Análise de mutações no gene GJB2 em indivíduos com deficiência auditiva neurossensorial não sindrômica

A surdez é o defeito sensorial mais frequente nos seres humanos, podendo ter diferentes causas ambientais ou hereditárias. Em países desenvolvidos, estimativas sugerem que em cada 1000 nascidos dois manifestam algum tipo de surdez e mais de 60% desses casos são de origem genética. No Brasil, muito pouco ainda é conhecido sobre surdez hereditária, acreditasse que quatro em cada mil recém-nascidos manifestem algum tipo de deficiência auditiva e que a frequência da surdez causada por fatores genéticos seja da ordem de 16%, enquanto os 84% restantes dos casos sejam causado por fatores ambientais e de etiologia desconhecida. As várias formas de surdez hereditária já identificada são muito raras, com exceção de uma causada por mutações no gene GJB2 que codifica a conexina 26. As conexinas representam uma classe de família de proteínas responsáveis pela formação de canais de comunicação entre células adjacentes (Gap Junctions), esta comunicação entre células adjacentes é fundamental para o crescimento e para a diferenciação de tecidos. Até o presente foram descritas 102 mutações do GJB2 que estão associadas com surdez hereditária. Três mutações se destacam por apresentarem frequência elevada em grupos populacionais específicos: 35delG entre europeus e brasileiros; 167delT entre Judeus askenazitas; e 235delG entre asiáticos. Neste trabalho, foi realizada a análise molecular de toda a sequência codificadora do gene GJB2 (Conexina 26) em uma amostra populacional constituída de 30 indivíduos não aparentados com surdez esporádica pré-lingual não sindrômica provenientes da população de Belém do Pará. O DNA foi obtido através de amostras de sangue periférico e analisado por meio da técnica convencional de PCR seguida do sequenciamento automático. Mutações no gene da Conexina 26 foram observadas em 20% da amostra (6/30). As mutações 35delG e R143W foram observadas em um único paciente (1/30), as duas no estado heterozigoto e relacionadas com a surdez do paciente. Duas outras mutações foram observadas em diferentes indivíduos: G160S em 1 paciente correspondendo a 3,3% (1/30); e V27I foi observado em 4 indivíduos com frequência alélica de 0.08; contudo as mutações G160S e V27I não estão relacionadas com a surdez. Neste trabalho as frequências observadas de mutações são equivalentes a frequências observadas em outras populações anteriormente estudadas. Esses resultados indicam que mutações no gene GJB2 são importantes causas de surdez em nossa região e não se pode excluir que a possibilidade da surdez apresentada por alguns indivíduos possa ser decorrente, principalmente, por fatores ambientais como processos infecciosos ocorridos durante a gestação, ou nos primeiros meses de vida.

Avaliação da exposição ao mercúrio e seus compostos sobre o desenvolvimento neuropsicomotor em crianças de Porto Velho-RO

Foram estudados 100 binômios mãe-filho para verificação dos níveis de mercúrio total ao nascimento e o curso da exposição pós-natal sobre o desenvolvimento e crescimento de lactentes durante o primeiro semestre de vida, na cidade de Porto Velho. Para avaliação da exposição pré-natal, verificaram-se os níveis de mercúrio total ao nascimento, em amostras de cabelo da mãe e recém-nascido, placenta, cordão umbilical e sangue materno. Os recém-nascidos foram submetidos a exame clínico e físico de rotina. As mães responderam um questionário com informações relevantes na busca de fatores de risco para a acumulação mercurial ou que poderiam afetar o desenvolvimento neuropsicomotor de suas crianças. Para avaliação da exposição pós-natal, 86 crianças foram submetidas a uma avaliação física e do desenvolvimento neuropsicomotor na semana em que completavam seis meses de idade. O teste de Gesell foi o instrumento utilizado oara avaliação do desenvolvimento neuropsicomotor. Também foi coletada uma nova amostra de cabelo da criança para verificação dos níveis de mercúrio total aos seis meses de idade. Todos os dados foram analisados, comparados e submetidos a tratamento estatístico. Das vinte e três crianças (26%) que apresentaram atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, 11 eram do sexo masculino e 12 eram do sexo feminino. Estas alterações foram correlacionadas com os níveis de mercúrio total no cabelo da criança ao nascer e aos seis meses de vida. Também foram encontradas correlações estatisticamente significantes entre o perímetro cefálico e os níveis de mercúrio total nas diversas amostras estudadas.

