3 resultados para mutation of homomorphism
em Universidade Federal do Pará
Resumo:
A anemia falciforme está entre as doenças genéticas mais comuns e mais estudadas em todo o mundo. Ela é causada por mutação no gene β, produzindo alteração estrutural na molécula da hemoglobina. As moléculas de HbS, decorrentes da mutação, sofrem processo de polimerização fisiologicamente provocado pela baixa tensão de oxigênio, acidose e desidratação. Com isso, os eritrócitos passam a apresentar a forma de foice, causando vaso-oclusão e outras conseqüências. O objetivo desse estudo foi revisar a importância da hemoglobina fetal na clínica de pacientes portadores de anemia falciforme. O significado clínico da associação da elevação da hemoglobina fetal na anemia falciforme mostra-se favorável em termos hematológicos, pois, nessa interação, as células-F têm baixas concentrações de HbS e, com isso, inibem a polimerização da HbS e a alteração da morfologia dos eritrócitos. O tratamento com hidroxiuréia, em função do aumento na expressão da hemoglobina fetal que este fármaco proporciona, traz aos pacientes falcêmicos uma melhora significativa em sua clínica. Portanto, a hemoglobina fetal consiste no maior inibidor da polimerização da desoxi-HbS e, com isso, evita a falcização do eritrócito, a anemia hemolítica crônica, as crises dolorosas vaso-oclusivas, o infarto e a necrose em diversos órgãos, melhorando a clínica e a expectativa de vida dos pacientes.
Resumo:
A Amazônia tem sido observada principalmente por meio do fenômeno do desmatamento, utilizando recursos tradicionais do sensoriamento remoto como a quantificação de área desflorestada e seu posterior incremento anual, que parece se constituir em uma metodologia eficaz. Ratificando este raciocínio, constatei num levantamento de 16.591 multas aplicadas pelo IBAMA/PA no período de 2000 até 2008, que mais de 85,0% das autuações estavam relacionadas apenas à componente flora;e na jurisdição da Gerência do IBAMA em Santarém, oeste do Pará, em 2008, quase 60% das multas se deu por conta de desflorestamento, identificados via sensoriamento remoto. Ressalta-se que as análises de imagens de satélites por si só não definem elementos da superfície terrestre, contribuindo pouco para o entendimento e posterior intervenção da realidade. Nesse contexto, foram investigados e vetorizados 479 estabelecimentos rurais nas regiões de Paragominas e Santarém, estado do Pará, que possuem históricos de uso e ocupação distintos, qualificando-os segundo suas trajetórias tecnológicas prevalentes, na perspectiva apresentada por Costa, concretizando um importante passo para correção das distorções no desenvolvimento econômico, agregando informação ao dado de sensoriamento remoto. Aplicaram-se recursos geotecnológicos de métricas de paisagem, construíram-se banco de dados celular integrado com estatísticas e algoritmos de otimização probabilística, associando dados de classificação não supervisionada isodata (validadas com kappa= 0,87, classificação considerada“excelente”) com os tipos de produção coletados em campo, gerando uma classificação final "integrada"(kappa= 0,78, classificação “muito boa”). Na região de Paragominas, foram qualificadas 3 tipos de trajetórias tecnológicas, a camponesa T8 (domínio de culturas temporárias), a camponesa T3 e patronal T4 (especializadas em pecuária de corte). Em Santarém, revelaram-se 2 trajetórias, a camponesa T2 (forte presença de culturas permanentes, temporárias e sistemas agro florestais) e a patronal T7 (mutação da T4, aumentando a participação das culturas temporárias). A metodologia aplicada logrou êxito, espacializando as propriedades rurais segundo seus tipos de trajetórias tecnológicas e gerando classes de uso mais representativas, como cultura temporária e pastagem, mas que na classificação via sensoriamento remoto isodata é englobada pela classe “agropecuária”, possibilitando uma visão mais realista das atividades de produção desenvolvidas na área investigada, concretizando a geração de informações espaciais integrando dados de diferentes fontes e o aumento do poder de leitura do pixel.
Resumo:
Inherited resistance to activated protein C caused by the factor V Leiden (FVL) mutation is the most common genetic cause of venous thrombosis yet described, being found in 20-60% of patients with venous thrombophilia. A relationship between the FVL mutation and an increased predisposition to arterial thrombosis in young women was recently reported. We assessed the prevalence of the FVL mutation in 440 individuals (880 chromosomes) belonging to four different ethnic groups: Caucasians, African Blacks, Asians and Amerindians. PCR amplification followed by MnlI digestion was employed to define the genotype. The FVL mutation was found in a heterozygous state in four out of 152 Whites (2.6%), one out of 151 Amerindians (0.6%), and was absent among 97 African Blacks and 40 Asians. Our results confirm that FVL has a heterogeneous distribution in different human populations, a fact that may contribute to geographic and ethnic differences in the prevalence of thrombotic diseases. In addition, these data may be helpful in decisions regarding the usefulness of screening for the FVL mutation in subjects at risk for thrombosis.