16 resultados para BIOGEOGRAPHICAL ANCESTRY

em Universidade Federal do Pará


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The Lewis blood group system involves two major antigens, Leª and Leb. Their antigenic determinants are not primary gene products but are synthesized by the transfer of sugar subunits to a precursory chain by a specific enzyme which is the product of the FUT3 gene (Lewis gene). The presence of three FUT3 gene single nucleotide polymorphisms (SNPs) (59T > G; 508G > A and 1067T > A) was related to the Lewis phenotype of erythrocytes from 185 individuals of Japanese ancestry living in the town of Tomé-Açu in the Brazilian Amazon region. This relationship was detected using a serological hemagglutination test and the Dot-ELISA assay along with the molecular technique PCR-RFLP. We found that the three SNPs investigated in this study only accounted for a proportion of the Lewis-negative phenotype of the erythrocytes.

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A maior proporção de fumantes entre negros no Brasil tem sido atribuída a desigualdades socioeconômicas, mas fatores genéticos também poderiam contribuir para esse achado. Este estudo visou investigar associações entre status tabágico com ancestralidade definida geneticamente e características socioeconômicas em brasileiros. Amostras de sangue foram colhidas de 448 voluntários (66,7% homens; idade: 37,1±11,4 anos) classificados como fumantes atuais (FA: 60,9%), ex-fumantes (EF:8,9%) e não fumantes (NF:30,1%).Misturas éticas individuais foram determinadas empregando-se um painel informativo de ancestralidade composto por 48 polimorfismos de deleções e inserções. FA mostraram menor proporção de ancestralidade europeia do que NF (0,837±0,243 X 0,883±0,194; p≤0,05) e EF (0,837±0,243 X 0,864±0,230; p≤0,05), e maior proporção de ancestralidade africana sub-saárica do que EF (0,128±0,222 X 0,07±0,174, p≤0,05) e NF (0,128±0,222 X 0,085±0,178, p≤0,05). NF informaram maior número de anos de escola do que FA (11,2±3,7 X 8,9±3,8; p≤0,001). FA foram menos comuns na Classe econômica A (30%) e mais comuns na Classe B (56,8%). Em análise multivariada, apenas menor número de anos escolares e menor classe econômica estiveram associados com chances maiores para FA. O uso de marcadores de genética molecular para caracterizar o background étnico confirmou que diferenças socioeconômicas são os principais determinantes de maiores taxas de tabagismo entre negros no Brasil.

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The Lewis blood group system involves two major antigens, Lea and Leb. Their antigenic determinants are not primary gene products but are synthesized by the transfer of sugar subunits to a precursory chain by a specific enzyme which is the product of the FUT3 gene (Lewis gene). The presence of three FUT3 gene single nucleotide polymorphisms (SNPs) (59T > G; 508G > A and 1067T > A) was related to the Lewis phenotype of erythrocytes from 185 individuals of Japanese ancestry living in the town of Tomé-Açu in the Brazilian Amazon region. This relationship was detected using a serological hemagglutination test and the Dot-ELISA assay along with the molecular technique PCR-RFLP. We found that the three SNPs investigated in this study only accounted for a proportion of the Lewis-negative phenotype of the erythrocytes.

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Este texto destaca o sistema de uso comum de recursos naturais nas comunidades quilombolas de Taperinha, Sauá-Mirim e Nova Ipixuna localizadas no sudeste do Município de São Domingos do Capim, no Pará, Brasil. As comunidades encontran-se no local mais desmatado da margem do rio Capim. De acordo com a memória dos idosos, na abundância de recursos naturais, a comunidade os manejou sem regras e normas de uso. Entretanto, no período da escassez, foi necessária a elaboração de arranjos, a fim de ordenar a gestão dos recursos, para mantê-los. Essas regras e normas existem enquanto mecanismos de manejo dentro do território da comunidade, os quais passam a ser apropriados pelas famílias, segundo o despertar do sentimento de pertença, regido por estratégias de uso e sobrevivência. Assim, o uso deriva de uma ancestralidade que permite definir espaços de coleta, de caça e de cultivo. As normas e as regras emergem segundo a noção de território estabelecida pelo grupo, dando liberdade aos que podem acessar os recursos e, ao mesmo tempo, impondo regras ao seu consumo.

