Le funzioni metaboliche ed endocrinologiche nella narcolessia con cataplessia

Poco più di dieci anni fa, nel 1998, è stata scoperta l’ipocretina (ovvero orexina), un neuropeptide ipotalamico fondamentale nella regolazione del ciclo sonno-veglia, dell’appetito e della locomozione (de Lecea 1998; Sakurai, 1998; Willie, 2001). La dimostrazione, pochi mesi dopo, di bassi livelli di ipocretina circolanti nel liquido cefalo-rachidiano di pazienti affetti da narcolessia con cataplessia (Mignot 2002) ha definitivamente rilanciato lo studio di questa rara malattia del Sistema Nervoso Centrale, e le pubblicazioni a riguardo si sono moltiplicate. In realtà le prime descrizioni della narcolessia risalgono alla fine del XIX secolo (Westphal 1877; Gélineau 1880) e da allora la ricerca clinica è stata volta soprattutto a cercare di definire il più accuratamente possibile il fenotipo del paziente narcolettico. Accanto all’alterazione del meccanismo di sonno e di veglia, e dell’alternanza tra le fasi di sonno REM (Rapid Eye Movement) e di sonno non REM, sui quali l’ipocretina agisce come un interruttore che stimola la veglia e inibisce la fase REM, sono apparse evidenti anche alterazioni del peso e del metabolismo glucidico, dello sviluppo sessuale e del metabolismo energetico (Willie 2001). I pazienti narcolettici presentano infatti, in media, un indice di massa corporea aumentato (Dauvilliers 2007), la tendenza a sviluppare diabete mellito di tipo II (Honda 1986), un’aumentata prevalenza di pubertà precoce (Plazzi 2006) e alterazioni del metabolismo energetico, rispetto alla popolazione generale (Dauvilliers 2007). L’idea che, quindi, la narcolessia abbia delle caratteristiche fenotipiche intrinseche altre, rispetto a quelle più eclatanti che riguardano il sonno, si è fatta strada nel corso del tempo; la scoperta della ipocretina, e della fitta rete di proiezioni dei neuroni ipocretinergici, diffuse in tutto l’encefalo fino al ponte e al bulbo, ha offerto poi il substrato neuro-anatomico a questa idea. Tuttavia molta strada separa l’intuizione di un possibile legame dall’individuazione dei reali meccanismi patogenetici che rendano conto dell’ampio spettro di manifestazioni cliniche che si osserva associato alla narcolessia. Lo studio svolto in questi tre anni si colloca in questa scia, e si è proposto di esplorare il fenotipo narcolettico rispetto alle funzioni dell’asse ipotalamo-ipofisi-periferia, attraverso un protocollo pensato in stretta collaborazione fra il Dipartimento di Scienze Neurologiche di Bologna e l’Unità Operativa di Endocrinologia e di Malattie del Metabolismo dell’Ospedale Sant’Orsola-Malpighi di Bologna. L’ipotalamo è infatti una ghiandola complessa e l’approccio multidisciplinare è sembrato essere quello più adatto. I risultati ottenuti, e che qui vengono presentati, hanno confermato le aspettative di poter dare ulteriori contributi alla caratterizzazione della malattia; un altro aspetto non trascurabile, e che però verrà qui omesso, sono le ricadute cliniche in termini di inquadramento e di terapia precoce di quelle alterazioni, non strettamente ipnologiche, e però associate alla narcolessia.

Transposable elements: structure and dynamic of the autonomous retrotransposon R2 in Arthropoda with non-canonical reproduction

