Conversão grafema-fone para um sistema de reconhecimento de voz com suporte a grandes vocabulários para o português brasileiro

O processamento de voz tornou-se uma tecnologia cada vez mais baseada na modelagem automática de vasta quantidade de dados. Desta forma, o sucesso das pesquisas nesta área está diretamente ligado a existência de corpora de domínio público e outros recursos específicos, tal como um dicionário fonético. No Brasil, ao contrário do que acontece para a língua inglesa, por exemplo, não existe atualmente em domínio público um sistema de Reconhecimento Automático de Voz (RAV) para o Português Brasileiro com suporte a grandes vocabulários. Frente a este cenário, o trabalho tem como principal objetivo discutir esforços dentro da iniciativa FalaBrasil [1], criada pelo Laboratório de Processamento de Sinais (LaPS) da UFPA, apresentando pesquisas e softwares na área de RAV para o Português do Brasil. Mais especificamente, o presente trabalho discute a implementação de um sistema de reconhecimento de voz com suporte a grandes vocabulários para o Português do Brasil, utilizando a ferramenta HTK baseada em modelo oculto de Markov (HMM) e a criação de um módulo de conversão grafema-fone, utilizando técnicas de aprendizado de máquina.

Os componentes visuais no ensino-aprendizagem da leitura em inglês: um estudo dos aspectos semiótico-discursivos em manuais de informática, no contexto do ensino superior

Esta pesquisa teve por objetivo refletir sobre o ensino instrumental da leitura em inglês, através da utilização de componentes visuais para auxiliar leitores na construção do significado. Com pressupostos teóricos baseados principalmente em Swales (1990); Soares (1993); Bronckart (1999); Joly (2002); Santaella (1983, 2000); Magno e Silva (2002, 2004); e Field (2004), efetuamos um estudo descritivo das características semiótico-discursivas presentes em manuais de instalação de softwares com enfoque nos recursos visuais. Além disso, coletamos dados e descrevemos os procedimentos pedagógicos observados em uma turma de Inglês Instrumental do Curso Superior de Tecnologia em Redes de Computadores, da Faculdade de Tecnologia da Amazônia (FAZ), em Belém. Nossa pesquisa-ação objetivou também investigar em que medida os componentes visuais podem influenciar o leitor nas suas escolhas de leitura; de que forma os componentes visuais podem ser utilizados em atividades de pré-leitura, leitura e pós-leitura para conduzir o leitor à compreensão do sentido do texto; e qual a importância dos componentes visuais na leitura de manuais de instalação de softwares. Os resultados da análise foram sucessivamente alterando a coleta seqüencial dos dados e mostraram que os componentes visuais são excelentes ferramentas que, quando bem utilizadas e associadas às palavras, podem incentivar e simplificar o processamento da leitura, especialmente num contexto em que os participantes não possuem pleno domínio lingüístico na língua-alvo.

O olhar dos alunos e dos professores sobre a informática no curso de licenciatura em matemática na UFPA

Este trabalho visa investigar os saberes manifestados pelos alunos do curso de Matemática na Universidade Federal do Pará (UFPA), em relação à utilização da informática em sua formação. Para atender esse objetivo, utilizamos uma metodologia referente ao estudo de caso. Fizemos um breve histórico sobre a informática educativa no Brasil, destacamos os avanços e pesquisas na área e abordamos as principais maneiras de utilizá-los na educação; tratamos dos aspectos relacionados à Educação Matemática com alguns softwares educativos e as experiências com o uso do computador; e, em seguida, passamos para a nossa investigação, fundamentada nos documentos escritos pelos alunos e professores do curso de Licenciatura em Matemática da UFPA. As informações foram obtidas por meio de questionários aplicados aos alunos, durante o segundo semestre letivo de 2004, e aos professores no primeiro semestre letivo de 2005. Pudemos observar, nas análises, que alunos e professores consideram muito importante a inserção da informática ao currículo da Licenciatura em Matemática, porém destacam que este ensino ainda não ocorre e há necessidade de que ele faça parte efetiva da formação dos professores de Matemática, pois, pode contribuir para a melhoria do processo de ensino aprendizagem e é uma ferramenta indispensável para a educação.

