Manifestazioni Cranio-facciali delle Neurofibromatosi

The term neurofibromatosis (NF) subsumes at least seven different genetic disorders associated by the presence of neurofibromas located in the skin, oral cavity, visceral and skeletal level. As NF1 (Von Recklinghausen disease), one of the most common genetic diseases, can have oral manifestations, dentists have to be aware about pathognomonic features. The thesis’ target is the literature’s review on the NF1 manifestations either systemic or cefalic area and these features’ research in a specimen of 30 patients NF1 affected. NF1 is manifested in the cefalic area locating either in the jaws (isolated neurofibromas, ipoplasia or bone structures absence) or soft tissues (fibromas and neurofibromas located in: cheeck, lips, oral mucosa, tongue, mouth’s floor, gingiva and palate). Frequently, NF1 patients are affected by dental anomalies of position, number and eruption, that determinates the possibility of orthopaedic-orthodontic problems. An increased prevalence of the caries risk and a possible pulpar involvement of neurofibromas is reported. Clinical and radiographical typical signs of the disease and specific indications for the differential diagnosis with other oral pathologies are described (cysts and odontogenic tumors, periapical lesions of endodontic origin and severe parodontitis). The importance of screening programs and periodical follow-ups (biannual dental visits from the age of four years, annual X-ray checks from the age of six) is supported by the high frequency of manifestations at hard and soft tissues level of the cefalic area and by the documented risk of malignant transformation.

Ruolo della Interleuchina-6 nella colite ulcerosa long-standing: regolazione della p53 ed induzione delle cellule mesenchimali epiteliali

L’infiammazione cronica è un fattore di rischio di insorgenza del cancro, e la citochina infiammatoria IL-6 gioca un ruolo importante nella tumorigenesi. In questo studio abbiamo dimostrato che L’IL-6 down-regola l'espressione e l'attività di p53. In linee cellulari umane, IL-6 stimola la trascrizione dell’rRNA mediante espressione della proteina c-myc a livello post-trascrizionale in un meccanismo p38MAPK-dipendente. L'up-regolazione della biogenesi ribosomiale riduce l'espressione di p53 attraverso l'attivazione della via della proteina ribosomale-MDM2. La down-regolazione di p53 produce l’acquisizione di modifiche fenotipiche e funzionali caratteristiche della epitelio mesenchimale di transizione, un processo associato a trasformazione maligna e progressione tumorale. I nostri dati mostrano che questi cambiamenti avvengono anche nelle cellule epiteliali del colon di pazienti affetti da colite ulcerosa, un esempio rappresentativo di una infiammazione cronica soggetta a trasformazione neoplastica, che scompaiono dopo trattamento con farmaci antinfiammatori. Questi risultati svelano un nuovo effetto oncogenico indotto dall’IL-6 che può contribuire notevolmente ad aumentare il rischio di sviluppare il cancro non solo in pazienti con infiammazioni croniche, ma anche in quei pazienti con condizioni patologiche caratterizzate da elevato livello di IL-6 nel plasma, quali l'obesità e e il diabete mellito di tipo 2.