5 resultados para regiones de plasticidad hipervariables
em Acceda, el repositorio institucional de la Universidad de Las Palmas de Gran Canaria. España
Resumo:
[ES] La comunidad marroquí en el exterior se ha convertido en poco tiempo en una de las más numerosas que reside en la Unión Europea desde 1990 hasta nuestros días. Este cambio cuantitativo no es producto del azar sino de la correlación de un complejo número de factores sociales, económicos y culturales con un peso fundamental de la variable política. Estos acontecimientos que mueven a centenares de miles de personas de ambos sexos se suceden con cierta rapidez en el tiempo y tienen un impacto trascendental en los territorios y sociedades en donde acaecen. Motivo por el cual se hace necesario el estudio científico de los procesos y cambios cuantitativos y cualitativos que se están produciendo tanto en el país de origen como en los de paso y destino, así como los ingentes recursos humanos y materiales, instituciones oficiales y entidades privadas que se relacionan con estos desplazamientos.
Resumo:
[ES] El ADN es un polímero que contiene la mayor parte de la información necesaria para el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos. La información está fraccionada en diferentes segmentos, los genes, que contienen variables que son individuales y que determinan las características de cada persona. Hay dos que son de especial importancia para la atención sanitaria: la susceptibilidad genética de padecer una enfermedad y la capacidad de responder de forma diferencial a un medicamento, denominado farmacogenética. Poder identificar dichas variantes puede ayudar a comprender la enfermedad e individualizar el tratamiento del paciente respectivamente. Para conocer estas variantes debemos conocer la secuencia de ADN de los genes implicados en las patologías o en las características farmacogenéticas para un individuo determinado, un proceso denominado secuenciación. Sin embargo, existen técnicas para seleccionar y secuenciar el exoma, que es la parte del genoma que contienen los exones, fracciones de los genes que contienen la información necesaria para la fabricación de las proteínas. La secuenciación de exoma cubre la mayor parte de los exones del genoma, pero no detecta algunas regiones, lo que imposibilita la detección de variantes en ellas. Este hecho crea una incertidumbre diagnóstica, lo que limita el poder de esta herramienta para la detección de mutaciones patogénicas. Así, el objetivo principal del Trabajo Fin de Grado es la creación de una herramienta informática que permita al personal clínico, la detección de regiones del exoma con poca cobertura de secuenciación, es decir, regiones del ADN con una frecuencia de lectura baja comparándolo con respecto al genoma de referencia.
Resumo:
Programa de doctorado: Tecnologías de la información y sus aplicaciones. La fecha de publicación es la fecha de lectura