Projeto e implementação de um nodo sensor para aquisição de sinais de extensômetros em redes de sensores sem fio aplicado ao monitoramento de deformações em estruturas

Esta dissertação tem como objetivo principal propor um nodo (ou nó) sensor sem fio para ser utilizado em redes de sensores sem fio, em sistemas de aquisição de dados de extensômetros. O sistema de aquisição para os extensômetros é baseado na ponte de Wheatstone e de modo a permitir várias configurações de extensômetros. O processamento e a comunicação sem fio é realizada pelo ATmega128RFA1, composto por um microcontrolador e um transceiver Rádio-Frequência com o padrão Zigbee. O nodo foi projetado para garantir confiabilidade na aquisição de dados e ser totalmente controlado remotamente. Entre os parâmetros controláveis estão: o ganho do sinal e a taxa de amostragem. Além disso, o nodo possui recursos para efetuar o equilíbrio da ponte de Wheatstone automaticamente. A escolha de seus componentes, baseou-se em critérios relacionados ao consumo de energia do mesmo e ao custo. Foi concebida uma placa de circuito impresso (PCI) para o nodo, e sobre ela foram realizadas estimativas sobre o consumo de energia e valor agregado do protótipo, com o objetivo de analisar a sua viabilidade. Além do projeto do nodo sensor, o trabalho apresenta a proposta de integração do mesmo em uma rede de sensores sem fio (RSSF), incluindo a sugestão do hardware complementar e desenvolvimentos dos softwares. Para os testes do nodo sensor, foi construido experimentalmente um transdutor de força.

Formação de professores e informática. Da falta de teoria à necessidade da prática: o caso de uma escola agrotécnica

O presente trabalho foi desenvolvido no intuito de identificar as razões das dificuldades enfrentadas pelos docentes no que se refere à utilização da informática na prática pedagógica, para poder propor a superação das mesmas e consequentemente contribuir para a consolidação da informática educativa nas atividades docentes. Com o desenvolvimento desta pesquisa foi observado que a própria prática pessoal da metodologia aplicada à disciplina “Informática Aplicada” do curso técnico em agropecuária indicava um bom caminho a superação de parte das dificuldades identificadas, embora até então esta prática estivesse dissociada de uma fundamentação teórica específica. Deste modo procuramos, através deste trabalho, formalizar alguns conceitos e sistematizá-los para que, uma vez identificada a raiz do problema, possamos propor uma metodologia de trabalho baseado na Pedagogia de Projetos que possa promover a superação das dificuldades. A analogia com o ciclo de desenvolvimento de softwares demonstrou que a adoção de um procedimento cíclico para o desenvolvimento de projetos de trabalho voltados para o uso da informática na prática docente representa uma boa ferramenta metodológica capaz de favorecer a reflexividade sobre as práticas docentes, promovendo a interdisciplinaridade e a transdisciplinaridade, transformando a informática educativa numa ferramenta de ligação entre as disciplinas, rompendo com a visão fragmentada de uma disciplina específica voltada apenas ao uso do computador e/ou apenas restrita ao laboratório de informática. Por fim, destacamos a necessidade da formação contínua e continuada dos docentes para a efetiva incorporação da informática educativa à sua prática pedagógica, pois, estando habilitados para o emprego das novas tecnologias e conhecendo como podem desenvolver projetos pedagógicos com elas, os docentes se sentirão encorajados em utilizá-las em ações curriculares escolares as mais criativas.

Doenças tropicais e infecciosas como causa de morte atestada e classificada: um estudo de concordância, no estado do Pará, no período de 1996 a 2001

A falta de decisão na declaração da causa básica de morte é uma fonte de erro particularmente importante nas análises de moralidade segundo causas. O objetivo do estudo foi avaliar a concordância entre a causa de morte atestada por médicos e a classificada mediante o uso das regras internacionais de classificação de causa básica de morte e sua influência no perfil da mortalidade por doenças tropicais, infeccionas e parasitárias, no Estado do Pará, no período de 1996 a 2001. O estudo foi do tipo descritivo, exploratório, tendo como base de dados os atestados de óbitos do sistema de informações de mortalidade estadual. Utilizou-se, para seleção dos dados, recursos do programa Excel 7.0 e do EPI-INFO 6.04 e, para análise o Coeficiente de Mortalidade (CM) por causa, a concordância observada (CO) e o Kappa. Os resultados encontrados evidenciam um perfil de mortalidade semelhante para as causas atestadas e classificadas (septicemias, diarréias e gastroenterite de origem infecciosa presumível, SIDA/AIDS, tuberculose e malária), com diferenças significativas nos valores dos CM por causa nos anos estudados (1996,p=0,0426; 1997,p=0,0223; 1998, p=0,001; 1999, p=0,0023; 2000, p=0,009 e 2001, p=0,0023). Os valores, encontrados, da CO e de Kappa, refletem as limitações impostas pelo preenchimento incorreto dos atestados do óbito e para a necessidade da implantação, nos municípios, das tabulações de causa múltipla de morte

