Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment

Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by the deficiency of one of the lysosomal enzymes involved in the glycosaminoglycan (GAG) breakdown pathway. This metabolic block leads to the accumulation of GAG in various organs and tissues of the affected patients, resulting in a multisystemic clinical picture, sometimes including cognitive impairment. Until the beginning of the XXI century, treatment was mainly supportive. Bone marrow transplantation improved the natural course of the disease in some types of MPS, but the morbidity and mortality restricted its use to selected cases. The identification of the genes involved, the new molecular biology tools and the availability of animal models made it possible to develop specific enzyme replacement therapies (ERT) for these diseases. At present, a great number of Brazilian medical centers from all regions of the country have experience with ERT for MPS I, II, and VI, acquired not only through patient treatment but also in clinical trials. Taking the three types of MPS together, over 200 patients have been treated with ERT in our country. This document summarizes the experience of the professionals involved, along with the data available in the international literature, bringing together and harmonizing the information available on the management of these severe and progressive diseases, thus disclosing new prospects for Brazilian patients affected by these conditions.

Avaliação comportamental de crianças com Síndrome do Respirador Bucal

A Síndrome do Respirador Bucal (SRB) ocasiona características físicas e comportamentais que interferem na qualidade de vida da criança. O Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) pode estar relacionado à respiração bucal no indivíduo, bem como a presença de Distúrbios Respiratórios do Sono (DRS). Por outro lado, estudos indicam que a adenotonsilectomia reduz a ocorrência de comportamentos sugestivos de TDAH em portadores de SRB, bem como produz melhora significativa nos DRS. Pretendeu-se caracterizar a condição sociodemográfica e de risco e analisar padrões comportamentais indicadores de TDAH e os hábitos de sono de crianças com diagnóstico de Síndrome do Respirador Bucal, observados antes e após a realização de cirurgia de adenoidectomia, tonsilectomia ou adenotonsilectomia. Participaram 44 crianças, de ambos os gêneros, entre dois e 12 anos de idade, atendidas pelo Serviço de Otorrinolaringologia de um hospital universitário, assim como seus cuidadores e professores. A coleta de dados foi realizada mediante aplicação de: (1) Roteiros de entrevistas denominados Informações sobre a família e a criança e História desenvolvimental e médica, aplicados com os cuidadores; (2) Lista de Verificação Comportamental para Crianças – versão para pais (CBCL) e dos critérios para diagnóstico de TDAH do DSM-IV; (2) Lista de Verificação Comportamental para Crianças – versão para professores (TRF); (3) Inventário dos hábitos de sono para crianças pré-escolares e Questionário sobre o comportamento do sono, para escolares; (4) Avaliação comportamental pós-cirúrgica, utilizando-se o CBCL e os Inventários do sono, após dois meses da cirurgia; e (5) Entrevista devolutiva. Os respiradores bucais em sua maioria: (a) eram crianças em período escolar; (b) entre sete e nove anos de idade; (c) do gênero feminino; (d) seu principal cuidador tinha o Ensino Médio Completo; (e) renda familiar mensal entre um e dois salários mínimos; (f) constituição familiar original; e, (g) encontravam-se em risco psicossocial moderado. Observou-se que a maioria das crianças deste estudo teve uma gestação dentro de padrões considerados como normais e seu nascimento se deu de forma adequada; no entanto, uma parcela de respiradores bucais desta amostra ficou cianótica durante ou imediatamente após o parto e apresentou problemas respiratórios nos primeiros meses de vida. A respeito do temperamento do bebê no primeiro ano de vida, grande parte teve dificuldade para dormir, em ser mantido ocupado e foi superativo. A maioria dos marcos desenvolvimentais ocorreu em um período considerado dentro dos padrões típicos do desenvolvimento infantil. Os problemas de saúde mais frequentes foram problemas de apetite e problemas de sono. Tanto as crianças pré-escolares quanto as escolares apresentaram melhoras nos comportamentos característicos do TDAH após a cirurgia, de acordo com dados do CBCL (p=0,723). A maioria dos itens do Inventário dos hábitos de sono para crianças pré-escolares teve redução na frequência dos hábitos inadequados e aumento dos adequados. No Questionário sobre o comportamento do sono, uma minoria apresentou problemas de sono na avaliação pós-cirúrgica e a maior parte dos problemas de sono sofreu redução de frequência. As maiores reduções ocorreram em movimenta-se muito enquanto dorme e ronca enquanto dorme (p=0,000). Sugere-se a avaliação multidisciplinar preventiva da respiração bucal e a incorporação de um grupo controle em estudos futuros, composto por indivíduos respiradores nasais.