10 resultados para Retardo mental - Aspectos genéticos
em Universidade Federal do Pará
Resumo:
A deficincia auditiva afeta cerca de 1 em cada 1000 recm-nascidos. Mutaes no gene da conexina 26 (GJB2) so as causas mais frequentes de surdez no sindrmica em diferentes populaes e sabido que a mutao delGJB6-D13S1830 em DFNB30 causadora de surdez neurossensorial. Muitos estudos descrevem o envolvimento de mutaes no gene GJB2 com a deficincia auditiva em diferentes populaes. Entretanto, existe pouca informao sobre a surdez gentica no Brasil, especialmente na regio Amaznica. OBJETIVO: Determinar a prevalncia de mutaes no gene GJB2 e da mutao delGJB6-D13S1830 em 77 casos espordicos de surdez no sindrmicas. MTODO: A regio codificante do gene GJB2 foi sequenciada e a PCR foi realizada para detectar a mutao delGJB6-D13S1830. RESULTADOS: O alelo 35delG foi encontrado em 9% dos pacientes (7/77). As mutaes M34T e V95M foram detectadas em dois distintos pacientes heterozigotos. A mutao no patognica V27I foi detectada em 28,6% (22/77). No foi detectada a mutao delGJB6-D13S1830 em nenhum paciente estudado. CONCLUSO: Alelos mutantes no gene GJB2 foram observados em 40% (31/77) da amostra. Variantes patognicas foram detectadas em apenas 12% (9/77). Mais estudos so necessrios para elucidar causas genticas de deficincia auditiva em populaes miscigenadas.
Resumo:
As crianas, assim como os adultos, so susceptveis em adquirir malria, apresentando manifestaes clnicas de intensidade varivel na dependncia do seu grau de imunidade e da espcie de plasmdio causadora da infeco. Com o objetivo de traar o perfil epidemiolgico, clnico e laboratorial da malria por P. vivax foram avaliadas 100 crianas entre 0 - 14 anos de idade, de ambos os sexos, com diagnstico positivo para P. vivax (gota espessa), no Ambulatrio do Programa de Malria do Instituto Evandro Chagas, Belm - Par, no perodo de janeiro de 1995 a novembro de 1996. Em relao faixa etria, os adolescentes foram os mais acometidos pela doena (37,0%). Os casos autctones representaram 34,0% da casustica, evidenciando a presena do paludismo nos ncleos urbanos da Regio Amaznica. A febre, em 88,0% das crianas se constituiu na principal manifestao clnica inicial da doena. No 1 dia de atendimento (D0), a febre, o calafrio e a cefalia (trade malrica) ocorreram respectivamente em 97,0%, 91,0% e 85,0%, enquanto que a hepatomegalia em 29,0% e a esplenomegalia em 46,0% das crianas. Entre palidez e anemia, avaliada pela taxa de hemoglobina, houve uma correlao significativa (p < 0,05), verificando-se que entre as crianas plidas, 89,2% eram anmicas. A hemlise parece ter sido a causa bsica da anemia, tendo tambm contribudo para sua instalao o retardo no diagnstico (mdia de 12,5 dias) e o parasitismo intestinal por ancilostomdeos. Neste estudo, a desnutrio parece no ter exercido qualquer influencia sobre a anemia. Com a teraputica, observou-se um declnio tanto no percentual de crianas com trade malrica como no percentual de crianas com parasitemia assexuada, sendo este declnio de maior intensidade na trade malrica. Outros sinais e sintomas (palidez, astenia, artralgia, cefalia, colria) ocorreram por um perodo de tempo maior do que o da trade malrica, em geral, persistindo at 14 dias. As complicaes presentes durante ou imediatamente aps o tratamento, em 5,0% das crianas, foram pneumonia, broncopneumonia, impetigo generalizado, gastroenterite e exantema de etiologia no definida. Em relao metodologia empregada para avaliao da hepatoesplenomegalia, a ultrassonografia abdominal mostrou-se mais sensvel do que a palpao abdominal. Com o tratamento institudo, as taxas de : hemoglobina, os reticulcitos e o volume corpuscular mdio (VCM) tiveram um aumento significativo de D0 (primeiro dia de teraputica) para D7 (oitavo dia de teraputica). Entretanto, em relao concentrao da hemoglobina corpuscular mdia (CHCM) houve uma diminuio significativa nos valores encontrados em D7 quando comparados aos valores de D0, possilvemente s custas de uma menor oferta de ferro para a medula ssea.
