Investigation of single-strand conformational polymorphism of the TP53 gene in women with a family history of breast cancer

Breast cancer in families with germ line mutations in the TP53 gene has been described in the medical literature. Mutation screening for susceptibility genes should allow effective prophylactic and preventive measures. Using single-strand conformational polymorphism, we screened for mutations in exons 5, 6, 7 and 8 of gene TP53 in the peripheral blood of 8 young non-affected members (17 to 36 years old) of families with a history of breast cancer. Studies of this type on young patients (mean age, 25 years) are very rare in the literature. The identification of these mutations would contribute to genetic counseling of members of families with predisposition to breast cancer. The results obtained did not show any polymorphism indicating mutation. In our sample, the familial tumorigenesis is probably related to other gene etiologies.

A genomic assisted breeding program for cassava to improve nutritional quality and industrial traits of storage root

A mandioca é cultivada como "mandioca mansa" para consumo in natura e "mandioca para indústria" como fonte de amidos e farinhas. Raças locais foram utilizadas para descoberta de "mutações espontâneas" e desenvolvimento de abordagem evolutiva e de melhoramento para estudos de função gênica. Recursos de Genômica e Proteômica foram obtidos. Análises de expressão gênica por blot de RNA e microarranjos foram desenvolvidos para identificação de expressão diferencial. "Mandioca açucarada" foi identificada, sendo relacionada com falta de expressão do gene da BEI e de uma mutação "nonsence" na sequência do gene GBSSI causando a formação do amido serose. "Mandioca avermelhada" apresentou falta de expressão do gene CasLYB, e a "amarela" uma regulação de repressão do gene CasHYb. Análise Proteômica do complexo carotenóide-proteína, juntamente com a análise de expressão de gene da CAP4, revelaram uma dupla fita de cDNA associada ao elevado acúmulo de carotenóide. Sequenciamento do gene da GBSSI identificou 22 haplótipos e grande diversidade de nucleotídios. Populações segregantes de cruzamentos de fenótipos bioquímicos diferenciados com cultivares elites dos Cerrados foram obtidas.