CYP21 gene mutations in Brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency from the Amazon region

ABSTRACT: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency (P450c21, CYP21) accounts for about 95% of all CAH cases. The incidence of CYP21 gene mutations has been extensively studied in the last years, but in Brazil it has been investigated only in Southeast Brazilian patients. This study is the first report on the distribution of CYP21 mutations in patients from the Amazon region. Direct sequencing of the CYP21 gene identified at least one mutation in 96% of the studied chromosomes. The most common mutations found were IVS2-13A/C > G (36%), Q318X (12%), V281L (12%), 1760_1761insT (9%), Cluster E6 (7%), and P30L (7%). The worldwide most common mutations were identified among patients from the Amazon region at frequencies that may be expected for a population resulting from the admixture of Europeans (predominantly Portuguese), African Blacks and Amerindians, in proportions that differ from those estimated for South Brazilian populations. Interethnic mixture may explain the differences in the frequencies of some mutations between Brazilian patients from the Amazon and from the Southeast of the country. However, the differences found may also be due to variation in the number of patients with the different clinical forms of 21-hydroxylase deficiency in the studies carried out so far.

Perfil da nutrição mineral dos rebanhos leiteiros, na microrregião de Castanhal e no município de Uruará, Estado do Pará

O estudo é uma ação de pesquisa do projeto "Sustentabilidade da pecuária leiteira da agricultura familiar da Amazônia Oriental", desenvolvido pela Embrapa Amazônia Oriental e propôs determinar os principais problemas da nutrição mineral nos sistemas de produção leiteira de pequenas e médias propriedades na microrregião de Castanhal (MrC) e no município de Uruará (MuU), Estado do Pará. Como objetivos específicos visou definir as características da suplementação mineral efetuada nas propriedades, bem como analisar o conteúdo mineral das pastagens formadas de Brachiaria brizantha cv. Marandu. Para isso, foram utilizados dois estudos sendo que no primeiro foram definidas as características da suplementação mineral nos sistemas de produção leiteira de ambos os locais estudados através de um questionário/entrevista. Dos dados obtidos pelo questionário/entrevista foram extraídas 22 variáveis consideradas importantes que foram classificadas em quatro grupos principais. Utilizou-se a estatística descritiva aplicando-se o teste de Qui-quadrado ao nível de 5% de probabilidade para determinação das diferenças testadas. No segundo estudo foram colhidas amostras de Brachiaria brizantha cv. Marandu em duas propriedades da MrC e quatro do MuU. As amostras de forragem foram colhidas em dois períodos distintos do ano, final do período seco (novembro/1998) e final do período chuvoso (junho/1999) para determinação de cálcio (Ca), fósforo (P), magnésio (Mg), sódio (Na), potássio (K), cobre (Cu), zinco (Zn), ferro (Fe), manganês (Mn) e cobalto (Co). O delineamento experimental utilizado para a amostragem da forragem foi inteiramente casualisado considerando os dois locais estudados (MrC e MuU) como sendo dois fatores e os dois períodos do ano (chuvoso e seco) foram considerados como sub-parcelas. A análise de variância foi realizada pelo método de mínimos quadrados e o teste F foi utilizado ao nível de 5% para testar os efeitos. O teste de Tukey foi utilizado para comparação das médias. Na microrregião de Castanhal, a Brachiaria brizantha cv. Marandu não atendeu as necessidades de P, Na, Cu e Zn sugeridas para bovinos de corte, categoria vacas em lactação e demonstra a necessidade de suplementação mineral via cocho. Apesar da atividade leiteira ser mais antiga nessa microrregião, os criadores não conseguem distinguir as necessidades diferenciadas de requerimento dentro das categorias de produção animal. Esse desconhecimento deve ser considerado como um importante fator de restrição de produtividade. Particularmente nessa microrregião, a baixa concentração de P na forragem durante o período chuvoso parece agravar o problema da deficiência mineral por se tratar de um período de maior disponibilidade protéicoenergético da forragem, fazendo com que o animal requeira maiores quantidades do elemento fósforo na dieta. No município de Uruará, a Brachiaria brizantha cv. Marandu não atendeu as necessidades de P, Na e Cu, sugeridas pelo NRC (1986) para bovinos de corte, categoria vacas em lactação e demonstra também a necessidade de suplementação mineral via cocho. Nesse município, observou-se um baixo consumo de mistura mineral e as condições dos cochos eram precárias. A localização do cocho dentro do curral e o acesso somente durante o período de ordenha inibiu o consumo de mistura minera!. A freqüência elevada de relatos de apetite depravado, atraso no cio, fratura espontânea, diminuição do apetite e emagrecimento dos animais, são sintomas sugestivos de deficiência clínica de P e Cu sintetizam a baixa qualidade da nutrição dos animais neste local.

Morphological deformities in the osseous structure in spotted sorubim Pseudoplatystoma coruscans (agassiz & spix, 1829) with vitamin c deficiency

A vitamina C é essencial para dietas de peixe porque muitas espécies não conseguem sintetizá-la. Esta vitamina é necessária par a formação de cartilagem e matriz óssea. Além disso, age como antioxidante e melhora as resposta do sistema imunológico. O presente trabalho investigou os efeitos da suplementação de vitamina C em dietas para alevinos de pintado (Pseudoplatystoma corruscans) pela incidência de deformidades na estrutura óssea e cartilaginosa. O ascorbil polifosfato (AP) foi utilizado como fonte de vitamina C em dietas para alevinos de pintado durante o período de três meses. Seis dietas foram formuladas: uma dieta controle (0 mg de vitamina C / kg) e cinco dietas 500, 1.000, 1.500, 2.000 e 2.500 mg de AP / kg. Os peixes alimentados sem suplementação de vitamina C apresentaram deformidades óssea na cabeça e mandíbula e fragilidade de nadadeiras. Assim, a dieta de 500 mg de AP/kg foi suficiente para prevenir a ocorrência de deformidades, e a ausência desta vitamina prejudica o desenvolvimento ósseo de juvenis de pintados.