Análise de mutações no gene GJB2 em indivíduos com deficiência auditiva neurossensorial não sindrômica

A surdez é o defeito sensorial mais frequente nos seres humanos, podendo ter diferentes causas ambientais ou hereditárias. Em países desenvolvidos, estimativas sugerem que em cada 1000 nascidos dois manifestam algum tipo de surdez e mais de 60% desses casos são de origem genética. No Brasil, muito pouco ainda é conhecido sobre surdez hereditária, acreditasse que quatro em cada mil recém-nascidos manifestem algum tipo de deficiência auditiva e que a frequência da surdez causada por fatores genéticos seja da ordem de 16%, enquanto os 84% restantes dos casos sejam causado por fatores ambientais e de etiologia desconhecida. As várias formas de surdez hereditária já identificada são muito raras, com exceção de uma causada por mutações no gene GJB2 que codifica a conexina 26. As conexinas representam uma classe de família de proteínas responsáveis pela formação de canais de comunicação entre células adjacentes (Gap Junctions), esta comunicação entre células adjacentes é fundamental para o crescimento e para a diferenciação de tecidos. Até o presente foram descritas 102 mutações do GJB2 que estão associadas com surdez hereditária. Três mutações se destacam por apresentarem frequência elevada em grupos populacionais específicos: 35delG entre europeus e brasileiros; 167delT entre Judeus askenazitas; e 235delG entre asiáticos. Neste trabalho, foi realizada a análise molecular de toda a sequência codificadora do gene GJB2 (Conexina 26) em uma amostra populacional constituída de 30 indivíduos não aparentados com surdez esporádica pré-lingual não sindrômica provenientes da população de Belém do Pará. O DNA foi obtido através de amostras de sangue periférico e analisado por meio da técnica convencional de PCR seguida do sequenciamento automático. Mutações no gene da Conexina 26 foram observadas em 20% da amostra (6/30). As mutações 35delG e R143W foram observadas em um único paciente (1/30), as duas no estado heterozigoto e relacionadas com a surdez do paciente. Duas outras mutações foram observadas em diferentes indivíduos: G160S em 1 paciente correspondendo a 3,3% (1/30); e V27I foi observado em 4 indivíduos com frequência alélica de 0.08; contudo as mutações G160S e V27I não estão relacionadas com a surdez. Neste trabalho as frequências observadas de mutações são equivalentes a frequências observadas em outras populações anteriormente estudadas. Esses resultados indicam que mutações no gene GJB2 são importantes causas de surdez em nossa região e não se pode excluir que a possibilidade da surdez apresentada por alguns indivíduos possa ser decorrente, principalmente, por fatores ambientais como processos infecciosos ocorridos durante a gestação, ou nos primeiros meses de vida.

Distribution of hepatitis C virus genotypes among different exposure categories in the State of Pará, Brazilian Amazon

INTRODUÇÃO: Estudos epidemiológicos sobre a distribuição genotípica do HCV na Amazônia Brasileira são escassos. Baseado nisto, determinamos o padrão de distribuição genotípica do HCV em diferentes categorias de exposição no Estado do Pará, Amazônia Brasileira. MÉTODOS: Estudo transversal foi realizado com 312 indivíduos infectados pelo HCV, pertencentes a diferentes categorias de exposição atendidas pelo HEMOPA, CENPREN e uma clínica privada de hemodiálise em Belém. Eles foram testados quanto à presença de anticorpos anti-HCV por teste imunoenzimático, RNA-HCV utilizando PCR em tempo real e genotipados através de análise filogenética da 5' UTR. Os grupos de populações foram caracterizados epidemiologicamente de acordo com dados coletados em breve entrevista ou consulta de prontuários médicos. RESULTADOS: Em todas as diferentes categorias de exposição ao HCV, foram encontrados predomínio do genótipo 1. A distribuição genotípica do HCV em doadores de sangue (BD) foi constituída pelos genótipos 1 (94%) e 3 (6%). Todos os pacientes com doenças hematológicas crônicas (PCHD) possuíam genótipo 1. A distribuição genotípica em usuários de drogas ilícitas (DU) foi constituída pelos genótipos 1 (59,6%) e 3 (40,4%). Em pacientes em hemodiálise (PUH) foram detectados os genótipos 1 (90,1%), 2 (3,3%) e 3 (6,6%). Finalmente, a frequência entre os genótipos 1 e 3 foi significativamente diferente entre os grupos: BD e DU, PUH e DU, PUH e PCHD, e PCHD e DU. CONCLUSÕES: A frequência genotípica e distribuição de HCV em diferentes categorias de exposição no Estado do Pará mostraram predominância do genótipo 1, independentemente do possível risco de infecção.

Marcadores sorológicos da hepatite B em usuários de um Centro de Testagem para o HIV

Esta investigação objetivou estudar a prevalência de marcadores sorológicos de infecção pelo vírus da hepatite B e analisar possíveis fatores de risco em 404 usuários submetidos à sorologia anti-HIV no Centro de Testagem e Aconselhamento de Ribeirão Preto, SP, Brasil. A prevalência global dos marcadores para o vírus da hepatite B foi de 14,6%, idêntica à encontrada para o anti-HBc, com valores de 1% para o HBsAg e anti-HBc IgM. Após ajuste por regressão logística, os marcadores de infecção do vírus B mostraram associação com as variáveis: idade, local de residência, uso de drogas endovenosas e positividade para o HIV. A prevalência de infecção pelo vírus da imunodeficiência humana foi de 6,9%. Marcadores do vírus B foram detectados em 55,6% dos usuários de drogas endovenosas e em 42,9% dos positivos ao vírus da imunodeficiência humana, confirmando altos índices de infecção nestes grupos específicos.

Allelic frequencies and statistical data obtained from 12 codis STR loci in an admixed population of the Brazilian Amazon

The allelic frequencies of 12 short tandem repeat loci were obtained from a sample of 307 unrelated individuals living in Macapá, a city in the northern Amazon region, Brazil. These loci are the most commonly used in forensics and paternity testing. Based on the allele frequency obtained for the population of Macapá, we estimated an interethnic admixture for the three parental groups (European, Native American and African) of, respectively, 46%, 35% and 19%. Comparing these allele frequencies with those of other Brazilian populations and of the Iberian Peninsula population, no significant distances were observed. The interpopulation genetic distances (F_ST coefficients) to the present database ranged from F_ST = 0.0016 between Macapá and Belém to F_ST = 0.0036 between Macapá and the Iberian Peninsula.