Prevalence of ∆F508, G551D, G542X, and R553X mutations among cystic fibrosis patients in the North of Brazil

ABSTRACT: Cystic fibrosis (CF) is the most common genetic disease among Caucasians and is rare among sub-Saharan Africans. The Brazilian population is not ethnically homogeneous but it is the result of three-way ethnic admixture of Europeans, Africans and Amerindians in varying proportions, depending on the region. In the present study, we investigated 33 patients who had been diagnosed and are currently under treatment for CF at the University Hospital João de Barros Barreto, Belém, Pará State. The molecular analysis for G542X, G551D and R553X mutations was performed by PCR followed by RFLP using BstNI, HincII and MboI, respectively, in polyacrylamide gel eletrophoresis and stained with AgNO3. The DF508 mutation (a deletion of 3 bp) was only analyzed by polyacrylamide gel electrophoresis and stained with AgNO3. Each sample was analyzed for regions of interest in the CFTR gene using amplified by PCR and specific primers. The DF508 and G551D mutations presented frequencies of 22.7 and 3%, respectively. In 74.3% of the remaining patients, none of the mutations investigated was found. The present study characterized in a sample of patients with an established clinical diagnosis of CF (asthma, repeated bronchopneumonia, disorders of nutritional status, etc.) the most frequent mutation ( DF508) in the North region of Brazil and is also the first report of the G551D mutation. In spite of the wide spectrum of CF mutations and the heterogeneous ethnic origin of the Amazon population, the molecular diagnosis is a helpful additional tool for the diagnosis and treatment of CF patients.

Prevalência do gene TSPY em pacientes com anomalias do desenvolvimento sexual no Pará

Pacientes portadores de Distúrbios da Diferenciação Sexual (DDS) apresentam maior risco de desenvolver neoplasias. As alterações neoplásicas mais frequentes nestes pacientes são: o gonadoblastoma, o carcinoma in situ/tumores de células germinativas intra-tubulares não classificados. As células germinativas tipo II são as percussoras destas lesões na maioria dos casos. O gonadoblastoma é uma neoplasia benigna que não metastiza, mas pela alta prevalência e risco de evolução para as formas malignas de neoplasias gonadais, merece especial atenção. Em uma região próxima ao centrômero no braço curto do cromossomo Y, foi mapeado o gene TSPY, imputado como o gene do gonadoblastoma. Este gene expressa-se em grande quantidade nas células que constituem o gonadoblastoma. Foram avaliados 47 pacientes com DDS nos seus cariótipos e na pesquisa da prevalência do TSPY através da técnica da reação em cadeia de polimerase (PCR). As análises revelaram que 50% das pacientes com síndrome de Turner, mesmo sem o cromossomo Y, íntegro ou não, evidente no cariótipo, foram positivas para a presença do gene TSPY. Estes dados evidenciam a importância da investigação do referido gene no acompanhamento e orientação de gonadectomia em pacientes com DDS.

Raça e educação na América Latina: um estudo comparado do pensamento de José Veríssimo (Brasil/1857-1916) e José Ingenieros (Argentina/1877-1925)

O presente estudo teve como objeto de pesquisa o pensamento de José Veríssimo (Brasil) e José Ingenieros (Argentina) sobre raça e educação. Trata-se de uma proposta circunscrita num estudo comparado deste pensamento entre esses dois intelectuais. Problematizou-se como questão central: de que forma o pensamento de José Veríssimo e José Ingenieros articula a relação entre raça e educação na América Latina do final século XIX e início do século XX? Como objetivo geral, desejou-se analisar, por meio de um estudo comparado, o pensamento de José Veríssimo e de José Ingenieros sobre educação, dando destaque às interações destes com o conceito de raça na América Latina do século XIX. Como objetivos específicos, pretende-se: 1) destacar o contexto histórico do pensamento educacional de José Veríssimo e José Ingenieros; 2) identificar nas obras destes autores as relações entre raça e educação, assim como correlacionar o pensamento de José Veríssimo e de José Ingenieros sobre raça e educação com a história do pensamento intelectual latino-americano. Metodologicamente, inscreve-se o estudo no campo da História Intelectual e da História Cultural. O corpus da pesquisa está composto de duas obras de cada autor. De José Veríssimo, trabalhou-se com As Populações indígenas e mestiças da Amazônia: sua linguagem, suas crenças e seus costumes (1887) e Educação nacional (1906). De José Ingenieros, cotejou-se El hombre medíocre (1913) e Las fuerças morales (obra póstuma). Os resultados do estudo indicam que o modo como as teorias da raça chegam a América Latina são fundamentais para a compreensão do pensamneto dos autores. Nesse sentido, foi preciso realizar uma breve reflexão sobre as discussões teóricas que o tema raça suscitou na América Latina do século XIX, já que tanto José Veríssimo quanto José Ingenieiros nasceram e viveram parte de suas vidas nesse período. O primeiro nasceu no extremo norte do Brasil, no Estado do Pará, e viveu entre 1857 e 1916. Dedicou-se ao estudo da Crítica Literária e refletiu sobre a educação, colocando-a como instrumental necessário para a elevação da população mestiça do país à condição de civilizada. O segundo nasceu em Palermo, na Itália, mas migrou para a Argentina ainda criança, tornando-se cidadão argentino. Dedicou-se ao estudo da Psiquiatria, mas enveredouse, em particular, pela área da Antropologia Criminológica. Ao discutir as perturbações mentais dos indivíduos na sociedade argentina, José Ingenieros se reporta à colonização e às condições materiais dos sujeitos. Para ele, no final do século XIX as raças inferiores continuavam a representar um entrave para o desenvolvimento da Argentina. À princípio, identifica-se que o homem medíocre de Ingenieiros muito se assemelha ao homem indolente de Veríssimo. Ambos os estados – medíocre e indolente – representavam, para estes intelectuais, um estado atrasado que não se via mais presente no homem civilizado. Desse modo, defendem condições externas objetivas diferentes para que, tanto na Argentina quanto no Brasil, as mudanças internas determinadas pela raça, que resultaram no homem medíocre e indolente, fossem superadas. Dentre essas condições externas, a educação desponta como elemento necessário para a superação da indolência e da mediocridade.