CYP21 gene mutations in Brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency from the Amazon region

ABSTRACT: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency (P450c21, CYP21) accounts for about 95% of all CAH cases. The incidence of CYP21 gene mutations has been extensively studied in the last years, but in Brazil it has been investigated only in Southeast Brazilian patients. This study is the first report on the distribution of CYP21 mutations in patients from the Amazon region. Direct sequencing of the CYP21 gene identified at least one mutation in 96% of the studied chromosomes. The most common mutations found were IVS2-13A/C > G (36%), Q318X (12%), V281L (12%), 1760_1761insT (9%), Cluster E6 (7%), and P30L (7%). The worldwide most common mutations were identified among patients from the Amazon region at frequencies that may be expected for a population resulting from the admixture of Europeans (predominantly Portuguese), African Blacks and Amerindians, in proportions that differ from those estimated for South Brazilian populations. Interethnic mixture may explain the differences in the frequencies of some mutations between Brazilian patients from the Amazon and from the Southeast of the country. However, the differences found may also be due to variation in the number of patients with the different clinical forms of 21-hydroxylase deficiency in the studies carried out so far.

Molecular phylogenies, chromosomes and dispersion in Brazilian akodontines (Rodentia, Sigmodontinae)

Uma nova filogenia molecular para roedores akodontinos do Brasil é proposta. A árvore filogenética foi enriquecida com a área de ocorrência e com informações sobre o cariótipo das amostras. Baseado nisto, e com a metodologia descrita, foram propostas hipóteses sobre as características do cariótipo e sobre a área de ocorrência dos ancestrais de cada clado. Assim, foi possível discutir hipóteses sobre evolução cromossômica do grupo, e sobre eventos de dispersão a partir da área de diferenciação original dos akodontinos nos Andes. A evolução cromossômica começou com números diplóides altos (2n=52) e mostrou uma tendência a redução (até 2n=14 em clados mais recentes). Ramos independentes da árvore mostraram redução do 2n e num caso aumentou o numero diplóide. Foram propostos pelo menos quatro eventos de dispersão dos Andes até o Brasil Sul-Oriental. Os resultados indicam a direção de novos estudos em cariologia comparada.

Phylogenetic relationships among Brazilian howler monkeys, genus Alouatta (Platyrrhini, Atelidae), based on γ¹-globin pseudogene sequences

Os guaribas, do gênero Alouatta, que são os primatas do Novo Mundo com maior distribuição geográfica, têm sido colocados em três grupos de espécies: o grupo Alouatta palliata da América central, e os grupos sulamericanos Alouatta seniculus e Alouatta caraya. Este último é monotípico, mas o grupo A. seniculus inclui pelo menos três espécies (A. seniculus, A. belzebul e A. fusca). Neste estudo, foram seqüenciados aproximadamente 600 pares de base do pseudogene globina g1 nas quatro espécies brasileiras (A. seniculus, A. belzebul, A. fusca e A. caraya). Os métodos de máxima parcimônia e máxima verossimilhança produziram árvores filogenéticas com o mesmo arranjo: {A. caraya [A. seniculus (A. fusca, A. belzebul)]}. A árvore mais parcimoniosa apresentou valores de bootstrap maiores de 82% para todos os agrupamentos, e valores de força de ligação de pelo menos 2, apoiando o agrupamento irmão de A. fusca e A. belzebul. O estudo também confirmou a presença em A. fusca do elemento de inserção Alu, com 150 pares de base, e uma deleção de 1,8 kb no pseudogene globina g1 já conhecidos nas demais espécies de guaribas. A classificação cladística baseada em dados moleculares é congruente com as de estudos morfológicos, com um isolamento claro do grupo monoespecífico A. caraya em relação ao grupo A. seniculus.

Identification and phylogenetic inferences on stocks of sharks affected by the fishing industry off the Northern coast of Brazil

The ongoing decline in abundance and diversity of shark stocks, primarily due to uncontrolled fishery exploitation, is a worldwide problem. An additional problem for the development of conservation and management programmes is the identification of species diversity within a given area, given the morphological similarities among shark species, and the typical disembarkation of processed carcasses which are almost impossible to differentiate. The main aim of the present study was to identify those shark species being exploited off northern Brazil, by using the 12S-16S molecular marker. For this, DNA sequences were obtained from 122 specimens collected on the docks and the fish market in Bragança, in the Brazilian state of Pará. We identified at least 11 species. Three-quarters of the specimens collected were either Carcharhinus porosus or Rhizoprionodon sp, while a notable absence was the daggernose shark, Isogomphodon oxyrhyncus, previously one of the most common species in local catches. The study emphasises the value of molecular techniques for the identification of cryptic shark species, and the potential of the 12S-16S marker as a tool for phylogenetic inferences in a study of elasmobranchs.

