Estrutura e dinâmica de famílias com um filho com necessidades educacionais especiais

No contexto brasileiro, a investigação acerca das necessidades educacionais especiais concentra-se no estudo das dificuldades e possibilidades de inclusão desses alunos em classes regulares de ensino, enfatizando os processos de ensino e aprendizagem. Poucos estudos, no Brasil, admitem a família como objeto de análise, embora não se questione a sua importância para o desenvolvimento infantil. Dessa forma, com base no modelo bioecológico e na teoria estrutural sistêmica, admitindo-se a família como um campo de desenvolvimento comum a todos os membros faz-se necessário conhecer o modo como ela se estrutura para atender as demandas decorrentes da necessidade especial de seu filho e os efeitos dessa dinâmica nos demais membros. A partir disso objetivou-se descrever, a estrutura e a dinâmica de famílias de crianças com necessidades educacionais especiais, além de: analisar as interações e relações estabelecidas dentro de cada subsistema (conjugal, fraternal, parental) e entre eles, assim como identificar a organização familiar, a partir dos mecanismos de coesão e hierarquia de acordo com o modelo estrutural sistêmico. Como estratégia de pesquisa utilizou-se o estudo de casos múltiplos, com duas famílias de crianças com necessidades educacionais especiais, sendo uma menina surda, de dez anos, e um menino, de doze anos, com dificuldades de aprendizagem. Os instrumentos e técnicas aplicados foram: Roteiro de Entrevista Semi-Estruturado, Inventário de Rotina (IR), Observação Sistemática, Diário de Campo, Family System Test (FAST) e Genograma. Os escores de proximidade obtidos no FAST foram coerentes com os resultados do IR, demonstrando maior coesão na díade mãe-filho que na díade pai-filho, nas duas famílias; quanto à flexibilidade das fronteiras, em geral, a percepção das famílias foi de fronteiras rígidas, nos sistemas, familiar, parental e fraternal, sendo que, a distribuição de hierarquia foi percebida pela díade parental, nas duas famílias, como sinal de prediletância, para o subsistema fraternal, e dominação, para o parental, o que interferiu nas estruturas relacionais desses subsistemas percebidas pelos membros. Na avaliação do subsistema fraternal, a ausência de poder, representada pelos pais e a representação dessa variável pelas crianças resultou em diferenças de percepção, no grupo. Portanto, esse estudo permitiu, por meio da identificação das relações e percepções dos membros das famílias, a compreensão de sua dinâmica e a influência desta, na trajetória desenvolvimental das crianças e do grupo, a partir, das demandas decorrentes do diagnóstico e das estratégias peculiares a cada família para enfrentar as necessidades especiais de suas crianças. Percebe-se que a família, sendo a principal parceira da escola na educação, precisa ser olhada como um sistema cujas estratégias relacionais são fundamentais para que a criança tenha suas habilidades estimuladas podendo, assim, superar suas dificuldades.

Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment

Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by the deficiency of one of the lysosomal enzymes involved in the glycosaminoglycan (GAG) breakdown pathway. This metabolic block leads to the accumulation of GAG in various organs and tissues of the affected patients, resulting in a multisystemic clinical picture, sometimes including cognitive impairment. Until the beginning of the XXI century, treatment was mainly supportive. Bone marrow transplantation improved the natural course of the disease in some types of MPS, but the morbidity and mortality restricted its use to selected cases. The identification of the genes involved, the new molecular biology tools and the availability of animal models made it possible to develop specific enzyme replacement therapies (ERT) for these diseases. At present, a great number of Brazilian medical centers from all regions of the country have experience with ERT for MPS I, II, and VI, acquired not only through patient treatment but also in clinical trials. Taking the three types of MPS together, over 200 patients have been treated with ERT in our country. This document summarizes the experience of the professionals involved, along with the data available in the international literature, bringing together and harmonizing the information available on the management of these severe and progressive diseases, thus disclosing new prospects for Brazilian patients affected by these conditions.