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The Amazon region of Brazil includes communities founded by escaped slaves, some of which still remain relatively isolated. We studied two such Afro-Brazilian communities (Pacoval and Curiau), in the rural area of Alenquer, Pará, and in the metropolitan region of Macapá, Amapá, respectively. Among 12 blood loci, alleles considered as markers of African ancestry, such as HBB*S, HBB*C, TF*D1, HP*2M, ABO*B, RH*D-, and CA2*2 were found at frequencies that are expected for populations with a predominantly African origin. Estimates of interethnic admixture indicated that the degree of the African component in Curiau (74%) is higher than that of Pacoval (44%); an Amerindian contribution was not detected in Curiau. Estimated values of African ancestry fit well with the degree of isolation and mobility of the communities. Pacoval exhibited a high proportion of immigrants among the parents and grandparents of the individuals studied, whereas persons living in Curiau exhibited a low level of mobility, despite its location in the metropolitan area of Macapá city, suggesting a relatively strong barrier against the interethnic admixture in this population. In addition, analysis of genetic data in a sub-sample consisting of individuals whose parents and grandparents were born in the study site, and that probably represents the populations two generations ago, indicated that gene flow from non-black people is not a recent event in both populations.

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Five loci (vWA1, F13A1, D12S67, Apo-B and D1S80) were investigated by polyacrylamide gel electrophoresis followed by silver staining in a sample of 177 individuals from the population of São Luís, State of Maranhão, Brazil. A total of 70 different alleles were identified. A statistically significant deviation from the Hardy-Weinberg equilibrium was observed in a single locus (F13A1, p = 0.0075). The average heterozygosity (H) was estimated at 77.7%, the mean number of alleles per locus as 14. The PD (capacity of genotype differentiation at each locus) ranged from 88.9% (vWA1) to 96.7% (F13A1). The combined PE (power of exclusion) of these five loci was 99.8%. In terms of racial admixture (42% European, 39% Indian, and 19% African Black ancestry), São Luís presented an estimate similar to Belém, another trihybrid Amazonian population.

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A região do rio Urucu, localizada na porção oeste da Amazônia brasileira, está entre as áreas consideradas prioritárias para conservação devido a sua grande riqueza de espécies e importância biogeográfica. Nesta região são desenvolvidas atividades de exploração de petróleo e gás natural, as quais geram a abertura de clareiras em meio a floresta contínua. Os objetivos deste estudo foram: 1) estimar a riqueza, composição e abundância da comunidade de mamíferos de médio e grande porte em Urucu a qual foi amostrada através dos métodos de transecção linear, busca por vestígios e armadilhas fotográficas; e 2) registrar a presença de mamíferos nas clareiras e verificar a participação destes animais no processo de regeneração através do onitoramento das clareiras artificiais por meio de armadilhas fotográficas e por observações in loco (clareira-focal). Adicionalmente, também foram instaladas armadilhas fotográficas no interior da floresta (amostras-controle). No total foram registradas 40 espécies de mamíferos de médio e grande porte, sendo 25 através da transecção linear, 16 pela busca por vestígios e 15 por armadilhas fotográficas. A espécie Lagothrix cana foi a mais abundante através do método de transecção linear, enquanto Tapirus terrestris foi a mais abundante para os métodos de busca por vestígios e armadilhas fotográficas. O monitoramento através das armadilhas fotográficas resultou no registro de sete espécies em clareiras e 14 espécies em floresta. Nas clareiras registrouse maior freqüência de espécies herbívoras-frugívoras. Já na floresta, espécies de diferentes hábitos alimentares foram registradas em proporção equilibrada. O monitoramento visual (clareira-focal) nas clareiras totalizou 144 horas de observação, sendo registradas três espécies. A espécie D. fuliginosa exibiu com maior freqüência as categorias comportamentais deslocamento e parado, enquanto que as espécies T. terrestris e S. pileatus despenderam maior tempo na categoria alimentação. Os dados obtidos através do monitoramento das clareiras sugerem que estes animais podem atuar ativamente na regeneração destas áreas através dos processos de herbivoria e dispersão de frutos e sementes.

