Prevalence of ∆F508, G551D, G542X, and R553X mutations among cystic fibrosis patients in the North of Brazil

ABSTRACT: Cystic fibrosis (CF) is the most common genetic disease among Caucasians and is rare among sub-Saharan Africans. The Brazilian population is not ethnically homogeneous but it is the result of three-way ethnic admixture of Europeans, Africans and Amerindians in varying proportions, depending on the region. In the present study, we investigated 33 patients who had been diagnosed and are currently under treatment for CF at the University Hospital João de Barros Barreto, Belém, Pará State. The molecular analysis for G542X, G551D and R553X mutations was performed by PCR followed by RFLP using BstNI, HincII and MboI, respectively, in polyacrylamide gel eletrophoresis and stained with AgNO3. The DF508 mutation (a deletion of 3 bp) was only analyzed by polyacrylamide gel electrophoresis and stained with AgNO3. Each sample was analyzed for regions of interest in the CFTR gene using amplified by PCR and specific primers. The DF508 and G551D mutations presented frequencies of 22.7 and 3%, respectively. In 74.3% of the remaining patients, none of the mutations investigated was found. The present study characterized in a sample of patients with an established clinical diagnosis of CF (asthma, repeated bronchopneumonia, disorders of nutritional status, etc.) the most frequent mutation ( DF508) in the North region of Brazil and is also the first report of the G551D mutation. In spite of the wide spectrum of CF mutations and the heterogeneous ethnic origin of the Amazon population, the molecular diagnosis is a helpful additional tool for the diagnosis and treatment of CF patients.

Função pulmonar dos pacientes com fibrose cística colonizados por Pseudomonas aeruginosa no Pará

A Pseudomonas aeruginosa aparece como um patógeno oportunista na fibrose cística, sendo a maior fonte de infecção pulmonar e é responsável por altas taxas de mortalidade nestes pacientes. O objetivo deste trabalho é de mostrar as características espirométricas e clínicas dos pacientes com fibrose cística atendidos no Hospital Universitário João de Barros Barreto (HUJBB), no Pará. Foi realizado um estudo retrospectivo nos prontuários de 44 pacientes acompanhados no HUJBB, no período de 1997-2007, que atenderam aos critérios de inclusão, sendo 14 colonizados por P. aeruginosa, com a ocorrência de 9 óbitos. Com nível de significância de 5%. No grupo colonizado 10 eram do sexo feminino, a idade média dos sintomas iniciais foi de 0.3±0.6 anos, com diferença significativa quando comparado com pacientes não colonizados (p<0.05). A idade média ao diagnóstico foi de 13.1±10.8 nos colonizados todos apresentavam sintomas respiratórios persistentes ao diagnóstico. A média dos valores percentuais preditos das espirometrias, referentes à avaliação inicial e final, do grupo colonizado foi VEF1(60.0± 25.0%) e (47,82±16.1%) e FEF25-75%(42.5± 22.9%) e (26,5±17.9%) e no grupo não colonizado foi VEF1(79.2± 21.0%) e (79,6±18.0%) e FEF25-75%(69.2± 26.7%) e (68,9±26.8%), respectivamente (p<0.005). A média do escore de Shwachman inicial nos colonizados foi de 42.9±13.5 e nos não colonizados foi de 68.4±15.1(p<0.0001) e na avaliação final foi de 36.6±18.7 e 73.6±12.3 (p<0.0001), respectivamente, com diferença significativa entre os grupos. Os fatores relacionados aos óbitos encontrados foram a colonização por P. aeruginosa, estado nutricional deficiente e VEF1 reduzido. Na casuística estudada foi encontrado maior comprometimento da função pulmonar e idade média mais elevada ao diagnóstico do que em outros estados brasileiros. Estes dados reforçam a necessidade de ações para um diagnóstico precoce no estado do Pará, propiciando uma abordagem terapêutica eficaz e direcionada, buscando aumento de sobrevida e melhoria da qualidade de vida destes indivíduos, objetivo principal das ações dos profissionais envolvidos nesta assistência.

