Análise de mutações no gene GJB2 em indivíduos com deficiência auditiva neurossensorial não sindrômica

A surdez é o defeito sensorial mais frequente nos seres humanos, podendo ter diferentes causas ambientais ou hereditárias. Em países desenvolvidos, estimativas sugerem que em cada 1000 nascidos dois manifestam algum tipo de surdez e mais de 60% desses casos são de origem genética. No Brasil, muito pouco ainda é conhecido sobre surdez hereditária, acreditasse que quatro em cada mil recém-nascidos manifestem algum tipo de deficiência auditiva e que a frequência da surdez causada por fatores genéticos seja da ordem de 16%, enquanto os 84% restantes dos casos sejam causado por fatores ambientais e de etiologia desconhecida. As várias formas de surdez hereditária já identificada são muito raras, com exceção de uma causada por mutações no gene GJB2 que codifica a conexina 26. As conexinas representam uma classe de família de proteínas responsáveis pela formação de canais de comunicação entre células adjacentes (Gap Junctions), esta comunicação entre células adjacentes é fundamental para o crescimento e para a diferenciação de tecidos. Até o presente foram descritas 102 mutações do GJB2 que estão associadas com surdez hereditária. Três mutações se destacam por apresentarem frequência elevada em grupos populacionais específicos: 35delG entre europeus e brasileiros; 167delT entre Judeus askenazitas; e 235delG entre asiáticos. Neste trabalho, foi realizada a análise molecular de toda a sequência codificadora do gene GJB2 (Conexina 26) em uma amostra populacional constituída de 30 indivíduos não aparentados com surdez esporádica pré-lingual não sindrômica provenientes da população de Belém do Pará. O DNA foi obtido através de amostras de sangue periférico e analisado por meio da técnica convencional de PCR seguida do sequenciamento automático. Mutações no gene da Conexina 26 foram observadas em 20% da amostra (6/30). As mutações 35delG e R143W foram observadas em um único paciente (1/30), as duas no estado heterozigoto e relacionadas com a surdez do paciente. Duas outras mutações foram observadas em diferentes indivíduos: G160S em 1 paciente correspondendo a 3,3% (1/30); e V27I foi observado em 4 indivíduos com frequência alélica de 0.08; contudo as mutações G160S e V27I não estão relacionadas com a surdez. Neste trabalho as frequências observadas de mutações são equivalentes a frequências observadas em outras populações anteriormente estudadas. Esses resultados indicam que mutações no gene GJB2 são importantes causas de surdez em nossa região e não se pode excluir que a possibilidade da surdez apresentada por alguns indivíduos possa ser decorrente, principalmente, por fatores ambientais como processos infecciosos ocorridos durante a gestação, ou nos primeiros meses de vida.

Ensino de leitura de frases com compreensão a alunos de 1ª série de escolas públicas de Belém

