1 resultado para Infecções por corynebacterium Fisiopatologia - Teses
em AMS Tesi di Dottorato - Alm@DL - Università di Bologna
Resumo:
Lamiloidosi cardiaca lesempio tipico di cardiomiopatia infiltrativa. La diagnosi presuppone un alto indice di sospetto. Nella pratica clinica le cause pi frequenti di amiloidosi sistemica sono: amiloidosi AL (secondaria alla deposizione di catene leggere libere circolanti delle immunoglobuline nel contesto di discrasia plasmocellulare), amiloidosi da deposizione di transtiretina mutata (amiloidosi ereditaria ATTR) e da deposizione di transtiretina nativa, wild-type (amiloidosi senile). Lecocardiogramma, la lettura integrata ECG-ecocardiogramma e la risonanza magnetica forniscono importanti elementi per il sospetto diagnostico. La diagnosi finale deve essere necessariamente eziologica per poter orientare al meglio le strategie terapeutiche. Lamiloidosi ereditaria da mutazione della transtiretina (ATTRm) ha una espressione clinica prevalentemente neurologica. Linteressamento cardiaco relativamente frequente (soprattutto nelle mutazioni diverse dalla Val30Met), ma in genere successivo allespressione del fenotipo neurologico. Se la cronologia di espressione dei due fenotipi si inverte, la probabilit di mancare la diagnosi di ATTRm elevata. Nella realt pi del 10% dei pazienti affetti da ATTRm ha una espressione fenotipica prevalentemente o esclusivamente cardiologica. Questo sottogruppo si caratterizza per una netta prevalenza del sesso maschile, per una diagnosi in et pi avanzata e per una frequenza particolarmente elevata della mutazione Ile68Leu. La consapevolezza dellesistenza di queste forme di ATTRm essenziale per una diagnosi corretta, soprattutto in ambito cardiologico.
