Aplicação de pintura cromossômica em espécies da família Accipitridae (Aves, Falconiformes): considerações filogenéticas e evolutivas

As análises citogenéticas de diversos Falconiformes mostraram que os acipitrídeos têm uma organização cromossômica atípica na classe Aves, com um número diplóide relativamente baixo (média de 2n= 66) e poucos pares de microcromossomos (4 a 6 pares). Propostas baseadas em citogenética clássica sugeriram que esse fato devia-se à fusão de microcromossomos presentes no cariótipo ancestral das Aves. No intuito de contribuir para o esclarecimento das questões referentes à evolução cromossômica e filogenética dessa família, três espécies da subfamília Buteoninae (Rupornis magnirostris, Buteogallus meridionales e Asturina nitida) e duas espécies da subfamília Harpiinae (Harpia harpyja e Morphnus guianensis) foram analisados citogeneticamente através da aplicação de técnicas de citogenética clássica e molecular. As espécies de Buteoninae apresentaram cariótipos muito semelhantes, com número diplóide igual a 68; o número de cromossomos de dois braços entre 17 e 21, o cromossomo Z submetacêntrico e o W metacêntrico em R. magnirostris e submetacêntrico em Asturina nitida. O uso de sondas de 18/28S rDNA mostrou a localização de regiões organizadoras de nucléolo em um par submetacêntrico médio nas três espécies, correspondendo ao braço curto do par 7. Sequências teloméricas foram mapeadas não só na região terminal dos braços, mas também em algumas posições intersticiais. Sondas de cromossomo inteiro derivadas dos pares 1 a 10 de Gallus gallus (GGA) produziram o mesmo número de sinais nessas três espécies. A disponibilidade das sondas de cromossomos totais derivadas de Leucopternis albicollis confirmou a existência de uma assinatura citogenética comum para as espécies de Buteoninae analisadas por FISH, que se trata da associação entre GGA1p e GGA6, inclusive com um sítio de sequência telomérica intersticial reforçando esse fato. As espécies de Harpiinae analisadas mostraram que o número diplóide das espécies de H. harpyja e M. guianensis foi igual a 58 e 54, respectivamente, e que ambas as espécies apresentam vinte e dois pares de cromossomos de dois braços, mesmo Harpia apresentando dois pares a mais. 18/28S rDNA produziram sinais no braço curto do par 1 em M. guianensis e em dois pares em H. harpyja (pares 6 e 25). Sequências teloméricas intersticiais também foram observadas em alguns pares. Apesar da similaridade na morfologia cromossômica, não foram observadas associações compartilhadas por essas duas espécies. As diferentes associações observadas em Morphnus e Harpia mostram que essas espécies sofreram uma reorganização genômica expressiva após sua separação em linhagens independentes. Além disso, ausência de associações semelhantes sugere que houve fissões nos macrocromossomos do ancestral em comum desse grupo, e as fusões foram subsequentes ao seu isolamento como linhagens diferentes. Os resultados aqui apresentados, somados àqueles publicados anteriormente com outras espécies de Accipitridae indicam que os processos de fissões envolvendo os macrocromossomos de GGA e fusões entre esses segmentos e entre esses e microcromossomos são rearranjos recorrentes nesse grupo. Apesar dos Falconidae também apresentarem cariótipos atípicos, e números diploides baixos, os dados globais da citogenética de Accipitridae indicam que, assim como postulado para as semelhanças morfológicas entre esses dois grupos, os cariótipos rearranjados corresponderiam a homoplasias, do ponto de vista evolutivo, apoiando que essas duas famílias não formam um grupo monofilético.

Aspectos texturais do magmatismo e tramas da tectônica impostas ao Granito Chaval na Zona de Cisalhamento Santa Rosa, extremo Noroeste da Província Borborema