O fracasso escolar é uma realidade nacional alarmante que torna indispensável o aprimoramento da tecnologia de ensino. O paradigma de equivalência tem contribuído para a compreensão de processos comportamentais relacionados à aquisição de repertórios lingüísticos e de habilidades cognitivas. As investigações acerca da aprendizagem de leitura por meio deste paradigma tem sido relevantes tanto para a identificação das variáveis de controle de respostas corretas e de respostas incorretas na leitura de palavras com função substantiva, quanto para a análise de quais procedimentos são eficazes no sentido de o responder ficar sob controle de propriedades relevantes dos estímulos impressos. Investigou-se, por meio de uma replicação sistemática, o ensino de leitura com compreensão de frases compostas por pronome demonstrativo, substantivo, adjetivo e verbo intransitivo. Participaram cinco alunos com dificuldades em leitura. Os estímulos foram de modalidade auditiva (sílabas, palavras e frases faladas), representada pela letra A; visual (grafia de sílabas, palavras, frases e figuras que representam palavras e frases), representada pela letra B para as figuras e pela letra C para os estímulos impressos e modalidade auditivo-visual. Foi realizado o treino das discriminações condicionais entre palavras/frases faladas e figuras (relações AB) e sílabas/palavras/frases faladas e estímulos impressos (relações ACs, ACp e ACf). Foram programadas conseqüências diferenciais (reforço social) para os acertos e aplicação de procedimentos de correção ou procedimentos especiais para respostas incorretas. Pretendeu-se investigar se após o ensino destas relações pré-requisitos ocorreriam relações equivalentes (palavras impressas e figuras e vice-versa), bem como se os participantes demonstrariam o desempenho de leitura generalizada. Não foram programadas conseqüências diferenciais durante a aplicação dos testes. Ao término de cada sessão, os participantes recebiam brindes variados. Foram programadas quatro fases experimentais. Na Fase I, os estímulos impressos eram palavras com função substantiva. Na Fase II, frases formadas por palavras com funções substantiva e adjetiva. Na Fase III, acrescentou-se o pronome demonstrativo às frases. Na Fase IV, acrescentaram-se verbos intransitivos às frases. Na Fase V, programou-se a retenção do desempenho aprendido durante o experimento. Todos os participantes, com exceção de um, aprenderam o desempenho de linha de base. Nos testes de equivalência e de leitura generalizada, houve maior variabilidade em relação aos estudos anteriores. Todos os participantes apresentaram a leitura com compreensão em pelo menos uma das fases envolvendo frases. Nas Etapas de leitura Generalizada, apenas uma participante obteve 100% de acertos nos testes da Fase II. Os demais participantes apresentaram leitura generalizada parcial ou ausência de leitura recombinativa, sendo necessária a aplicação de procedimento especial para promover escores mais elevados. Considerou-se o paradigma de equivalência promissor para proporcionar o ensino de leitura de frases com compreensão. Propôs-se mudanças no procedimento que tornem o controle experimental mais rígido. Sugeriu-se ainda a investigação da pertinência do paradigma de equivalência para o ensino de leitura de frases, com compreensão, envolvendo classes gramaticais como artigos, advérbios, verbos transitivos diretos e objetos diretos.

Investigação de estratégias de controle digital para regulação de velocidade e emulação da dinâmica de turbinas hidráulicas, com implementação e testes experimentais em uma micromáquina de 10 KVA

Devido não ser comum o estudo de sistemas de potência em plantas reais como usinas hidrelétricas por causa dos riscos e custos que envolvem sua operação, dá-se preferência pela realização computacional de modelos matemáticos desse tipo de planta na resolução de problemas, desenvolvimento de novas tecnologias e formação de recursos humanos. No entanto, modelos realizados computacionalmente não proveem a experiência, visual, auditiva e tátil que um modelo físico real pode oferecer. Portanto, neste trabalho, apresenta-se a descrição e a modelagem de um sistema de geração em escala reduzida de 10kVA, que é um sistema físico real, composto por um motor CC, um gerador síncrono e transformadores, chamado também de sistema micromáquina, o qual faz parte da infraestrutura do Laboratório de Engenharia Elétrica da UFPA. Para este sistema, por intermédio deste trabalho de mestrado e do trabalho de mestrado de Moraes (2011), foram desenvolvido subsistemas eletrônicos e computacionais de acionamento, automação e controle para operá-lo de forma segura resultando em uma excelente plataforma didática para dar suporte às pesquisas em dinâmica e controle de sistemas de potência, bem como o desenvolvimento de trabalhos acadêmicos e de ensino. Nesse mesmo contexto, é apresentada uma proposta de técnica de emulação de turbina hidráulica, tendo como base o controle de potência aplicado ao motor CC do sistema micromáquina. Tal técnica foi desenvolvida principalmente com o propósito de dar suporte ao estudo e desenvolvimento de técnicas de regulação de velocidade de turbinas hidráulicas. Consequentemente, também é apresenta uma proposta de um regulador de velocidade digital para turbinas hidráulicas baseado na estrutura canônica RST de controle digital, cujos parâmetros são projetados por duas técnicas de projeto estudadas neste trabalho: o método de alocação polinomial de polos e o projeto de compensadores por atraso de fase pelo método de resposta em frequência para sistemas discretos. Logo para comprovar a eficácia das ferramentas de hardware, software e teóricas desenvolvidas neste trabalho, resultados de experimentos realizados no sistema micromáquina são apresentados e analisados.

