Valutazione delle componenti plasmatiche, cellulari e genetiche coinvolte nell'aneurisma dell'aorta addominale

Background: Kasashima et al hanno individuato nella popolazione giapponese un sottogruppo di aneurismi aortici addominali (AAA) infiammatori con le caratteristiche clinico patologiche della Malattia autoimmune Sistemica IgG4 Correlata. La distinzione tra i diversi gruppi di AAA è clinicamente importante sia per il follow up che per il trattamento di questa patologia. Obiettivo dello studio era la valutazione della componente flogistica, vascolare e stromale della parete aortica aneurismatica, la ricerca di aneurismi infiammatori ed in particolare di AAA- IgG4 correlati anche nella popolazione caucasica. Materiali e metodi: Sono stati esaminati i dati relativi a 21 pazienti trattati chirurgicamente per AAA presso l’Unità Operativa di Chirurgia Vascolare di Ferrara. Sono state eseguite analisi immunoistochimiche di prelievi intraoperatori di parete aortica aneurismatica. Risultati: I dati emersi hanno identificato 3 sottopopolazioni di pazienti con AAA: aneurismi di tipo aterosclerotico con negatività ai markers infiammatori (AAAa), aneurismi infiammatori con positività ai markers infiammatori e negatività per le IgG4 (AAAI) ed infine aneurismi infiammatori con positività alle IgG4 (AAAI-IgG4). Conclusioni: Questo studio ha confermato l’ipotesi che la malattia aneurismatica IgG4 correlata è presente anche nella popolazione caucasica. Con il proseguimento del nostro studio sarà interessante verificare la conferma di questi dati anche in altri pazienti al fine di ricercare la miglior strategia terapeutica e minimizzare il rischio di complicanze.

Studio sul ruolo dei fattori genetici coinvolti nella Valvola Aortica Bicuspide e/o nell'Aneurisma dell'Aorta Toracica

La Valvola Aortica Bicuspide (BAV) rappresenta la più comune anomalia cardiaca congenita, con un’incidenza dello 0,5%-2% nella popolazione generale. Si caratterizza per la presenza di due cuspidi valvolari anziché tre e comprende diverse forme. La BAV è frequentemente associata agli aneurismi dell’aorta toracica (TAA). La dilatazione dell’aorta espone al rischio di sviluppare le complicanze aortiche acute. Materiali e metodi Sono stati reclutati 20 probandi consecutivi sottoposti a chirurgia della valvola aortica e dell'aorta ascendente presso l'Unità di Chirurgia Cardiaca di Policlinico S.Orsola-Malpighi di TAA associata a BAV. Sono stati esclusi individui con una condizione sindromica predisponente l’aneurisma aortico. Ciascun familiare maggiorenne di primo grado è stato arruolato nello studio. L’analisi di mutazioni dell’intero gene ACTA2 è stata eseguita con la tecnica del “bidirectional direct sequencing”. Nelle forme familiari, l’intera porzione codificante del genoma è stata eseguita usando l’exome sequencing. Risultati Dopo il sequenziamento di tutti i 20 esoni e giunzioni di splicing di ACTA2 nei 20 probandi, non è stata individuata alcuna mutazione. Settantasette familiari di primo grado sono stati arruolati. Sono state identificate cinque forme familiari. In una famiglia è stata trovata una mutazione del gene MYH11 non ritenuta patogenetica. Conclusioni La mancanza di mutazioni, sia nelle forme sporadiche sia in quelle familiari, ci suggerisce che questo gene non è coinvolto nello sviluppo della BAV e TAA e, l’associazione che è stata riportata deve essere considerata occasionale. L’architettura genetica della BAV verosimilmente dovrebbe consistere in svariate differenti varianti genetiche che interagiscono in maniera additiva nel determinare un aumento del rischio.

The frozen elephant trunk technique for the treatment of complex aortic arch and descending thoracic aorta pathologies: long term outcomes and distal reintervention

Background: The frozen elephant trunk(FET) technique is one of the last evolution in the treatment of complex pathologies of the aortic arch and the descending thoracic aorta.Materials and methods: Between January 2007 and March 2021, a total of 396 patients underwent total aortic arch replacements with the FET technique in our centre.The main indications were thoracic aortic aneurysm(n=104,28.2%), chronic aortic dissection(n=224,53.4%) and acute aortic dissection(n=68, 18.4%). We divided the population in two groups according the position of the distal anastomosis (zone 2 vs zone 3) and the length of the stent graft (< 150 mm vs > 150 mm): conservative group (Zone 2 anastomosis + stent length < 150mm, n. 140 pts) and aggressive group (zone 3 anastomosis + stent length > 150mm, n. 141). Results: The overall 30-day mortality rate was 13%(48/369); the risk factor analysis showed that an aggressive approach was neither a risk factor for major complication (permanent dialysis, tracheostomy, bowel malperfusion and permanent paraplegia) neither for 30-day mortality. The survival rate at 1, 5,10 and 15 years was 87.7%,75%,61.3% and 58.4% respectively. During the follow up, an aortic reintervention was performed in 122 patients (38%), 5 patients received a non-aortic cardiac surgery. Freedom from aortic reintervention at 1-,5- and 10-year was 77%,54% and 44% respectively. The freedom from aortic reintervention was higher in the ‘aggressive’ group (62.5%vs40.0% at 5 years, log-rank=0.056). An aggressive approach was not protective for aortic reintervention at follow up and for death at follow up. Conclusions: The FET technique represents a feasible and efficient option in the treatment of complex thoracic aortic pathologies. An aortic reintervention after FET is very common and the decision-making approach should consider and balance the higher risk of an aggressive approach in terms of post-operative complication versus the higher risk of a second aortic reintervention at follow-up.