Possible New Syndrome: Left Ventricular Noncompaction, Partial Agenesis of the Corpus Callosum, and Developmental Delay in a Brazilian Child

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Práticas educativas parentais de crianças com deficiência auditiva e de linguagem

Comportamentos de pais e de filhos influenciam-se mutuamente. Crianças com alterações de linguagem relacionadas ou não à perda auditiva, podem apresentar dificuldades de relacionamento com os irmãos e seus pares. Assim, a investigação das práticas educativas parentais e do repertório comportamental infantil é fundamental para a busca de intervenções efetivas para essas crianças. O estudo tem como objetivos: (a) comparar o repertório positivo e negativo de mães e crianças com deficiência auditiva (DA) e distúrbio de linguagem (DL); (b) comparar cada uma das deficiências com grupo não clinico; (c) correlacionar comportamentos para cada uma das deficiências. Participaram deste estudo 72 mães, cujos filhos apresentavam da (n = 27), DL (n = 19) ou compunha uma população não clínica (n = 26). O instrumento utilizado foi o Roteiro de Entrevista de Habilidades Sociais Educativas Parentais, que avalia a ocorrência de habilidades sociais aplicáveis às práticas educativas. Os resultados evidenciaram a associação entre práticas positivas e habilidades sociais, bem como entre práticas negativas e problemas de comportamento. O grupo de DL não apresentou mais problemas que as crianças não clínicas, sugerindo a participação de intervenções de caráter preventivo, facilitando a inclusão social. Por outro lado as crianças com da apresentaram menos habilidades sociais, bem como suas mães, menos habilidades sociais educativas. Este estudo evidencia a importância da metodologia empregada na reabilitação de crianças com distúrbios da comunicação, sobretudo para aquelas com da visando o beneficio de programas educativos de promoção do repertório parental positivo integrados aos objetivos da fonoterapia.

WORD-FINDING DIFFICULTIES, VERBAL PARAPHASIAS, AND VERBAL DYSPRAXIA IN 10 INDIVIDUALS WITH FRAGILE-X-SYNDROME

Speech/language disorders are common in the fragile X syndrome. [Howard-Peebles, 1979: Am J Hom Genet 31:214-222; Renier et al., 1983: J Ment Defic Res 27:51-59; Sparks, 1984: Birth Defects and Speech-Language Disorders, pp, 39-43; Hanson et al., 1986: Am J Med Genet 23:195-206]. Verbal paraphasias have been considered a rare feature and word-finding difficulties have seldom been reported. Here we report on ten Brazilian patients who were evaluated for speech/language disturbances and found that word-finding difficulties were present in 50% of the cases, which is a slightly higher frequency than that of clear dyspraxia. We suggest, therefore, that word-finding difficulties and verbal dyspraxia can be a common feature within the spectrum of this syndrome. Additional speech findings are discussed. (C) 1995 Wiley-Liss, Inc.

Aquisição fonológica de fricativas por crianças com transtorno fonológico: uma investigação acústica

Pós-graduação em Estudos Linguísticos - IBILCE

Estabelecimento do contraste entre as fricativas por crianças com transtorno fonológico: manipulação de pistas acústicas

The present study focuses on the presence of covert contrasts in the speech of children with a phonological disorder. The hypothesis is that children with phonological disorders manipulate secondary acoustic cues in an attempt to distinguish the phonological contrasts. We used five audio recordings of the speech of five children with speech disorders, between four and five years of age, who showed the so-called “phonic substitution” involving the sound group of the fricatives. The data were edited and analyzed using the software PRAAT. A phonetic transcription of the first repetition of each child was performed by three evaluators, reaching a 66% agreement level. After the transcription, we carried out a contrastive phonological analysis of the production of the five children and, finally, an acoustic analysis of all the “substitutions”, based on six parameters. We discovered the existence of covert contrasts in the productions auditorily regarded as homophones by the evaluators, representing a total of 54% of total substitutions identified through an impressionistic approach by the evaluators. Children with phonological disorders are seen to rely on secondary acoustic cues in an attempt to distinguish fricative phonemes. The data obtained in this study allow us to reflect on the importance of considering the phonetic detail within the phonological models.

Denoising swallowing sound to improve the evaluator's qualitative analysis

Swallowing dynamics involves the coordination and interaction of several muscles and nerves which allow correct food transport from mouth to stomach without laryngotracheal penetration or aspiration. Clinical swallowing assessment depends on the evaluator's knowledge of anatomic structures and of neurophysiological processes involved in swallowing. Any alteration in those steps is denominated oropharyngeal dysphagia, which may have many causes, such as neurological or mechanical disorders. Videofluoroscopy of swallowing is presently considered to be the best exam to objectively assess the dynamics of swallowing, but the exam needs to be conducted under certain restrictions, due to patient's exposure to radiation, which limits periodical repetition for monitoring swallowing therapy. Another method, called cervical auscultation, is a promising new diagnostic tool for the assessment of swallowing disorders. The potential to diagnose dysphagia in a noninvasive manner by assessing the sounds of swallowing is a highly attractive option for the dysphagia clinician. Even so, the captured sound has an amount of noise, which can hamper the evaluator's decision. In that way, the present paper proposes the use of a filter to improve the quality of audible sound and facilitate the perception of examination. The wavelet denoising approach is used to decompose the noisy signal. The signal to noise ratio was evaluated to demonstrate the quantitative results of the proposed methodology. (C) 2007 Elsevier Ltd. All rights reserved.