Resumo:
A leishmaniose visceral americana (LVA) doena infecciosa, no contagiosa de evoluo crnica, com altos ndices de morbi-mortalidade, sendo o Brasil detentor de 90% dos casos notificados no continente Americano. No entanto, ainda no esto esclarecidos de forma objetiva os sinais e sintomas da forma subclnica da doena, ocasionando retardo ou confuso no diagnstico da infeco. Neste sentido, o presente trabalho props-se a acompanhar clnica e sorologicamente a populao previamente definida, a fim de caracterizar a forma oligossistomtica da LVA e estudar a prevalncia e incidncia da infeco. Foram acompanhados 307 indivduos infectados ou no pela Leishmania chagasi, crianas e adultos, pertencentes a 61 famlias, moradores da localidade Cabresto, Barcarena-Par, triados atravs de exame clnico e laboratorial, com base na sorologia para LVA por tcnica de imunofluorescncia indireta, no perodo de janeiro/2000 a janeiro/2001. Para o clculo da incidncia da infeco e determinantes clnicos foram excludos da amostra 06 pacientes que j haviam desenvolvido a forma clssica da doena em perodo anterior. A anlise estatstica foi realizada com auxlio do programa EPIINFO 6.04 e BioEstat 2.0 e os testes aplicados foram o Qui-quadrado, Teste Exato de Fisher e Teste G. No momento do primeiro exame (triagem sorolgica), 34 (11%) pacientes tiveram sorologia positiva para a infeco, entretanto 06 desses pacientes j haviam desenvolvido as manifestaes clssicas da LVA, transcorridos os 12 meses da pesquisa surgiram mais 09 indivduos com sorologia positiva de ttulos maiores ou iguais a 1/320, perfazendo um total de 43 (14%) pacientes infectados pelo parasito. Entre os pacientes infectados: as faixas etrias de maior predominncia foi o sexo masculino com 28 (65,1 %); os sinais e sintomas manifestos ou percebidos pelos indivduos oligossintomticos (5,5%), foram: palidez cutneo-mucosa, adenite, sopro cardaco, perda de peso, hepatomegalia, distenso abdominal e tosse. A taxa de incidncia da infeco foi de 2,9%. Nenhum dos pacientes infectados apresentou exacerbao dos sintomas ou manifestou semelhana com a forma aguda da doena, durante os doze meses de estudo, mesmo quando apresentavam ttulos mais elevados da sorologia, compatveis com queles de pacientes da forma clssica da LVA.