Determinação de alguns parâmetros da biologia reprodutiva e produtiva da paca fêmea (Agouti paca Linnaeus, 1744) criada em cativeiro

O presente estudo teve o propósito de determinar as características reprodutivas básicas de pacas criadas em cativeiro, tais como: duração do ciclo estral, duração do período gestacional, intervalo do parto ao primeiro cio pós-parto, duração do intervalo entre partos, além do número de produtos por parto e da proporção sexual. Foram utilizados treze animais, todos criados em cativeiro no Biotério da Universidade Federal do Pará sendo que os dados foram obtidos através de técnicas colpocitológicas, exceto aqueles relacionados à determinação do produto por parto e à proporção sexual, os quais foram observados diretamente após o parto. O período médio encontrado para o ciclo estral foi de 32,5 ± 3,69 (n = 20) dias sendo classificado em quatro fases: proestro, estro, metaestro e diestro. Estes resultados indicam que esta espécie tem poliestxo com reprodução contínua. Quanto ao período gestacional, dois resultados foram obtidos: a) 147,5 ± 2,83 (n = 2) dias para fêmeas cujo último cio foi confirmado com a presença de espermatozóides na lâmina e b) 146,7 ± 6,43 (n = 3) dias para fêmeas que tiveram a confirmação do início da gestação apenas pelas características clínicas do último cio antes do parto, confirmado através da caracterização da lâmina. Os filhotes apresentaram, ao nascer, olhos abertos, corpo completamente coberto de pêlos, movimentos ativos e capacidade de comer alimentos sólidos dentro de dois dias. O peso médio foi de 605,9 ± 87,47 g (n = 12) para as fêmeas e de 736,7 ± 108,41 g (n = 14) para os machos. Dos 38 nascimentos ocorridos no Biotério, nenhum foi gemelar, embora a paca seja capaz de produzir gêmeos. O intervalo entre partos foi de 187,3 ± 8,48 (n = 15) dias e dentro de 35,6 ± 5,22 (n = 5) dias ocorreu o primeiro cio pós-parto. Estes resultados podem servir de base para futuros trabalhos que tenham como objetivo o estudo de parâmetros reprodutivos de animais silvestres através da biotecnologia. Além disso, criatórios bem manejados de pacas podem tornar-se, no futuro, fonte de alimentação com qualidade e fonte de renda acarretando, desta maneira, a garantia da preservação da espécie.

Produtividade de vacas mestiças leiteiras em sistema semi-intensivo nos municípios de Irituia e Mãe do rio do nordeste paraense

Verificar a influência de fatores do meio ambiente sobre características de produção e reprodução em grupos genéticos de bovinos leiteiros explorados em algumas fazendas nos municípios de Irituia e Mãe do rio no Nordeste Paraense. Foi utilizada uma média de 454 animais em lactação mestiças de Holandês, Pardo-Suíça e Girolando pertencentes a duas fazendas com sistema de criação semi-intensivo na época menos chuvosa. As médias e desvio-padrão para produção de leite total foram iguais a 1097,36 ± 330,47 Kg, com coeficiente de variação igual a 25,64% sendo que o grupo genético Holandesa, a época de parto menos chuvosa e o ano de 2007 apresentaram maior produção. O período de lactação apresentou efeito linear e crescente sobre a produção de leite total. O período de lactação apresentou média e desvio-padrão iguais a 218,17 ± 43,17 dias, a maior média para o período de lactação foi observada na época mais chuvosa e a média do período de lactação diminuiu no decorrer dos anos 2007 e 2008. A média e desvio padrão de intervalo entre partos encontrado no rebanho foi igual a 398,975 ± 60,85 dias. A época menos chuvosa apresentou uma média de intervalo entre partos menor que época mais chuvosa e a média de intervalo entre partos foi reduzindo a partir de 2006. A média de idade ao primeiro parto encontrado foi de 38,57 ± 5,81 meses. Os coeficientes de determinação foram maiores que 0,85 (R²a > 0,85), sendo que para o grupo genético Holandesa, os ajustes foram melhores em relação aos ajustes dos outros dois grupos genéticos. Para o grupo genético Girolando, o formato da curva de lactação diferiu dos outros dois grupos genéticos dificultando o ajuste pelas funções Gama Incompleta, Linear Hiperbólica e Polinomial Inversa. Os ajustes promovidos pela função polinomial inversa apresentaram ligeiro desvio em relação às outras duas funções. O grupo genético Holandesa apresentou produção ao pico e persistência um pouco mais elevados em relação aos outros grupos genéticos.

