Enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among patients followed within the MPS Brazil Network

Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a rare lysosomal disorder caused by deficiency of alpha-L-iduronidase. Few clinical trials have assessed the effect of enzyme replacement therapy (ERT) for this condition. We conducted an exploratory, open-label, non-randomized, multicenter cohort study of patients with MPS I. Data were collected from questionnaires completed by attending physicians at the time of diagnosis (T1; n = 34) and at a median time of 2.5 years later (T2; n = 24/34). The 24 patients for whom data were available at T2 were allocated into groups: A, no ERT (9 patients; median age at T1 = 36 months; 6 with severe phenotype); B, on ERT (15 patients; median age at T1 = 33 months; 4 with severe phenotype). For all variables in which there was no between-group difference at baseline, a delta of ≥ ± 20% was considered clinically relevant. The following clinically relevant differences were identified in group B in T2: lower rates of mortality and reported hospitalization for respiratory infection; lower frequency of hepatosplenomegaly; increased reported rates of obstructive sleep apnea syndrome and hearing loss; and stabilization of gibbus deformity. These changes could be due to the effect of ERT or of other therapies which have also been found more frequently in group B. Our findings suggest MPS I patients on ERT also receive a better overall care. ERT may have a positive effect on respiratory morbidity and overall mortality in patients with MPS I. Additional studies focusing on these outcomes and on other therapies should be performed.

Um enfoque sócio-histórico do processo de ensino e de aprendizagem do conceito de energia mecânica

Este estudo procurou identificar nas explicações construídas nas interações em sala de aula, elementos que indicassem a forma pela qual os estudantes constroem o conceito de energia mecância e suas formas, na ótica da Teoria Sócio-Histórica, observando também se o processo de ensino e de aprendizagem proporcionaram evolução nas idéias dos estudantes. As informações fornecidas pelos estudantes no pré-teste foram organizadas em categorias e comparadas após o processo de ensino e de aprendizagem, com aquelas do pós-teste. O processo de ensino e de aprendizagem ocorreu em uma sala nas aulas de Física de 1ª série do ensino médio, com 35 estudantes. A análise foi realizada através de uma aula gravada em fita vídeo-cassete tendo como critério de seleção dos episódios a forma como cada grupo construiu a resposta para a questão: em que tipo de energia, a energia mecânica associada à esfera no ponto A de um plano inclinado, se transforma ao chegar no ponto B do mesmo. Uma análise microgenética das interações e a produção de significados ocorridos em sala da aula foram avaliadas, procurando-se evidenciar; as intenções do professor, o conteúdo do discurso, a abordagem comunicativa, os padrões de interação e as formas de intervenções do professor, de acordo com as categorias propostas por Mortimer e Scott (2002). Esta análise evidenciou a importância das interações na construção do conhecimento, em que o professor utilizou abordagens comunicativas do tipo interativa dialógica e interativa de autoridade. Os padrões de interações gerados foram, em alguns momentos, do tipo I - R - A, em outros momentos, do tipo I - R - F - R..., ou ainda, do tipo I - R - P - R ....a intenções do professor durante as suas intervenções foram voltadas para explorar a visão e entendimento dos estudantes acerca de idéias ou fenômenos específicos, para introduzir ou desenvolver a história científica, para guiar e manter a narrativa dos estudantes rumo à construção desta história. As formas das intervenções pedagógicas do professor viariaram entre dar forma aos significados atribuídos em situações específicas, ou ainda, marcar significados chaves, importantes para a construção da explicação que estava sendo buscada, bem como, rever o progresso da história científica. As interações entre o professor e os estudantes construíssem, para a situação em questão, explicações dirigidas pela teoria, pois, tais explicações, ocorreram sempre apoiadas em um modelo teórico que dava sustentação às suas elaborações. Na comparação dos resultados do pré e do pós-testes evidenciou-se que, dos vinte e nove (29) estudantes que participaram do pré e do pós-teste, vinte (20) demonstraram evolução na forma de pensamento e apenas nove (09) permaneceram na mesma categoria em que foram classificados no pré-teste. Destes, um (01) estudante demonstrou, no pré-teste, a forma de pensamento da categoria C5, que corresponde a um pensamento mais elaborado acerca do tema energia mecânica e suas formas.

Adesão ao tratamento por pacientes portadores de diabetes tipo 1 e tipo 2: efeitos do treino de discriminação de dicas internas e externas