Avaliação audiomética em pacientes tratados de meningite por Cryptococcus gattii

Este estudo mostra a avaliação audiométrica, composta de audiometria tonal limiar e imitanciometria, em pacientes tratados de meningite por Cryptococcus gattii. Trata-se de um estudo tipo relato de casos. Foram avaliados seis pacientes com infecção comprovada do sistema nervoso central pelo Cryptococcus gattii, internados no Hospital Universitário João de Barros Barreto, entre janeiro de 2000 a novembro de 2007, para tratamento antifúngico. A idade dos pacientes analisados variou entre 12 e 37 anos. Três eram homens e três mulheres. Todos procedentes de municípios vizinhos, não sendo ninguém da capital Belém. As principais manifestações clínicas foram cefaléia e vômitos, presentes nas histórias de todos os pacientes, seguidas de febre e rigidez de nuca, cada uma delas ausentes em apenas um paciente, não coincidentes. O tempo de doença até o diagnóstico variou de 3 a 8 semanas. Dos três homens avaliados, dois apresentaram perda auditiva. Num deles a perda foi moderada e unilateral e no outro foi assimétrica e bilateral. Das três mulheres, apenas uma apresentou alteração auditiva. Nessa paciente houve apenas um rebaixamento leve numa freqüência isolada, de 4.000 Hz. Descreve-se achados audiométricos em relato de casos de pacientes tratados de meningite por Cryptococcus gattii.

Desenvolvimento e caracterização acústica de painéis multicamadas unifibra, multifibras e mesclados, fabricados a partir de fibras vegetais

Em um tempo em que altos níveis de ruído fazem parte do cotidiano das pessoas, a necessidade de controlá-los não é somente evidente, mas providencial. Atualmente a poluição sonora, em nível mundial, só não é mais grave do que a poluição do ar e da água. No Brasil a situação não é diferente, pois se estima que mais de 15 milhões de pessoas apresentem algum grau de deficiência auditiva devido a este problema ambiental. Dispositivos acústicos como painéis, barreiras, etc., quando de alta eficiência, geralmente, são de custosa aquisição, tornando, em muitas das vezes, inviável sua utilização, principalmente, por empresas de pequeno porte e orçamento limitado. Assim, soluções alternativas, a começar por novos materiais, que sejam menos custosos e possuam desempenho satisfatório surgem como uma ótima opção caso propostas tradicionais sejam inviabilizadas devido ao custo. Algumas fibras vegetais, na forma de painéis, possuem características acústicas satisfatórias quando utilizadas para reduzir a reverberação em determinados ambientes fechados. Dessa forma, considerando as tendências ambientais globais, o uso de fibras vegetais é uma boa oportunidade para agregar valor às referidas fibras e assim contribuir com o desenvolvimento tecnológico do país, já que estes materiais são de fácil obtenção, existem em abundância, não são tóxicos e provêm de fontes renováveis. Este trabalho apresenta a metodologia de desenvolvimento de painéis fabricados a partir de fibras vegetais (açaí, coco, sisal e dendê), assim como a metodologia utilizada para sua caracterização acústica em câmara reverberante em escala reduzida, baseando-se na norma ISO 354/1999. Os dados de coeficiente de absorção dos painéis são obtidos através de um analisador de frequências utilizando-se o Método da Interrupção do Ruído. A comparação entre os resultados obtidos para os painéis artesanais e os materiais convencionais ensaiados permite concluir que o desempenho acústico demonstrado por alguns painéis de fibras vegetais são muito satisfatórios, uma vez que seus coeficientes de absorção sonora foram compatíveis, e em alguns casos superiores, àqueles apresentados pelos materiais convencionais em determinada faixa de freqüência. Finalmente, uma comparação numérico-experimental é realizada, a fim de avaliar a influência de painéis de fibras de sisal sobre as características acústicas de uma pequena sala.

