Análise de mutações no gene GJB2 em indivíduos com deficiência auditiva neurossensorial não sindrômica

A surdez é o defeito sensorial mais frequente nos seres humanos, podendo ter diferentes causas ambientais ou hereditárias. Em países desenvolvidos, estimativas sugerem que em cada 1000 nascidos dois manifestam algum tipo de surdez e mais de 60% desses casos são de origem genética. No Brasil, muito pouco ainda é conhecido sobre surdez hereditária, acreditasse que quatro em cada mil recém-nascidos manifestem algum tipo de deficiência auditiva e que a frequência da surdez causada por fatores genéticos seja da ordem de 16%, enquanto os 84% restantes dos casos sejam causado por fatores ambientais e de etiologia desconhecida. As várias formas de surdez hereditária já identificada são muito raras, com exceção de uma causada por mutações no gene GJB2 que codifica a conexina 26. As conexinas representam uma classe de família de proteínas responsáveis pela formação de canais de comunicação entre células adjacentes (Gap Junctions), esta comunicação entre células adjacentes é fundamental para o crescimento e para a diferenciação de tecidos. Até o presente foram descritas 102 mutações do GJB2 que estão associadas com surdez hereditária. Três mutações se destacam por apresentarem frequência elevada em grupos populacionais específicos: 35delG entre europeus e brasileiros; 167delT entre Judeus askenazitas; e 235delG entre asiáticos. Neste trabalho, foi realizada a análise molecular de toda a sequência codificadora do gene GJB2 (Conexina 26) em uma amostra populacional constituída de 30 indivíduos não aparentados com surdez esporádica pré-lingual não sindrômica provenientes da população de Belém do Pará. O DNA foi obtido através de amostras de sangue periférico e analisado por meio da técnica convencional de PCR seguida do sequenciamento automático. Mutações no gene da Conexina 26 foram observadas em 20% da amostra (6/30). As mutações 35delG e R143W foram observadas em um único paciente (1/30), as duas no estado heterozigoto e relacionadas com a surdez do paciente. Duas outras mutações foram observadas em diferentes indivíduos: G160S em 1 paciente correspondendo a 3,3% (1/30); e V27I foi observado em 4 indivíduos com frequência alélica de 0.08; contudo as mutações G160S e V27I não estão relacionadas com a surdez. Neste trabalho as frequências observadas de mutações são equivalentes a frequências observadas em outras populações anteriormente estudadas. Esses resultados indicam que mutações no gene GJB2 são importantes causas de surdez em nossa região e não se pode excluir que a possibilidade da surdez apresentada por alguns indivíduos possa ser decorrente, principalmente, por fatores ambientais como processos infecciosos ocorridos durante a gestação, ou nos primeiros meses de vida.

A gap analysis of ornithological research in the brazilian state of Roraima

Neste artigo, o esforço de investigação ornitológica no estado de Roraima será investigado utilizando abordagens de análises de lacunas. Basicamente, apresentaremos uma síntese sobre todo o esforço ornitológico feito até o momento em Roraima, visando responder as seguintes questões: (a) quais os locais bem amostrados para aves? (b) quais são as lacunas geográficas de investigação? (c) em que estágio de descobertas está o inventário das espécies de aves em Roraima? (d) quais são os macro-hábitats prioritários para investigação? (e) quais os tipos de vegetação bem investigados e quais os que podem ser classificados como prioritários para investigação? Como resultados, detectamos Oitenta e duas localidades com algum tipo de informação ornitológica. Dentre essas, a Estação Ecológica de Maracá (442 sp), seguido pelo Parque Nacional do Viruá (420 sp), Colônia do Apiaú (320 sp), Mucajaí (267 sp), e Pacaráima (212 sp), são as cinco localidades com maior grau de conhecimento ornitológico dentro do estado. Nos últimos 20 anos apenas duas localidades ornitológicas em Roraima podem ser acrescidas à lista de sítios bem estudados de acordo com o critério de pelo menos 100 espécies registradas (peles, gravações de voz e observações visuais): Parque Nacional do Viruá e a Fazenda Paraense. Cinco áreas são aqui apontadas como lacunas de amostragem da avifauna de Roraima e devem receber prioridade para novos inventários e estudos sobre a avifauna dessa região, são elas: Noroeste do estado, nas áreas junto à fronteira com a Venezuela e divisa com o Estado do Amazonas; Baixo Rio Branco, desde a cidade de Caracaraí à sua foz; Florestas de terra firme no sudeste do Estado; As savanas do nordeste junto à fronteira com a Guiana e as regiões de floresta montana e os tepuis.