10 resultados para Defeito congênito

em Universidade Federal do Pará


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Defeito congênito ou malformação congênita é qualquer anomalia anatômica, metabólica ou funcional, herdada por um mecanismo de transmissão mendeliana, ou causada por uma mutação gênica nova, por uma alteração cromossômica ou por uma agressão física, química ou infecciosa sobre o feto ou embrião em desenvolvimento. Suas causas podem ser genéticas ou ambientais, sendo, na maioria das vezes, de origem multifatorial, onde fatores de predisposição genética interagem com fatores ambientais desencadeadores. No estado do Pará, um grande número de indivíduos acometidos por Fissuras Labiopalatinas são oriundos de zonas rurais, principalmente no nordeste do estado onde sabidamente se faz uso indiscriminado de agrotóxicos nocivos a saúde humana, muitos dos quais tem alto potências teratogênico .O objetivo de nosso estudo foi Investigar a associação entre o polimorfismo (rs4630) no gene GSTT1 e a exposição a agrotóxicos na etiologia das fissuras lábio palatinas, bem como analisar o padrão das alterações de fala dos pacientes de acordo com o tipo da fissura . Foram analisados 83 pacientes portadores de Fissuras Palatinas, labiais ou Labiopalatinas de ambos os sexos, e 83 mães desses pacientes, todos oriundos do estado do Pará, com residência em zona rural e capital. Foram realizadas análises fonoaudiológicas e com o sangue desses indivíduos foi feita a análise molecular. A análise estatística foi realizada através dos programas estatísticos SPSS v. 12.0 e BioEstat v. 5.0. Os testes realizados foram os testes de Regressão Logística Multipla, teste x2e o teste exato de Fisher. O resultado consiste em cinco análises moleculares diferentes. Constatamos que a presença do alelo C no genótipo dos indivíduos pode influenciar no metabolismo de xenobióticos e aumentar o risco para desenvolver fissuras Orais.

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As doenças crônicas requerem atenção e avaliações continuas e têm despertado a atenção de profissionais da área da saúde, especialmente aqueles que se dedicam à Psicologia Pediátrica, campo de aplicação que se dedica ao estudo do desenvolvimento da criança, bem como das relações entre saúde e doença e as interferências na qualidade de vida da criança e de seus familiares. Esta pesquisa teve como objetivo principal realizar um estudo descritivo, a fim de identificar variáveis que estivessem facilitando ou dificultando a adesão ao tratamento por cuidadores de crianças com Hipotireoidismo Congênito atendidas em um centro de referência no Estado do Pará. Participaram deste estudo 50 cuidadores principais, com idade entre 17 a 55 anos, com diferentes graus de parentesco com a criança. As variáveis relacionadas à adesão foram identificadas por meio de entrevistas estruturadas com os cuidadores. Características do Programa foram analisadas por meio de entrevistas realizadas com os profissionais da equipe. A análise dos relatos dos cuidadores mostrou que algumas exigências para a adesão ao tratamento não estão sendo fornecidas. Informações sobre características da doença, etiologia, diagnóstico, tratamento e prognóstico não fazem parte do repertório da maioria dos cuidadores, independente da idade, escolaridade, grau de parentesco e tempo em que a criança está no Programa de Triagem Neonatal. Diferenças significativas foram encontradas quanto ao tempo adequado para a realização do exame, o que demonstrou atraso no inicio do tratamento, As dificuldades descritas pelos profissionais quanto à adesão ao tratamento pelo cuidador foram atribuídas tanto a problemas apresentados pela própria estrutura do Programa como por falta de interesse do cuidador. O estudo traz implicações relevantes para a implantação de programas de prevenção mais efetivos e eficazes que atendam os cuidadores e promovam o adequado desenvolvimento da criança.

