Molecular analysis of the Von Hippel-Lindau (VHL) gene in a family with non-syndromic pheochromocytoma: the importance of genetic testing

Dois pacientes índices da família analisada neste estudo foram submetidos a adrenalectomia bilateral devido a feocromocitoma. Foi, então, realizado o estudo genético dos pacientes e de sete parentes de primeiro grau. Os dois pacientes com feocromocitoma e dois outros membros assintomáticos da família apresentaram a mutação c496G>T no exon 3 do gene VHL. A família perdeu seguimento médico. Três anos após a realização da avaliação genética, a irmã dos pacientes, portadora da mutação, foi encaminhada para o nosso serviço após uma gestação complicada por pré-eclampsia. Ela referia paroxismos sugestivos de feocromocitoma, mas as metanefrinas urinárias eram negativas. Entretanto, a tomografia computadorizada de abdômen evidenciou uma massa adrenal que também se contrastou na cintilografia com metaiodobenzilguanidina (MIBG). Esse estudo mostra que a análise molecular do paciente índice pode levar à identificação de parentes assintomáticos portadores da mutação. Além disso, mesmo com as metanefrinas urinárias negativas, a identificação de uma mutação específica levou a um aumento da suspeita e detecção de feocromocitoma na irmã dos afetados pela doença.

Spontaneous remission of primary hyperparathyroidism in a patient with neurofibromatosis type 1: case report

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant multisystem disorder affecting approximately 1 in 3500 individuals. Patients with the disorder can develop carcinoid tumors, medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma and tumor of the hypothalamus. The association of NF1 with Primary Hyperparathyroidism (HPP) is very rare. We report a 56-year-old woman with NF1 who was referred to our service because of nephrolithiasis. Physical examination revealed the characteristic signs of NF1, and her laboratory calcium profile was compatible with HPP. The patient was referred for parathyroidectomy, but during the surgical work-up she underwent spontaneous remission of her HPP. This case is significant not only for the rarity of this presentation in NF1 patients, but also because of the spontaneous remission of HPP.