Estudo de mutações no gene GJB2 e deleção delGJB6-D13S1830 em indivíduos com surdez não sindrômica da região Amazônica

A deficiência auditiva afeta cerca de 1 em cada 1000 recém-nascidos. Mutações no gene da conexina 26 (GJB2) são as causas mais frequentes de surdez não sindrômica em diferentes populações e é sabido que a mutação delGJB6-D13S1830 em DFNB30 é causadora de surdez neurossensorial. Muitos estudos descrevem o envolvimento de mutações no gene GJB2 com a deficiência auditiva em diferentes populações. Entretanto, existe pouca informação sobre a surdez genética no Brasil, especialmente na região Amazônica. OBJETIVO: Determinar a prevalência de mutações no gene GJB2 e da mutação delGJB6-D13S1830 em 77 casos esporádicos de surdez não sindrômicas. MÉTODO: A região codificante do gene GJB2 foi sequenciada e a PCR foi realizada para detectar a mutação delGJB6-D13S1830. RESULTADOS: O alelo 35delG foi encontrado em 9% dos pacientes (7/77). As mutações M34T e V95M foram detectadas em dois distintos pacientes heterozigotos. A mutação não patogênica V27I foi detectada em 28,6% (22/77). Não foi detectada a mutação delGJB6-D13S1830 em nenhum paciente estudado. CONCLUSÃO: Alelos mutantes no gene GJB2 foram observados em 40% (31/77) da amostra. Variantes patogênicas foram detectadas em apenas 12% (9/77). Mais estudos são necessários para elucidar causas genéticas de deficiência auditiva em populações miscigenadas.

Avaliação audiomética em pacientes tratados de meningite por Cryptococcus gattii

Este estudo mostra a avaliação audiométrica, composta de audiometria tonal limiar e imitanciometria, em pacientes tratados de meningite por Cryptococcus gattii. Trata-se de um estudo tipo relato de casos. Foram avaliados seis pacientes com infecção comprovada do sistema nervoso central pelo Cryptococcus gattii, internados no Hospital Universitário João de Barros Barreto, entre janeiro de 2000 a novembro de 2007, para tratamento antifúngico. A idade dos pacientes analisados variou entre 12 e 37 anos. Três eram homens e três mulheres. Todos procedentes de municípios vizinhos, não sendo ninguém da capital Belém. As principais manifestações clínicas foram cefaléia e vômitos, presentes nas histórias de todos os pacientes, seguidas de febre e rigidez de nuca, cada uma delas ausentes em apenas um paciente, não coincidentes. O tempo de doença até o diagnóstico variou de 3 a 8 semanas. Dos três homens avaliados, dois apresentaram perda auditiva. Num deles a perda foi moderada e unilateral e no outro foi assimétrica e bilateral. Das três mulheres, apenas uma apresentou alteração auditiva. Nessa paciente houve apenas um rebaixamento leve numa freqüência isolada, de 4.000 Hz. Descreve-se achados audiométricos em relato de casos de pacientes tratados de meningite por Cryptococcus gattii.

Desenvolvimento e caracterização acústica de painéis multicamadas unifibra, multifibras e mesclados, fabricados a partir de fibras vegetais

Em um tempo em que altos níveis de ruído fazem parte do cotidiano das pessoas, a necessidade de controlá-los não é somente evidente, mas providencial. Atualmente a poluição sonora, em nível mundial, só não é mais grave do que a poluição do ar e da água. No Brasil a situação não é diferente, pois se estima que mais de 15 milhões de pessoas apresentem algum grau de deficiência auditiva devido a este problema ambiental. Dispositivos acústicos como painéis, barreiras, etc., quando de alta eficiência, geralmente, são de custosa aquisição, tornando, em muitas das vezes, inviável sua utilização, principalmente, por empresas de pequeno porte e orçamento limitado. Assim, soluções alternativas, a começar por novos materiais, que sejam menos custosos e possuam desempenho satisfatório surgem como uma ótima opção caso propostas tradicionais sejam inviabilizadas devido ao custo. Algumas fibras vegetais, na forma de painéis, possuem características acústicas satisfatórias quando utilizadas para reduzir a reverberação em determinados ambientes fechados. Dessa forma, considerando as tendências ambientais globais, o uso de fibras vegetais é uma boa oportunidade para agregar valor às referidas fibras e assim contribuir com o desenvolvimento tecnológico do país, já que estes materiais são de fácil obtenção, existem em abundância, não são tóxicos e provêm de fontes renováveis. Este trabalho apresenta a metodologia de desenvolvimento de painéis fabricados a partir de fibras vegetais (açaí, coco, sisal e dendê), assim como a metodologia utilizada para sua caracterização acústica em câmara reverberante em escala reduzida, baseando-se na norma ISO 354/1999. Os dados de coeficiente de absorção dos painéis são obtidos através de um analisador de frequências utilizando-se o Método da Interrupção do Ruído. A comparação entre os resultados obtidos para os painéis artesanais e os materiais convencionais ensaiados permite concluir que o desempenho acústico demonstrado por alguns painéis de fibras vegetais são muito satisfatórios, uma vez que seus coeficientes de absorção sonora foram compatíveis, e em alguns casos superiores, àqueles apresentados pelos materiais convencionais em determinada faixa de freqüência. Finalmente, uma comparação numérico-experimental é realizada, a fim de avaliar a influência de painéis de fibras de sisal sobre as características acústicas de uma pequena sala.

