Valutazione delle componenti plasmatiche, cellulari e genetiche coinvolte nell'aneurisma dell'aorta addominale

Background: Kasashima et al hanno individuato nella popolazione giapponese un sottogruppo di aneurismi aortici addominali (AAA) infiammatori con le caratteristiche clinico patologiche della Malattia autoimmune Sistemica IgG4 Correlata. La distinzione tra i diversi gruppi di AAA è clinicamente importante sia per il follow up che per il trattamento di questa patologia. Obiettivo dello studio era la valutazione della componente flogistica, vascolare e stromale della parete aortica aneurismatica, la ricerca di aneurismi infiammatori ed in particolare di AAA- IgG4 correlati anche nella popolazione caucasica. Materiali e metodi: Sono stati esaminati i dati relativi a 21 pazienti trattati chirurgicamente per AAA presso l’Unità Operativa di Chirurgia Vascolare di Ferrara. Sono state eseguite analisi immunoistochimiche di prelievi intraoperatori di parete aortica aneurismatica. Risultati: I dati emersi hanno identificato 3 sottopopolazioni di pazienti con AAA: aneurismi di tipo aterosclerotico con negatività ai markers infiammatori (AAAa), aneurismi infiammatori con positività ai markers infiammatori e negatività per le IgG4 (AAAI) ed infine aneurismi infiammatori con positività alle IgG4 (AAAI-IgG4). Conclusioni: Questo studio ha confermato l’ipotesi che la malattia aneurismatica IgG4 correlata è presente anche nella popolazione caucasica. Con il proseguimento del nostro studio sarà interessante verificare la conferma di questi dati anche in altri pazienti al fine di ricercare la miglior strategia terapeutica e minimizzare il rischio di complicanze.

Il ruolo e la funzione del falso nella storia della Shoah. Storici, affaires e opinione pubblica

Quello del falso è un problema con cui si sono dovuti confrontare gli specialisti di ogni epoca storica, ma che ha subito un’accelerazione e un’esasperazione con la storia del tempo presente, anche per via della simultanea presenza dei protagonisti che hanno reso più complessa una scena storica e memoriale segnata profondamente dal rapporto tra storici e testimoni e dall’articolazione della memoria pubblica e di quella privata. L’evento che più acutamente ha risentito del problema del falso in età contemporanea è certamente il genocidio degli ebrei compiuto dai nazisti durante la Seconda Guerra Mondiale perché è proprio al cuore dell’impresa genocidiaria che è avvenuta la grande falsificazione che ha alimentato qualsiasi successivo discorso revisionista. L’emersione del testimone sulla scena pubblica ha posto pertanto in modo acuto il problema dello statuto della testimonianza rendendo l’analisi del funzionamento della memoria indispensabile per comprendere quanto un testimone sia molto più utile per la descrizione, non tanto del fatto in sé, ma del modo in cui l’evento è stato socialmente codificato, registrato e trasmesso. Il legame tra i casi esaminati, pur nella loro estrema eterogeneità, spaziando da false autobiografie, come quella di Binjamin Wilkomirski, a testi controversi, come quello di Jean-François Steiner, o da racconti contestati, come quelli di Deli Strummer e Herman Rosenblat, a narrazioni che nel tempo hanno subito importanti variazioni, come nel caso Aubrac e nelle vicende del libro di Alcide Cervi, sarà stabilito grazie alla centralità giocata, in ognuno di essi, dalla forma testimoniale e dall’altrettanto fondamentale argomentazione in termini di affaire. Il problema del falso è stato perciò indagato all’interno delle ragioni storiche e culturali che hanno determinato la formazione discorsiva che ha per soggetto il testimone e la testimonianza come più autentico punto di vista sugli eventi del passato con le relative conseguenze sul piano storico e pubblico.

Studio sul ruolo dei fattori genetici coinvolti nella Valvola Aortica Bicuspide e/o nell'Aneurisma dell'Aorta Toracica

La Valvola Aortica Bicuspide (BAV) rappresenta la più comune anomalia cardiaca congenita, con un’incidenza dello 0,5%-2% nella popolazione generale. Si caratterizza per la presenza di due cuspidi valvolari anziché tre e comprende diverse forme. La BAV è frequentemente associata agli aneurismi dell’aorta toracica (TAA). La dilatazione dell’aorta espone al rischio di sviluppare le complicanze aortiche acute. Materiali e metodi Sono stati reclutati 20 probandi consecutivi sottoposti a chirurgia della valvola aortica e dell'aorta ascendente presso l'Unità di Chirurgia Cardiaca di Policlinico S.Orsola-Malpighi di TAA associata a BAV. Sono stati esclusi individui con una condizione sindromica predisponente l’aneurisma aortico. Ciascun familiare maggiorenne di primo grado è stato arruolato nello studio. L’analisi di mutazioni dell’intero gene ACTA2 è stata eseguita con la tecnica del “bidirectional direct sequencing”. Nelle forme familiari, l’intera porzione codificante del genoma è stata eseguita usando l’exome sequencing. Risultati Dopo il sequenziamento di tutti i 20 esoni e giunzioni di splicing di ACTA2 nei 20 probandi, non è stata individuata alcuna mutazione. Settantasette familiari di primo grado sono stati arruolati. Sono state identificate cinque forme familiari. In una famiglia è stata trovata una mutazione del gene MYH11 non ritenuta patogenetica. Conclusioni La mancanza di mutazioni, sia nelle forme sporadiche sia in quelle familiari, ci suggerisce che questo gene non è coinvolto nello sviluppo della BAV e TAA e, l’associazione che è stata riportata deve essere considerata occasionale. L’architettura genetica della BAV verosimilmente dovrebbe consistere in svariate differenti varianti genetiche che interagiscono in maniera additiva nel determinare un aumento del rischio.