Aspectos clínicos e epidemiológicos da infecção por pseudomonas aeruginosa em pacientes portadores de fibrose cística no Estado do Pará

Pseudomonas aeruginosa é um bacilo gram-negativo, importante patógeno para pacientes neutropênicos, queimados e em condições de ventilação artificial em Unidades de Tratamento Intensivo, onde causam infecção nosocomial. Nestas condições, a infecção pode ser séria e muitas vezes letal. Em pacientes com fibrose cística, o curso da patologia por P. aeruginosa evolui como uma infecção pulmonar crônica severa, pois a bactéria produz diversas toxinas e outros fatores de virulência responsáveis pelo estabelecimento da colonização persistente do trato respiratório destes pacientes. A apresentação característica da persistente infecção por P. aeruginosa é a produção de alginato mucóide e a formação de microcolônias, que é considerada a estratégia de sobrevivência da bactéria no meio ambiente, P. aeruginosa crescendo em biofilm é altamente resistente a antibióticos, estando usualmente associada com progressiva perda da função pulmonar. Esta pesquisa realizou uma avaliação epidemiológica e clínica de portadores de fibrose cística, colonizados por P. aeruginosa, atendidos no Hospital Universitário João de Barros Barreto, na cidade de Belém, Pará no ano de 2003. Foi feito coleta de escarro dos pacientes expectoradores e swab de orofaringe nos demais para estudo microbiológico realizado no laboratório microbiologia deste hospital. Foram avaliados 32 pacientes fibrocísticos, distribuídos em três grupos, conforme: ausência de infecção por P. aeruginosa (G1), infecção pela bactéria sem colonização (G2) e colonização crônica (G3). Pacientes pertencentes a G3 apresentaram complicações respiratórias mais frequëntes e mais graves que os demais. A ocorrência de cepas mucóidaes de P. aeruginosa foi significativamente mais prevalente neste grupo, onde a doença respiratória se apresentou de forma mais severa. Cepas não-mucóides foram identificadas de forma similar nos grupos G2 e G3. Os sintomas respiratórios foram os mais frequëntes ao diagnóstico. A idade média dos pacientes ao diagnóstico foi de 7 anos. Condições sócio-econômicas adversas, diagnóstico tardio, desnutrição e mutação genética parecem ter favorecido a colonização e contribuído para ocorrência de óbito no grupo G3.

O luto pela perda da saúde: vivências de ser mãe de uma criança com Fibrose Cística

Este estudo tem por objetivo compreender como as mães da criança com Fibrose Cística (FC) vivenciam o luto pela perda da saúde do seu filho, considerando que esta ocorrência representa uma ameaça de morte continua à vida da criança, quando da ausência da adesão do tratamento. A Fibrose Cística é uma doença crônica, genética, sem cura e potencialmente letal, com prognóstico reservado, que demanda tratamento de alto impacto e intenso cuidado. A estratégia metodológica fundamentou-se na abordagem clínico qualitativa, com ênfase na análise de conteúdo. Participaram deste estudo onze mães com filho diagnosticado com FC e que se encontrava em acompanhamento ambulatorial no Programa de Assistência de FC, do Hospital Universitário João de Barros Barreto. A coleta de dados foi realizada a partir de um encontro com a mãe para uma entrevista semiestruturada e a realização de dois desenhos com objetivo de compreender o luto destas mães em relação à doença FC de seu filho, suas perdas e significados em relação ao adoecimento da criança. Os resultados mostram que as mães vivenciam o luto pela perda da saúde da criança, desvelando os significados atribuídos a morte e o morrer, confirmado pela hipótese de que a mãe da criança com FC sabe sobre a doença, tem consciência da ameaça de morte e compreende que o tratamento pode proporcionar ao seu filho melhor qualidade de vida. Para elas a proximidade da existência de uma morte iminente traz uma reorganização e mudanças internas e externas, pessoais e familiares que favorecem a ressignificação suas vidas a partir do enfrentamento da doença.