Uso de antioxidantes para elevação da qualidade do sêmen criopreservado de búfalos (Bubalus bubalis)

O sêmen bubalino sofre com o processo de congelação que leva ao estresse oxidativo. O objetivo do trabalho foi desenvolver mecanismo de C de sêmen, com adição de substâncias antioxidantes, que permita reduzir a mortalidade espermática e as injúrias celulares, a fim de aumentar a potencial fertilidade do sêmen bubalino pós-descongelação. Foram utilizados 5 touros bubalinos da raça Murrah (4-8 anos). As coletas de sêmen foram realizadas pelo método de “vagina artificial. Os ejaculados foram aliquotados para congelação, configurando quatro tratamentos distintos: Grupo Controle - congelação com diluidor TESTRIS; Grupo Vitamina C - TES-TRIS associado à vitamina C (2,5 mM); Grupo Pentoxifilina - TES-TRIS com pentoxifilina (3,5 mM); e Grupo Vitamina C + Pentoxifilina - TES-TRIS com vitamina C (2,5 mM) e pentoxifilina (3,5 mM). Foram analisadas no sêmen in natura (Fase Pré-Congelação) o volume, pH, cor, aspecto, turbilhonamento, concentração do ejaculado, motilidade progressiva, vigor, integridade de membrana plasmática e morfologia espermática. Após os processos de congelação-descongelação (Fase Pós-Descongelação) e após o teste de termo-resistência (Fase Pós-TTR), as análises de motilidade, vigor, integridade de membrana plasmática e morfologia espermática foram realizadas. Os resultados foram analisados por ANOVA, Teste de Tukey e as correlações foram calculadas pelo teste de Pearson, com uso dos programas BioEstat 5.0 e SPSS 12. O nível de significância adotado foi de 5%. Houve diferença estatística significativa entre tratamentos para motilidade progressiva na Fase Pós- TTR (Controle: 15,1 ± 15,3%; Vitamina C: 25,6 ± 16,3%; Pentoxifilina: 23,3 ± 14,6 e Vitamina C + Pentoxifilina: 28,6 ± 16,2%; P<0,05). Para as demais características espermáticas, não houve diferença estatística significativa entre tratamentos (P>0,05). Dessa forma, , o uso do antioxidante vitamina C, isolado ou associado à pentoxifilina, no sêmen bubalino, pode aumentar sua potencial fertilidade e maximizar a disseminação de material genético superior.

Comparação de dois procedimentos computadorizados para avaliação de discriminação de cores em Cebus sp

A visão de cores consiste na discriminação de objetos com base em sua composição espectral, auxiliando na interação organismo-ambiente. Dentre os primatas, estima-se que a dicromacia seja uma característica compartilhada pela maioria das espécies platirrinas, sendo esta condição polimórfica e ligada ao sexo. O objetivo deste estudo foi comparar os resultados produzidos por equipamentos e softwares distintos para avaliar a tri/dicromacia em dois machos e duas fêmeas da espécie Cebus sp. Foram utilizados dois programas computadorizados: um envolvendo uma versão adaptada do Cambridge Colour Test e outro desenvolvido para o uso em sistema computacional padrão. Nos Experimentos 1 e 2 foi possível averiguar a condição tricromata de uma participante e dicromata dos participantes restantes. No Experimento 3, uma participante fêmea e um macho apresentaram desempenho dicromata compatível com o registrado nos experimentos anteriores. Neste mesmo experimento, uma participante fêmea apresentou desempenho tricromata compatível com o registrado nos experimentos anteriores. Concluiu-se com este estudo que condições favoráveis para a avaliação de visão de cores em primatas platirrinos podem ser edificadas envolvendo equipamento e software de baixo custo financeiro e de fácil programação. Entretanto, devido ao pequeno número de sessões realizadas com o equipamento de baixo custo, sugere-se a replicação do Experimento 3 e a realização de novas sessões com maior número de participantes e envolvendo novos arranjos de estímulos. Acredita-se que se novos dados corroborarem os produzidos aqui, este procedimento e equipamento poderá ser utilizado para avaliação de outras espécies platirrinas onde dados comportamentais são escassos.

