Enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among patients followed within the MPS Brazil Network

Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a rare lysosomal disorder caused by deficiency of alpha-L-iduronidase. Few clinical trials have assessed the effect of enzyme replacement therapy (ERT) for this condition. We conducted an exploratory, open-label, non-randomized, multicenter cohort study of patients with MPS I. Data were collected from questionnaires completed by attending physicians at the time of diagnosis (T1; n = 34) and at a median time of 2.5 years later (T2; n = 24/34). The 24 patients for whom data were available at T2 were allocated into groups: A, no ERT (9 patients; median age at T1 = 36 months; 6 with severe phenotype); B, on ERT (15 patients; median age at T1 = 33 months; 4 with severe phenotype). For all variables in which there was no between-group difference at baseline, a delta of ≥ ± 20% was considered clinically relevant. The following clinically relevant differences were identified in group B in T2: lower rates of mortality and reported hospitalization for respiratory infection; lower frequency of hepatosplenomegaly; increased reported rates of obstructive sleep apnea syndrome and hearing loss; and stabilization of gibbus deformity. These changes could be due to the effect of ERT or of other therapies which have also been found more frequently in group B. Our findings suggest MPS I patients on ERT also receive a better overall care. ERT may have a positive effect on respiratory morbidity and overall mortality in patients with MPS I. Additional studies focusing on these outcomes and on other therapies should be performed.

Ocorrência do metapneumovírus humano nas infecções respiratórias agudas em estados da região nordeste do Brasil

As doenças do trato respiratório são responsáveis por uma significativa taxa de absenteísmo laboral bem como por elevados índices de morbidade e morte, entre as quais as infecções respiratórias aguda (IRA) representam as maiores queixas nos serviços de atendimento médico-ambulatorial em todo o mundo. Os vírus são considerados os principais agentes etiológicos das IRA, atuando seja como patógeno principal ou predispondo às infecções bacterianas secundárias, entre eles encontra-se o Metapneumovirus Humano (HMPV). Este vírus foi identificado em 2001 apresentando-se como um importante agente causador de IRA adquirida na comunidade. É um vírus cosmopolita que causa doenças respiratórias semelhantes ao Vírus Respiratório Sincicial. No Brasil, são relativamente escassos os relatos da ocorrência do HMPV na população. O objetivo deste estudo é investigar a ocorrência de Metapneumovírus Humano (HMPV) em pacientes com diagnóstico clínico de infecção respiratória aguda (IRA) na Região Nordeste do Brasil. Entre o período de Junho de 2009 a Setembro de 2010, pacientes oriundos de atendimentos em unidades de atenção básica ou hospitalar de cinco estados da Região Nordeste, foram submetidos a coleta de espécimes para detecção a partir de técnicas de biologia molecular. Análises estatísticas foram utilizadas para escolha do tamanho amostral (545) e tratamento dos resultados obtidos. O estudo mostrou uma positividade de 4.7% para HMPV, sem a existência de uma faixa etária específica para a ocorrência da infecção. Ocorreu uma prevalência do sexo feminino entre os casos positivos, entretanto, sem significado estatístico. O pico de positividade para o vírus (n=16) mostrou existir no terceiro trimestre do ano em todos os Estados investigados. Neste estudo, foi possível descrever a ocorrência de HMPV na Região Nordeste, afetando pacientes portadores de infecção respiratória aguda, tanto acompanhados ambulatorialmente como hospitalizados, que preencheram critério clínico para Síndrome Respiratória Aguda Grave.