Prevalence of ∆F508, G551D, G542X, and R553X mutations among cystic fibrosis patients in the North of Brazil

ABSTRACT: Cystic fibrosis (CF) is the most common genetic disease among Caucasians and is rare among sub-Saharan Africans. The Brazilian population is not ethnically homogeneous but it is the result of three-way ethnic admixture of Europeans, Africans and Amerindians in varying proportions, depending on the region. In the present study, we investigated 33 patients who had been diagnosed and are currently under treatment for CF at the University Hospital João de Barros Barreto, Belém, Pará State. The molecular analysis for G542X, G551D and R553X mutations was performed by PCR followed by RFLP using BstNI, HincII and MboI, respectively, in polyacrylamide gel eletrophoresis and stained with AgNO3. The DF508 mutation (a deletion of 3 bp) was only analyzed by polyacrylamide gel electrophoresis and stained with AgNO3. Each sample was analyzed for regions of interest in the CFTR gene using amplified by PCR and specific primers. The DF508 and G551D mutations presented frequencies of 22.7 and 3%, respectively. In 74.3% of the remaining patients, none of the mutations investigated was found. The present study characterized in a sample of patients with an established clinical diagnosis of CF (asthma, repeated bronchopneumonia, disorders of nutritional status, etc.) the most frequent mutation ( DF508) in the North region of Brazil and is also the first report of the G551D mutation. In spite of the wide spectrum of CF mutations and the heterogeneous ethnic origin of the Amazon population, the molecular diagnosis is a helpful additional tool for the diagnosis and treatment of CF patients.

First isolation of Cryptococcus gattii molecular type VGII and Cryptococcus neoformans molecular type VNI from environmental sources in the city of Belém, Pará, Brazil

Cryptococcus neoformans and Cryptococcus gattii are important agents of meningoencephalitis in humans in the city of Belém. This clinical data suggests that the region may be a highly endemic area for the pathogenic Cryptococcus species within the state of Pará (PA), Northern Brazil. Preliminary analysis of 11 environmental samples from the city of Belém showed two positive locations, including a hollow of a kassod tree (Senna siamea) colonized simultaneously by C. gattii molecular type VGII and C. neoformans molecular type VNI, and a birdcage in a commercial aviary positive for C. neoformans, molecular type VNI. This is the first evidence of an environmental occurrence of molecular types VNI and VGII in PA.

Primary endemic Cryptococcosis gattii by molecular type VGII in the state of Pará, Brazil

In order to study the infectious agents causing human disseminated cryptococcosis in the state of Pará, North Brazil, 56 isolates of Cryptococcusspp. (54 isolated from cerebral spinal fluid and two from blood cultures) from 43 cases diagnosed between 2003-2007 were analysed. The species were determined through morphological and physiological tests and genotypes were determined by URA5-RFLP and PCR-fingerprinting (wild-type phage M13). The following species and genotypes were identified: Cryptococcus neoformans VNI (28/56, 50%), Cryptococcus gattii VGII (25/56, 44.64%) and C. gattii VGI (3/56, 5.26%). The genotype VNI occurred in 12 out of 14 HIV-positive adults, whereas the genotype VGII occurred in 11 out of 21 HIV-negative adults (p < 0.02, OR = 6.6 IC95% 0.98-56.0). All patients less than 12 years old were HIV negative and six cases were caused by the VGII genotype, one by the VGI and one by VNI. Therefore, endemic primary mycosis in HIV-negative individuals, including an unexpectedly high number of children, caused by the VGII genotype deserves further study and suggests the need for surveillance on cryptococcal infection in the state of Pará, Eastern Amazon.

Levels of As, Cd, Pb and Hg found in the hair from people living in Altamira, Pará, Brazil: environmental implications in the Belo Monte area

Amostras de cabelo foram utilizadas como bioindicador para avaliar os níveis de As, Cd, Pb e Hg na população residente na área "Volta Grande" do rio Xingu, no Norte do Brasil. As concentrações de As e Cd estão de acordo com os valores encontrados na literatura, no entanto, foram encontrados valores anômalos de Pb e Hg , o que pode sugerir uma variação inter-regional. Os elevados valores encontrados de Pb e Hg, em cabelos de moradores da Ilha do Canteiro, podem ser atribuídos à exposição ambiental das famílias, por estarem em uma área ambiental impactada pela mineração de ouro. A aplicação dos métodos de estatística multivariada mostrou que a concentração dos metais, estudados neste trabalho, pode ser classificatória entre pessoas de localidades diferentes do município de Altamira. Os resultados neste trabalho refletem o impacto ambiental destes elementos sobre a saúde dos habitantes desta área de garimpagem de ouro.