Resumo:
A interface trabalho e loucura tm sido construda e reconstruda ao longo da histria, diante disto, o uso do trabalho no se constitui uma novidade no campo da sade mental, ele est relacionado ao nascimento da psiquiatria, em um contexto de transformaes das relaes de produo, com a justificativa e finalidade de controle social, explorao de mo de obra e tratamento moral.No entanto, a partir do Processo de Reforma Psiquitrica o trabalho entra em cena sob novas perspectivas. Nesse sentido, o presente estudo aborda a relao entre as polticas de sade mental em que o trabalho associado economia solidria, a fim de compreender o sentido atribudo ao trabalho relacionado, buscando identificar suas prticas de insero socioprodutiva e como incorporado ao campo da sade mental no Estado do Par. Trata-se de uma pesquisa qualitativa, com base em entrevistas, observaes in locos, levantamento de material documental e institucional. Paralelamente, efetivouse o tratamento do material recolhido, com o intuito de ordenar os dados obtidos, de evidenciar as experincias observadas por meios das oficinas de trabalho e/ou produo desenvolvidas nos servios substitutivos, bem como, por meio das associaes e cooperativas. Obteve-se como resultado as atividades sociais e produtivas relacionadas sade mental fazem parte dos servios desenvolvidos nos CAPS, mas tambm so incentivadas a partir desses espaos como o caso da Brilho e Luz, nica associao de pessoas com transtornos mentais. Malgrado, se mostrarem incipientes e frgeis em sua constituio, necessitando de infraestrutura adequada e recursos, portanto, sem possibilidade de autonomia e independncia em relao aos seus parceiros, principalmente governamentais, verifiquem-se aspectos positivos no mbito individual das pessoas inseridas. Importa ressaltar que so experincias recentes no Brasil, sobretudo, no estado do Par enquanto polticas pblicas de sade mental em interface com a economia solidria, constituindo-se em um processo em construo.
Resumo:
Inserido no contexto das relaes estabelecidas entre sade mental e trabalho, este estudo tem por objetivo analisar as vivncias de sofrimento psquico dos servidores responsveis pela execuo dos servios socioassistenciais da rede de Proteo Social da FUNPAPA, enfatizando as estratgias que desenvolvem para realizar o seu trabalho de forma a colocarem-se no mbito da normalidade. Pautado nas contribuies da psicodinmica do trabalho e nos referenciais do campo da sade do trabalhador, o enfoque terico-metodolgico desta pesquisa consiste em uma abordagem qualitativa, cuja coleta de dados envolveu entrevistas individuais semi-estruturadas e observao participante. A anlise dos dados, realizada atravs da tcnica de anlise de contedo, apontou aspectos relacionados s condies de trabalho e organizao do trabalho atuando como desencadeantes de vivncias de sofrimento psquico, as quais se expressam em ansiedade, insatisfao, medo, tdio, repugnncia, dentre outras manifestaes. Os aspectos relacionados s ms condies de trabalho que desencadeiam o sofrimento psquico dos servidores da FUNPAPA so: espao fsico sem a adaptao necessria para o atendimento dos usurios, equipamentos obsoletos e/ou com funcionamento defeituoso, escala de veculos irregular e condies ambientais insalubres devido infiltraes constantes. Como elementos constituintes da organizao do trabalho que funcionam como determinantes do sofrimento psquico vivenciado pelos servidores da FUNPAPA podemos citar: o atendimento aos usurios, a capacitao profissional inadequada ao trabalho que desenvolvem, a avaliao de desempenho, a ausncia de reconhecimento social, o quantitativo reduzido de servidores, a rede socioassistencial deficitria e a impotncia diante dos limites da poltica de assistncia social para fazer frente s demandas sociais postas a esses servidores. Para lidar com as vivncias de sofrimento psquico de modo a evitar a doena e a loucura esses servidores adotam estratgias de defesa de proteo, incluindo: a racionalizao, a religiosidade, os laos de confiana e solidariedade, o absentesmo, a antecipao das frias, o investimento em atividades desenvolvidas fora da jornada de trabalho, o trabalho itinerante na comunidade e a busca de solues alternativas para tornar o ambiente fsico o mais acolhedor possvel. Desta forma, a estrutura deste trabalho abrange trs momentos: a referncia emprica, o aporte terico e a discusso dos resultados, respectivamente. Por ltimo, guisa de concluso, so apontadas algumas notas para subsidiar uma proposta de promoo da sade mental no trabalho.