Eukaryotic ribosomal DNA constitutes a multi gene family organized in a cluster called nucleolar organizer region (NOR); this region is composed usually by hundreds to thousands of tandemly repeated units. Ribosomal genes, being repeated sequences, evolve following the typical pattern of concerted evolution. The autonomous retroelement R2 inserts in the ribosomal gene 28S, leading to defective 28S rDNA genes. R2 element, being a retrotransposon, performs its activity in the genome multiplying its copy number through a “copy and paste” mechanism called target primed reverse transcription. It consists in the retrotranscription of the element’s mRNA into DNA, then the DNA is integrated in the target site. Since the retrotranscription can be interrupted, but the integration will be carried out anyway, truncated copies of the element will also be present in the genome. The study of these truncated variants is a tool to examine the activity of the element. R2 phylogeny appears, in general, not consistent with that of its hosts, except some cases (e.g. Drosophila spp. and Reticulitermes spp.); moreover R2 is absent in some species (Fugu rubripes, human, mouse, etc.), while other species have more R2 lineages in their genome (the turtle Mauremys reevesii, the Japanese beetle Popilia japonica, etc). R2 elements here presented are isolated in 4 species of notostracan branchiopods and in two species of stick insects, whose reproductive strategies range from strict gonochorism to unisexuality. From sequencing data emerges that in Triops cancriformis (Spanish gonochoric population), in Lepidurus arcticus (two putatively unisexual populations from Iceland) and in Bacillus rossius (gonochoric population from Capalbio) the R2 elements are complete and encode functional proteins, reflecting the general features of this family of transposable elements. On the other hand, R2 from Italian and Austrian populations of T. cancriformis (respectively unisexual and hermaphroditic), Lepidurus lubbocki (two elements within the same Italian population, gonochoric but with unfunctional males) and Bacillus grandii grandii (gonochoric population from Ponte Manghisi) have sequences that encode incomplete or non-functional proteins in which it is possible to recognize only part of the characteristic domains. In Lepidurus couesii (Italian gonochoric populations) different elements were found as in L. lubbocki, and the sequencing is still in progress. Two hypothesis are given to explain the inconsistency of R2/host phylogeny: vertical inheritance of the element followed by extinction/diversification or horizontal transmission. My data support previous study that state the vertical transmission as the most likely explanation; nevertheless horizontal transfer events can’t be excluded. I also studied the element’s activity in Spanish populations of T. cancriformis, in L. lubbocki, in L. arcticus and in gonochoric and parthenogenetic populations of B. rossius. In gonochoric populations of T. cancriformis and B. rossius I found that each individual has its own private set of truncated variants. The situation is the opposite for the remaining hermaphroditic/parthenogenetic species and populations, all individuals sharing – in the so far analyzed samples - the majority of variants. This situation is very interesting, because it isn’t concordant with the Muller’s ratchet theory that hypothesizes the parthenogenetic populations being either devoided of transposable elements or TEs overloaded. My data suggest a possible epigenetic mechanism that can block the retrotransposon activity, and in this way deleterious mutations don’t accumulate.

La didattica della traduzione specializzata dallo spagnolo in italiano: competenza traduttiva, genere testuale e nuove tecnologie

Il progetto di ricerca che presentiamo nasce dalla virtuosa combinazione di teoria e prassi didattica nello spirito della ricerca-azione. Scopo del presente lavoro è elaborare un percorso didattico di formazione alla traduzione specializzata in ambito medico-scientifico, tecnico ed economico-giuridico per la combinazione linguistica spagnolo-italiano all’interno della cornice istituzionale concreta dell’università italiana oggi. La nostra proposta formativa si fonda su tre elementi: la ricognizione del mercato attuale della traduzione per la combinazione linguistica indicata, l’individuazione degli obiettivi formativi in base al modello di competenza traduttiva scelto, l’elaborazione del percorso didattico per competenze e basato sull’enfoque por tareas di traduzione. Nella progettazione delle modalità didattiche due sono gli aspetti che definiscono il percorso proposto: il concetto di genere testuale specializzato per la traduzione e la gestione delle informazioni mediante le nuove tecnologie (corpora, banche dati terminologiche e fraseologiche, memorie di traduzione, traduzione controllata). Il presente lavoro si articola in due parti: la prima parte (quattro capitoli) presenta l’inquadramento teorico all’interno del quale si sviluppa la riflessione intorno alla didattica della traduzione specializzata; la seconda parte (due capitoli) presenta l’inquadramento metodologico e analitico all’interno del quale si elabora la nostra proposta didattica. Nel primo capitolo si illustrano i rapporti fra traduzione e mondo professionale; nel secondo capitolo si presenta il concetto di competenza traduttiva come ponte tra la formazione e il mondo della traduzione professionale; nel terzo capitolo si ripercorrono le tappe principali dell’evoluzione della didattica della traduzione generale; nel quarto capitolo illustriamo alcune tra le più recenti e complete proposte didattiche per la traduzione specializzata in ambito tecnico, medico-scientifico ed economico-giuridico. Nel quinto capitolo si introduce il concetto di genere testuale specializzato per la traduzione e nel sesto capitolo si illustra la proposta didattica per la traduzione specializzata dallo spagnolo in italiano che ha motivato il presente lavoro.

