3 resultados para familial juvenile hyperuricaemic nephropathy
em Universidade Federal do Pará
Resumo:
ABSTRACT: This present study re-describes the megalopa stage and provides detailed morphological descriptions and main growth changes observed in stages I through VII of the juvenile instars of the dark shore crab Pachygrapsus gracilis (Saussure, 1858), from the Amazon region. The specimens in this study were reared in the laboratory and the megalopae were collected at Ajuruteua beach in northeastern Pará, Brazil. Previous studies had described the megalopa of P. gracilis from Mexican waters, as well as those of Pachygrapsus transversus (Gibbes, 1850) and Pachygrapsus marmoratus (Fabricius, 1787). A comparison between the Mexican and Amazonian populations of P. gracilis revealed significant morphological differences. The main difference is the presence of 3 elongated setae on the 5th pereiopods of individuals of the Amazonian population. The setal number and their arrangement in the appendages also differed. In P. gracilis, the male and female genital openings are observed from the juvenile instar III, whereas differentiation in male pleopods is observed only in juvenile instar V. In females, the pleopods undergo rapid differentiation during juvenile instar VI. These morphological comparisons and other observations on development are briefly compared and discussed with reports for other species.
Resumo:
A dieta e a ecologia alimentar de juvenis de Lutjanus jocu foram verificadas em 92 espécimes coletados em quatro canais de maré do estuário do rio Curuçá, Norte do Brasil, entre setembro de 2003 e julho de 2004. O comprimento total dos peixes coletados não apresentou diferenças significativas entre os meses amostrados. A intensidade alimentar foi elevada conforme indicado pelos altos valores do índice de repleção estomacal e os baixos valores do índice de vacuidade. A presa mais importante foi Penaeidae, seguida por Grapsidae e Porcellanidae. A dieta de juvenis de L. jocu apresentou diferenças sazonais evidentes. Os espécimes da estação seca (setembro e novembro) e transição seca/chuvosa (janeiro) foram considerados especialistas alimentando-se exclusivamente de Penaeidae. No entanto, os espécimes da estação chuvosa (março e maio) e da transição chuvosa/seca (julho), que alimentaram-se principalmente de Grapsidae, Penaeidae e Porcellanidae, foram considerados generalistas. Esta mudança sazonal na dieta poderia estar relacionada com a disponibilidade do alimento.
Resumo:
O câncer colorretal é um grave problema de saúde pública na região norte, sendo a 3a neoplasia mais frequente entre os homens e a 2a entre as mulheres. Cerca de 10% destes tumores são hereditários e a polipose adenomatosa familial está entre as principais causas destes. Mutações no gene APC são responsáveis pelo desenvolvimento de tumores nestes pacientes e estão presentes desde a fase mais precoce na carcinogênese, além disso, existe uma relação entre o tipo de mutação e apresentação clínica da doença. Até o presente momento não existe uma publicação com o perfil de mutação do gene APC na região norte do país. Este trabalho tem como objetivo principal, identificar o perfil de mutações no gene APC em famílias do estado do Pará. Um total de 15 pacientes foi analisado provenientes de cinco famílias, todos atendidos no UNACON do HUJBB. Foi realizado a extração de DNA do sangue periférico e realizado um sequenciamento direto em um membro de cada família, obtendo desta forma um screening molecular e os demais membros da família foram genotipados pela técnica ARMS. A análise estatística foi realizada pelos softwares que acompanham o próprio produto. Neste estudo foram encontrados mutações nos 15 membros estudados (provenientes das 5 famílias), 40% das quais eram do tipo frameshift, 35% silenciadoras e 20% nonsense. Sendo que 60% de todas as mutações ocorreram na região MCR. Entre as três mutações mais frequentes na literatura, neste estudo foram encontradas duas: códon 1309 (em 40% dos indivíduos) e no códon 1061 (em 10% dos indivíduos). Estes números foram bem diferentes dos encontrados na literatura, reforçando o papel da miscigenação na frequência das mutações. A mutação c.3956delC foi a única encontrada em todas as famílias analisadas, o que pode comportar-se como um forte biomarcador desta síndrome. A avaliação clínica dos pacientes confirmou a correlação genótipo/fenótipo, sendo um fator determinante para o direcionamento clínico e aconselhamento genético. A plataforma confeccionada para análise de mutações pela técnica ARMS será de grande utilidade, já que conseguiu detectar mutações no 15 indivíduos estudados a um custo bem inferior que o sequenciamento direto por PCR.