O presente trabalho pretende comparar resultados de treinos de discriminação de sintomas e de ações relativas ao tratamento do diabetes Tipo 1 e Tipo 2, avaliando a eficácia desses treinos para a estimativa do índice glicêmico e para a promoção de adesão ao tratamento. Inúmeras pesquisas realizadas na área de psicologia da saúde têm o objetivo de proporcionar a melhora no tratamento ao paciente diabético. Parte dessas pesquisas utiliza um procedimento denominado de- automonitoração, a qual consiste em habilidades de observação, aferição e registro de aspectos relevantes no tratamento do diabetes. como: (a) índice glicêmico (IG) (b) sintomas (dicas internas -DI); e (c) ações envolvidas no tratamento nas áreas da medicação, alimentação e atividade física (dicas externas -DE). Estudos têm demonstrado que com a automonitoração o paciente diabético melhora o nível de discriminação das alterações glicêmicas. Essa.literatura não é clara em definir qual o melhor tipo de dica para melhorar a discriminação dos estados glicêmicos e afirm que o desenvolvimento desta habilidade não favorece a melhora na adesão ao tratamento. Esse estudo compreendeu três fases: (a) Entrevista inicial e de linha de Base; (b ) Entrevistas de Treino e (c) Entrevista Final e Devolutiva. A fase de treino está dividida em duas etapas Dicas Internas (DI) e Dicas Externas (DE). Nas etapas de treino os participantes estimaram e atribuíram causa para taxa de glicose sangüínea medida por um reflectômetro em cada entrevista. Na etapa DE. os participantes também recebiam feedback do pesquisador acerca do relato de seguimento das orientações, com base nas orientações recebidas em consulta e compiladas do prontuário do paciente. Foi calculado o índice de adesão (IA) nas duas primeiras fases. As entrevistas da fase de treino foram realizadas na residência do participante, em intervalos de três dias, nos quais o participante registrava a ocorrência de eventos correspondentes a etapa que estava realizando. Os resultados demonstram que independente do tipo de treino realizado os participantes estimaram os seus estados glicêmicos com base em dicas externas. Os sintomas' relatados na etapa DI nem sempre estavam associados ao Ia medido. Os participantes portadores de diabetes. Tipo 1 alcançaram maior precisão nas estimativas no treino de DE. A maioria dos participantes alcançaram melhor adesão quando iniciaram o treino por DE. Os resultados sugerem que: (a) relatos de sintomas não são os melhores indicadores para avaliar o estado glicêmico e a adesão ao tratamento (b) o melhor tipo de treino para promoção da adesão ao tratamento é o que envolve as dicas externas.

Violência escolar: o ponto de vista de professores de matemática

Esta é uma pesquisa qualitativa, na modalidade narrativa, para cujo desenvolvimento utilizo as seguintes indagações com o propósito de nortear a investigação: 1) que aspectos da formação docente e social dos professores de matemática, nos seus modos de ver, contribuem/contribuíram para suas percepções sobre violência escolar; 2) como têm sido/foram suas trajetórias profissionais e qual a relevância da disciplina Matemática, abraçada por eles como professores, na constituição da sua visão de violência em sala de aula. Para isso, contatei professores de matemática que atuam em escolas públicas estaduais, no momento em que frequentavam um curso de formação continuada. Utilizei, para a interação com os sujeitos, uma técnica de entrevista em grupo de foco tipo episódica devidamente filmada e transcrita. Dos relatos dos professores-sujeitos da pesquisa emergiram quatro categorias de análise, quais sejam: (A) Experiências de violência por eles vivenciadas na sua infância; (B) Tipo de violência escolar supostamente cometido por cada um dos professores em termos passíveis (ou não) de percepção por eles próprios; (C) Reações dos professores a situações de violência por eles experienciadas nas escolas em que trabalham; (D) Reflexões que cada um costuma fazer após vivenciarem ou terem conhecimento de situações de violência especialmente ocorridas nas suas aulas de matemática ou em aulas de outrem. As análises feitas por mim de acordo com o referencial teórico permitem corroborar que a formação acadêmica dos professores, voltadas somente para a ministração do conteúdo matemático não os prepara para lidar com questões complexas vivenciadas no cotidiano das escolas como é o caso da violência escolar; que o habitus do professor de matemática contribui para uma postura rígida diante da disciplina que ministra e, consequentemente, em relação a seus alunos; que existe necessidade de trabalhar com um currículo mais aberto, adaptado à realidade da escola e dos alunos, caso contrário o ensino de matemática permanecerá como um dos grandes contributos para a violência simbólica independente de insinuar ou não o reconhecimento de alguns professores como propagador de violência. Esse quadro confirma parte dos termos pelos quais é constituída a visão de violência dos professores de matemática, em suas aulas de matemática.

Avaliação clínica de doadores de sangue portadores do vírus linfotrópico de células T humanas (HTLV - I/II)

Os vírus linfotrópicos de células T humanas do tipo I e II (HTLV-I/II) são retrovírus que podem ser transmitidos por transfusão de sangue. Estes vírus estão associados com paraparesia espástica tropical (PET), leucemia/linfoma de células T do adulto (L/LTA) e outras doenças sistêmicas imunomediadas. O presente estudo teve como objetivo investigar sinais clínicos de patologias associadas a esses vírus para utilizar na triagem clinica de candidatos à doação de sangue. Usou procedimentos padronizados para avaliação clinica de 30 doadores de sangue soropositivos para HTLV-I/II confirmados pela técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR) matriculados no ambulatório do Núcleo de Medicina Tropical da UFPA. Paralelamente, através de interrogatório clínico complementar, estudou grupo controle com 40 candidatos à doação de sangue escolhidos aleatoriamente, que tiveram resultados sorológicos negativos. Dos 30 pacientes examinados, verificou-se que 23 eram portadores de HTLV-I e 07 HTLV-II. Na avaliação clínica, 15 pacientes (50%) não referiram queixas, sendo que 12 pacientes com queixas exclusivamente neurológicas. Observou 05 pacientes com formigamentos; 05 com diminuição da força muscular; 04 com constipação intestinal; 02 com parestesia; 02 com nódulos subcutâneos; 01 com incontinência urinária; 01 com visão borrada; 01 com diminuição do libido. No grupo controle, 05 candidatos (12,5%) referiram queixas. Os resultados indicam que diminuição da força muscular e formigamento devem ser questionados na triagem clínica prévia à doação de sangue para reduzir risco de infecção transfusional.