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Esta pesquisa procurou identificar variáveis que interferem na adesão ao tratamento segundo relato de cuidadores de crianças com Hipotireoidismo Congênito atendidas em um centro de referência no Estado do Pará. Participaram 50 cuidadores primários, com idade entre 17 e 55 anos, com diferentes graus de parentesco com a criança. As variáveis relacionadas à adesão foram identificadas por meio de entrevistas com os cuidadores, seguindo roteiro estruturado. Os resultados indicaram que a maioria dos cuidadores desconhece sobre características da doença, etiologia, diagnóstico, tratamento e prognóstico, independentemente da idade, escolaridade, grau de parentesco e tempo em que a criança está no Programa, dificultando a adesão ao tratamento. Para a maioria das crianças, o Teste do Pezinho foi realizado com atraso, indicando prejuízos ao tratamento.

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Sabendo-se que a fadiga é uma redução gradual da capacidade de carga do componente pela ruptura lenta e gradual do material. E que este defeito decorre do avanço infinitesimal de microtrincas, que se formam no interior do material, imperceptível a olho nu, como também é notório que a presença dos elementos de liga nos aços, propicia alterações nas propriedades metalurgias e mecânicas no material, aplicado à obra. Por outro lado, ao ser submetido a processamentos dos mais diversos, os mesmos, deformam nas zonas elásticas, plásticas e ao fim rompem-se. Ressaltando-se o objetivo deste estudo, destina se abordar as uniões soldadas, nos estágios em que ficam sujeitas a altas temperaturas e resfriam sem controle, até a temperatura ambiente. Ao fim, são solicitados por carregamentos cíclicos constantes ou alternados. Nesta particularidade, espera-se detectar mudanças estruturais profundas na Zona Termicamente Afetada – ZTA, em razão do superaquecimento sofrido, tanto na proximidade do ponto central da poça de fusão como na região localizada na vizinhança. Como não dispomos de parâmetros suficientes e necessários ao controle destas alterações, propomos analisar a ZTA da junta soldada, com a finalidade de avaliar o comportamento metalúrgico e suas implicações causadas pelas interações gás-metal. Analisar os efeitos resultantes do triangulo formado pelo material base aço AISI/SAE 4340, SAE 1020 chanfrados em V e o eletrodo revestido E-6013. A análise da estrutura será realizada pelas técnicas de ensaio metalográfico usando o método da microscopia óptica – MO o qual é de ampla difusão nas comunicações técnicas e cientificas, através das quais, distinguirão as transformações multifásicas. Transformações estas, distintas pelas transformações das austenitas diretas em martensitas sem passar pelas ferritas e perlitas. Com estas identidades, o metalógrafo pode caracterizar e predizer as reações futuras das estruturas mediante a análise das solicitações, a que possam estar submetidas. Para analisar o comportamento em fadiga dos materiais em questão, adota-se como parâmetro auxiliar, o ensaio do pêndulo de Charpy. Portanto, pelos resultados obtidos, conclui-se que as estruturas são comprometidas por tensões internas em conseqüência fragilizam, mas o procedimento de soldagem pode ser adotado, seguido de recozimento para alivio de tensões, se não fizer trincas.

