Studio sul ruolo dei fattori genetici coinvolti nella Valvola Aortica Bicuspide e/o nell'Aneurisma dell'Aorta Toracica

La Valvola Aortica Bicuspide (BAV) rappresenta la più comune anomalia cardiaca congenita, con un’incidenza dello 0,5%-2% nella popolazione generale. Si caratterizza per la presenza di due cuspidi valvolari anziché tre e comprende diverse forme. La BAV è frequentemente associata agli aneurismi dell’aorta toracica (TAA). La dilatazione dell’aorta espone al rischio di sviluppare le complicanze aortiche acute. Materiali e metodi Sono stati reclutati 20 probandi consecutivi sottoposti a chirurgia della valvola aortica e dell'aorta ascendente presso l'Unità di Chirurgia Cardiaca di Policlinico S.Orsola-Malpighi di TAA associata a BAV. Sono stati esclusi individui con una condizione sindromica predisponente l’aneurisma aortico. Ciascun familiare maggiorenne di primo grado è stato arruolato nello studio. L’analisi di mutazioni dell’intero gene ACTA2 è stata eseguita con la tecnica del “bidirectional direct sequencing”. Nelle forme familiari, l’intera porzione codificante del genoma è stata eseguita usando l’exome sequencing. Risultati Dopo il sequenziamento di tutti i 20 esoni e giunzioni di splicing di ACTA2 nei 20 probandi, non è stata individuata alcuna mutazione. Settantasette familiari di primo grado sono stati arruolati. Sono state identificate cinque forme familiari. In una famiglia è stata trovata una mutazione del gene MYH11 non ritenuta patogenetica. Conclusioni La mancanza di mutazioni, sia nelle forme sporadiche sia in quelle familiari, ci suggerisce che questo gene non è coinvolto nello sviluppo della BAV e TAA e, l’associazione che è stata riportata deve essere considerata occasionale. L’architettura genetica della BAV verosimilmente dovrebbe consistere in svariate differenti varianti genetiche che interagiscono in maniera additiva nel determinare un aumento del rischio.

Miglioramento delle performance termiche e energetiche degli edifici rurali: valutazione del retrofit di locali per la conservazione del vino su casi studio

Il presente studio si colloca all’interno di una ricerca più ampia volta alla definizione di criteri progettuali finalizzati all’ottimizzazione delle prestazioni energetiche delle cantine di aziende vitivinicole, di dimensioni produttive medio - piccole. Nello specifico la ricerca riguarda la riqualificazione di fabbricati rurali esistenti di modeste dimensioni, da convertire a magazzini per la conservazione del vino in bottiglia. Lo studio si pone come obiettivo la definizione di criteri di analisi per la valutazione di interventi di retrofit di tali fabbricati, volto sia al miglioramento delle prestazioni energetiche dell’involucro edilizio, sia alla riduzione del fabbisogno energetico legato al funzionamento di eventuali impianti di controllo termico. La ricerca è stata condotta mediante l’utilizzo del software di simulazione termica Energy Plus, per ottenere i valori simulati di temperatura interna relativi ai diversi scenari migliorativi ipotizzati, e mediante la successiva definizione di indicatori che esplicitino l’influenza delle principali variabili progettuali sull’andamento delle temperature interne dei locali di conservazione e sul fabbisogno energetico del fabbricato necessario a garantire l’intervallo di temperatura di comfort del vino. Tra tutti gli interventi possibili per il miglioramento della prestazione energetica degli edifici, quelli analizzati in questo studio prevedono l’aggiunta di un isolamento a cappotto delle pareti esterne, l’isolamento della copertura e l’aggiunta di una struttura ombreggiante vegetale esterna. I risultati ottenuti danno una prima indicazione sugli interventi più efficaci in termini di miglioramento energetico e mettono in luce l’utilità del criterio proposto nell’evidenziare le criticità degli interventi migliorativi ipotizzati. Il metodo definito nella presente ricerca risulta quindi un valido strumento di valutazione a supporto della progettazione degli interventi di retrofit dei fabbricati rurali da convertire a magazzini per la conservazione del vino.