A possible correlation between the host genetic background in the epidemiology of Hepatitis B virus in the Amazon region of Brazil

ABSTRACT: The Amazon region of Brazil is an area of great interest because of the large distribution of hepatitis B virus in specific Western areas. Seven urban communities and 24 Indian groups were visited in a total of 4,244 persons. Each individual was interviewed in order to obtain demographic and familial information. Whole blood was collected for serology and genetic determinations. Eleven genetic markers and three HBV markers were tested. Among the most relevant results it was possible to show that (i) there was a large variation of previous exposure to HBV in both urban and non-urban groups ranging from 0 to 59.2%; (ii) there was a different pattern of epidemiological distribution of HBV that was present even among a same linguistic Indian group, with mixed patterns of correlation between HBsAg and anti-HBs and (iii) the prevalence of HBV markers (HBsAg and anti-HBs) were significantly higher (P=0.0001) among the Indian population (18.8%) than the urban groups (12.5%). Its possible that the host genetic background could influence and modulate the replication of the virus in order to generate HB carrier state.

Reproductive biology of Plagioscion magdalenae (Teleostei: Sciaenidae) (Steindachner, 1878) in the bay of Marajo, Amazon Estuary, Brazil

Plagioscion magdalenae (pescada-curuca) é um sciaenídeo bentopelágico, de importância comercial, amplamente distribuído na bacia do rio Amazonas. O objetivo deste trabalho foi descrever a biologia reprodutiva dessa espécie na baía do Marajó, estuário Amazônico, Brasil. Neste estudo foi determinado o estádio do desenvolvimento gonadal, tamanho de primeira maturação gonadal (L₅₀), proporção entre sexos, época e o tipo de desova. A coleta foi realizada bimestralmente no período de dezembro de 2005 a outubro de 2006. Foi examinado um total de 251 exemplares, variando entre 220 e 590 mm de comprimento total (CT). A relação peso-comprimento para fêmeas, machos e sexos agrupados foi altamente significativa, com alometria positiva. O L₅₀ foi de 279 mm considerando sexos agrupados, 305 e 269 mm CT para fêmeas e machos respectivamente. A proporção entre sexos para o total de indivíduos foi favorável aos machos (2,02 machos: 1 fêmea). Macroscopicamente, as gônadas foram classificadas em imatura, em maturação, matura e desovada. Considerando-se as avaliações macro e microscópicas das gônadas, foi registrado um período prolongado de desova, principalmente entre agosto e fevereiro.

Likely transmission of hepatitis C virus through sharing of cutting and perforating instruments in blood donors in the State of Pará, Northern Brazil

Nós determinamos os fatores de risco à infecção pelo HCV em doadores de sangue no Estado do Pará, Brasil. Foram analisados 256 doadores de sangue atendidos na Fundação HEMOPA de 2004 a 2006, sendo divididos em dois grupos: infectados e não-infectados. O diagnóstico foi realizado por PCR em tempo real. Todos os participantes responderam a questionário sobre possíveis fatores de risco, sendo a modelagem estatística feita por regressão logística simples e múltipla. Os fatores de risco à infecção foram: uso de agulhas e seringas de vidros esterilizadas em casa (OR = 4,55), realização de tratamento dentário invasivo (OR = 3,08), compartilhamento de lâminas em domicílio (OR = 1,99), compartilhamento de lâminas descartáveis em barbearias, salões de beleza (OR = 2,34), e compartilhamento de material de manicure e pedicure (OR = 3,45). As autoridades de saúde devem conscientizar a população sobre o compartilhamento de materiais perfuro-cortantes em domicílio, salões de beleza e consultórios dentários como fatores de risco à infecção.

Carcass quality of buffalo (Bubalus bubalis) finished in silvopastoral system in the Eastern Amazon, Brazil

Avaliou-se a influência da dieta sobre a qualidade de carcaça de búfalos mestiços das raças Murrah e Mediterrâneo, alimentados com concentrado tradicional - milho/soja - ou resíduos agroindustriais - tortas de coco e dendê. Os animais foram sacrificados em abatedouro comercial, e realizadas análises físicas e físico-químicas na carcaça, após 24 horas, e de cor e textura instrumentais no músculo Longissimus dorsi, após 48 horas de resfriamento. Os animais suplementados com a torta de dendê adquiriram melhor conformação de carcaça e acabamento de gordura, e observaram-se diferenças (P<0,05) no percentual de gordura na carcaça e na espessura de gordura de cobertura.