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Essa dissertação tem por objetivo analisar a influência de famílias wavelets e suas ordens no desempenho de um algoritmo de localização de faltas a partir das ondas viajantes de dois terminais de uma linha de transmissão aérea. Tornou-se objetivo secundário a modelagem de um sistema elétrico de potência (SEP) para obtenção de um universo de faltas que validassem o localizador. Para isso, parte de um SEP da Eletrobrás-Eletronorte em 500/230 kV foi modelado no Alternative Transient Program (ATP) utilizando-se parâmetros reais. A Transformada Wavelet, via análise multiresolução (AMR), é empregada valendo-se de sua característica de localização temporal, permitindo caracterizações precisas de instantes de transitórios eletromagnéticos ocasionados por faltas, as quais geram ondas que ao se propagarem em direção aos terminais da linha contêm os tempos de propagação destas do local do defeito a tais terminais e podem ser convenientemente extraídos por tal transformada. Pela metodologia adotada no algoritmo, a diferença entre esses tempos determina com boa exatidão o local de ocorrência da falta sobre a linha. Entretanto, um dos agentes variantes do erro nessa estimação é a escolha da Wavelet usada na AMR dos sinais, sendo, portanto, a avaliação dessa escolha sobre o erro, objetivo principal do trabalho, justificada pela ainda inexistente fundamentação científica que garanta a escolha de uma wavelet ótima a uma certa aplicação. Dentre um leque de Wavelets discretas, obtiveram-se resultados adequados para 16 delas, havendo erros máximos inferiores aos 250 metros estipulados para a precisão. Duas Wavelets, a Db15 e a Sym17, sobressaíram-se ao errarem, respectivamente, 3,5 e 1,1 vezes menos que as demais. A metodologia empregada consta da: exportação dos dados das faltas do ATP para o MATLAB®; aplicação da transformação modal de Clarke; decomposição dos modos alfa e síntese dos níveis 1 de detalhes via AMR; cálculo de suas máximas magnitudes e determinação dos índices temporais; e por fim, a teoria das ondas viajantes equaciona e estima o local do defeito sobre a LT, sendo tudo isso programado no MATLAB e os erros de localização analisados estatisticamente no Microsoft Excell®. Ao final elaborou-se ainda uma GUI (Guide User Interface) para a Interface Homem-Máquina (IHM) do localizador, servindo também para análises gráficas de qualquer das contingências aplicadas ao SEP. Os resultados alcançados demonstram uma otimização de performance em razão da escolha da wavelet mais adequada ao algoritmo e norteiam para uma aplicação prática do localizador.

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A surdez é o defeito sensorial mais frequente nos seres humanos, podendo ter diferentes causas ambientais ou hereditárias. Em países desenvolvidos, estimativas sugerem que em cada 1000 nascidos dois manifestam algum tipo de surdez e mais de 60% desses casos são de origem genética. No Brasil, muito pouco ainda é conhecido sobre surdez hereditária, acreditasse que quatro em cada mil recém-nascidos manifestem algum tipo de deficiência auditiva e que a frequência da surdez causada por fatores genéticos seja da ordem de 16%, enquanto os 84% restantes dos casos sejam causado por fatores ambientais e de etiologia desconhecida. As várias formas de surdez hereditária já identificada são muito raras, com exceção de uma causada por mutações no gene GJB2 que codifica a conexina 26. As conexinas representam uma classe de família de proteínas responsáveis pela formação de canais de comunicação entre células adjacentes (Gap Junctions), esta comunicação entre células adjacentes é fundamental para o crescimento e para a diferenciação de tecidos. Até o presente foram descritas 102 mutações do GJB2 que estão associadas com surdez hereditária. Três mutações se destacam por apresentarem frequência elevada em grupos populacionais específicos: 35delG entre europeus e brasileiros; 167delT entre Judeus askenazitas; e 235delG entre asiáticos. Neste trabalho, foi realizada a análise molecular de toda a sequência codificadora do gene GJB2 (Conexina 26) em uma amostra populacional constituída de 30 indivíduos não aparentados com surdez esporádica pré-lingual não sindrômica provenientes da população de Belém do Pará. O DNA foi obtido através de amostras de sangue periférico e analisado por meio da técnica convencional de PCR seguida do sequenciamento automático. Mutações no gene da Conexina 26 foram observadas em 20% da amostra (6/30). As mutações 35delG e R143W foram observadas em um único paciente (1/30), as duas no estado heterozigoto e relacionadas com a surdez do paciente. Duas outras mutações foram observadas em diferentes indivíduos: G160S em 1 paciente correspondendo a 3,3% (1/30); e V27I foi observado em 4 indivíduos com frequência alélica de 0.08; contudo as mutações G160S e V27I não estão relacionadas com a surdez. Neste trabalho as frequências observadas de mutações são equivalentes a frequências observadas em outras populações anteriormente estudadas. Esses resultados indicam que mutações no gene GJB2 são importantes causas de surdez em nossa região e não se pode excluir que a possibilidade da surdez apresentada por alguns indivíduos possa ser decorrente, principalmente, por fatores ambientais como processos infecciosos ocorridos durante a gestação, ou nos primeiros meses de vida.