Estudo da interação genótipo x ambiente sobre a produção de leite em rebanhos da raça Parodo-Suiço no Brasil, utilizando inferência Bayesiana

Verifica a presença de heterogeneidade de variâncias sobre a produção de leite na primeira lactação de fêmeas da raça Pardo-Suíço e, seu impacto sobre a avaliação genética dos reprodutores, utilizando a inferência Bayesiana por meio de amostrador de Gibbs, foram utilizados 2981 registros referentes às produções de leite e idade da vaca ao parto, em primeiras lactações de vacas da raça Pardo-Suíço, distribuídos em 62 rebanhos. Os registros foram provenientes do serviço de controle leiteiro da Associação Brasileira de Criadores de Gado Pardo Suíço, com os partos ocorridos entre os anos de 1980 a 2002. Foram estabelecidas duas classes de desvio-padrão fenotípico para produção de leite. Posteriormente, os dados foram analisados desconsiderando e considerando as classes de desvio-padrão. As médias observadas e desvio-padrão para produção de leite nas classes de alto e baixo desviopadrão e em análise geral foram iguais a 5802,02 ± 1929,96, 4844,37 ± 1592,99, 5373,47 ± 1849,13, respectivamente. As médias posteriores para os componentes de variâncias foram maiores na classe de alto desvio-padrão. A herdabilidade obtida na classe de alto desviopadrão foi próxima do valor observado na análise geral e inferior ao valor encontrado na classe de baixo desvio-padrão fenotípico. A correlação genética para a produção de leite entre as classes de desvio-padrão foi igual a 0,48. As correlações de Pearson e Spearman entre os valores genéticos para a produção de leite obtidos na análise geral, com os valores obtidos em cada classe de desvio-padrão foram todas maiores que 0,80, quando se considerou todos os reprodutores. Porém, refinando a amostra de reprodutores verifica-se que, as correlações diminuem em magnitude. Existindo uma maior variabilidade nos rebanhos presentes na classe de alto desvio-padrão e, o impacto dessa heterogeneidade de variância sobre a avaliação genética de reprodutores, é pequeno, pois a fonte principal dessa heterogeneidade é decorrente de fatores genéticos confirmando a presença de heterogeneidade de variâncias.

Análise de pedigree aplicada a búfalos (Bubalu bubalis kerebao) em conservação na Amazônia Oriental

