Prevalence of ∆F508, G551D, G542X, and R553X mutations among cystic fibrosis patients in the North of Brazil

ABSTRACT: Cystic fibrosis (CF) is the most common genetic disease among Caucasians and is rare among sub-Saharan Africans. The Brazilian population is not ethnically homogeneous but it is the result of three-way ethnic admixture of Europeans, Africans and Amerindians in varying proportions, depending on the region. In the present study, we investigated 33 patients who had been diagnosed and are currently under treatment for CF at the University Hospital João de Barros Barreto, Belém, Pará State. The molecular analysis for G542X, G551D and R553X mutations was performed by PCR followed by RFLP using BstNI, HincII and MboI, respectively, in polyacrylamide gel eletrophoresis and stained with AgNO3. The DF508 mutation (a deletion of 3 bp) was only analyzed by polyacrylamide gel electrophoresis and stained with AgNO3. Each sample was analyzed for regions of interest in the CFTR gene using amplified by PCR and specific primers. The DF508 and G551D mutations presented frequencies of 22.7 and 3%, respectively. In 74.3% of the remaining patients, none of the mutations investigated was found. The present study characterized in a sample of patients with an established clinical diagnosis of CF (asthma, repeated bronchopneumonia, disorders of nutritional status, etc.) the most frequent mutation ( DF508) in the North region of Brazil and is also the first report of the G551D mutation. In spite of the wide spectrum of CF mutations and the heterogeneous ethnic origin of the Amazon population, the molecular diagnosis is a helpful additional tool for the diagnosis and treatment of CF patients.

Diversity of Chromobacterium violaceum isolates from aquatic environments of state of Pará, Brazilian Amazon

ABSTRACT: The present study intended to characterize the phenotypic and genetic diversity of Brazilian isolates of Chromobacterium violaceum from aquatic environments within the Amazon region. Nineteen isolates showed morphological properties of C. violaceum and the majority grew at 44°C. Low temperatures, in contrast, showed to be inhibitory to their growth, as eleven isolates did not grow at 10ºC and nine did not produce pigmentation, clearly indicating an inhibition of their metabolism. The largest variation among isolates was observed in the citrate test (Simmons), in which 12 isolates were positive, and in the oxidation/fermentation of sucrose, with six positives isolates. Chloramphenicol, gentamicin and sulfonamides efficiently inhibited bacterial growth. Amplified products of the recA gene were digested with HindII or PstI, which produced three or four restriction fragments patterns, respectively. The combined analysis arranged the isolates into six genospecies. The higher diversity observed in Belém (genotypes C, D, E and F) may be a consequence of intense human occupation, pollution of the aquatic environment or due to the higher diversity of the environments sampled in that region. In conclusion, a high level of genetic and phenotypic diversity was observed, and four new genospecies were described.

Etnoecologia, pesca e manejo comunitário de quelônios aquáticos na várzea do Baixo rio Amazonas

