5 resultados para avaliação de genótipo

em Universidade Federal do Pará


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Verifica a presença de heterogeneidade de variâncias sobre a produção de leite na primeira lactação de fêmeas da raça Pardo-Suíço e, seu impacto sobre a avaliação genética dos reprodutores, utilizando a inferência Bayesiana por meio de amostrador de Gibbs, foram utilizados 2981 registros referentes às produções de leite e idade da vaca ao parto, em primeiras lactações de vacas da raça Pardo-Suíço, distribuídos em 62 rebanhos. Os registros foram provenientes do serviço de controle leiteiro da Associação Brasileira de Criadores de Gado Pardo Suíço, com os partos ocorridos entre os anos de 1980 a 2002. Foram estabelecidas duas classes de desvio-padrão fenotípico para produção de leite. Posteriormente, os dados foram analisados desconsiderando e considerando as classes de desvio-padrão. As médias observadas e desvio-padrão para produção de leite nas classes de alto e baixo desviopadrão e em análise geral foram iguais a 5802,02 ± 1929,96, 4844,37 ± 1592,99, 5373,47 ± 1849,13, respectivamente. As médias posteriores para os componentes de variâncias foram maiores na classe de alto desvio-padrão. A herdabilidade obtida na classe de alto desviopadrão foi próxima do valor observado na análise geral e inferior ao valor encontrado na classe de baixo desvio-padrão fenotípico. A correlação genética para a produção de leite entre as classes de desvio-padrão foi igual a 0,48. As correlações de Pearson e Spearman entre os valores genéticos para a produção de leite obtidos na análise geral, com os valores obtidos em cada classe de desvio-padrão foram todas maiores que 0,80, quando se considerou todos os reprodutores. Porém, refinando a amostra de reprodutores verifica-se que, as correlações diminuem em magnitude. Existindo uma maior variabilidade nos rebanhos presentes na classe de alto desvio-padrão e, o impacto dessa heterogeneidade de variância sobre a avaliação genética de reprodutores, é pequeno, pois a fonte principal dessa heterogeneidade é decorrente de fatores genéticos confirmando a presença de heterogeneidade de variâncias.

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Foram simuladas estruturas de dados em modelos mistos representando o teste de 100 reprodutores, sendo cada reprodutor acasalado com 10 matrizes (total de 1000 matrizes), originando em cada acasalamento 2 proles, totalizando 2000 proles (vinte proles por reprodutor). De cada combinação reprodutor e matriz, dez proles tiveram seu fenótipo expresso no ambiente de baixa produção (Estrato 1) e, a outra metade, no ambiente de alta produção (Estrato 2). A simulação foi realizada de forma a representar diferentes situações de presença de heterogeneidade de variâncias, combinando-se as origens da heterogeneidade, de natureza genética e ambiental. Na presença de heterogeneidade residual, o valor estimado para o componente de variância residual, considerando homogeneidade de variâncias se aproximou do valor médio das variâncias entre os estratos. Houve superestimação, também, do componente de variância genético aditivo. Ao simular heterogeneidade de variância de origem genética, observou-se que a estimação desse componente situou-se em valor intermediário aos simulados. Nessa situação, o componente de variância residual estimado foi próximo do valor simulado, indicando que a heterogeneidade de variâncias quando proveniente de fatores genéticos, não interfere, substancialmente, sobre e estimação do componente de variância residual. Na simulação de dados com presença de heterogeneidade tanto de origem genética quanto ambiental (estrutura de dados 4), conduziu a estimação de componentes de variâncias intermediários aos valores simulados em cada estrato. Assim, observa-se que, mesmo quando os reprodutores apresentam proles bem distribuídas em ambos os estratos, a heterogeneidade de variância proveniente de fatores não genético provoca distorções sobre a estimação da variância genética aditiva. Mas por outro lado, quando a heterogeneidade de variância é decorrente de fatores genéticos, não há grande interferência sobre a estimativa da variância residual, tal comportamento pode ser explicado pela incorporação da matriz de parentesco na estimação do componente de variância genético aditivo, possibilitando discriminar melhor a origem da diferenças entre variâncias. Na estrutura onde a variância residual foi heterogênea a estimativa de herdabilidade foi menor em relação à estrutura de homogeneidade de variâncias. Por outro lado, quando somente a variância genética aditiva foi heterogênea, a estimativa de herdabilidade, considerando-se apenas o estrato de alta variabilidade genética, foi inflacionada pela superestimação da variância genética aditiva. No entanto, a estimativa de herdabilidade obtida, desconsiderando essa fonte de heterogeneidade de variância, foi próxima à situação de homogeneidade de variância, indicando que, quando os reprodutores possuem boa distribuição de proles em diferentes ambientes, as estimativas relacionadas ao efeito genético são ponderadas pelo desempenho dos animais em cada ambiente. As correlações de Spearman e de Pearson entre os valores genéticos preditos dos reprodutores, para todas as situações, foram maiores que 0,90. O resultado indica que, mesmo havendo presença de heterogeneidade de variância genética e/ou ambiental, se os reprodutores possuem proles bem distribuídas entre os ambientes (estratos heterogêneos) a classificação do mérito genético não se altera, o que era esperado, pois em análises unicarácter, quando ocorre uma fonte de viés na avaliação genética, ela é comum a todos os indivíduos. Na situação em que foi imposta a estrutura de dados à presença de heterogeneidade de variância residual com número de número desigual de proles por reprodutor nos estratos, provocou superestimação dos componentes de variância. Porém mesmo havendo alteração na magnitude dos valores genéticos preditos para os reprodutores, a heterogeneidade de variância não alterou a classificação entre os reprodutores todas as correlações de ordem foram próximas à unidade. O efeito da heterogeneidade de variância, oriunda de fatores ambientais, ocasiona em maiores distorções sobre a avaliação genética animal, em relação, quando a mesma é proveniente de causas genéticas. A conexidade genética entre diferentes ambientes, dilui o efeito da heterogeneidade de variância, tanto de origem genética, quanto ambiental, na predição de valores genéticos dos reprodutores.