Avaliação dos níveis de ruído e das soluções arquitetônicas adotadas em ambientes das unidades de urgência e emergência no município de Belém-PA

Nos grandes centros urbanos pode-se constatar que o nível de ruído é tão elevado que ameaça a integridade psicológica e física dos habitantes. Entretanto, observa-se que muito do ruído no ambiente hospitalar origina-se de dentro do hospital, tendo como uma das principais fontes geradoras de ruído nas unidades os equipamentos e a conversação entre a equipe hospitalar. A perda auditiva induzida pelo ruído (PAIR) é uma das consequências que o ruído elevado pode acarretar à saúde, entre outros danos. Assim, o ambiente hospitalar que deveria ser sereno e silencioso transforma-se em um espaço ruidoso e estressante, aumentando a ansiedade e a percepção dolorosa do paciente, reduzindo o sono e estendendo a convalescença. Objetivo: Avaliar as condições acústicas dos principais ambientes nas unidades de urgência e emergência no município de Belém, Estado do Pará, Brasil. Verificar a adequação às normas sanitárias e técnicas vigentes, com a simulação de um ambiente piloto validado com a utilização do software ODEON e apresentar soluções virtuais de condicionamento acústico. Material e Métodos: foi utilizado o equipamento Medidor de Nível Sonoro com certificado de calibração da Rede Brasileira de Calibração (RBC) para aferição dos NPS nos períodos diurno e noturno, de acordo com o estabelecido pela NBR 10.151 (2000), além da observação e identificação das fontes de ruído dos ambientes. Resultados: Os valores obtidos durante as aferições dos NPS nos ambientes do Hospital A foram de 58 dB(A) a 70 dB(A) e do Hospital B foram de 62 dB(A) a 70 dB(A). O ambiente piloto foi selecionado de acordo com os resultados e com o tempo de permanência da equipe de saúde e dos pacientes. Conclusão: foi desenvolvido o modelo computacional validado do ambiente piloto, gerando um modelo proposto com intervenções arquitetônicas visando o conforto acústico da equipe de saúde e dos pacientes. Os ambientes pesquisados não apresentaram níveis de ruído superiores a 85 dB(A), comprovando que não há risco ocupacional para as equipes de saúde. Entretanto, níveis de ruídos elevados, por mais que não causem PAIR nos trabalhadores, são responsáveis por estimular ou até mesmo por desencadear diversos sintomas que prejudicam a capacidade laborativa da equipe de saúde, além de aumentar a convalescença e prejudicar a recuperação dos pacientes.

Estudo de mutações no gene GJB2 e deleção delGJB6-D13S1830 em indivíduos com surdez não sindrômica da região Amazônica

A deficiência auditiva afeta cerca de 1 em cada 1000 recém-nascidos. Mutações no gene da conexina 26 (GJB2) são as causas mais frequentes de surdez não sindrômica em diferentes populações e é sabido que a mutação delGJB6-D13S1830 em DFNB30 é causadora de surdez neurossensorial. Muitos estudos descrevem o envolvimento de mutações no gene GJB2 com a deficiência auditiva em diferentes populações. Entretanto, existe pouca informação sobre a surdez genética no Brasil, especialmente na região Amazônica. OBJETIVO: Determinar a prevalência de mutações no gene GJB2 e da mutação delGJB6-D13S1830 em 77 casos esporádicos de surdez não sindrômicas. MÉTODO: A região codificante do gene GJB2 foi sequenciada e a PCR foi realizada para detectar a mutação delGJB6-D13S1830. RESULTADOS: O alelo 35delG foi encontrado em 9% dos pacientes (7/77). As mutações M34T e V95M foram detectadas em dois distintos pacientes heterozigotos. A mutação não patogênica V27I foi detectada em 28,6% (22/77). Não foi detectada a mutação delGJB6-D13S1830 em nenhum paciente estudado. CONCLUSÃO: Alelos mutantes no gene GJB2 foram observados em 40% (31/77) da amostra. Variantes patogênicas foram detectadas em apenas 12% (9/77). Mais estudos são necessários para elucidar causas genéticas de deficiência auditiva em populações miscigenadas.