Avaliação de polimorfismos de genes metabolizadores de xenobióticos em pacientes com fissura labiopalatina atendidos no Estado do Pará

Fissura lábio palatina ou orofaciais é um dos mais frequentes defeitos congênitos existentes e vários estudos relacionam essa malformação a causas multifatoriais. Entre as diversas causas ambientais estão os hábitos etílicos e tabagistas maternos, assim como o uso de agrotóxico. A resposta do embrião humano a agentes teratogênicos é bem conhecida. Porém, sabe-se que organismos diferentes metabolizam de maneira distinta um mesmo componente químico, isto se deve a características genéticas intrínsecas relacionadas a diferentes funcionamentos enzimáticos. Tais diferenças podem ser investigadas a partir da análise de polimorfismos em genes relacionados ao metabolismo destes xenobióticos, que podem assim estar relacionados à etiogênese de fissuras lábio palatinas. O Objetivo do nosso estudo foi analisar polimorfismos em sete genes, PON1 (rs662), PON1 (rs854560), MTHFD1, CYP2E1, EPHX1, ABCB1, AHR, onde uma análise correlativa com fatores ambientais, como exposição a agrotóxicos foi realizada, a fim de avaliar se existe ou não influência das diferentes variantes polimórficas e tais interações ambientais na etiogênese das fissuras lábio palatinas. O número total de amostras analisadas foi de 166 indivíduos, sendo 83 pacientes acometidos por fissura, com idade média de 7 anos (DP 5 anos) e 83 mães dos mesmos. Em nossas amostras, o gênero masculino foi 64% do total de acometidos.; uma ficha para a coleta de dados epidemiológicos foi desenvolvida para o estudo; o material biológico coletado para análise foi sangue. A análise estatística foi realizada com os softwares bioEstat 5.3, SPSS 12.0 e PLINK 1.07. Nosso resultado consiste de quatro análises diferentes, para cada polimorfismo. Inicialmente, observamos as diferenças entre as frequências genotípicas encontradas nos acometidos e nas mães destes e aquelas das populações de indivíduos hígidos. Isto visando encontrar diferenças entre estes genótipos que possam justificar a gênese das FLP, frente à exposição das mães, e intrauterinamente, dos filhos ao agrotóxico. Num segundo momento, verificamos se houveram diferenças entre os genótipos maternos e dos acometidos, que pudessem representar diferenças significativas entre estes dois grupos de indivíduos (pois as mães, independentemente da exposição ao agrotóxico, poderiam ter FLP, caso o genótipo fosse de elevada importância) e que possam ter relação com a FLP. Em uma terceira análise, observamos se os genótipos encontrados nos indivíduos que apresentam FLP, estão relacionados à exposição relatada aos agrotóxicos, como fator etiológico destas más formações. Em ultima análise, visamos, por análise de regressão, verificar se a característica genotípica desses alvos de estudo, possa ter influenciado no fenótipo do tipo de fissura, seja somente labial, seja palatal ou labiopalatal. A distribuição dos tipos de fissuras entre os acometidos foi de 12% para fissuras somente labiais, 19% para fissuras somente palatais e 69% das fissuras em nosso grupo amostral atingiam o lábio e o palato.