Contraste fônico encoberto entre /t/ e /k/: um estudo de caso de normalidade e de transtorno fonológico

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Occurrence of consonant production errors in liquid phonemes in children with operated cleft lip and palate

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Identification of a Microdeletion at the 7q33-q35 Disrupting the CNTNAP2 Gene in a Brazilian Stuttering Case

Speech and language disorders are some of the most common referral reasons to child development centers accounting for approximately 40% of cases. Stuttering is a disorder in which involuntary repetition, prolongation, or cessation of the sound precludes the flow of speech. About 5% of individuals in the general population have a stuttering problem, and about 80% of the affected children recover naturally. The causal factors of stuttering remain uncertain in most cases; studies suggest that genetic factors are responsible for 70% of the variance in liability for stuttering, whereas the remaining 30% is due to environmental effects supporting a complex cause of the disorder. The use of high-resolution genome wide array comparative genomic hybridization has proven to be a powerful strategy to narrow down candidate regions for complex disorders. We report on a case with a complex set of speech and language difficulties including stuttering who presented with a 10Mb deletion of chromosome region 7q33-35 causing the deletion of several genes and the disruption of CNTNAP2 by deleting the first three exons of the gene. CNTNAP2 is known to be involved in the cause of language and speech disorders and autism spectrum disorder and is in the same pathway as FOXP2, another important language gene, which makes it a candidate gene for causal studies speech and language disorders such as stuttering. (C) 2010 Wiley-Liss, Inc.

Desempenho de escolares com distúrbio de aprendizagem e dislexia em testes de processamento auditivo

OBJETIVO: caracterizar e comparar, por meio de testes comportamentais, o processamento auditivo de escolares com diagnóstico interdisciplinar de (I) distúrbio da aprendizagem, (II) dislexia e (III) escolares com bom desempenho acadêmico. MÉTODOS: participaram deste estudo 30 escolares na faixa etária de 8 a 16 anos de idade, de ambos os gêneros, de 2ª a 4ª séries do ensino fundamental, divididos em três grupos: GI composto por 10 escolares com diagnóstico interdisciplinar de distúrbio de aprendizagem, GII: composto por 10 escolares com diagnóstico interdisciplinar de dislexia e GIII composto por 10 escolares sem dificuldades de aprendizagem, pareados segundo gênero e faixa etária com os grupos GI e GII. Foram realizadas avaliação audiológica e de processamento auditivo. RESULTADOS: os escolares de GIII apresentaram desempenho superior nos testes de processamento auditivo em relação aos escolares de GI e GII. GI apresentou desempenho inferior nas habilidades auditivas avaliadas para testes dicóticos de dígitos e dissílabos alternados, logoaudiometria pediátrica, localização sonora, memória verbal e não-verbal, ao passo que GII apresentou as mesmas alterações de GI, com exceção do teste de logoaudiometria pediátrica. CONCLUSÃO: os escolares com transtornos de aprendizagem apresentaram desempenho inferior nos testes de processamento auditivo, sendo que os escolares com distúrbio de aprendizagem apresentaram maior número de habilidades auditivas alteradas, em comparação com os escolares com dislexia, por terem apresentado atenção sustentada reduzida. O grupo de escolares com dislexia apresentou alterações decorrentes da dificuldade relacionada à codificação e decodificação de estímulos sonoros.

Alterações dos processos fonológicos e índice de gravidade entre escolares com dislexia e escolares com bom desempenho acadêmico

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Análise psicolinguística e cognitivo-linguística das provas de habilidades metalinguísticas e leitura realizadas em escolares de 2ª a 5ª série

OBJETIVOS: analisar o desempenho de escolares de 2ª a 5ª série do ensino fundamental em provas de habilidades metalinguísticas e leitura segundo critérios psicolinguísticos e cognitivo-linguísticos e verificar similaridade e diferenças entre as análises. MÉTODOS: participaram 120 escolares de 2ª a 5ª série do ensino municipal, de ambos os gêneros, na faixa etária de sete a 12 anos de idade, divididos em 4 grupos de 30 escolares de cada série. Os escolares foram submetidos à aplicação de provas de habilidades metalinguísticas e de leitura. RESULTADOS: houve diferença estatisticamente significante entre os grupos nas habilidades metalinguísticas, nas regras de decodificação de palavras reais e pseudopalavras para todas as variáveis na leitura de palavras reais, com exceção do erro tipo Recusas, com médias superiores para Tentativas de Som Mal Sucedidas e Falha na Aplicação de Regras Ortográficas, indicando que esses tipos de erros foram os de maior ocorrência. Na leitura de pseudopalavras houve diferença estatisticamente significante em Tentativas de Som Mal Sucedidas, indicando que os escolares apresentaram desempenho inferior na decodificação de palavras que exigiram a utilização de informação fonológica. CONCLUSÃO: a adoção de critérios psicolinguísticos ou cognitivo-linguísticos na avaliação da leitura de palavras e pseudopalavras juntamente com a avaliação das habilidades metalinguísticas fornecem subsídios para a compreensão de como o escolar vem processando os complexos princípios do sistema de escrita do português do Brasil, além de dar o suporte necessário à compreensão das dificuldades específicas apresentadas pelos escolares, orientando o profissional fonoaudiólogo em relação aos objetivos precisos no seu atendimento.

