Polimorfismos no gene MTHFR – Metilenotetrahidrofolato redutase (C677T e A1298C) envolvidos no metabolismo do folato, em mães de pacientes com Síndrome de Down

A Síndrome de Down, ou trissomia do 21 é o distúrbio cromossômico mais freqüente em recém-nascidos. Esta trissomia é na maioria das vezes (95% dos casos) decorrente da não disjunção meiótica materna durante a meiose I. Com exceção da idade materna avançada, outros fatores de risco para não disjunção meiótica não estão bem estabelecidos. Estudos preliminares recentes sugerem que o metabolismo anormal do folato e polimorfismos no gene MTHFR (C677T e A1298C) podem ser fatores de riscos materno para Síndrome de Down. Com objetivo de verificar a freqüência dos polimorfismos no gene MTHFR (C677T e A1298C) e uma possível associação destes, como fatores de risco materno para Síndrome de Down, realizamos um estudo do tipo caso-controle, em 41 mulheres de filhos com a Síndrome de Down (freqüentadoras da APAE) e 39 controles da cidade de Belém-PA. Nossos resultados demonstraram que a distribuição dos genótipos para os dois polimorfismos entre as mães investigadas e controles se encontravam em equilíbrio de Hardy Weinberg. Não encontramos diferenças entre as freqüências nas mães investigadas e mães controles. Esses resultados sugerem que estas mutações isoladas e/ou em forma de haplótipos, não podem ser consideradas como risco materno para Síndrome de Down, para população analisada e sim polimorfismos comuns dentro desta população.

Especialidade médica: escolhas e influências

Objetivou-se identificar as especialidades mais desejadas pelos alunos de Medicina do Centro Universitário do Estado do Pará (Cesupa) e fatores determinantes dessa escolha. Trata-se de um estudo transversal, descritivo e analítico, realizado mediante aplicação de questionários a alunos do primeiro, quarto e sexto anos, no período de novembro de 2012 a março de 2013. A maioria dos alunos era do sexo masculino (59,2%), com média de idade de 22 ± 2 anos, possuindo renda familiar acima de dez salários mínimos e apresentando pelo menos um parente médico. As principais especialidades escolhidas foram: Cirurgia Plástica (10,4%), Endocrinologia (15,7%), e Oftalmologia (14,0%) no primeiro, quarto e sexto anos, respectivamente. O principal fator influenciador na escolha no primeiro ano foi a influência dos pais (17,2%), e no quarto e sexto anos o fator financeiro, com 15,8% e 22,8%, respectivamente. Conclui-se que muitos fatores influenciam a escolha de especialidades, sendo necessário buscar formas de atrair alunos para áreas de caráter mais generalista.