A região Noroeste da Província Borborema apresenta uma diversidade de corpos graníticos de natureza e evolução tectônica diversificadas, do Paleoproterozoico ao Paleozoico, com maior incidência relacionada ao Neoproterozoico e alojamento em diferentes fases da orogenia Brasiliana. Um desses exemplos é o Granito Chaval, que representa um batólito aflorante próximo à costa Atlântica do Ceará e Piauí, intrusivo em ortognaisses do Complexo Granja e supracrustais do Grupo Martinópole. Ele é, em parte, coberto por depósitos cenozoicos costeiros e rochas sedimentares paleozoicas da Bacia do Parnaíba. O Granito Chaval tem como característica marcante a textura porfirítica, destacando-se megacristais de microclina, em sienogranitos e monzogranitos, e outras feições texturais/estruturais de origem magmática, Essas permitiram interpretar sua evolução como de alojamento relativamente raso do plúton, conduzido por processos de cristalização fracionada, mistura de magmas com fluxo magmático e ação gravitacional em função da diferença de densidade do magma, levando à flutuação e ascensão de megacristais de microclina no magma residual, com alojamento de leucogranitos e pegmatitos nos estágios finais da evolução deste plutonismo. Por outro lado, em toda a metade Leste do plúton, encontra-se um rico acervo de estruturas tectógenas de cisalhamento, relacionada à implantação da Zona de Cisalhamento Transcorrente Santa Rosa, que levou a transformações tectonometamórficas superpostas às feições magmáticas, as quais atingiram condições metamórficas máximas na fácies anfibolito baixo. Cartograficamente, foram individualizados três domínios estruturais em que estão presentes uma gama de variações petroestruturais do Granito Chaval, sejam feições texturais/estruturais ígneas e tectônicas. As rochas plutônicas foram deformadas e modificadas progressivamente à medida que se dirige para Leste, no qual as rochas mudam-se para tonalidades mais escuras do cinza e os processos de cominuição e recristalização dinâmica reduzem, progressivamente, a granulação grossa desses granitos bem como o tamanho dos fenocristais para dimensões mais finas, mantendo-se suas características porfiroides. Desse modo, a trama milonítica se torna evidente, acentuando-se ao atingir a porção principal da Zona de Cisalhamento Transcorrente Santa Rosa. Como principais feições estruturais, destacam-se extinção ondulante forte; encurvamento e segmentação de cristais; geminação de deformação; rotação de cristais; microbudinagem; foliação anastomosada, inclusive S-C; lineação de estiramento; formas amendoadas de porfiroclastos, fitas e folhas de quartzo e recristalização. Os produtos desses processos de cisalhamento resultam na formação de protomilonitos, milonitos e ultramilonitos. Essas faixas miloníticas representam os locais de maior concentração da deformação, por isso é possível acompanhar progressivamente suas modificações texturais e mineralógicas, configurando uma sequência clássica de deformação progressiva heterogênea, por cisalhamento simples, em condições frágil-dúctil e dúctil. O alojamento do Granito Chaval aconteceu no final do Criogeniano (aproximadamente 630 Ma) e pode ser interpretado como magmatismo sin a tardi-tectônico em relação ao evento Brasiliano. O processo de cisalhamento que gerou a Zona de Cisalhamento Transcorrente Santa Rosa se formou nos incrementos finais da deformação de uma colisão continental em um sistema de cavalgamento oblíquo, em que se edificou o Cinturão de Cisalhamento Noroeste do Ceará, devido ao extravasamento lateral de massas crustais em fluxo dúctil acontecido no final da orogenia Brasiliana no Noroeste da Província Borborema.

Responsividade à tetrahidrobiopterina em pacientes com deficiência de fenilalanina hidroxilase

OBJETIVO: Identificar indivíduos responsivos à tetrahibrobiopterina (BH₄) em uma amostra de pacientes brasileiros com hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina-hidroxilase (HPA-PAH). MÉTODOS: Estudo intervencional, amostragem por conveniência. Para serem incluídos no estudo, os pacientes deveriam: possuir diagnóstico bioquímico de HPA-PAH; ter idade ≥ 7 anos; estar em tratamento dietético; e apresentar níveis de fenilalanina (Phe) ≥ 6 mg/dL em todas as medidas realizadas no ano anterior à inclusão no estudo. Os níveis de Phe foram determinados por meio de espectrometria de massas in tandem no dia anterior (dia 1) e nos pontos de hora 0, 4 e 8 h (dia 2) e 24 h (dia 3) após ingestão de BH₄. Os critérios utilizados para definir responsividade ao BH₄ foram: critério 1-redução ≥ 30% de Phe após 8 h da administração de BH₄; e critério 2-redução ≥ 30% de Phe após 24 h da administração. RESULTADOS: Dezoito pacientes foram incluídos no estudo (mediana de idade = 14 anos, sexo masculino = 12). Cinco pacientes foram responsivos ao BH₄, sendo três (forma clássica: um; forma leve: dois) de acordo com ambos os critérios, e dois (forma clássica: um; forma não definida: um) de acordo com o critério 2. Os níveis de Phe plasmáticos do dia 1 não demonstraram variação nos pontos de hora (p = 0,523). Entretanto, quando comparamos os níveis de Phe nos pontos de hora dos dias 1 e 2, encontramos uma variação significativa (p = 0,006). A análise da associação genótipo-fenótipo confirmou o caráter multifatorial da responsividade ao BH₄. CONCLUSÃO: Os nossos achados estão de acordo com a literatura e indicam que um número relevante de pacientes brasileiros com HPA-PAH é responsivo à BH₄.