Polimorfismo da região promotora do gene MBL (Mannose-Binding Lectin) e o seu impacto na infecção pelo Vírus da imunodeficiência humana 1 (HIV-1) e na progressão da SIDA/AIDS

Um emergente interesse à MBL tem surgido, devido a sua importância no sistema imune inato. Recentes estudos relatam uma influência do polimorfismo na região promotora nas regiões -550 (H/L) e -221 (X/Y) do gene MBL, com a deficiência do sistema imune à determinados patógenos. O objetivo do presente estudo é investigar a associação entre o polimorfismo na região promotora do gene MBL e a infecção pelo HIV-1e a progressão à SIDA/AIDS. No estudo foi feita identificação destes alelos em uma população de 127 pacientes soropositivos para HIV-1 e em 97 indivíduos soronegativos, a partir da técnica de SSP-PCR, utilizando-se seqüências de iniciadores específicos para cada variante. A evolução da infecção nos pacientes soropositivos foi avaliada por meio da contagem de linfócito T CD4⁺ e da carga viral plasmática. As distribuições nas freqüências alélicas e haplotípicas entre os grupos de portadores do HIV-1 e nos controles soronegativos não apresentaram diferenças estatisticamente significantes (p>0,05). Entretanto, pacientes soropostivos portadores do haplótipo HY apresentaram uma maior contagem e uma evolução significativa no número de linfócitos T CD4⁺; e uma menor contagem e maior redução da carga viral plasmática, em relação aos pacientes portadores dos haplótipos LY, LX e HX. Os resultados do presente estudo mostram que a presença de haplótipos relacionados a médios e baixos níveis séricos de MBL podem ter um papel direto na forma como o paciente soropositivo evolui laboratorialmente. Desse modo, conclui-se que a caracterização dos haplótipos da região promotora do gene MBL em portadores da infecção pelo HIV-1 pode ser importante na avaliação do prognóstico de evolução da SIDA/AIDS.

Haplotype diversity of 17 Y-str loci in an admixed population from the Brazilian Amazon

The allelic and haplotype frequencies of 17 Y-STR loci most commonly used in forensic testing were estimated in a sample of 138 unrelated healthy males from Macapá, in the northern Amazon region of Brazil. The average gene diversity was 0.6554 ± 0.3315. 134 haplotypes of the 17 loci were observed, 130 of them unique and four present in two individuals each. The haplotype diversity index was 0.9996 + 0.0009, with the most frequent haplogroups being R1b (52.2%), E1b1b (11.6%), J2 (10.1%) and Q (7.2%). Most haplogroups of this population belonged to European male lineages (89.2%), followed by Amerindian (7.2%) and African (3.6%) lineages.