Resumo:
O presente estudo partindo da perspectiva contextualista e adotando o modelo bioecolgico do desenvolvimento buscou identificar as percepes compartilhadas entre pais de crianas com deficincia mental moradoras da Ilha do Combu, regio ribeirinha amaznica. Foram acompanhadas as trs famlias que tinham filhos cadastrados na Secretaria Municipal de Ensino de Belm e/ou diagnstico que comprovava a deficincia mental. Os cuidados ticos tomados foram balizados na aprovao do projeto pela UFPA, no esclarecimento dos participantes sobre os objetivos e os riscos incuos envolvidos assim como o sigilo de suas identidades. A aproximao da pesquisadora ao contexto investigado e s famlias participantes se deu via insero ecolgica. A coleta se dividiu em dois momentos distintos: primeiramente ocorreram visitas sistemticas s famlias com a utilizao do instrumento dirio de campo, desse modo a pesquisadora buscou integrar-se ao ambiente estudado via interaes sucessivas e regulares tornando-se o mais prximo possvel daqueles que o constituem e no segundo momento ocorreu a aplicao do inventrio scio-demogrfico e teste de identificao familiar FIT. Os resultados apontaram condies diferenciadas de desenvolvimento dos filhos relacionadas s percepes compartilhadas pelos pais e as caractersticas contextuais presentes na Ilha. As identificaes positivas associadas ao bom desempenho dos papis e atividades estiveram ligadas s percepes de aceitao e pertencimento, aspectos observados na famlia de Ana. Nas demais famlias (Taciana e Alexandra) estiveram presentes conflitos e dificuldades que ressaltam os seguintes fatores: sobrecarga vivenciada nos cuidados aos filhos, percepes de estranhamento e incompreenso frente deficincia, conflitos conjugais, rejeio do diagnstico e identificaes negativas. Conclui-se que as percepes compartilhadas pelos pais mostram-se ligadas ao suporte recebido durante o diagnstico, aos papis desempenhados na famlia, s caractersticas das crianas e aos aspectos contextuais presentes na cultura ribeirinha que pressupe o isolamento marcado pela regio alagada e conta com uma rede social composta por parentes que vivem na ilha h geraes.
Resumo:
Estudos sobre sade mental na adolescncia destacam este tema como questo relevante, pois essa faixa etria, alm de constituir-se como uma grande parcela da populao que precisa e no procura atendimento, identificada como um grupo etrio vulnervel e de risco. A famlia e a escola tm sido consideradas como fatores de proteo sade mental de adolescentes. Sendo assim, precisa-se pensar em formas de interveno mais eficazes, considerando o contexto familiar, cultural e social destes indivduos. O objetivo do estudo foi investigar percepes sobre sade e doena mental de adolescentes de escola pblica e de escola privada na cidade de Belm-PA, bem como as principais redes de apoio e estratgias de cuidado utilizadas pelos adolescentes. Realizou-se um estudo transversal, do tipo quantitativo, no qual participaram 60 adolescentes, de ambos os sexos, e seus cuidadores. Os adolescentes tinham idades entre 12 a 17 anos, sendo 30 alunos de escola pblica, localizada em um bairro perifrico, e 30 de escola privada, localizada em um bairro central, na cidade de Belm-PA. Os cuidadores eram do sexo feminino, com idade entre 25 a 57 anos. Como instrumentos foram utilizados: roteiro de entrevista familiar, roteiro de entrevista com os coordenadores das escolas e questionrio sobre sade e doena mental e sobre servios de sade (verso para adolescente). Os resultados dos questionrios foram analisados preferencialmente pelo teste do Qui-quadrado e o teste G para amostras independentes. Todo o processamento estatstico foi realizado no software BioEstat verso 5.2. Os resultados obtidos nas entrevistas permitiram a anlise de aspectos socioeconmicos e de fatores de risco e de proteo na famlia