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Brazil hosts the largest Japanese community outside Japan, estimated at 1.5 million individuals, one third of whom are first-generation, Brazilian-born with native Japanese parents. This large community provides a unique opportunity for comparative studies of the distribution of pharmacogenetic polymorphisms in native Japanese versus their Brazilian-born descendants. Functional polymorphisms in genes that modulate drug disposition (CYP2C9, CYP2C19 and GSTM3) or response (VKORC1) and that differ significantly in frequency in native Japanese versus Brazilians with no Japanese ancestry were selected for the present study. Healthy subjects (200 native Japanese and 126 first-generation Japanese descendants) living in agricultural colonies were enrolled. Individual DNA was genotyped using RFLP (GSTM3*A/B) or TaqMan Detection System assays (CYP2C9*2 and *3; CYP2C19*2 and *3; VKORC1 3673G>A, 5808T>G, 6853G>C, and 9041G>A). No difference was detected in the frequency of these pharmacogenetic polymorphisms between native Japanese and first-generation Japanese descendants. In contrast, significant differences in the frequency of each polymorphism were observed between native or first-generation Japanese and Brazilians with no Japanese ancestry. The VKORC1 3673G>A, 6853G>C and 9041G>A single nucleotide polymorphisms were in linkage disequilibrium in both native and first-generation Japanese living in Brazil. The striking similarity in the frequency of clinically relevant pharmacogenetic polymorphisms between Brazilian-born Japanese descendants and native Japanese suggests that the former may be recruited for clinical trials designed to generate bridging data for the Japanese population in the context of the International Conference on Harmonization.

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ABSTRACT: The most common hemoglobinopathies, viz, hemoglobins S and C, and α-and β-thalassemias, were investigated through the molecular screening of 116 subjects from the community of Saracura, comprising fugitive African slaves from farms of the municipality of Santarém, in the west of Pará State, Brazilian Amazon. The observed frequency of the HBB*S gene (0.9%) was significantly lower than that encountered in other Afro-derived communities in the region. Concomitantly, the absence of the HBB*C allele has been reported for most of the Afro-Amazonian communities thus far studied. As remnant populations of quilombos are generally small, the heterogeneous distribution of HBB*S and HBB*C alleles among them is probably due to genetic drift and/or founder effect. The observed frequency of 3.7 kb deletion in Saracura (8.5%) was consistent with the African origin of the population, with a certain degree of local differentiation and admixture with individuals of Caucasian ancestry, placed in evidence by the occurrence of - -(MED) deletion (1.2%), a common mutation in Mediterranean regions. As regards f-thalassemia, among the seven different mutations found in Saracura, three βºand two β+ mutations were of Mediterranean origin, and two β+ of African. Thus, only 28% of the local β-thalassemia mutations found in Saracura were of African origin.