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As hepatites virais constituem um dos mais importantes assuntos de saúde pública, podendo ser causadas por diferentes agentes etiológicos. Dentre estes, encontra-se o Vírus da hepatite C (HCV), que segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS) afeta mundialmente cerca de 123 milhões de pessoas, com uma prevalência de 2%. A principal forma de transmissão do HCV é a exposição ao sangue contaminado. O HCV pertence à família Flaviviridae, gênero Hepacivirus, possui 6 genótipos e múltiplos subtipos. No Brasil, o genótipo 1 é observado em 70% dos pacientes infectados, seguido pelo genótipo 3 (25%) e o genótipo 2 (5%). Alguns fatores de risco são fortemente associados à transmissão do HCV, dentre eles: o uso de seringa de vidro esterilizada em domicílio; o compartilhamento de utensílios de higiene pessoal como a lâmina de barbear, escova de dente, alicates de manicure e cortadores de unhas e também a transfusão de sangue antes de 1993. O presente estudo teve como objetivo executar um inquérito epidemiológico sobre fatores de risco relacionados à infecção pelo HCV e, determinar a soroprevalência de anti-HCV em candidatos a doação de sangue, no Estado do Pará. Foram analisados os seguintes fatores de risco: o uso de agulhas e seringas esterilizadas em domicílio; o uso de material próprio de manicure e pedicure; o uso de lâminas descartáveis em ambiente público; o uso compartilhado de lâminas em ambiente domiciliar; a realização de tratamento dentário invasivo e; o recebimento de transfusão antes de 1993. Foram alocados ao acaso, 11.916 candidatos ao processo de doação sanguínea da Fundação HEMOPA, no período de fevereiro de 2008 a março de 2009, posteriormente divididos em dois grupos: (1) aqueles com sorologia positiva para anti-HCV e; (2) aqueles com sorologia negativa para anti-HCV. O primeiro grupo foi constituído de 53 candidatos com sorologia positiva (0,4%) e o segundo grupo de 11.863 candidatos com sorologia negativa (99,6%). A análise dos dados mostrou que a mediana de idade entre os indivíduos anti-HCV positivos foi de 35 anos. Observou-se que dentre os indivíduos com sorologia positiva, 36 eram do sexo masculino (68%) e 17 do sexo feminino (32%). Já entre os candidatos com sorologia negativa, 9.250 pertenciam ao sexo masculino (78%) e 2.613 ao sexo feminino (22%). A análise dos fatores de risco estudados demonstrou que o uso de seringa de vidro em domicílio, a utilização de material não-próprio de manicure e pedicure e o recebimento de transfusão antes de 1993, foram fatores significativos para a transmissão do HCV na população de candidatos à doação de sangue, no Estado do Pará. Estes achados poderão propiciar estratégias de redução da hepatite C transfusional.