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A tireoide sintetiza a tiroxina (T4) e a 3,5,3’-triiodotironina (T3), ambos hormônios apresentam uma função crucial no desenvolvimento do sistema nervoso central, incluindo o sistema visual e a retina. A diminuição dos níveis sanguíneos do T3 e T4 ocasionam uma síndrome denominada de hipotireoidismo, o que pode levar à prejuízos visuais. Os déficits visuais gerados pelo hipotireoidismo estão diretamente relacionados ao período de desenvolvimento do indivíduo. Foi demonstrado em modelos murinos que o hipotireoidismo congênito diminui a espessura da retina, o número de células, e interfere na diferenciação da subpopulação de cones M. Desta forma buscaremos investigar possíveis alterações funcionais na retina de ratos wistar jovens após a tireoidectomia bilateral, utilizando respostas eletrofisiológicas não invasivas. Para tanto, dividimos os ratos em três grupos (controle, sham e tireoidectomizado) cada um contendo ≥ 8 animais. As cirurgias foram realizadas 30 dias pós-natal. Os eletrorretinogramas de campo total foram realizados 10, 15, 20, 25 e 30 dias após a cirurgia, utilizando protocolos para avaliar a resposta escotópica máxima, resposta fotópica (com e sem o uso de filtros de luz) e a resposta ao flicker (12, 15, 18 e 30 Hz). Os parâmetros analisados foram o tempo implícito e a amplitude das ondas a e b. Além disso, realizamos o monitoramento dos parâmetros clínicos dos animais, visando identificar características que indiquem um quadro de hipotireoidismo, bem como a dosagem dos hormônios tireoidianos. Os resultados obtidos demonstraram que em todos dos protocolos de estimulação utilizados no ERG houve diminuição nas amplitudes das ondas a e b nos animais tireoidectomizados em todos os dias avaliados após a cirurgia, quando comparados com animais do grupo controle e sham. Os resultados da avaliação do tempo implícito para ambas as ondas não demonstraram diferença estatística quando comparamos os diversos grupos ao controle. Também podemos constatar uma redução do ganho de peso e tamanho nos animais que sofreram tireoidectomia, associados à redução dos níveis de hormônio tireoidiano (T3). Concluímos dessa forma que os hormônios tireoidianos estão diretamente ligados a alterações funcionais na retina dos animais que sofreram tireoidectomia, bem com, na redução da aquisição de peso e aumento de tamanho.

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A Organizaçãao Mundial da Sáude caracteriza o trânsito como um problema de sáude pública, motivo pelo qual se justificam as preocupações e os esforços de diversos países em criar políticas que venham a frear os índices cada vez mais crescentes de acidentes de trânsito que trazem prejuízos sociais e financeiros a todos. Neste sentido, a conservação da infraestrutura das rodovias ganha um papel relevante nas discussões que tratam os acidentes e suas causas, vez que a infraestrutura de uma rodovia pode ser apontada como um fator determinante para tais ocorrências. Diante disto, esta dissertação tem como objetivo investigar de que forma a precariedade estrutural da Rodovia Federal BR 316, entre os quilômetros 0 ao 10, potencializou a ocorrência de acidentes de trânsito nos anos de 2009 a 2012. Para tanto, lançou-se mão de uma metodologia baseada em explorações teóricas aliadas a análise de informações provenientes do banco de dados da Polícia Rodoviária Federal e pesquisa de campo, materializada a partir da apresentação de fotos ilustrativas do trecho pesquisado, possibilitando o desenvolvimento de um novo Índice de Qualidade para a Rodovia. Os dados colhidos foram tratados a partir da aplicação das técnicas estatísticas análise descritiva e análise multivariada a fim de confirmar a hipótese suscitada. Destaque-se que, no trecho pesquisado o fluxo de veículos e pedestres é intenso e, além, é um intervalo quilométrico que apresenta diversos problemas estruturais como, por exemplo, o aumento e a diminuição do número de pistas de rolamento, a má qualidade dos retornos, a falta de segurança e higiene das passarelas, a descontinuidade dos acostamentos, a inadequação das paradas de ônibus, enfim. No que tange à acidentes e às suas causas, pôde-se constatar que no ano de 2010 houveram mais ocorrências, especialmente, do tipo colisão com bicicleta, colisão com objeto móvel, colisão frontal e colisão transversal, motivadas por desobediência à sinalização, velocidade incompatível, ingestão de álcool, dentre outros. Finalmente, deve-se ressaltar o fato de que nos trechos considerados ruins, além da falta de atenção, a principal causa de acidentes é o defeito na via, corroborando-se então, a hipótese que a precariedade da infraestrutura da rodovia potencializou as ocorrências de acidentes de trânsito, no período de 2009 a 2012. Diante disto, é possível afirmar que o acidente de trânsito é um fato social, consubstanciando como um problema que abarca aspectos sociopolíticos e culturais da sociedade moderna, mas que também é potencializado pelo estado de conservação estrutural das Rodovias.