dos adolescentes. Os resultados obtidos com os questionrios revelaram que as percepes dos adolescentes da escola pblica acerca da sade mental estavam associadas a no ser to sensvel/frgil e a pensar positivo, ser otimista. Na escola privada, estavam associadas a sentir-se equilibrado e ser algo muito importante. Quanto s percepes de doena mental, na escola pblica estavam relacionadas ao momento em que o corpo no est bem e a quando profissionais aconselham um tratamento; na escola privada, a ter sentimentos feridos e ser algo que no se percebe logo. Com relao origem das ideias sobre sade/doena mental, no houve real diferena entre os grupos. No que tange religio, houve discordncia apenas em relao a cura da doena mental. Como estratgia de enfrentamento, na escola pblica esta esteve relacionada a falar com algum sobre o problema enquanto na escola privada os adolescentes relataram que no procuravam ajuda. A me foi apontada como principal na busca de ajuda pelos adolescentes da escola pblica; na escola particular, a principal referncia foi o mdico da famlia. A principal barreira para os adolescentes da escola pblica no acesso ao servio de sade mental foi no saber o que o psiclogo/psiquiatra vai fazer com ele, e na escola privada foi no querer ser gozado/caoado. Nos dois grupos, os principais problemas em sade mental relatados foram problemas na escola e de comportamento. Os adolescentes de escola privada responderam que somente s vezes sentem-se sozinhos e felizes, enquanto na escola pblica, os adolescentes afirmaram que sempre estiveram de bom humor e satisfeitos com a vida. Discute-se a necessidade de promover fatores de proteo sade mental de adolescentes.
Resumo:
Em sistemas hbridos de gerao de eletricidade (SHGEs) fundamental avaliar corretamente o dimensionamento, a operao e a gesto do sistema, de forma a evitar seu colapso prematuro e garantir a continuidade do fornecimento de energia eltrica com a menor interveno possvel de usurios ou de empresas geradoras e distribuidoras de eletricidade. O presente trabalho apresenta propostas de otimizao para as etapas de dimensionamento, operao e gesto de SHGEs atendendo minirredes de distribuio de eletricidade. proposta uma estratgia de operao que visa otimizar o despacho de energia do sistema, identificando a melhor relao, sob aspectos tcnicos e econmicos, entre o atendimento da carga exclusivamente via fontes renovveis e banco de baterias ou exclusivamente via grupo gerador, e o carregamento do banco de baterias somente pelas fontes renovveis ou tambm pelo grupo gerador. Desenvolve-se, tambm, um algoritmo de dimensionamento de SHGEs, com auxlio de algoritmos genéticos e simulated annealing, tcnicas meta-heursticas de otimizao, visando apresentar a melhor configurao do sistema, em termos de equipamentos que resultem na melhor viabilidade tcnica e econmica para uma dada condio de entrada definida pelo usurio. Por fim, proposto um modelo de gesto do sistema, considerando formas de tarifao e sistemas de controle de carga, cujo objetivo garantir uma relao adequada entre a disponibilidade energtica do sistema de gerao e a carga demandada. A estratgia de operao proposta combina as estratgias de operao descontnua do grupo gerador, da potncia crtica e do ponto otimizado de contribuio do gerador no carregamento do banco de baterias, e seus resultados indicam que h reduo nos custos de operao globais do sistema. Com relao ao dimensionamento timo, o algoritmo proposto, em comparao a outras ferramentas de otimizao de SHGEs, apresenta bons resultados, sendo adequado realidade nacional. O modelo de gesto do sistema prope o estabelecimento de limites de consumo e demanda, adequados realidade de comunidades isoladas atendidas por sistemas com fontes renovveis e, se corretamente empregados, podem ajudar a garantir a sustentabilidade dos sistemas.