O presente estudo descreve, registra e compara estratégias de pesca e manejo comunitário de quelônios aquáticos em três comunidades da várzea de Santarém. Avaliou-se também o consumo de quelônios, incluindo preferências, rejeições e tabus alimentares, e uso destes como recursos terapêuticos na medicina popular. As técnicas de pesca de quelônios empregadas foram descritas, compreendendo variações espacial e sazonal de uso e espécies capturadas e seletividade das técnicas fundamentadas nos saberes locais. Analisaram-se ainda o rendimento das pescarias e as relações entre investimento e retorno das mesmas. Os dados foram coletados entre junho de 2007 a julho de 2008. Realizaram-se conversas informais, acompanhamento das atividades pesqueiras e observação participante nas comunidades. Entrevistas semi-estruturadas também foram realizadas adotando-se o método recordatório alimentar, monitoramento do consumo anual de quelônios e recordações das últimas pescarias de quelônios. Os primeiros relatos de manejo de quelônios na Amazônia são datados da época do contato entre populações ameríndias e europeias. Na década de 70 ações do governo brasileiro foram implementadas fundamentadas no gerenciamento centralizado no poder do Estado. Hoje, práticas de comanejo de quelônios ocorrem em vários lugares na Amazônia, como nas comunidades Ilha de São Miguel, Costa do Aritapera e Água Preta. Mesmo pautados na demanda comunitária os manejos dessas três comunidades apresentam perspectivas diferenciadas em virtude do variado grau de experiência com sistemas de manejo comunitário. A Ilha de São Miguel já realiza o manejo de quelônios há cerca de 40 anos com certo grau de sucesso, enquanto na Água Preta o co-manejo vem sendo estabelecido há 22 anos de forma menos rigorosa e na Costa do Aritapera não se obteve êxito em sua recente implementação. De modo geral, a inclusão dos principais usuários dos recursos naturais em seu manejo ainda se constitui uma tarefa de difícil execução. O grande desafio para o manejo de quelônios e outros recursos da fauna cinegética na Amazônia é o reconhecimento legal de seu uso. O consumo de quelônios é uma tradição enraizada na cultura amazônica, entretanto é criminalizado, constrangendo a maior parte da população a assumir seu uso. Por ser considerada atividade ilegal não há estimativas da quantidade de animais explorados, tornando difícil a implantação de formas de manejo comunitário sustentáveis. Percebeu-se na dieta dos ribeirinhos desse estudo a participação de peixe como principal fonte de proteína animal, enquanto o consumo de quelônios registrado foi relativamente pequeno. Constataram-se diferenças quanto às espécies de quelônios consumidas. Em geral, tracajá (Podocnemis unifilis) (carne e ovos) configura-se como quelônio mais consumido nas três comunidades, sendo a pitiu (Podocnemis sextuberculata) (carne e ovos) consumida principalmente na Costa do Aritapera. As tartarugas (Podocnemis expansa) são pouco utilizadas, não houve registros de coleta de seus ovos, sendo sua carne consumida principalmente na Ilha de São Miguel. Tais variações podem estar relacionadas à combinação de fatores ecológicos e ao histórico do manejo presentes em cada comunidade. Não foram observadas diferenças culturais nas comunidades estudadas quanto ao uso de quelônios. Tartaruga é a espécie mais rejeitada, usada principalmente na medicina popular; tracajá e pitiu em geral são os quelônios preferidos, sendo os três considerados reimosos (animais sujeitos a tabus alimentares em algumas circunstâncias, como doenças, menstruação, gravidez e pós-parto). A espécie mais capturada foi o tracajá, seguindo-se a pitiu e em menor proporção a tartaruga. O tracajá é encontrado em vários ambientes, sendo coletado durante o ano todo nas três comunidades; pitius são capturadas principalmente na Costa do Aritapera no período da seca e da vazante, quando estão concentradas durante a migração ao saírem das áreas inundáveis em direção aos rios e às praias de desova, enquanto tartarugas são pescadas nos lagos protegidos da Ilha de São Miguel, na enchente e na cheia. As técnicas de pesca apresentam uso diferenciado em função do nível do rio. Os pescadores reconhecem tais variações sazonais, as quais aliadas a um conjunto de saberes locais são utilizadas na seleção das técnicas de pesca de quelônios. A pesca de quelônios é realizada em geral de modo oportuno, durante as pescarias de peixes. O rendimento das pescarias de quelônio foi maior quando estas não incluíram a captura de peixes e quando realizadas com uso da mão. O rendimento com base na CPUE_N diferiu entre as comunidades estudadas e entre os períodos de pesca, porém não houve diferença significativa no rendimento das pescarias entre esses parâmetros quando a biomassa foi utilizada nos cálculos de CPUE. O pescador, em geral, não está preocupado em maximizar seu rendimento, já que a maior parte das pescarias não se destina a comercialização. O rendimento, desta forma, acaba refletindo mais o acerto de um bom local de pesca do que o esforço de deslocamento empregado na mesma.Quando a mancha era boa os pescadores gastavam pouco tempo, enquanto em manchas menos produtivas gastavam mais tempo. Alguns pontos a serem adotados com vistas à concretização e sucesso do manejo comunitário são sugeridos nesse estudo: (1) definição clara dos direitos de acesso aos recursos e das sanções em caso de infração dos acordos; (2) estabelecimento de programas de capacitação de lideranças comunitárias; (3) criação de um fundo comunitário para desenvolvimento de outras atividades econômicas e investimento na melhoria da qualidade de vida dos moradores e nas próprias ações envolvidas no manejo; (4) reconhecimento e uso do conhecimento ecológico local e do direito de se utilizar o recurso; (5) ampliação regional do modelo comunitário para outras áreas, considerando que algumas espécies realizam grandes migrações; (6) monitoramento das populações exploradas; (7) avaliação periódica da efetivação do manejo e seu papel para os moradores locais; (8) repartição dos benefícios entre os comunitários. No caso específico dos quelônios recomendam-se também a proteção de outros ambientes além das áreas de nidificação e a determinação de um sistema de cotas voltado ao aproveitamento de ovos que seriam perdidos com possibilidade de comercialização para criadores.

Evolução de um sistema lacustre árido Permiano, parte superior da Formação Pedra de Fogo, borda oeste da Bacia do Parnaíba

Análise faciológica e estratigráfica realizada na região de Filadélfia, TO, borda oeste da Bacia do Parnaíba, permitiu redefinir o paleoambiente da parte superior da Formação Pedra de Fogo, de idade permiana. Os depósitos estudados constituem uma sucessão de aproximadamente 100 m de espessura, predominantemente siliciclástica, com carbonatos e evaporitos subordinados, onde foram definidas 21 fácies sedimentares agrupadas em seis associações de fácies (AF): AF1) Lacustre com rios efêmeros; AF2) Lago influenciado por ondas de tempestade; AF3) Sabkha continental; AF4) Lago central; AF5) Dunas eólicas; e AF6) Lago/oásis com inundito. Estas associações indicam que durante o Permiano, um extenso sistema lacustre de clima árido, desenvolveu-se adjacente a campos de dunas eólicas e sabkha continental, com contribuições de rios efêmeros. Incursões fluviais nos lagos propiciavam a formação de lobos de suspensão e fluxos em lençol (AF1). Planícies de sabkha (AF3) formaram-se nas porções marginais do lago que, eventualmente eram influenciados por ondas de tempestades (AF2), enquanto zonas centrais eram sítios de intensa deposição pelítica (AF4). O baixo suprimento de areia eólica neste sistema propiciou a formação de um campo de dunas restrito (AF5), com desenvolvimento de lagos de interdunas (oásis), onde proliferavam núcleos de samambaias gigantes, inundados esporadicamente por rios efêmeros (AF6). Os dados faciológicos, corroborados pela paleogeografia da região durante o Permiano Superior, indicam que a sedimentação da parte superior da Formação Pedra de Fogo ocorreu sob condições climáticas quentes e áridas.