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Este trabalho consistiu em um exercício de interpretação psicanalítica da obra musical de Cazuza. Dividida em três períodos: Barão Vermelho, carreira solo e carreira solo sob o signo da AIDS. Buscou-se uma escuta, na qual o intérprete está implicado na produção de um novo sentido. Desse modo, utilizou-se a proposta metodológica da psicanálise implicada, buscando-se aproximações entre a psicanálise e a arte poética, explorando nesse entrelaçamento, a dimensão do desamparo (Hilflosigkeit), do excesso como soluções que reparam os efeitos da castração, como se se tratasse de um defeito na constituição narcísica e, finalmente, a finitude, que para Cazuza anunciou-se antecipadamente, impondo a ele um novo modo de pensar e lidar com o fim. Levou-se em conta que Freud, em seus textos sobre arte, admite que ela, tal qual os sonhos e chistes, é projeção do inconsciente e que posteriormente a concebe dentro dos limites da “compulsão à repetição” do “eterno retorno do mesmo” como uma subjetividade regida para além do principio do prazer. Por fim, encontra-se que o “Eu Lírico” do poeta aponta para a falta absoluta de solução para condição humana diante de sua fragilidade, para o lugar do vazio da significação do próprio ser e de sua existência.

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A crescente demanda por energia elétrica aliada à grande importância deste setor para o sistema econômico nacional tem levado o governo e empresas particulares a investirem em estudos que possibilitem melhorar o desempenho dos sistemas envolvidos nesse processo, em virtude dos relevantes ganhos que esta iniciativa pode produzir. Neste contexto, esse trabalho é uma contribuição ao estudo do desenvolvimento de uma metodologia de diagnóstico de defeitos para a máquina hidrogeradora número 3 da Usina Hidrelétrica de Coaracy Nunes, localizada no Estado do Amapá. Em muitas situações os métodos de análise de vibrações são utilizados para detectar a presença de falhas nesse tipo de máquina, neste trabalho também será utilizada a análise dos sinais de corrente para fornecer indicações similares. Este trabalho tem por objetivo apresentar uma metodologia de diagnóstico de defeito em máquinas elétricas através dos sinais de vibração e correlação com a análise da corrente do estator. No decorrer deste trabalho apresenta-se uma revisão bibliográfica das técnicas de monitoramento e diagnóstico das condições das máquinas elétricas, através dos ensaios de vibração correlacionados com as características da corrente estatórica. O resultado da correlação da medição de vibração com a medição de corrente se baseia em uma metodologia implementada por um sistema de aquisição e de processamento de dados desenvolvido na plataforma LabView. Os resultados experimentais foram obtidos a partir de defeitos mecânicos (desbalanceamento mecânico e defeitos nas pistas, externa e interna dos rolamentos) induzidos em uma bancada experimental concebida com intuito de representar um sistema de geração. Finalizando, os sinais de vibração e corrente foram analisados e comparados para verificar se os defeitos que foram evidenciados pelo método convencional de vibração alteravam o comportamento dos sinais de corrente. Os bons resultados desse trabalho mostram a viabilidade em estudos futuros nesta área.