Studio del possibile ruolo del complesso polycomb nel determinare la schisi del labbro e del palato

La labioschisi con o senza palatoschisi non-sindromica (NSCL/P) è tra le più frequenti alterazioni dello sviluppo embrionale, causata dall’interazione di fattori genetici e ambientali, moti dei quali ancora ignoti. L'obiettivo del mio progetto di Dottorato consiste nell’identificazione di fattori di rischio genetico in un processo a due stadi che prevede la selezione di geni candidati e la verifica del loro coinvolgimento nella determinazione della malformazione mediante studi di associazione. Ho analizzato alcuni polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs) dei geni RFC1 e DHFR, appartenenti alla via metabolica dell’acido folico, evidenziando una debole associazione tra alcuni degli SNPs indagati e la NSCL/P nella popolazione italiana. Presso il laboratorio della Dott.ssa Mangold dell’Università di Bonn, ho valutato il ruolo di 15 diverse regioni cromosomiche nel determinare la suscettibilità alla malattia, evidenziando una significativa associazione per i marcatori localizzati in 8q24 e 1p22. Ho quindi rivolto la mia attenzione al ruolo del complesso Polycomb nell’insorgenza della schisi. Nell’uomo i due complessi Polycomb, PRC1 e PRC2, rimodellano la cromatina agendo da regolatori dei meccanismi trascrizionali alla base della differenziazione cellulare e dello sviluppo embrionale. Ho ipotizzato che mutazioni a carico di geni appartenenti a PRC2 possano essere considerati potenziali fattori di rischio genetico nel determinare la NSCL/P. Il razionale consiste nel fatto che JARID2, una proteina che interagisce con PRC2, è associata all’insorgenza della NSCL/P ed espressa a livello delle cellule epiteliali delle lamine palatine che si approssimano alla fusione. L’indagine condotta analizzando i geni di elementi o partner dei due complessi Polycomb, ha evidenziato un’associazione significativa con alcuni polimorfismi dei geni indagati, associazione ulteriormente confermata dall’analisi degli aplotipi. Le analisi condotte sui geni candidati mi hanno permesso di raccogliere dati interessanti sull’eziologia della malformazione. Studi indipendenti saranno necessari per poter validare l'associazione tra le varianti genetiche di questi geni candidati e la NSCL/P.

Lives apart? Experiences of transnational motherhood by Georgian labour migrants to Italy and their children

International labour migration processes of the last decades saw increasing numbers of solo female migrants employed in the developed countries. Many of these women were mothers who left their children in the sending countries and thus gave rise to a controversial phenomenon of transnational motherhood. The present thesis is based on the first empirical study of intergenerational narratives of mothers, Georgian labour migrants to Italy, and their children, left behind in Georgia. Mothers’ international labour migration is a challenge to the traditional ideology of motherhood. Although unconsciously migrant mothers often adhere to “alternative”, “rational”, future-oriented model(s) of parenting, they continue to live their experiences in the framework of traditional understandings of motherhood, which appears to be unequipped to “frame” transnational motherhood as, from its point of view, mothers’ choice to leave their children is reprehensible, yet transnational mothers’ physical absence is not an equivalent of “leaving” their children. Informants’ narratives strongly suggest that long periods of physical separation did not jeopardize bonds between mothers and children in transnational families. While informants’ selection bias is probable, the mother-child bond was not “broken” and the very essence of motherhood remained intact. Many forms of mothers’ and children’s online co-presence were documented during the interviews. Interviews also prove that the Internet cannot be considered a solution to the problem of family separation, experienced painfully by both mothers and children: it may reduce the pain caused by separation, but cannot be a substitute for mothers’ physical absence from their families. Despite the pain caused by separation, mothers’ emigration appeared to be the right decision made for the good of the family. Interviewed mothers almost univocally reported readiness to “keep going on”, and continue working in emigration to help their children until physically able to do so, because, as they put it, “motherhood never ends”.