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Fissura lábio palatina ou orofaciais é um dos mais frequentes defeitos congênitos existentes e vários estudos relacionam essa malformação a causas multifatoriais. Entre as diversas causas ambientais estão os hábitos etílicos e tabagistas maternos, assim como o uso de agrotóxico. A resposta do embrião humano a agentes teratogênicos é bem conhecida. Porém, sabe-se que organismos diferentes metabolizam de maneira distinta um mesmo componente químico, isto se deve a características genéticas intrínsecas relacionadas a diferentes funcionamentos enzimáticos. Tais diferenças podem ser investigadas a partir da análise de polimorfismos em genes relacionados ao metabolismo destes xenobióticos, que podem assim estar relacionados à etiogênese de fissuras lábio palatinas. O Objetivo do nosso estudo foi analisar polimorfismos em sete genes, PON1 (rs662), PON1 (rs854560), MTHFD1, CYP2E1, EPHX1, ABCB1, AHR, onde uma análise correlativa com fatores ambientais, como exposição a agrotóxicos foi realizada, a fim de avaliar se existe ou não influência das diferentes variantes polimórficas e tais interações ambientais na etiogênese das fissuras lábio palatinas. O número total de amostras analisadas foi de 166 indivíduos, sendo 83 pacientes acometidos por fissura, com idade média de 7 anos (DP 5 anos) e 83 mães dos mesmos. Em nossas amostras, o gênero masculino foi 64% do total de acometidos.; uma ficha para a coleta de dados epidemiológicos foi desenvolvida para o estudo; o material biológico coletado para análise foi sangue. A análise estatística foi realizada com os softwares bioEstat 5.3, SPSS 12.0 e PLINK 1.07. Nosso resultado consiste de quatro análises diferentes, para cada polimorfismo. Inicialmente, observamos as diferenças entre as frequências genotípicas encontradas nos acometidos e nas mães destes e aquelas das populações de indivíduos hígidos. Isto visando encontrar diferenças entre estes genótipos que possam justificar a gênese das FLP, frente à exposição das mães, e intrauterinamente, dos filhos ao agrotóxico. Num segundo momento, verificamos se houveram diferenças entre os genótipos maternos e dos acometidos, que pudessem representar diferenças significativas entre estes dois grupos de indivíduos (pois as mães, independentemente da exposição ao agrotóxico, poderiam ter FLP, caso o genótipo fosse de elevada importância) e que possam ter relação com a FLP. Em uma terceira análise, observamos se os genótipos encontrados nos indivíduos que apresentam FLP, estão relacionados à exposição relatada aos agrotóxicos, como fator etiológico destas más formações. Em ultima análise, visamos, por análise de regressão, verificar se a característica genotípica desses alvos de estudo, possa ter influenciado no fenótipo do tipo de fissura, seja somente labial, seja palatal ou labiopalatal. A distribuição dos tipos de fissuras entre os acometidos foi de 12% para fissuras somente labiais, 19% para fissuras somente palatais e 69% das fissuras em nosso grupo amostral atingiam o lábio e o palato.

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Com o objetivo de verificar a existência da interação genótipo x ambiente, sob a forma de heterogeneidade de variâncias para a produção de leite na espécie bubalina e o seu impacto na avaliação genética dos animais, utilizando a inferência Bayesiana por meio de Amostrador de Gibbs, foram utilizados 5.484 registros de produção de leite referentes à produções de 2.994 búfalas predominantemente Murrah, filhas de 150 reprodutores, acasalados com 1130 matrizes, cujos partos ocorreram entre os anos de 1974 e 2004. Os registros foram provenientes do Programa de Melhoramento Genético dos Bubalinos (PROMEBUL) com a adição de registros provenientes do rebanho da EMBRAPA Amazônia Oriental -EAO, localizada em Belém, Pará. Foram estabelecidas classes de rebanho-ano de parto e de acordo com o desvio padrão de cada classe, os registros de produção de leite foram classificados em classes de alto e baixo desvio-padrão fenotípico. Posteriormente, os dados foram analisados desconsiderando e considerando as classes de desvio-padrão. O modelo utilizado empregou os efeitos fixos referentes às classes de rebanho-ano, mês de parto e covariáveis idade da fêmea ao parto e duração da lactação, além do efeito aleatório de animal, ambiente permanente e ambiente temporário. Para os efeitos fixos, foi assumido distribuição à priori uniforme e para os componentes de (co)variâncias foram assumidas distribuições priori qui-quadrado inversa e Wishart invertida. As médias observadas e desvio-padrão para produção de leite nas classes de alto e baixo desvio-padrão e em análise geral, foram iguais a 1870,21±758,78, 1900,50±587,76 e 1885,48±677,98, respectivamente. As médias posteriores para os componentes de variâncias foram maiores na classe de alto desvio-padrão. A herdabilidade obtida na classe de alto desvio-padrão foi próxima do valor observado na análise geral e inferior ao valor encontrado na classe de baixo desvio-padrão fenotípico. A correlação genética para produção de leite entre as classes de desvio-padrão foi igual a 0,58. As correlações de Spearman entre os valores genéticos para a produção de leite obtidos em análise geral com os valores obtidos nas classes de alto e baixo desvio padrão foram iguais a 0,94 e 0,93, respectivamente, para todos os reprodutores. Para uma amostra dos 10 melhores reprodutores, as mesmas correlações foram iguais a 0,94 e 0,47, respectivamente. Tais resultados revelam presença de heterogeneidade de variâncias entre rebanhos e esta heterogeneidade de variâncias é resultante de fatores ambientais, que podem levar a uma classificação errônea dos melhores reprodutores geneticamente para a produção leite.