Ensino de leitura de frases com compreensão a alunos de 1ª série de escolas públicas de Belém

O fracasso escolar é uma realidade nacional alarmante que torna indispensável o aprimoramento da tecnologia de ensino. O paradigma de equivalência tem contribuído para a compreensão de processos comportamentais relacionados à aquisição de repertórios lingüísticos e de habilidades cognitivas. As investigações acerca da aprendizagem de leitura por meio deste paradigma tem sido relevantes tanto para a identificação das variáveis de controle de respostas corretas e de respostas incorretas na leitura de palavras com função substantiva, quanto para a análise de quais procedimentos são eficazes no sentido de o responder ficar sob controle de propriedades relevantes dos estímulos impressos. Investigou-se, por meio de uma replicação sistemática, o ensino de leitura com compreensão de frases compostas por pronome demonstrativo, substantivo, adjetivo e verbo intransitivo. Participaram cinco alunos com dificuldades em leitura. Os estímulos foram de modalidade auditiva (sílabas, palavras e frases faladas), representada pela letra A; visual (grafia de sílabas, palavras, frases e figuras que representam palavras e frases), representada pela letra B para as figuras e pela letra C para os estímulos impressos e modalidade auditivo-visual. Foi realizado o treino das discriminações condicionais entre palavras/frases faladas e figuras (relações AB) e sílabas/palavras/frases faladas e estímulos impressos (relações ACs, ACp e ACf). Foram programadas conseqüências diferenciais (reforço social) para os acertos e aplicação de procedimentos de correção ou procedimentos especiais para respostas incorretas. Pretendeu-se investigar se após o ensino destas relações pré-requisitos ocorreriam relações equivalentes (palavras impressas e figuras e vice-versa), bem como se os participantes demonstrariam o desempenho de leitura generalizada. Não foram programadas conseqüências diferenciais durante a aplicação dos testes. Ao término de cada sessão, os participantes recebiam brindes variados. Foram programadas quatro fases experimentais. Na Fase I, os estímulos impressos eram palavras com função substantiva. Na Fase II, frases formadas por palavras com funções substantiva e adjetiva. Na Fase III, acrescentou-se o pronome demonstrativo às frases. Na Fase IV, acrescentaram-se verbos intransitivos às frases. Na Fase V, programou-se a retenção do desempenho aprendido durante o experimento. Todos os participantes, com exceção de um, aprenderam o desempenho de linha de base. Nos testes de equivalência e de leitura generalizada, houve maior variabilidade em relação aos estudos anteriores. Todos os participantes apresentaram a leitura com compreensão em pelo menos uma das fases envolvendo frases. Nas Etapas de leitura Generalizada, apenas uma participante obteve 100% de acertos nos testes da Fase II. Os demais participantes apresentaram leitura generalizada parcial ou ausência de leitura recombinativa, sendo necessária a aplicação de procedimento especial para promover escores mais elevados. Considerou-se o paradigma de equivalência promissor para proporcionar o ensino de leitura de frases com compreensão. Propôs-se mudanças no procedimento que tornem o controle experimental mais rígido. Sugeriu-se ainda a investigação da pertinência do paradigma de equivalência para o ensino de leitura de frases, com compreensão, envolvendo classes gramaticais como artigos, advérbios, verbos transitivos diretos e objetos diretos.

Genetic relationships among native americans based on beta-globin gene cluster haplotype frequencies

The distribution of b-globin gene haplotypes was studied in 209 Amerindians from eight tribes of the Brazilian Amazon: Asurini from Xingú, Awá-Guajá, Parakanã, Urubú-Kaapór, Zoé, Kayapó (Xikrin from the Bacajá village), Katuena, and Tiriyó. Nine different haplotypes were found, two of which (n. 11 and 13) had not been previously identified in Brazilian indigenous populations. Haplotype 2 (+ - - - -) was the most common in all groups studied, with frequencies varying from 70% to 100%, followed by haplotype 6 (- + + - +), with frequencies between 7% and 18%. The frequency distribution of the b-globin gene haplotypes in the eighteen Brazilian Amerindian populations studied to date is characterized by a reduced number of haplotypes (average of 3.5) and low levels of heterozygosity and intrapopulational differentiation, with a single clearly predominant haplotype in most tribes (haplotype 2). The Parakanã, Urubú-Kaapór, Tiriyó and Xavante tribes constitute exceptions, presenting at least four haplotypes with relatively high frequencies. The closest genetic relationships were observed between the Brazilian and the Colombian Amerindians (Wayuu, Kamsa and Inga), and, to a lesser extent, with the Huichol of Mexico. North-American Amerindians are more differentiated and clearly separated from all other tribes, except the Xavante, from Brazil, and the Mapuche, from Argentina. A restricted pool of ancestral haplotypes may explain the low diversity observed among most present-day Brazilian and Colombian Amerindian groups, while interethnic admixture could be the most important factor to explain the high number of haplotypes and high levels of diversity observed in some South-American and most North-American tribes.

