale distribuzione dell’enfisema e dell’air trapping nei pazienti analizzati, dimostrando la validità della tecnica utilizzata e aprendo nuovi scenari futuri alla caratterizzazione del parenchima polmonare in questa patologia.

Valutazione dell’efficacia di barriere chimiche contro l’umidita’ da risalita capillare nelle murature mediante modelli di laboratorio

La risalita capillare di umidità nelle murature storiche è la principale responsabile del degrado dei materiali. La metodologia ad oggi più utilizzata in tale campo è quella basata sull’iniezione di prodotti chimici in grado di formare barriere artificiali che blocchino il flusso ascendente dell’acqua, ma è ancora in fase di perfezionamento. Per potere svolgere tale perfezionamento, è utile disporre di una metodologia attendibile per la valutazione dell’esito dei trattamenti, ossia un metodo standardizzato che possa garantire una corretta misurazione del contenuto di umidità nelle murature pre e post iniezioni. Nella presente tesi, che ha lo scopo di valutare l’efficacia di alcuni prodotti per barriere chimiche nelle murature, si è utilizzato un metodo di laboratorio standardizzato proposto dai ricercatori del LASTM (DICAM), che permette di riprodurre in laboratorio il processo di risalita dell’umidità e, allo stesso tempo, permette di potere svolgere le misurazioni del contenuto d’acqua interno ai materiali con il metodo diretto. I trattamenti, svolti in collaborazione con la Azienda inglese “Safeguard”, produttrice di resine impermeabilizzanti, sono stati effettuati su vari modelli, costituiti di laterizi e malta, preventivamente sottoposti a differenti condizioni ambientali. Successivamente si è svolto un monitoraggio periodico per potere determinare sia l’efficacia dell’intervento che l’attendibilità del modello. Dopo avere studiato un sistema di controllo delle condizioni di laboratorio, si è ritenuto opportuno svolgere anche alcune prove di caratterizzazione dei materiali utilizzati nella costruzione dei vari modelli, per conoscerne appieno le caratteristiche e potere valutare con maggiore attendibilità i risultati dei trattamenti. Infine, per approfondire le dinamiche di diffusione dei formulati chimici all’interno dei materiali, si sono svolte prove su travetti di malta.