Feeding ecology of Dash-dot Tetra Hemigrammus belottii (Steindachner 1882) (Characiformes: Characidae) in the streams of the Urucu River basin, central Amazonia, Brazil

O presente estudo descreve a dieta da espécie Hemigrammus belottii (Characiformes: Characidae) coletados na bacia do Rio Urucu no município de Coari, Amazonas, (Brasil), buscando responder o seguinte questionamento: Qual a influência dos períodos hidrológicos (seco e chuvoso) e da distribuição espacial na dieta de H. belottii? Os espécimes tiveram seus estômagos retirados e os itens alimentares pesados e identificados para posteriores análises relacionadas à intensidade alimentar, pelo Índice de Repleção (IR%) e pelo índice de importância alimentar (IAi%). Foi analisado um total de 227 espécimes, com comprimento padrão médio de 16,54 mm ± 5,6 mm. Baseado no IR% verificou-se para H. belottii uma maior intensidade alimentar durante o período da seca. A dieta da espécie foi composta predominantemente pelos itens Formicidae (IAi% = 69,6), fragmento de exoesqueleto alóctone (IAi% = 17,7) e Coleoptera (IAi% = 6,0), com sua composição se mostrando independente de períodos hidrológicos e de sua distribuição espacial, que pode ser atribuído à alta disponibilidade de itens alimentares utilizados pela espécie durante o ano todo. De um modo geral H. belottii evidenciou um hábito alimentar insetívoro generalista, com predomínio de itens de origem alóctone.

Temporal patterns in the occurrence of selected tropical fishes in mangrove creeks: implications for the fisheries management in north Brazil

Com o objetivo de examinar padrões temporais em recrutamento de uma ictiofauna tropical, pescarias experimentais foram realizadas entre setembro 2003 e Julio 2004 em canais de maré com vegetação de mangue no estuário do rio Curuçá, Pará, Norte do Brasil. Juvenis ocorreram durante todo o ano, entretanto com maior intensidade no período de recrutamento, durante a transição da estação chuvosa para a seca (Anchovia clupeoides, Cetengraulis edentulus, Rhinosardinia amazonica, Mugil sp.). O recrutamento foi continuo para Colomesus psittacus e Anchoa hepsetus. Sciades herzbergii apresentou dois picos de recrutamento (estação chuvosa e seca), entretanto Cathorops sp. teve somente um (estação chuvosa). A presença contínua de juvenis nos manguezais sugere que o manejo da pesca em regiões tropicais com vegetação de mangue deveria se direcionar em definir grandes áreas de proteção ao lugar de épocas de defeso.

Prevalence and genotyping of hepatitis C virus in blood donors in the state of Pará, Northern Brazil

Given the scarcity of epidemiological information on hepatitis C virus (HCV) infection in Northern Brazil, we determined the prevalence and genotypic frequency in blood donors in the state of Pará (PA). Blood samples from all of the blood donors at the Fundação HEMOPA (blood bank of PA) from 2004-2006 were screened for the presence of antibodies to anti-HCV and samples seroreactive to anti-HCV were further tested for HCV RNA using real-time PCR. In total, 116 HCV-RNA samples were genotyped, based on maximum likelihood phylogenetic analyses, using BioEdit, Modelgenerator, PHYML and FigTree software. The population consisted of 242,726 volunteers who donated blood from 2004-2006; the most common subgroup was males between the ages of 18-29 years old (37.30%). Within the whole group, 1,112 blood donors (0.46%) had indeterminate or positive serology; among these, 28.78% were males whose ages ranged from 18-29 years. A diagnosis of chronic HCV infection was confirmed for 304 donors (60.20% males; 66.45% were 30-49 years old), resulting in a prevalence of HCV RNA in 0.13% of the samples (304 of 242,726). HCV genotyping revealed a high frequency of genotype 1 (108/116) followed by genotype 3 (8/116). This study found HCV infection to be relatively infrequent in PA; genotype 1 was most commonly isolated. This information can help guide prevention and control policies aimed at efficient diagnosis and control measures.

Lead poisoning in cattle and chickens in the state of Pará, Brazil

O presente estudo descreve a ocorrência de intoxicação por chumbo em bovinos e galinhas no Pará, Brasil. Em um lote composto de 80 bezerros de um rebanho leiteiro, 10 animais ficaram doentes e nove morreram, e um animal se recuperou após ser removido do piquete. Após a inspeção deste piquete, foi observada a presença de baterias de caminhões usados para armazenar a energia captada por painéis solares. Os sinais clínicos observados nos bezerros incluíam dificuldade respiratória, corrimento nasal, salivação excessiva, opacidade da córnea, pressão da cabeça contra objetos e decúbito. As galinhas tinham diminuída oviposição e os ovos produzidos eram com cascas malformadas ou tinham a casca mais fina. Os achados de necropsia e as alterações histopatológicas observadas nos bovinos eram de pouco significado, com exceção de um animal que mostrou leve astrocitose no córtex cerebral. Em uma das galinhas, na histopatologia renal observou-se leve necrose tubular aguda multifocal. As concentrações de chumbo médios nos fígados e rins dos bovinos eram 93,91mg/kg e 209,76mg/kg, respectivamente, e a concentração média no fígado de galinhas foi 105,02mg/ kg. Concluiu-se que a fonte de contaminação por chumbo nesses bezerros e galinhas eram placas de bateria de caminhão, aos quais os animais tiveram acesso na pastagem.