Origin of the hemoglobin S gene in a northern Brazilian population: the combined effects of slave trade and internal migrations

Com o objetivo de investigar a origem da mutação bS na população da região norte do Brasil, foram analisados polimorfismos de DNA no complexo de genes b da hemoglobina em 30 pacientes com anemia falciforme na população de Belém, a capital do Estado do Pará. Sessenta e sete por cento dos cromossomos bS analisados apresentaram o haplótipo Bantu, 30% o haplótipo Benin e 3% o haplótipo Senegal. A origem da mutação bS na população de Belém, estimada de acordo com a distribuição de haplótipos, não está de acordo com a esperada com base em dados históricos sobre o tráfico de escravos para a região norte, os quais indicam uma reduzida contribuição de escravos da região do Benin. Essas diferenças podem ser atribuídas ao tráfico interno de escravos, bem como ao posterior fluxo de populações imigrantes, particularmente de nordestinos. A distribuição de haplótipos em Belém não difere significativamente da observada em outras regiões brasileiras, muito embora os dados históricos sugiram que a maioria dos escravos procedentes da região do Atlântico-Oeste africano, onde predomina o haplótipo Senegal, foi trazida para o norte do Brasil, enquanto que o nordeste (Bahia, Pernambuco e Maranhão) recebeu o maior contingente de escravos oriundos da região centro-oeste africana, onde o haplótipo Benin é o mais comum. Nós sugerimos que as diferenças regionais quanto à procedência dos escravos africanos também foram modificadas pelo tráfico de escravos estabelecido entre as diferentes regiões brasileiras e posteriormente pelos movimentos migratórios.

Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que compromete ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e muitos outros órgãos e tecidos, incluindo, em alguns casos, as funções cognitivas. Já foram identificados 11 defeitos enzimáticos que causam sete tipos diferentes de MPS. Antes do advento de terapias dirigidas para a restauração da atividade da enzima deficiente, o tratamento das MPS tinha como principal foco a prevenção e o cuidado das complicações, aspecto ainda bastante importante no manejo desses pacientes. Na década de 80 foi proposto o tratamento das MPS com transplante de medula óssea/transplante de células tronco hematopoiéticas (TMO/TCTH) e na década de 90 começou o desenvolvimento da Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que se tornou uma realidade aprovada para uso clínico nas MPS I, II e VI na primeira década do século 21. Os autores deste trabalho têm a convicção de que um melhor futuro para os pacientes afetados pelas MPS depende da identificação, compreensão e manejo adequado das manifestações multissistêmicas dessas doenças, incluindo medidas de suporte (que devem fazer parte da assistência multidisciplinar regular destes pacientes) e terapias específicas. Embora a inibição da síntese de GAG e o resgate da atividade enzimática com moléculas pequenas também possam vir a ter um papel no manejo das MPS, o grande avanço disponível no momento é a TRE intravenosa. A TRE permitiu modificar radicalmente o panorama do tratamento das mucopolissacaridoses I, II e VI na última década, sendo que ainda pode estender seus benefícios em breve para a MPS IV A (cuja TRE já está em desenvolvimento clínico), com perspectivas para o tratamento da MPS III A e do déficit cognitivo na MPS II através de administração da enzima diretamente no sistema nervoso central (SNC). Um grande número de centros brasileiros, incluindo serviços de todas as regiões do país, já têm experiência com TRE para MPS I, II e VI. Essa experiência foi adquirida não só com o tratamento de pacientes como também com a participação de alguns grupos em ensaios clínicos envolvendo TRE para essas condições. Somados os três tipos de MPS, mais de 250 pacientes já foram tratados com TRE em nosso país. A experiência dos profissionais brasileiros, somada aos dados disponíveis na literatura internacional, permitiu elaborar este documento, produzido com o objetivo de reunir e harmonizar as informações disponíveis sobre o tratamento destas doenças graves e progressivas, mas que, felizmente, são hoje tratáveis, uma realidade que traz novas perspectivas para os pacientes brasileiros afetados por essas condições.

Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment

Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by the deficiency of one of the lysosomal enzymes involved in the glycosaminoglycan (GAG) breakdown pathway. This metabolic block leads to the accumulation of GAG in various organs and tissues of the affected patients, resulting in a multisystemic clinical picture, sometimes including cognitive impairment. Until the beginning of the XXI century, treatment was mainly supportive. Bone marrow transplantation improved the natural course of the disease in some types of MPS, but the morbidity and mortality restricted its use to selected cases. The identification of the genes involved, the new molecular biology tools and the availability of animal models made it possible to develop specific enzyme replacement therapies (ERT) for these diseases. At present, a great number of Brazilian medical centers from all regions of the country have experience with ERT for MPS I, II, and VI, acquired not only through patient treatment but also in clinical trials. Taking the three types of MPS together, over 200 patients have been treated with ERT in our country. This document summarizes the experience of the professionals involved, along with the data available in the international literature, bringing together and harmonizing the information available on the management of these severe and progressive diseases, thus disclosing new prospects for Brazilian patients affected by these conditions.