Efeitos do treino de cuidadores sobre comportamentos de apoio à adesão às orientações nutricionais por portadores de diabetes

Estudos em saúde têm apontado a disponibilidade de apoio social como um dos fatores relacionados à adesão ao tratamento por portadores de diabetes. Utilizando-se como referenciais teórico-metodológicos a análise do comportamento e o modelo construcional de Goldiamond, este estudo teve como objetivo avaliar efeitos de um treino de cuidadores de adultos com diabetes, com enfoque nos comportamentos de apoio oferecidos ao comportamento alimentar dos pacientes. Adicionalmente, pretendeu-se investigar os efeitos deste treino sobre a adesão à dieta pelos pacientes. Participaram deste estudo três pacientes do sexo feminino inscritas em um programa de acompanhamento a portadores de diabetes e um membro familiar de cada paciente, totalizando três díades cuidador-paciente, das quais duas foram alocadas na Condição de Treino (CT) e uma na Condição de Não-Treino (CNT). Utilizaram-se como fontes de informação os relatos das pacientes e das cuidadoras, a observação direta de interações comportamentais e indicadores clínicos. Segundo o delineamento de sujeito como seu próprio controle, a intervenção consistiu no treino em análise de contingências e manejo comportamental, realizado em visitas domiciliares por meio de registros de automonitoração. Os resultados mostraram que as cuidadoras que participaram da Condição de Treino apresentaram ampliação no repertório comportamental de apoio, o que não foi verificado quanto à cuidadora que participou da Condição Não-Treino. A redução nos níveis glicêmicos e os relatos apresentados pelas pacientes da Condição de Treino sugerem que a intervenção tenha contribuído para melhorias na adesão às orientações nutricionais por estas pacientes.

Adesão ao tratamento por pacientes portadores de diabetes tipo 1 e tipo 2: efeitos do treino de discriminação de dicas internas e externas

O presente trabalho pretende comparar resultados de treinos de discriminação de sintomas e de ações relativas ao tratamento do diabetes Tipo 1 e Tipo 2, avaliando a eficácia desses treinos para a estimativa do índice glicêmico e para a promoção de adesão ao tratamento. Inúmeras pesquisas realizadas na área de psicologia da saúde têm o objetivo de proporcionar a melhora no tratamento ao paciente diabético. Parte dessas pesquisas utiliza um procedimento denominado de- automonitoração, a qual consiste em habilidades de observação, aferição e registro de aspectos relevantes no tratamento do diabetes. como: (a) índice glicêmico (IG) (b) sintomas (dicas internas -DI); e (c) ações envolvidas no tratamento nas áreas da medicação, alimentação e atividade física (dicas externas -DE). Estudos têm demonstrado que com a automonitoração o paciente diabético melhora o nível de discriminação das alterações glicêmicas. Essa.literatura não é clara em definir qual o melhor tipo de dica para melhorar a discriminação dos estados glicêmicos e afirm que o desenvolvimento desta habilidade não favorece a melhora na adesão ao tratamento. Esse estudo compreendeu três fases: (a) Entrevista inicial e de linha de Base; (b ) Entrevistas de Treino e (c) Entrevista Final e Devolutiva. A fase de treino está dividida em duas etapas Dicas Internas (DI) e Dicas Externas (DE). Nas etapas de treino os participantes estimaram e atribuíram causa para taxa de glicose sangüínea medida por um reflectômetro em cada entrevista. Na etapa DE. os participantes também recebiam feedback do pesquisador acerca do relato de seguimento das orientações, com base nas orientações recebidas em consulta e compiladas do prontuário do paciente. Foi calculado o índice de adesão (IA) nas duas primeiras fases. As entrevistas da fase de treino foram realizadas na residência do participante, em intervalos de três dias, nos quais o participante registrava a ocorrência de eventos correspondentes a etapa que estava realizando. Os resultados demonstram que independente do tipo de treino realizado os participantes estimaram os seus estados glicêmicos com base em dicas externas. Os sintomas' relatados na etapa DI nem sempre estavam associados ao Ia medido. Os participantes portadores de diabetes. Tipo 1 alcançaram maior precisão nas estimativas no treino de DE. A maioria dos participantes alcançaram melhor adesão quando iniciaram o treino por DE. Os resultados sugerem que: (a) relatos de sintomas não são os melhores indicadores para avaliar o estado glicêmico e a adesão ao tratamento (b) o melhor tipo de treino para promoção da adesão ao tratamento é o que envolve as dicas externas.

