3 resultados para Copy number variations and polymorphisms
em Universidade Federal do Pará
Resumo:
Os tumores bem diferenciados da tireóide representam mais de 95% das neoplasias malignas da glândula. A identificação pré-operatória dos carcinomas papilíferos está bem estabelecida através dos métodos de Punção aspirativa por Agulha fina e Ultrassonografia, com quase 100% de acurácia, enquanto os tumores foliculares significam um dilema para o cirurgião, visto que os métodos existentes não conseguem determinar com eficiência o diagnóstico sendo que 60-80% dos casos operados são benignos. Dessa forma, com o intuito de se analisar alterações genômicas do tipo variações no número de cópias (CNVs) que possam diferenciar esse tumor de outros tipos de doenças da tireóide, foram analisados 13 pacientes com doença tireoidiana (3 bócios, 2 hiperplasias, 4 adenomas foliculares e 4 carcinomas foliculares ) mais 1 individuo sadio através do método de aCGH, para identificação de CNVs que pudessem determinar com eficiência a presença de carcinoma folicular. Os achados foram confrontados com dados de carcinomas papilífero clássico (4 pacientes) e variante folicular (2 pacientes). Foram encontradas 725 CNVs na amostra, 703 dos pacientes com patologia. Dentre estas foram selecionadas 18 regiões mais frequentes. Houve um padrão de amplificação maior em pacientes jovens com adenomas e deleção em pacientes mais velhos. Os pacientes com carcinoma apresentaram taxas de CNVs muito próximas. Os carcinomas foliculares apresentaram padrões exclusivos de alteração nos cromossomos 8 e 12. Concluímos, assim, que os carcinomas foliculares da tireoide são uma patologia com um padrão exclusivo de alterações, não havendo correlação de progressão tumoral a partir de adenomas foliculares, sendo que duas regiões -8p22 e 12p13.32-p13.33, estão presentes em 100% e 75% das amostras respectivamente, podendo ser fortes candidatos a marcadores desse tipo tumoral.
Resumo:
As neoplasias astrocitárias correspondem a cerca de (60%) dos tumores do sistema nervoso central, sendo que atingem principalmente adultos numa fase altamente produtiva da vida e com evoluções pouco satisfatórias apesar dos tratamentos disponíveis. Um melhor entendimento de sua biologia molecular se faz necessário na tentativa de compreender sua evolução e melhor planejar e tratamento, assim como na busca de novas terapias. Este trabalho teve como objetivo analisar modificações no gene TP53 com relação ao número de cópias e polimorfismos nos éxons de 4 a 11, considerados hotspots para mutações. Um total de 14 amostras de diferentes graus de malignidade foram analisadas por experimentos de FISH interfásico com sondas loco-específicas do gene TP53 e centroméricas para o cromossomo 17, e também pela técnica de SSCP para o screening de polimorfismos dos éxons 4-10. Foram comparados os resultados obtidos entre tumores de graus I e II (benignos) com aqueles de graus III e IV (malignos). Os resultados referentes às sondas loco-específicas (gene TP53 e centrômero do cromossomo 17) mostraram que a ocorrência de deleções ou amplificações, apesar de importantes estatisticamente em relação aos núcleos com número de marcações normais, não apresentou correlação com idade, sexo ou grau de malignação. Entretanto, as alterações foram encontradas com maior freqüência nos paciente portadores de astrocitomas de grau intermediário (III). A técnica de SSCP revelou polimorfismos nos éxons 5, 7 e 10, e apesar de não estarem associados à malignidade tumoral, os casos polimórficos corresponderam aos pacientes com menor sobrevida após tratamentos, sugerindo, uma associação entre mutações nesses éxons e uma maior agressividade tumoral.