Avaliação dos níveis de ruído e das soluções arquitetônicas adotadas em ambientes das unidades de urgência e emergência no município de Belém-PA

Nos grandes centros urbanos pode-se constatar que o nível de ruído é tão elevado que ameaça a integridade psicológica e física dos habitantes. Entretanto, observa-se que muito do ruído no ambiente hospitalar origina-se de dentro do hospital, tendo como uma das principais fontes geradoras de ruído nas unidades os equipamentos e a conversação entre a equipe hospitalar. A perda auditiva induzida pelo ruído (PAIR) é uma das consequências que o ruído elevado pode acarretar à saúde, entre outros danos. Assim, o ambiente hospitalar que deveria ser sereno e silencioso transforma-se em um espaço ruidoso e estressante, aumentando a ansiedade e a percepção dolorosa do paciente, reduzindo o sono e estendendo a convalescença. Objetivo: Avaliar as condições acústicas dos principais ambientes nas unidades de urgência e emergência no município de Belém, Estado do Pará, Brasil. Verificar a adequação às normas sanitárias e técnicas vigentes, com a simulação de um ambiente piloto validado com a utilização do software ODEON e apresentar soluções virtuais de condicionamento acústico. Material e Métodos: foi utilizado o equipamento Medidor de Nível Sonoro com certificado de calibração da Rede Brasileira de Calibração (RBC) para aferição dos NPS nos períodos diurno e noturno, de acordo com o estabelecido pela NBR 10.151 (2000), além da observação e identificação das fontes de ruído dos ambientes. Resultados: Os valores obtidos durante as aferições dos NPS nos ambientes do Hospital A foram de 58 dB(A) a 70 dB(A) e do Hospital B foram de 62 dB(A) a 70 dB(A). O ambiente piloto foi selecionado de acordo com os resultados e com o tempo de permanência da equipe de saúde e dos pacientes. Conclusão: foi desenvolvido o modelo computacional validado do ambiente piloto, gerando um modelo proposto com intervenções arquitetônicas visando o conforto acústico da equipe de saúde e dos pacientes. Os ambientes pesquisados não apresentaram níveis de ruído superiores a 85 dB(A), comprovando que não há risco ocupacional para as equipes de saúde. Entretanto, níveis de ruídos elevados, por mais que não causem PAIR nos trabalhadores, são responsáveis por estimular ou até mesmo por desencadear diversos sintomas que prejudicam a capacidade laborativa da equipe de saúde, além de aumentar a convalescença e prejudicar a recuperação dos pacientes.

Enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among patients followed within the MPS Brazil Network

Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a rare lysosomal disorder caused by deficiency of alpha-L-iduronidase. Few clinical trials have assessed the effect of enzyme replacement therapy (ERT) for this condition. We conducted an exploratory, open-label, non-randomized, multicenter cohort study of patients with MPS I. Data were collected from questionnaires completed by attending physicians at the time of diagnosis (T1; n = 34) and at a median time of 2.5 years later (T2; n = 24/34). The 24 patients for whom data were available at T2 were allocated into groups: A, no ERT (9 patients; median age at T1 = 36 months; 6 with severe phenotype); B, on ERT (15 patients; median age at T1 = 33 months; 4 with severe phenotype). For all variables in which there was no between-group difference at baseline, a delta of ≥ ± 20% was considered clinically relevant. The following clinically relevant differences were identified in group B in T2: lower rates of mortality and reported hospitalization for respiratory infection; lower frequency of hepatosplenomegaly; increased reported rates of obstructive sleep apnea syndrome and hearing loss; and stabilization of gibbus deformity. These changes could be due to the effect of ERT or of other therapies which have also been found more frequently in group B. Our findings suggest MPS I patients on ERT also receive a better overall care. ERT may have a positive effect on respiratory morbidity and overall mortality in patients with MPS I. Additional studies focusing on these outcomes and on other therapies should be performed.