Aspectos clínicos e epidemiológicos da infecção por pseudomonas aeruginosa em pacientes portadores de fibrose cística no Estado do Pará

Pseudomonas aeruginosa é um bacilo gram-negativo, importante patógeno para pacientes neutropênicos, queimados e em condições de ventilação artificial em Unidades de Tratamento Intensivo, onde causam infecção nosocomial. Nestas condições, a infecção pode ser séria e muitas vezes letal. Em pacientes com fibrose cística, o curso da patologia por P. aeruginosa evolui como uma infecção pulmonar crônica severa, pois a bactéria produz diversas toxinas e outros fatores de virulência responsáveis pelo estabelecimento da colonização persistente do trato respiratório destes pacientes. A apresentação característica da persistente infecção por P. aeruginosa é a produção de alginato mucóide e a formação de microcolônias, que é considerada a estratégia de sobrevivência da bactéria no meio ambiente, P. aeruginosa crescendo em biofilm é altamente resistente a antibióticos, estando usualmente associada com progressiva perda da função pulmonar. Esta pesquisa realizou uma avaliação epidemiológica e clínica de portadores de fibrose cística, colonizados por P. aeruginosa, atendidos no Hospital Universitário João de Barros Barreto, na cidade de Belém, Pará no ano de 2003. Foi feito coleta de escarro dos pacientes expectoradores e swab de orofaringe nos demais para estudo microbiológico realizado no laboratório microbiologia deste hospital. Foram avaliados 32 pacientes fibrocísticos, distribuídos em três grupos, conforme: ausência de infecção por P. aeruginosa (G1), infecção pela bactéria sem colonização (G2) e colonização crônica (G3). Pacientes pertencentes a G3 apresentaram complicações respiratórias mais frequëntes e mais graves que os demais. A ocorrência de cepas mucóidaes de P. aeruginosa foi significativamente mais prevalente neste grupo, onde a doença respiratória se apresentou de forma mais severa. Cepas não-mucóides foram identificadas de forma similar nos grupos G2 e G3. Os sintomas respiratórios foram os mais frequëntes ao diagnóstico. A idade média dos pacientes ao diagnóstico foi de 7 anos. Condições sócio-econômicas adversas, diagnóstico tardio, desnutrição e mutação genética parecem ter favorecido a colonização e contribuído para ocorrência de óbito no grupo G3.

Heterogeneous ethnic distribution of the factor V leiden mutation

Inherited resistance to activated protein C caused by the factor V Leiden (FVL) mutation is the most common genetic cause of venous thrombosis yet described, being found in 20-60% of patients with venous thrombophilia. A relationship between the FVL mutation and an increased predisposition to arterial thrombosis in young women was recently reported. We assessed the prevalence of the FVL mutation in 440 individuals (880 chromosomes) belonging to four different ethnic groups: Caucasians, African Blacks, Asians and Amerindians. PCR amplification followed by MnlI digestion was employed to define the genotype. The FVL mutation was found in a heterozygous state in four out of 152 Whites (2.6%), one out of 151 Amerindians (0.6%), and was absent among 97 African Blacks and 40 Asians. Our results confirm that FVL has a heterogeneous distribution in different human populations, a fact that may contribute to geographic and ethnic differences in the prevalence of thrombotic diseases. In addition, these data may be helpful in decisions regarding the usefulness of screening for the FVL mutation in subjects at risk for thrombosis.

Molecular detection of Treponema pallidum sp. pallidum in blood samples of VDRL-seroreactive women with lethal pregnancy outcomes: a retrospective observational study in northern Brazi

INTRODUÇÃO: Apesar das medidas de controle da sífilis materna e congênita estarem disponíveis no Brasil, existem dificuldades da rede em prover o diagnóstico laboratorial da infecção durante o pré-natal. O objetivo deste estudo foi confirmar a presença do Treponema pallidum pela PCR em mulheres com sorologia positiva ao VDRL e com resultado letal da gravidez, isto é, aborto, natimorto e neomorto. MÉTODOS: Estudo retrospectivo realizado em mulheres VDRL-sororeativas com resultado negativo da gravidez, admitidas na Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará FSCM-PA entre janeiro e julho de 2004. As amostras de soro e DNA de sangue total foram obtidas no mesmo período da triagem pelo VDRL. Estas amostras foram analisadas pelo ELISA IgG, FTA-Abs IgM e PCR simples (polA). RESULTADOS: Durante o período de estudo, 0,7% (36/4.912) das mulheres com resultado letal da gravidez apresentaram VDRL positivo. O genepolA foi amplificado em 72,7% (24/33) destas mulheres,com 55,6% (20/36) e 94,4% (34/36) apresentando anticorpos tipo IgG e IgM contra o T. pallidum, respectivamente. A comparação destes resultados mostrou uma diferença estatística significativa, sendo que os resultados da PCR versus FTA-Abs Ig Mmostraram-se concordantes, sugerindo que a sífilis materna era uma infecção ativa. A causa básica de morte dos conceptos não foi relatada em 97,2% (35/36) dos casos. Entre as mulheres que foram submetidas ao VDRL no pré-natal, somente quatro das nove soropositivas receberam tratamento. CONCLUSÕES: A elevada frequência de sífilis no grupo de estudo indica a fragilidade do serviço no diagnóstico, tratamento e monitoramento da infecção, comprometendo o controle epidemiológico.

Mucopolysaccharidoses in northern Brazil: targeted mutation screening and urinary glycosaminoglycan excretion in patients undergoing enzyme replacement therapy

Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare lysosomal disorders caused by the deficiency of specific lysosomal enzymes responsible for glycosaminoglycan (GAG) degradation. Enzyme Replacement Therapy (ERT) has been shown to reduce accumulation and urinary excretion of GAG, and to improve some of the patients' clinical signs. We studied biochemical and molecular characteristics of nine MPS patients (two MPS I, four MPS II and three MPS VI) undergoing ERT in northern Brazil. The responsiveness of ERT was evaluated through urinary GAG excretion measurements. Patients were screened for eight common MPS mutations, using PCR, restriction enzyme tests and direct sequencing. Two MPS I patients had the previously reported mutation p.P533R. In the MPS II patients, mutation analysis identified the mutation p.R468W, and in the MPS VI patients, polymorphisms p.V358M and p.V376M were also found. After 48 weeks of ERT, biochemical analysis showed a significantly decreased total urinary GAG excretion in patients with MPS I (p < 0.01) and MPS VI (p < 0.01). Our findings demonstrate the effect of ERT on urinary GAG excretion and suggest the adoption of a screening strategy for genotyping MPS patients living far from the main reference centers.