Análise da expressão de miRNAs em carcinoma hepatocelular

O carcinoma hepatocelular corresponde à neoplasia maligna primária mais comum do fígado e ao quinto tumor sólido mais frequente no mundo. Altamente letal, permanece como um grave problema de saúde pública em virtude das dificuldades no diagnóstico precoce e na elaboração de medidas terapêuticas efetivas. Estudos recentes no ramo da biologia molecular sugerem que o perfil de miRNAs no carcinoma hepatocelular pode influir consideravelmente na identificação de fatores de riscos associados a oncogenes ou genes supressores. Objetivou-se avaliar a expressão de miRNA 135b, miRNA 181a-5p e miRNA 181a-3p em amostras de Carcinoma Hepatocelular e de Hepatite C Crônica e correlacioná-las de maneira a buscar prováveis biomarcadores relacionados ao mecanismo de carcinogenese. A investigação foi feita em seis pacientes com carcinoma hepatocelular e vinte e quatro casos de Hepatite C Crônica, procedentes do Pará, Norte do Brasil. Todas as amostras de Carcinoma Hepatocelular foram submetidas à microdissecção, para posterior extração do RNA. Para a extração do RNA total e do microRNA foi utilizado o kit AllPrep DNA/RNA FFPE Kit (Qiagen), quantificados pelo equipamento Qubit® 2.0 Fluorometer (Invitrogen) para concentração padrão final de 5ng/μL. Em seguida cDNA foi obtido, utilizando-se TaqMan® MicroRNA Reverse Transcription(AppliedBiosystems). As análises estatísticas foram realizadas nos softwares SPSS 17.0, usando o teste de Mann-Whitney, considerando como significantes valores de p<0,05. Os resultados demonstraram diferenças significativas dos níveis de expressão do miR181a-3p e do miR181a-5p no carcinoma hepatocelular (médias 3,94 e 17,9, respectivamente) em relação à hepatite C crônica (médias de 1,18 e 1,8, respectivamente) com P valor de 0,005 e 0,003. Nesse estudo, observou-se que os miRNAs 181a-3p e 181a-5p, especialmente o 181a-5p, foram significativamente mais expressos nas amostras de carcinoma hepatocelular, quando comparados ao tecido hepático não tumoral com hepatite C crônica. Portanto, os microRNAs possuem características interessantes que os favorecem como possíveis marcadores biológicos no rastreamento de tumores para diagnóstico precoce e terapias alvo selecionadas.

Modelagem Cross-Layer da qualidade de experiência para transmissões de vídeo em sistemas sem fio OFDM

Este trabalho apresenta um estudo sobre transmissões de vídeo em sistemas sem fio. O objetivo da metodologia aplicada é comprovar a existência de uma relação direta entre a BER e a perda de qualidade (Perda de PSNR) nas transmissões de vídeo em sistemas OFDM (Orthogonal Frequency Division Multiplexing). Os resultados foram obtidos a partir de simulações, desenvolvidas no ambiente computacional Matlab®, e, aferições em cenários reais, realizadas no campus universitário e dentro do laboratório de estudos, em ambiente controlado. A partir da comparação entre dados simulados e aferidos, foi comprovada a relação entre BER e Perda de PSNR, resultando na formulação de um modelo empírico Cross-Layer com característica exponencial. A modelagem obteve erro RMS e desvio padrão próximos de 1,65 dB quando comparada com as simulações. Além disso, sua validação foi realizada a partir dos dados obtidos de cenários reais, que não foram usados para ajustar os parâmetros da equação obtida. O modelo obtido não necessita da especificação do tipo de canal ou codificação utilizada no FEC (Forward Error Correction), possibilitando uma futura integração com softwares de planejamento de redes, em versões comerciais ou open-sources.

Proposta de gerenciamento de dados para monitoramento de saúde estrutural utilizando redes de sensores ópticos FBG

Devido às suas características únicas, redes de sensores ópticos têm encontrado aplicação em muitos campos, como em Engenharia Civil, Engenharia Geotécnica, Aeronáutica, Energia e Indústrias de Petróleo & Gás. Soluções de monitoramento baseadas nessa tecnologia têm se mostrado particularmente rentáveis e podem ser aplicadas às estruturas de grande porte, onde centenas de sensores devem ser implantados para medições a longo prazo de diferentes parâmetros mecânicos e físicos. Sensores baseados em Grades de Bragg em fibra (FBGs) são a solução mais comumente utilizada no Monitoramento de Saúde Estrutural (SHM) e as medições são realizadas por instrumentos especiais conhecidos como interrogadores ópticos. Taxas de aquisição cada vez mais elevadas têm sido possíveis utilizando interrogadores ópticos mais recentes, o que dá origem a um grande volume de dados cuja manipulação, armazenamento, gerenciamento e visualização podem demandar aplicações de software especiais. Este trabalho apresenta duas aplicações de software de tempo real desenvolvidas para esses fins: Interrogator Abstraction (InterAB) e Web-based System (WbS). As inovações neste trabalho incluem a integração, sincronização, independência, segurança, processamento e visualização em tempo real, e persistência de dados ou armazenamento proporcionados pelo trabalho conjunto das aplicações desenvolvidas. Os resultados obtidos durante testes em laboratório e ambiente real demonstraram a eficiência, robustez e flexibilidade desses softwares para diferentes tipos de sensores e interrogadores ópticos, garantindo atomicidade, consistência, isolamento e durabilidade dos dados persistidos pelo InterAB e apresentados pelo WbS.