Evaluation of two genera of benthic foraminifera for down-core paleotemperature studies in the western south atlantic

Neste estudo, compara-se a composição de isótopos de oxigênio de dois gêneros de foraminíferos bentônicos (Uvigerina e Cibicidoides) de amostras de topo de testemunho com a composição isotópica moderna da água do mar (d¹⁸O). Baseados em uma nova relação entre d¹⁸O e salinidade para a latitude média do Atlântico Sul ocidental, estimou-se a composição isotópica da calcita em equilíbrio (d¹⁸O_eq) a partir de duas equações diferentes: (1) O'Neil et al. (1969), modificada por McCorkle et al. (1997) e (2) Kim & O'Neil (1997). Utilizando (1), a pequena diferença entre d¹⁸O_eq e d¹⁸O de Uvigerina sugere que este gênero precipita as suas testas próximo ao equilíbrio com a água. Já os dados de d¹⁸O de Cibicidoides são 0,82 ‰ menores que a composição isotópica prevista. Ao contrário, utilizando (2) os dados de d¹⁸O de Cibicidoides mostram uma concordância excelente com a composição isotópica esperada, enquanto que os dados de d¹⁸O de Uvigerina são 0,69 ‰ maiores que os valores de equilíbrio previstos. A partir das evidências apresentadas neste trabalho e em estudos prévios sugerimos a utilização do gênero Cibicidoides e a aplicação da equação de Kim & O'Neil (1997) para pesquisas de paleotemperatura. Na ausência de suficientes espécimens de Cibicidoides sugerimos a utilização de d¹⁸O deUvigerina aplicando um fator de correção de -0,69 ‰.

Cerro Porã Batholith: post-orogenic A-type granite from the Amoguijá Magmatic Arc - Rio ApaTerrane - South of the Amazonian Craton

O Batólito Cerro Porã é um corpo de aproximadamente 30 por 4 km de extensão, localizado na região de Porto Murtinho, Mato Grosso do Sul. Situa-se nos domínios do Terreno Rio Apa, porção sul do Cráton Amazônico. Constitui-se pela Fácies sienogranítica rosa e Fácies monzogranítica cinza. A primeira é caracterizada por textura equi a, essencialmente, inequigranular xenomórfica e pela presença constante de intercrescimentos gráfico e granofíric; constitui-se por feldspatos alcalinos, quartzo e plagioclásio, tendo biotita como único máfico primário. A Fácies monzogranítica cinza apresenta textura porfirítica, com uma matriz de granulação fina gráfica a granofírica e consiste de quartzo, plagioclásio, feldspatos alcalinos e agregados máficos (biotita e anfibólio). Ambas foram metamorfizadas na fácies xisto verde e a Fácies sienogranítica rosa mostra-se milonitizada quando em zonas de cisalhamento. Foi identificado um evento deformacional dúctil-rúptil originado em regime compressivo, responsável pela geração de xistosidade e lineação de estiramento mineral. A Zona de Cisalhamento Esperança relaciona-se a esta fase e reflete a história cinemática convergente, reversa a de cavalgamento, com transporte de topo para NWW. Quimicamente, esses litotipos classificam-se como granitoides do tipo A2 da série alcalina potássica saturada em sílica. Determinação geocronológica obtida pelo método U-Pb (SHRIMP) em zircão, forneceu idade de 1749 ±45 Ma para sua cristalização. Do ponto vista geotectônico, admite-se que o Granito Cerro Porã corresponda a um magmatismo associado a um arco vulcânico desenvolvido no Estateriano e que sua colocação se deu no estágio tardi a pós-orogênico.

Geology, petrology and geochronology (Pb-Pb) of the Serra da Bocaina Formation: evidence of an Orosirian Amoguijá Magmatic Arc in the Rio Apa Terrane, south of the Amazonian Craton

Neste trabalho apresentam-se os resultados do mapeamento geológico e caracterização petrológica da Formação Serra da Bocaina, pertencente ao Arco Magmático Amoguijá do Terreno Rio Apa, sul do Cráton Amazônico. A Formação Serra da Bocaina, na serra da homônima, consiste de rochas vulcânicas paleoproterozoicas de composição intermediária a predominantemente ácida, classificadas como andesito e riolitos, subdivididas em cinco fácies petrográficas sendo quatro piroclásticas e uma efusiva, que mantêm contato tectônico, a leste, com o Granito Carandá. Nas rochas estudadas estruturas tectônicas são formadas em duas fases deformacionais compressivas de natureza dúctil e dúctil-rúptil, respectivamente. A primeira fase, mais intensa, é observada ao longo de toda a área estudada e é responsável pela Zona de Cisalhamento Santa Rosa enquanto a segunda fase é mais discreta e localizada. O tratamento geoquímico indica que essas rochas foram geradas num ambiente de arco-vulcânico a partir de um magmatismo calcioalcalino de médio a alto-K, peraluminoso. Estas rochas retratam um evento magmático extrusivo, de natureza explosiva, relacionado à evolução do Arco Magmático Amoguijá, conforme resultado Pb-Pb em zircão de 1877,3 ± 3,9 Ma., interpretada como idade de cristalização destas rochas.