Composição e riqueza de espécies de anfíbios anuros em três diferentes habitat em um agrossistema no Cerrado do Brasil central

A plasticidade adaptativa tem sido postulada como um fator importante para explicar a distribuição e abundância de espécies em habitat com diferentes níveis de variação ambiental e a heterogeneidade ambiental tem sido apontada como responsável pela manutenção, aumento ou diminuição da diversidade. Neste trabalho, determinamos o efeito da periodicidade e estrutura do habitat sobre a riqueza e composição de espécies em três diferentes habitat: córrego (P1), poças temporárias (P2) e represa permanente (P3) em um agrossistema no Cerrado do Brasil central. Nove expedições de campo foram realizadas entre outubro de 2005 e abril de 2007. Os métodos de amostragem por encontro visual e procura auditiva foram utilizados para o registro das espécies. Foram registradas 19 espécies de anuros pertencentes a quatro famílias: Bufonidae (uma espécie), Hylidae (nove espécies), Leptodactylidae (cinco espécies) e Leiuperidae (quatro espécies). Maior riqueza e a abundância foram registradas nas lagoas temporárias (P2), que diferiram significativamente do córrego (P1) e da represa permanente (P3). Dendropsophus nanus, Hypsiboas raniceps e Leptodactylus chaquensis apresentaram forte associação com o sítio P2. Os sítios P2 e P3 apresentaram maior diferenciação entre si na composição de espécies, do que quando comparados ao sítio P1. Apesar dos corpos d'água estudados estarem inseridos em área de intensa agricultura e sofrerem elevado grau de perturbação antrópica, esses ambientes apresentam elevada riqueza de espécies, constituindo-se como importantes refúgios para anurofauna da região. Entretanto, as espécies registradas são associadas a áreas antropizadas ou fitofisionomias abertas sendo favorecidas com a criação de ambientes artificiais como os observados no presente estudo.

Influência das variáveis ambientais na comunidade de anuros de florestas de Terra-Firme na Amazônia Oriental

O conhecimento da variabilidade ambiental auxilia nas predições que podem ser feitas sobre o que as alterações no meio abiótico causariam à distribuição das espécies. Neste estudo nós avaliamos em escala local e regional a influência de variáveis ambientais sobre a composição das comunidades de anuros de três áreas de floresta de terra-firme na Amazônia: Floresta Nacional do Amapá, Floresta Nacional do Tapajós e Floresta Nacional de Caxiuanã. Foram realizadas três expedições uma a cada área, no período de janeiro a abril de 2012, concomitantemente com o período chuvoso em cada uma. Foram amostradas 56 parcelas, utilizando o método de procura auditiva/visual. As variáveis ambientais coletadas foram: altura de serrapilheira, abertura de dossel, circunferência à altura do peito de plantas com CAP ≥ 5 cm e densidade de árvores e cipós, temperatura e umidade do ar. Em escala local a composição de espécies não foi afetada por nenhuma das variáveis ambientais testadas, mas em escala regional, a altura de serrapilheira, abertura de dossel, umidade e temperatura contribuíram com 2% da variação na composição de espécies. A análise de redundância parcial indicou que não há influência significativa da distância e das variáveis ambientais localmente, mas regionalmente tanto as variáveis ambientais quanto a distância influenciam na composição de espécies da comunidade.