Sistema baseado em software livre para reconhecimento de fala em nuvem em português brasileiro com alta disponibilidade

Este trabalho visa propor uma solução contendo um sistema de reconhecimento de fala automático em nuvem. Dessa forma, não há necessidade de um reconhecedor sendo executado na própria máquina cliente, pois o mesmo estará disponível através da Internet. Além do reconhecimento automático de voz em nuvem, outra vertente deste trabalho é alta disponibilidade. A importância desse tópico se d´a porque o ambiente servidor onde se planeja executar o reconhecimento em nuvem não pode ficar indisponível ao usuário. Dos vários aspectos que requerem robustez, tal como a própria conexão de Internet, o escopo desse trabalho foi definido como os softwares livres que permitem a empresas aumentarem a disponibilidade de seus serviços. Dentre os resultados alcançados e para as condições simuladas, mostrou-se que o reconhecedor de voz em nuvem desenvolvido pelo grupo atingiu um desempenho próximo ao do Google.

Cálculo de equivalentes dinâmicos de sistema de potência usando algoritmos genéticos

Esta dissertação apresenta um método baseado em algoritmos genéticos para cálculo de equivalentes dinâmicos de sistemas de potência visando representar partes de um sistema para estudos de análise de estabilidade transitória. O modelo do equivalente dinâmico é obtido por meio da identificação de parâmetros de geradores síncronos, localizados nas barras de fronteira entre o sistema externo e o subsistema em estudo. Um indicie é usado para avaliar a proximidade entre as simulações realizadas usando o modelo completo e o modelo reduzido, após serem submetidos a grandes distúrbios no subsistema em estudo. Diferentes condições operacionais foram levadas em conta. As simulações foram realizadas usando os softwares GAOT “The Genetic Algorithm Optimization Toolbox”, ANAREDE e ANATEM. Esse método foi testado no sistema teste duas áreas do Kundur e no Sistema Interligado Nacional (SIN). Os resultados validaram a eficácia do método desenvolvido para o cálculo de equivalentes dinâmicos robustos.

Perfil mutacional do gene APC em pacientes com polipose adenomatosa familial no estado do Pará

O câncer colorretal é um grave problema de saúde pública na região norte, sendo a 3a neoplasia mais frequente entre os homens e a 2a entre as mulheres. Cerca de 10% destes tumores são hereditários e a polipose adenomatosa familial está entre as principais causas destes. Mutações no gene APC são responsáveis pelo desenvolvimento de tumores nestes pacientes e estão presentes desde a fase mais precoce na carcinogênese, além disso, existe uma relação entre o tipo de mutação e apresentação clínica da doença. Até o presente momento não existe uma publicação com o perfil de mutação do gene APC na região norte do país. Este trabalho tem como objetivo principal, identificar o perfil de mutações no gene APC em famílias do estado do Pará. Um total de 15 pacientes foi analisado provenientes de cinco famílias, todos atendidos no UNACON do HUJBB. Foi realizado a extração de DNA do sangue periférico e realizado um sequenciamento direto em um membro de cada família, obtendo desta forma um screening molecular e os demais membros da família foram genotipados pela técnica ARMS. A análise estatística foi realizada pelos softwares que acompanham o próprio produto. Neste estudo foram encontrados mutações nos 15 membros estudados (provenientes das 5 famílias), 40% das quais eram do tipo frameshift, 35% silenciadoras e 20% nonsense. Sendo que 60% de todas as mutações ocorreram na região MCR. Entre as três mutações mais frequentes na literatura, neste estudo foram encontradas duas: códon 1309 (em 40% dos indivíduos) e no códon 1061 (em 10% dos indivíduos). Estes números foram bem diferentes dos encontrados na literatura, reforçando o papel da miscigenação na frequência das mutações. A mutação c.3956delC foi a única encontrada em todas as famílias analisadas, o que pode comportar-se como um forte biomarcador desta síndrome. A avaliação clínica dos pacientes confirmou a correlação genótipo/fenótipo, sendo um fator determinante para o direcionamento clínico e aconselhamento genético. A plataforma confeccionada para análise de mutações pela técnica ARMS será de grande utilidade, já que conseguiu detectar mutações no 15 indivíduos estudados a um custo bem inferior que o sequenciamento direto por PCR.