O trabalho analisa a genética de bubalinos da raça Carabao em conservação, provenientes dos rebanhos das fazendas Campo Experimental do Baixo Amazonas (CEBA) e do Banco de Germoplasma Animal do Marajó (BAGAM). O arquivo contou com 445 informações de parentesco (215 machos e 230 fêmeas) com nascimentos entre maio de 1976 e setembro de 2008. Para estudo de pedigree e determinação dos parâmetros genéticos, a média de filhos/mãe foi de 2,7, sendo 131 mães e cinco pais diferentes. O número de fundadores foi igual a 32 animais, o número efetivo de fundadores (Nfun) igual a 5,3 indivíduos; número efetivo de ancestrais (Na) igual a 4,73 animais; o número efetivo de genomas remanescentes (Ng) igual a 3,79 indivíduos; a razão Nfun/Na foi de 1,12 e o indicativo do processo de deriva genética (Ng/Nfun) foi 0,66. Constatou- se que 11 animais, nascidos entre 1987 e 2000, responderam por 84% da contribuição genética do rebanho, sendo que apenas um reprodutor responsável por 42% da contribuição genética. O intervalo de geração médio ficou próximo a oito anos. O número de animais endogâmicos, os coeficientes médios de endogamia (F) da população e entre os endogâmicos, por geração foram 69, 1,85% e 11,95%, respectivamente, sendo os animais endogâmicos agrupados, em sua maioria, na classe de 10 a 15% de coeficiente individual de endogamia. Estes resultados apontam provável efeito gargalo e deriva genética dessa população por perda de alelos pelo pequeno número de indivíduos usados nos acasalamentos, e aumento da endogamia. A adoção de nova estratégia de acasalamento e a busca de possíveis reprodutores 2n = 48, para serem utilizados no rebanho, possibilitaria a redução da perda de variabilidade genética do rebanho Carabao.

Turismo e dinâmica demográfica: reflexos da atividade turística no comportamento reprodutivo da mulher no município de Salinópolis, PA

A discussão das relações de mútua dependência entre população e desenvolvimento econômico é complexa e reflete uma preocupação teórica e prática bastante antiga, o que tematraído a atenção de pensadores e pesquisadores ao longo do tempo. A discussão teórica que envolve os fatores motivadores do turismo são também fatores demográficos que têm particular importância na determinação dos níveis e padrões da fecundidade, ou seja, os meios utilizados para se programar a atividade turística em um lugar, impulsionam novos padrões produtivos, que estimulam novos valores, modelos de consumo e estilos de vida, impactando o comportamento reprodutivo da mulher residente no lugar turístico. Diante desses argumentos, o objetivo desta dissertação é analisar e explicar de que forma as transformações geradas pelo desenvolvimento da atividade turística têm afetado a dinâmica da população, especialmente os níveis e padrões da fecundidade da mulher residente no município de Salinópolis (PA). O estudo parte da hipótese geral de que a reorganização socioeconômica e espacial de Salinópolis a partir do desenvolvimento da atividade turística promoveu alterações em sua dinâmica demográfica, particularmente no comportamento reprodutivo da mulher a partir de 1970. Tendo em vista essas considerações, desenvolveu-se um estudo interpretativo onde a base de dados utilizada foram os censos demográficos de 1970 a 2000 e Contagem da População 2007 do IBGE, dados da Secretaria Municipal de Saúde de Salinópolis (SMSS) vinculada ao Sistema de Nascimentos do Ministério da Saúde (Sinasc) e a pesquisa empírica que se desenvolveu por meio de amostragem probabilística estratificada aleatória. Os resultados encontrados evidenciam que a atividade turística não trouxe para a sociedade salinopolitana melhorias significativas no campo da educação, qualificação profissional e geração de emprego e renda, fatores que têm particular importância na determinação dos níveis e padrões da fecundidade, no entanto, a atividade turística afetou o comportamento reprodutivo da mulher em dois momentos distintos. Primeiro com a prevalência de taxas de fecundidade elevadas dado a cultura da valorização de família numerosa associada ao grande contingente de mulher imigrante em idade fértil no município; num segundo momento, a queda acentuada da fecundidade diante as mensagens da modernidade trazidas pela atividade turística, o crescimento do espaço urbano e, principalmente, pela ação das políticas públicas no que diz respeito ao controle da natalidade. No entanto, os resultados da pesquisa dimensionam a prevalência das elevadas taxas da fecundidade em Salinópolis, tal como no estado do Pará e na região Norte, quando comparadas em nível nacional. Nesse contexto, as implicações demográficas geradas pela atividade turística em Salinópolis requerem a elaboração de diagnósticos setoriais e políticas públicas apropriadas.