Modelli semplificati per valutazione di vulnerabilità sismica di strutture in muratura

L'obiettivo della tesi è stato quello di indagare il complesso problema della vulnerabilità sismica dei ponte in muratura ad arco utilizzando modelli semplificati. Dopo una descrizione dei materiali da costruzione impiegati nella realizzazione e dei principali elementi dei un ponti in muratura, si è indirizzato lo studio di un ponte ad arco situato nel comune di San Marcello Pistoiese. Viene mostrato un modello numerico che permette di descrivere il comportamento strutturale del ponte sotto azione sismica e di valutare la capacità di carico del ponte sottoposto ad una azione trasversale. In un secondo momento viene descritta la realizzazione di un modello in scala del ponte, che è stato sottoposto a prove distruttive effettuate per valutare la capacità di carico del ponte rispetto ad un ipotetica azione orizzontale. Si è cercato poi di inquadrare il problema in un modello teorico che faccia riferimento all'analisi limite. Esso descrive un cinematismo di collasso a telaio che prende spunto dal quadro fessurativo del modello in muratura. Infine sono stati presentati modelli FEM numerici in ordine di complessità crescente, cercando di inquadrare il comportamento meccanico del prototipo del ponte. Tre tipi di modelli sono rappresentati: un telaio incernierato alle estremità costituito da elementi beam con resistenza alla flessione . Il secondo tipo è costituito da una reticolare equivalente che mima lo schema del ponte ed è formato solo da bielle. Infine, il terzo tipo cerca di descrivere l'intero modello con elementi tridimensionali.

Application Platforms for the Internet of Things: Theory, Architecture, Protocols, Data Formats, and Privacy

The Internet of Things (IoT) is the next industrial revolution: we will interact naturally with real and virtual devices as a key part of our daily life. This technology shift is expected to be greater than the Web and Mobile combined. As extremely different technologies are needed to build connected devices, the Internet of Things field is a junction between electronics, telecommunications and software engineering. Internet of Things application development happens in silos, often using proprietary and closed communication protocols. There is the common belief that only if we can solve the interoperability problem we can have a real Internet of Things. After a deep analysis of the IoT protocols, we identified a set of primitives for IoT applications. We argue that each IoT protocol can be expressed in term of those primitives, thus solving the interoperability problem at the application protocol level. Moreover, the primitives are network and transport independent and make no assumption in that regard. This dissertation presents our implementation of an IoT platform: the Ponte project. Privacy issues follows the rise of the Internet of Things: it is clear that the IoT must ensure resilience to attacks, data authentication, access control and client privacy. We argue that it is not possible to solve the privacy issue without solving the interoperability problem: enforcing privacy rules implies the need to limit and filter the data delivery process. However, filtering data require knowledge of how the format and the semantics of the data: after an analysis of the possible data formats and representations for the IoT, we identify JSON-LD and the Semantic Web as the best solution for IoT applications. Then, this dissertation present our approach to increase the throughput of filtering semantic data by a factor of ten.

Frammenti di Erodoto: Problemi e metodi nello studio della storiografia frammentaria

Il percorso sui Frammenti di Erodoto è cronologico. L'introduzione presenta criteri di lavoro, un esempio di studio sul Proemio delle Storie e la struttura generale. Per ogni momento è preso in considerazione un fenomeno particolare con un esempio. Il primo caso è contemporaneo ad Erodoto. Si tratta di un test che riguarda la criticità di alcuni concetti chiave tradizionali: intertestualità e riferimenti letterali. Il secondo capitolo è uno studio sulla storiografica di IV secolo a.C., periodo di fioritura e determinazione delle norme del genere. Qui si mettono in luce la criticità dei frammenti multipli aprendo in questo modo ampie possibilità di ricerca. Il capitolo successivo, sulla tradizione papiracea mostra il passaggio storico tra la tradizione indiretta a la tradizione manoscritta e permette uno sguardo all'epoca alessandrina. Include un catalogo ed alcuni aggiornamenti. Il capitolo quinto pone invece problemi tradizionali di trasmissione delle tradizioni storiche affrontando lo studio di FGrHist 104, testo che permette di osservare passaggi della storiografia di quinto e quarto secolo avanti Cristo. I due capitoli sulle immagini e sul Rinascimento, paralleli per quanto riguarda i riferimenti cronologici, offrono un ponte per passare dal discorso storiografico a quello in cui la consapevolezza di Erodoto è già maturata come parte della ”cultura”. Alto Medioevo, Umanesimo e Rinascimento offrono spazio a storie delle Storie che iniziano ad essere quasi di ricezione di Erodoto. Questo tema è l'oggetto dei due capitoli finali, studi legati alla presenza o assenza di Erodoto in discipline e pensieri moderni e contemporanei: il pensiero di genere e l’analisi conversazionale. Le appendici completano soprattutto il capitolo su Aristodemo con uno studio sul codice che lo trasmette, il papiro P.Oxy 2469 e il testo stesso, con traduzione e commento storico. Il lavoro si completa con una premessa, una bibliografia strutturata e indici di persone e passi citati.