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As ilhas Caviana e Mexiana, localizadas na foz do rio Amazonas, são ilhas construídas por sedimentos fluviais e por terrenos bem consolidados que datam do Terciário e que foram separados tectonicamente do continente no início do Holoceno. A composição da avifauna dessas ilhas é analisada tanto do ponto de vista biogeográfico como do ecológico. Registramos 148 espécies de aves para a ilha caviana e 183 para a ilha Mexiana. A discrepância entre o tamanho da área, Caviana é maior que Mexiana, e o número de espécies observado deve-se a uma sub-amostragem de Caviana. Entretanto, a análise da composição demonstrou que Caviana é mais rica em espécies florestais do que Mexiana. Em contrapartida, Mexiana apresentou uma maior riqueza de aves de habitats abertos. Essas diferenças sugerem que a elevação do nível do mar no início do Holoceno provocou a extinção de grande parte da avifauna de sub-bosque de mata na ilha Mexiana. As porções de teso na ilha mexiana não foram submersas, permanecendo a avifauna característica, que também é representada na ilha de Marajó. A análise da distribuição de 157 espécies subdividiu a avifauna em sete categorias: ampla distribuição sul-americana (77), ampla distribuição amazônica (25), distribuição restrita a Amazônia Oriental (07), distribuição restrita ao sul do rio Amazonas e ao leste do rio Tapajós (03), distribuição restrita a várzea (19), ampla distribuição ao norte da Amazônia e ausentes no interflúvio Tocantins-Xingú (05), ampla distribuição no Brasil Central (21). Não reconhecemos elementos restritos ao interflúvio Tocantins-Xingú. Esse fato relaciona-se com fatores ecológicos e não históricos. O padrão relacionado ao norte da Amazônia pode ser interpretado como sendo dispersão recente, através do sistema de ilhas da foz do rio Amazonas, ou pela formação dos arcos Purús e Gurupá, estabelecendo conexão entre a margem direita e esquerda do rio Amazonas, associados ao abaixamento do nível do mar no Pleistoceno. A dispersão ocorreu nos dois sentidos, explicando a existência de um grande número de espécies e subespécies cuja distribuição se restringe a Amazônia Oriental e a dispersão de elementos do Planalto Central para o norte da Amazônia. A última também está relacionada com a expansão das vegetações abertas, características do Planalto Central, nos períodos glaciais.

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A conservação da biodiversidade nos ecossistemas aquáticos é um dos desafios mais importantes e difíceis que se enfrenta o mundo atual. De acordo com as informações disponíveis, a biodiversidade dos ecossistemas aquáticos é pobremente conhecida, quando se compara com ecossistemas terrestres tropicais. A carência nesta área inclui o conhecimento sistemático e taxonômico das espécies, suas relações filogenéticas, biogeográficas e ecológicas. A primeira questão aqui abordada é a caracterização do ambiente, onde observou-se a ocorrência de uma variação espacial quanto às características ambientais ao longo dos rios, principalmente pelas variáveis morfológicas (largura e profundidade), destacando-se os trechos inferiores, caracterizados por uma zona de transição entre rio e lago. A questão seguinte é a estimativa de riqueza de peixes na Estação Científica Ferreira Penna (ECFPn). Para isto utilizou-se de protocolos com várias técnicas de captura, e obteve-se 130 espécies, sendo que 39 foram apenas separadas como morfoespécie, indicando que aproximadamente 30% da fauna pode ser nova para a ciência ou não possui uma literatura adequada para a identificação. Mesmo assim, acredita-se que o conjunto de espécies coletadas no inventário representou razoavelmente a ictiofauna da área. A terceira e última questão é caracterizar as comunidades ictias e explicitar o padrão de distribuição das espécies em relação aos hábitats investigados. Pode-se observar que a composição de espécies nas comunidades seguiu o padrão de substituição e adição. A maior diversidade de espécie foi observada em geral para os trechos finais dos rios. O aumento no volume d'água e na área de alguns hábitats nos rios, possibilita que os mesmos sejam explorados por um número maior de indivíduos e por novas espécies.

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ABSTRACT: Soroprevalence for Hepatitis C virus is reported as 2.12% in Northern Brazil, with about 50% of the patients exhibiting a sustained virological response (SVR). Aiming to associate polymorphisms in Killer Cell Immunoglobulin-like Receptors (KIR) with chronic hepatitis C and therapy responses we investigated 125 chronic patients and 345 controls. Additionally, 48 ancestry markers were genotyped to control for population stratification. The frequency of the KIR2DL2 and KIR2DL2+HLA-CAsp80 gene and ligand was higher in chronic infected patients than in controls (p < 0.0009, OR = 3.4; p = 0.001, OR = 3.45). In fact, KIR2DL3 is a weaker inhibitor of NK activity than KIR2DL2, which could explain the association of KIR2DL2 with chronic infection. Moreover, KIR2DS2 and KIR2DS2+HLA-CAsp80 (p < 0.0001, OR = 2.51; p = 0.0084, OR = 2.62) and KIR2DS3 (p < 0.0001; OR = 2.57) were associated with chronic infection, independently from KIR2DL2. No differences in ancestry composition were observed between control and patients, even with respect to therapy response groups. The allelic profile KIR2DL2/KIR2DS2/KIR2DS3 was associated with the chronic hepatitis C (p < 0.0001; OR = 3). Furthermore, the patients also showed a higher mean number of activating genes and a lower frequency of the homozygous AA profile, which is likely secondary to the association with non-AA and/or activating genes. In addition, the KIR2DS5 allele was associated with SVR (p = 0.0261; OR = 0.184).The ancestry analysis of samples ruled out any effects of population substructuring and did not evidence interethnic differences in therapy response, as suggested in previous studies.