Efeitos de regras sobre comportamentos de cuidados com os pés em pessoas com diabetes

Dentre as complicações do Diabetes Mellitus (DM) encontra-se a amputação de membros inferiores, em decorrência do pé diabético. Medidas preventivas simples voltadas para os comportamentos de cuidados com os pés colaboram de forma significativa para a prevenção do pé diabético. Em virtude da gravidade e alta prevalência do pé diabético, vários estudos tem sido realizados com objetivo de identificar variáveis que contribuem para melhorar a adesão às medidas preventivas de cuidados com os pés em pacientes com diabetes. Entretanto, ainda não está claro quais os fatores que contribuem para estabelecer e manter comportamentos de cuidados com os pés. A proposta desta pesquisa foi identificar variáveis que contribuem para estabelecer e manter comportamentos de cuidado com os pés e que, desta forma, colaboram para evitar o surgimento do pé diabético em pessoas com diabetes. Ela se constituiu em três estudos: o primeiro, descritivo transversal, caracterizou-se como linha de base para os outros dois, que foram experimentais. A pesquisa se desenvolveu em uma unidade básica de saúde na cidade de Belém – Pará. O primeiro estudo investigou: as regras (orientações) relacionadas aos cuidados com os pés apresentadas pelos profissionais de saúde do programa Hiperdia, aos pacientes com diabetes; o repertório comportamental de 54 participantes com diabetes acerca dos cuidados com os pés; e o estado de saúde dos pés dos pacientes com diabetes. O segundo investigou o efeito de regras no estabelecimento e manutenção de comportamentos de cuidados com os pés em pessoas com diabetes, quando foi manipulada à apresentação, ou não, de perguntas acerca dos cuidados com os pés; e, a realização, ou não, de o exame dos pés. O terceiro investigou em 16 pacientes os efeitos de regras no estabelecimento e manutenção de comportamentos de cuidado com os pés em pessoas com diabetes, quando: (a) o relato de seguimento de regras de cuidado com os pés produziu reforço social; (b) eram apresentadas regras que especificavam justificativas para o seguimento de regras de cuidados com os pés; (c) eram apresentadas regras que especificavam justificativas para o seguimento de regras de cuidado com os pés e o relato de seguimento de regras de cuidado com os pés produziu reforço social; e, (d) o relato de seguimento de regras de cuidados com os pés não produziu o reforço social e as regras apresentadas não continham as justificativas para os cuidados com os pés. Os resultados do Estudo 1 apontaram que a apresentação de instruções sobre cuidados com os pés pelos profissionais de saúde é insuficiente, o repertório comportamental de cuidados com os pés é precário e há presença de riscos para desenvolver pé diabético entre os pacientes. De modo geral, as manipulações realizadas tanto no Estudo 2 quanto no Estudo 3, favoreceram acréscimos de comportamentos novos de cuidados com os pés no repertório comportamental dos pacientes. Estes dados sugerem que o seguimento de regras de cuidados com os pés depende: (a) do contato com as consequências aversivas em decorrência do não seguimento de regras; (b) da apresentação de perguntas que favorecem a autodescrição do comportamento, (c) da apresentação de reforçadores sociais, (d) da apresentação das justificativas para a emissão do comportamento, (e) da apresentação combinada de justificativas para a emissão do comportamento e de consequências para o comportamento emitido; (f) da exposição a um maior número de condições favoráveis para o seguimento de regras; (g) do histórico pré-experimental de seguimento de regras; e (h) da monitoração do comportamento de seguir regras por profissionais de saúde.