Resumo:
Entre as neoplasias malignas que ocorrem na boca, 95% so representadas pelo carcinoma epidermide de boca (ceb). no brasil, as estimativas para o ano de 2014, segundo o inca, apontam mais de 15.290 novos casos. esses dados mostram que o ceb representa um problema de sade pblica em razo de a morbidade afastar, na maioria dos casos, grande nmero de cidados do mercado de trabalho, alm de onerar os custos com a sade no estado, fruto dos dias de internao e do tratamento aplicado. a patognese do ceb est relacionada a fatores genéticos alm de agentes qumicos, como o consumo de tabaco e lcool, fsicos e biolgicos, considerados carcinognicos. o fator de transcrio twist foi recentemente apontado como um importante regulador da tem durante a progresso tumoral e metstase e vem se tornando um importante marcador diagnstico e prognstico para pacientes devido ao fato de sua sobre-regulao positiva e metilao do gene estarem sendo implicados em vrios tipos de cncer. apesar de muitos estudos fornecerem importantes insights sobre a compreenso da biologia dos tumores malignos bem como dos genes envolvidos na tem, os mecanismos de twist na tumorignese e na transio epitelial-mesenquimal do carcinoma epidermide bucal ainda precisam ser elucidados. neste estudo ns investigamos o padro de expresso da protena twist atravs da tcnica de imuno-histoqumica em 59 amostras carcinoma epidermide bucal (ceb) provenientes de pacientes usurios do sistema nico de sade do estado do par e avaliamos a existncia de associao dos resultados com caractersticas clnico-patolgicas dos tumores estudados e com a sobrevida dos pacientes. os resultados mostraram uma associao estatisticamente significante entre o consumo de lcool e os stios mais afetados pelo ceb, sugerindo que o etanol pode desempenhar um papel potencializador dos agentes do tabaco nos stios que recebem maior exposio dessas substncias. a expresso da protena twist tambm mostrou uma diminuio na mdia de sobrevida dos indivduos. apesar dessa diminuio no ter apresentado significncia estatstica em nossos estudos, acreditamos que ela deve ser mais amplamente estudada, visando o melhor entendimento do papel desta no carcinoma epidermide bucal. a positividade de marcao da protena demonstrou relao com o tabagismo, onde 87,8% dos pacientes fumantes, apresentaram marcao positiva para a protena, corroborarando o fato de que o fumo pode modular a expresso de marcadores tem incluindo twist. em sntese, os resultados deste estudo evidenciam algumas correlaes intrigantes, que no nosso entender merecem especial ateno, no intuito de serem esclarecidas. assim como a localizao intracelular da protena observada neste estudo, que possivelmente est relacionada a algum processo oncognico ainda no descrito.
Resumo:
Objetivo: Apresentar uma reviso atualizada sobre a influncia ambiental na sade mental da criana, os principais fatores de risco e medidas prticas para interveno pelo pediatra. Fontes dos dados: Foram utilizadas para a reviso as principais bases de dados, MEDLINE, Psyclit e Lilacs, livros tcnicos e publicaes relevantes na rea de desenvolvimento e promoo da sade mental da criana e adolescente. Sntese dos dados: As crianas esto expostas a mltiplos riscos, entre os quais o de apresentarem uma alta prevalncia de doenas, o de nascerem de gestaes desfavorveis e/ou incompletas e o de viverem em condies socioeconmicas adversas. Tal cadeia de eventos negativos faz com que essas crianas tenham maior chance de apresentar problemas emocionais. Os resultados negativos no desenvolvimento e comportamento so produzidos pela combinao de fatores de risco genéticos, biolgicos, psicolgicos, e ambientais, envolvendo interaes complexas entre eles. Os fatores mais fortemente associados com a sade mental da criana so o ambiente social e psicolgico, influenciando mais do que as caractersticas intrnsecas do indivduo. O efeito cumulativo de risco mais importante na determinao de problemas emocionais da criana do que a presena de um estressor nico, independente de sua magnitude. Concluso: Os fatores ambientais tem um papel importante na gnese dos problemas emocionais da criana e papel do pediatra atravs de uma prtica clnica adequada a identificao e interveno precoce nos fatores de risco para o desenvolvimento desses distrbios.