Resumo:
O presente estudo descreve, registra e compara estratégias de pesca e manejo comunitário de quelônios aquáticos em três comunidades da várzea de Santarém. Avaliou-se também o consumo de quelônios, incluindo preferências, rejeições e tabus alimentares, e uso destes como recursos terapêuticos na medicina popular. As técnicas de pesca de quelônios empregadas foram descritas, compreendendo variações espacial e sazonal de uso e espécies capturadas e seletividade das técnicas fundamentadas nos saberes locais. Analisaram-se ainda o rendimento das pescarias e as relações entre investimento e retorno das mesmas. Os dados foram coletados entre junho de 2007 a julho de 2008. Realizaram-se conversas informais, acompanhamento das atividades pesqueiras e observação participante nas comunidades. Entrevistas semi-estruturadas também foram realizadas adotando-se o método recordatório alimentar, monitoramento do consumo anual de quelônios e recordações das últimas pescarias de quelônios. Os primeiros relatos de manejo de quelônios na Amazônia são datados da época do contato entre populações ameríndias e europeias. Na década de 70 ações do governo brasileiro foram implementadas fundamentadas no gerenciamento centralizado no poder do Estado. Hoje, práticas de comanejo de quelônios ocorrem em vários lugares na Amazônia, como nas comunidades Ilha de São Miguel, Costa do Aritapera e Água Preta. Mesmo pautados na demanda comunitária os manejos dessas três comunidades apresentam perspectivas diferenciadas em virtude do variado grau de experiência com sistemas de manejo comunitário. A Ilha de São Miguel já realiza o manejo de quelônios há cerca de 40 anos com certo grau de sucesso, enquanto na Água Preta o co-manejo vem sendo estabelecido há 22 anos de forma menos rigorosa e na Costa do Aritapera não se obteve êxito em sua recente implementação. De modo geral, a inclusão dos principais usuários dos recursos naturais em seu manejo ainda se constitui uma tarefa de difícil execução. O grande desafio para o manejo de quelônios e outros recursos da fauna cinegética na Amazônia é o reconhecimento legal de seu uso. O consumo de quelônios é uma tradição enraizada na cultura amazônica, entretanto é criminalizado, constrangendo a maior parte da população a assumir seu uso. Por ser considerada atividade ilegal não há estimativas da quantidade de animais explorados, tornando difícil a implantação de formas de manejo comunitário sustentáveis. Percebeu-se na dieta dos ribeirinhos desse estudo a participação de peixe como principal fonte de proteína animal, enquanto o consumo de quelônios registrado foi relativamente pequeno. Constataram-se diferenças quanto às espécies de quelônios consumidas. Em geral, tracajá (Podocnemis unifilis) (carne e ovos) configura-se como quelônio mais consumido nas três comunidades, sendo a pitiu (Podocnemis sextuberculata) (carne e ovos) consumida principalmente na Costa do Aritapera. As tartarugas (Podocnemis expansa) são pouco utilizadas, não houve registros de coleta de seus ovos, sendo sua carne consumida principalmente na Ilha de São Miguel. Tais variações podem estar relacionadas à combinação de fatores ecológicos e ao histórico do manejo presentes em cada comunidade. Não foram observadas diferenças culturais nas comunidades estudadas quanto ao uso de quelônios. Tartaruga é a espécie mais rejeitada, usada principalmente na medicina popular; tracajá e pitiu em geral são os quelônios preferidos, sendo os três considerados reimosos (animais sujeitos a tabus alimentares em algumas circunstâncias, como doenças, menstruação, gravidez e pós-parto). A espécie mais capturada foi o tracajá, seguindo-se a pitiu e em menor proporção a tartaruga. O tracajá é encontrado em vários ambientes, sendo coletado durante o ano todo nas três comunidades; pitius são capturadas principalmente na Costa do Aritapera no período da seca e da vazante, quando estão concentradas durante a migração ao saírem das áreas inundáveis em direção aos rios e às praias de desova, enquanto tartarugas são pescadas nos lagos protegidos da Ilha de São Miguel, na enchente e na cheia. As técnicas de pesca apresentam uso diferenciado em função do nível do rio. Os pescadores reconhecem tais variações sazonais, as quais aliadas a um conjunto de saberes locais são utilizadas na seleção das técnicas de pesca de quelônios. A pesca de quelônios é realizada em geral de modo oportuno, durante as pescarias de peixes. O rendimento das pescarias de quelônio foi maior quando estas não incluíram a captura de peixes e quando realizadas com uso da mão. O rendimento com base na CPUEN diferiu entre as comunidades estudadas e entre os períodos de pesca, porém não houve diferença significativa no rendimento das pescarias entre esses parâmetros quando a biomassa foi utilizada nos cálculos de CPUE. O pescador, em geral, não está preocupado em maximizar seu rendimento, já que a maior parte das pescarias não se destina a comercialização. O rendimento, desta forma, acaba refletindo mais o acerto de um bom local de pesca do que o esforço de deslocamento empregado na mesma.Quando a mancha era boa os pescadores gastavam pouco tempo, enquanto em manchas menos produtivas gastavam mais tempo. Alguns pontos a serem adotados com vistas à concretização e sucesso do manejo comunitário são sugeridos nesse estudo: (1) definição clara dos direitos de acesso aos recursos e das sanções em caso de infração dos acordos; (2) estabelecimento de programas de capacitação de lideranças comunitárias; (3) criação de um fundo comunitário para desenvolvimento de outras atividades econômicas e investimento na melhoria da qualidade de vida dos moradores e nas próprias ações envolvidas no manejo; (4) reconhecimento e uso do conhecimento ecológico local e do direito de se utilizar o recurso; (5) ampliação regional do modelo comunitário para outras áreas, considerando que algumas espécies realizam grandes migrações; (6) monitoramento das populações exploradas; (7) avaliação periódica da efetivação do manejo e seu papel para os moradores locais; (8) repartição dos benefícios entre os comunitários. No caso específico dos quelônios recomendam-se também a proteção de outros ambientes além das áreas de nidificação e a determinação de um sistema de cotas voltado ao aproveitamento de ovos que seriam perdidos com possibilidade de comercialização para criadores.