Symptoms of Temporomandibular Disorders in the Population: An Epidemiological Study

Aims: To estimate the prevalence of symptoms of temporomandibular disorders (TMD) as a function of age and gender, in a representative urban sample from the Brazilian population. Methods: A total of 1,230 inhabitants (51.5% women) aged 15 to 65 years were interviewed by a validated phone survey. Sample size had been previously calculated. TMD symptoms were assessed through five questions, as recommended by the American Academy of Orofacial Pain, in an attempt to identify possible TMD. Data were derived by age and gender. Prevalence of each TMD symptom, and of combination of symptoms, was calculated. Results: At least one TMD symptom was reported by 39.2% of the individuals. Pain related to TMD was noted by 25.6% of the population. Temporomandibular joint (TMJ) sound was the most common symptom of TMD, followed by TMJ pain and masticatory muscle pain. All symptoms were more prevalent in women than in men. With men used as the reference, a relative risk (RR) of at least one TMD symptom in women was 1.31 (95% confidence interval [CI] = 1.14 to 1.52). When at least two symptoms were present, the RR was 1.93 (95% CI = 1.49 to 2.51). For three or more TMD symptoms, the RR was 2.49 (95% CI = 1.67 to 3.71). Women were also more likely than men to have TMD pain (RR = 1.78; 9% CI = 1.45 to 2.18). Conclusion: Individual symptoms, as well as a combination of TMD symptoms, are prevalent in the Brazilian urban population and are more frequent in women than in men. Additional studies should focus on risk factors for and relevance of TMD for the sufferers. J OROFAC PAIN 2010;24:270-278

Percurso e resultados da terapia fonoaudiológica na síndrome de Prader-Willi (SPW): relato de caso

O objetivo deste estudo foi descrever o percurso e os resultados da terapia fonoaudiológica na síndrome de Prader-Willi, por meio do estudo longitudinal do caso de uma criança de 8 anos de idade, do gênero masculino, ao longo de quatro anos de terapia fonoaudiológica em uma clínica-escola. Foram realizadas filmagens de sessões de terapia e análise documental de informações dos prontuários referentes à anamnese, avaliação e relatórios terapêuticos fonoaudiológicos e avaliações multidisciplinares. A criança apresentou características típicas da síndrome de Prader-Willi como obesidade, hiperfagia, ansiedade, problemas de comportamento e auto-agressões. em avaliação fonoaudiológica foram observados hipotonia orofacial, sialorréia, voz hipernasal, alterações cognitivas, dificuldades de compreensão oral, comunicação por meio de gestos e produção de palavras isoladas ininteligíveis. Inicialmente, a terapia fonoaudiológica teve o objetivo principal de promover o desenvolvimento da linguagem com ênfase na interação social por meio de atividades lúdicas. Com a evolução do caso o direcionamento principal passou a ser o desenvolvimento de habilidades conversacionais e narrativas. Foram observadas evoluções quanto à manutenção da atenção, brincadeira simbólica, contato social e comportamento. Além disso, houve aumento do vocabulário, evolução quanto à compreensão oral e desenvolvimento de habilidades narrativas. Dessa maneira, a intervenção fonoaudiológica em caso de síndrome de Prader-Willi foi eficaz em diferentes níveis, no que se refere às habilidades fonológicas, sintáticas, lexicais e pragmáticas da linguagem

Articulação compensatória associada à fissura de palato ou disfunção velofaríngea: revisão de literatura

TEMA: articulação compensatória na fissura palatina. OBJETIVO: contribuir para o aprofundamento de informações sobre os tipos de articulação compensatória descritos na literatura e, ainda, discutir as implicações e contribuições da avaliação clínica e instrumental na identificação destas produções. CONCLUSÃO: as articulações compensatórias merecem a atenção de clínicos e pesquisadores que atuam no Brasil, já que estas alterações são encontradas com grande freqüência em crianças e adultos com fissura palatina ou disfunção velofaríngea, o que compromete a qualidade de vida destes sujeitos. Os fonoaudiólogos devem aprofundar seus conhecimentos sobre os tipos de articulação compensatória e os procedimentos de avaliação, bem como devem estabelecer programas preventivos que favoreçam a aquisição fonológica sem o desenvolvimento dessas compensações.