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Câncer é definido como uma doença multifatorial, resultante de interações complexas entre fatores extrínsecos e intrínsecos. Dentre os principais fatores intrínsecos estão as alterações genéticas e/ou epigenéticas, em genes envolvidos no processo carcinogênico. A identificação e caracterização destes genes podem proporcionar uma melhor compreensão das bases moleculares da doença. Dada a importância de alterações nos genes XRCC1, MRHFR e EGFR em diversas vias pro-carcinogênicas, é de fundamental importância investigar os efeitos funcionais de polimorfismos moleculares nesses genes e suas consequências na suscetibilidade ao câncer. Assim, o objetivo deste estudo foi identificar possíveis associações entre os polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) Arg194Trp (XRCC1) e Ala222Val (MTHFR) e Arg521Lys (EGFR) com o desenvolvimento do câncer gástrico e mamário, na população de Belém-PA, em um estudo caso-controle. Além disso, o controle genômico da ancestralidade foi realizado pra evitar resultados e/ou interpretações espúrias decorrentes da subestruturação populacional entre os grupos investigados. A análise molecular dos SNPs foi realizada por TaqMan. As análises estatísticas foram realizadas através do programa SPSS v.20 e as relativas à subestruturação populacional pelo programa STRUCTURE v 2.2. Em relação aos polimorfismos Arg194Trp, Ala222Val não foi observada nenhuma associação significativa com a susceptibilidade aos tumores gástrico e mamário (P > 0,05). Para ao polimorfismo Arg521Lys, em um primeiro momento (análise univariada), um efeito significativo para a suscetibilidade aos cânceres investigados, foi encontrado (P = 0,037). Contudo, após o controle genômico pelas ancestralidades africana e europeia, esse resultado se revelou espúrio (P = 0,064). Em relação às ancestralidades, nossos resultados evidenciaram uma forte associação da ancestralidade africana com a suscetibilidade aos cânceres gástrico e mamário (P = 0,010; OR = 76,723; IC 95% = 2,805 – 2098,230) em quanto que para indivíduos com uma maior contribuição europeia, um efeito de proteção foi encontrado (P = 0,024; OR = 0,071; IC 95% = 0,007 – 0,703). Em conclusão, os resultados deste estudo apresentam evidencias de que as ancestralidades genômicas africana e europeia são importantes fatores relacionados à susceptibilidade as neoplasias gástrica e mamaria. Em relação ao polimorfismo Arg521Lys, estudos adicionais serão necessários para confirmar se a associação com a suscetibilidade ao câncer é realmente espúria.

