Evidenza del coinvolgimento di geni nell'insorgenza delle schisi labio-palatine

The CL/P are the most common and easily recognizable craniofacial malformations with a complex etiology that requires the involvement of genetic and environmental components. The analysis of the genetic component shows more than 14 loci and genes involved in the onset of the disease. I’ve selected and investigated some of the possible candidate genes for CL/P. MYH14 gene, that maps on chromosome 19, on the OFC3 locus, and shows a strong homology with MYH9 gene. I’ve also investigated TP63 and MID1 genes, that are responsible respectively for EEC syndrome and Opitz syndrome, both of them presenting cleft. I’ve also decided to investigate JAG2 because TP63 product regulates the this gene, and both of them are component of the Notch signalling pathway. I’ve, also, studied the MKX and LMO4 genes. MKX is an important development regulator that is highly expressed in palatal mesenchyme, and map in the region responsible for Twirler mutation that cause cleft in mouse. LMO4 is necessary for neural tube development and cooperating with Grhl3, promotes cellular migration during morphogenetic events like “in utero” cleft healing. Low folate levels and high levels of homocysteine increase the risk of cleft, genes involved in their metabolism may be of interest in cleft occurrence. I’ve decided to investigate BHMT and CBS genes coding for enzymes involved in homocysteine metabolism. I’ve also investigated BHMT2 gene that maps close to BHMT and presents with him a 73% of homology. I’ve performed a linkage analysis using SNPs mapping in the genes and their boundaries, for each gene, for MKX and LMO4 I’ve also performed a sequencing analysis. My results for MID1 and CBS genes support the hypothesis of a possible role of these genes in cleft. I’ve found borderline association values for JAG2, MKX and LMO4 genes.

Caratteristiche ortopediche-ortodontiche in pazienti affetti da Sindrome di Nooan

La sindrome di Noonan (SN) è una patologia a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da bassa statura, difetti cardiaci congeniti, dismorfia facciale. In letteratura sono stati pubblicati pochi case reports riguardanti le condizioni orali-facciali in pazienti affetti da SN. Obiettivo. Individuare patologie di pertinenza ortopedico-ortodontica caratteristiche della sindrome utilizzando un campione di pazienti con diagnosi di SN. Metodi. Un gruppo di 10 pazienti affetti da SN è stato sottoposto a esame obiettivo extraorale ed intraorale, ortopantomografia, teleradiografia latero-laterale, impronte delle arcate dentarie. Le misurazioni sulle TLL sono state effettuate sulla base dell'analisi MBT; i valori palatali provengono dai modelli di studio dell’arcata superiore. È stata utilizzato il test t-Student per mettere a confronto il gruppo di studio e il gruppo di controllo riguardo le misure cefalometriche e i valori palatali. Risultati. Nel gruppo di studio sono state rilevate anomalie di numero (un dente deciduo soprannumerario e una agenesia di un dente permanente). Il test t-Student rivela differenze statisticamente significative per 7 variabili cefalometriche su 13 e per 2 variabili palatali. Conclusioni. Basandosi su questo studio è possibile concludere che i pazienti con SN mostrano II classe scheletrica di tipo mandibolare, crescita iperdivergente, tendenza al morso aperto scheletrico, palatoversione degli incisivi superiori, palato stretto. Questi risultati possono fornire informazioni utili sia per la diagnosi di SN sia per la pianificazione del corretto trattamento ortodontico.

Utilizzo di una rete protesica in polipropilene in supporto all'erniorrafia perineale tradizionale nel cane

Scopo del progetto di dottorato è stato quello di mettere a punto l’utilizzo di una tecnica alternativa, rispetto a quelle riportate in letteratura, per la risoluzione dell’ernia perineale nel cane. Tale tecnica si propone di risolvere il difetto mediante l’ausilio di una rete protesica in polipropilene in supporto all’erniorrafia perineale tradizionale, mediante sutura a punti staccati dei muscoli che costituiscono il diaframma pelvico. Questa procedura risulta meno invasiva per l’animale rispetto alla tecnica che in letteratura viene definita il gold standard, ovvero la trasposizione del muscolo otturatore interno (Shaughnessy and Monnet, 2015), ed altre tecniche traspositive, quali la trasposizione del muscolo semitendinoso (Morello et al., 2015) e del gluteo superficiale (Bellenger & Canfield, 2002), con tempi di recupero postoperatori più rapidi e una gestione più semplice da parte del proprietario, pur mantenendo eccellenti outcomes. La messa a punto di questa procedura nasce dalla necessità di trovare una tecnica semplice da eseguire, che determini una chiusura del diaframma pelvico tale da evitare la comparsa di recidive e minimizzare le complicazioni post-operatorie. L’intento del progetto è stato di combinare l’erniorrafia perineale tradizionale con l’utilizzo di reti protesiche così da ricostruire il diaframma pelvico con i muscoli deputati a svolgere tale compito e fornire, tramite la rete, un maggiore supporto alla rafia, evitando le trasposizioni muscolari che comporterebbero un intervento più demolitivo e un recupero più lento da parte del paziente. Sono stati inclusi nello studio 30 cani portatori di ernia perineale, per un totale di 50 ernie, trattati con l’intervento proposto dal progetto. Di ogni caso sono stati raccolti il segnalamento, l’anamnesi, le indagini diagnostiche e i successivi follow up post-operatori considerando le eventuali complicazioni o la comparsa di recidiva dell’ernia.