"A la búsqueda de nuevos horizontes". La scrittura della migrazione africana in Spagna

La migrazione genera spesso nei soggetti migranti forme di spaesamento, poiché lo spostamento fisico condiziona la sfera emotiva: in loro può emergere il senso di nostalgia verso la patria e il desiderio del ritorno, oppure la volontà di annullare le proprie radici e di conformarsi ai modelli della società ricevente. Spesso tali sensazioni di spaesamento possono essere superate grazie alla pratica creativa della scrittura; è per questo che nelle varie realtà di immigrazione ha preso campo la pratica della scrittura migrante, dove si dà spazio all’altro che cerca di far sentire la propria voce, ricorrendo alla lingua del Paese d’arrivo, senza rinunciare ai tratti distintivi della sfera culturale d’origine, creando testi ibridi, che disegnano un ponte tra le culture. Focus della ricerca è la scrittura della migrazione africana in Spagna, studiata sia in prospettiva generale che specifica, mediante quattro autori e le relative opere selezionate: Laila (2010) della marocchina Laila Karrouch, Las tres vírgenes de Santo Tomás (2008) dell’equatoguineana Guillermina Mekuy, Una vida de cuento (2006) del camerunese Boniface Ofogo, Amina (2006) del senegalese Sidi Seck. L’analisi dei testi è effettuata sulla base di due filoni tematici, la famiglia e il rapporto con la società d’arrivo, ed è corredata dallo studio del lessico relativo ai due temi di riferimento. Leggere fra le righe il microcosmo della famiglia significa porre l’attenzione sulle diverse dinamiche affettive che stanno dietro alla parola “migrazione” e sulle particolari dimensioni familiari che caratterizzano la vita odierna, dove spesso avviene il contatto fra più culture. Un contatto che si riflette nel macrocontesto della realtà ospite dove si ha modo di avviare un dialogo fra nativi e stranieri, poiché spesso le iniziali forme di contrasto si tramutano in sete di conoscenza e volontà di avvicinarsi, facendo emergere l’idea che la diversità non separa ma arricchisce.

Cultura materiale ed espansione di Roma: Il caso dell'Ager Gallicus

Lo scritto ha l’obiettivo di definire dinamiche e cronologie di quel complesso processo espansionistico che portò Roma alla conquista dei territori dell’Ager Gallicus, partendo dall’analisi dettagliata della cultura materiale e dei rispettivi contesti di provenienza emersi dalle recenti indagini archeologiche realizzate dal Dipartimento di Storia Culture Civiltà dell’Università degli Studi di Bologna nella città di Senigallia. In armonia con quanto testimoniato dalle sequenze stratigrafiche documentate, si delineano quattro principali fasi di vita dell’abitato: la prima preromana, la seconda riferibile alla prima fase di romanizzazione del sito, la terza inerente allo sviluppo dell’insediamento con la fondazione della colonia romana e l’ultima riferibile all’età repubblicana. Emerge con chiarezza la presenza già dalla fine del IV-inizio III a.C., di un insediamento romano nel territorio della città, sviluppatosi con la fondazione di un’area sacra e la predisposizione di un’area produttiva. La scelta del sito di Sena Gallica fu strategica: un territorio idoneo allo sfruttamento agricolo e utile come testa di ponte per la conquista dei territori del Nord Italia. Inoltre, questo centro aveva già intrecciato rapporti commerciali con gli insediamenti costieri adriatici e mediterranei. La presenza di ceramica di produzione locale, il rinvenimento di elementi distanziatori e le caratteristiche geomorfologiche del sito, fanno ipotizzare la presenza in loco di un’officina ceramica. Ciò risulta di grande importanza dato che tutte le attestazioni ceramiche prodotte localmente e rinvenute nel territorio, fino ad oggi sono attribuite alle officine di Aesis e Ariminum. Dunque Sena Gallica sarebbe stata un centro commerciale e produttivo. La precoce presenza di ceramica a Vernice Nera di tipo romano-laziale prodotte localmente prima dell’istituzione ufficiale della colonia, che permette di ipotizzare uno stanziamento di piccoli gruppi di Romani in territori appena conquistati ma non ancora colonizzati, attestata a Sena Gallica, trova riscontro anche in altri centri adriatici come Ariminum, Aesis, Pisaurum, Suasa e Cattolica.