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Introdução: O câncer consiste em um problema de saúde publica mundial, com estimativa de 27 milhões de casos novos e 17 milhões de mortes por câncer no ano de 2030. No Brasil, as estimativas para o câncer no ano de 2014, apontam a ocorrência de aproximadamente 580 mil casos novos. As fluoropirimidinas são usadas nos principais esquemas quimioterápicos direcionados a tumores do trato gastrointestinal. Nos últimos anos muito se tem investigado sobre causas de respostas individuais diferenciadas em relação ao tratamento quimioterápico; dessa forma têm-se buscado uma terapia individualizada que possa maximizar a eficácia dos medicamentos e minimizar os efeitos adversos associados aos fármacos. Objetivamos buscar a associação do INDEL (rs16430) do gene TYMS com o padrão de resposta ao tratamento oncológico de fármacos com base em fluoropirimidinas, de maneira a contribuir para o desenvolvimento da medicina personalizada. Material: Estudadas 151 amostras de sangue periférico de pacientes oncológicos tratados com fluoropirimidinas, da população da região amazônica brasileira com elevado grau de mistura interétinica. Foi genotipado um polimorfismo INDEL (rs16430) no gene TYMS envolvido na resposta ao tratamento com uso de fluoropirimidinas. Resultados: A investigação relatou que a maioria dos pacientes tinha doença avançada no momento do diagnóstico; 32,7% receberam tratamento com intenção paliativa; e 22,8% tratamento neoadjuvante. Nossos resultados evidenciam que o polimorfismo INDEL no gene TYMS demonstrou ter um efeito de proteção à progressão tumoral (p=0,033). Pacientes tratados com fluoropirimidinas que eram homozigotos selvagens (INS/INS) apresentaram uma proteção à progressão tumoral de 24% comparado com outros genótipos desse polimorfismo. As estimativas de ancestralidade genômica global da amostra investigada foram: 62,4% europeia; 25,2% nativo americana e 12,4% africana. Foi possível estabelecer uma correlação inversa entre o aumento da ancestralidade ameríndia e a presença de metástase (p=0,024). Conclusão: Estudos farmacogenéticos podem proporcionar uma terapia personalizada reduzindo mortalidade por toxicidades e aumentando a eficácia terapêutica, desta forma proporcionando um tratamento oncológico com melhores resultados clínicos.

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Objetivos: O gene N-acetiltransferase 2 (NAT2) é um marcador para o estudo da susceptibilidade interindividual ao desenvolvimento de neoplasias malignas, visto que a enzima NAT2 participa da metabolização de agentes carcinogênicos e os polimorfismos de base única (SNP) do seu gene produzem enzimas com diferentes atividades, levando a acetilação lenta ou rápida de xenobióticos. O objetivo do presente estudo foi verificar uma possível associação entre os SNPS do gene NAT2 e a susceptibilidade ao acometimento de Adenocarcinoma gástrico ou Carcinoma ductal invasivo da mama em pacientes da região norte do Brasil. Material e Métodos: Os cinco polimorfismos de grande importância para a determinação do perfil de metabolização da enzima NAT2 (C282T, T341 C, C481 T, A803G e G857A) foram investigados por sequenciamento direto de 986 pares de bases, amplificados em duas reações de PCR, no total de 133 pacientes com câncer (63 com Câncer Gástrico e 70 com Câncer de Mama) e 89 indivíduos Controles. Para evitar interpretações espúrias decorrentes do subestruturamento populacional, empregamos um painel de 48 marcadores informativos de ancestralidade (IAM). Resultados: Encontramos diferenças estatísticas para a contribuição parental Africana e Européia, quando comparadas entre os grupos com Câncer e Controles, uma contribuição maior do grupo Africano foi detectada no grupo de estudo com câncer e, no grupo controle, foi detectada uma maior contribuição do grupo Europeu (p<0,001). Os genótipos do polimorfismo C282T dominante (TT + CT) apresentaram associação significativa (p<0,001; OR 3,076; Cl 95% 1,664-5,687) para a susceptibilidade as diferentes formas de Câncer investigadas. Foi observada uma associação significante do perfil de acetilação lenta e rápida com a susceptibilidade ao desenvolvimento das neoplasias investigadas (p=0,010; OR 3,054; Cl 95% 1,303-7,159) e (p= 0,041; OR 0,527 Cl 95% 0,280-0,973) evidenciando que indivíduos com o perfil acetilador lento apresentaram um risco aumentado em até três vezes no desenvolvimento de neoplasias quando comparado com os indivíduos controles. Conclusão: O controle genômico da ancestralidade foi efetivamente importante para a presente investigação possibilitando controlar o efeito da ancestralidade na associação do gene NAT2 para susceptibilidade ao câncer. Neste trabalho foi possivel evidenciar a forte influência do perfil de acetilação lenta do gene NAT2 de xenobióticos na susceptibilidade ao Câncer Gástrico e de Mama.