137 resultados para Variantes

em Repositório Institucional UNESP - Universidade Estadual Paulista "Julio de Mesquita Filho"


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The most highly prevalent inherited disease in Brazil and in the world, sickle cell anemia, is considered a public health problem. Characterized by homozygosis for the hemoglobin S gene, the individual has a range of signs and symptoms that require careful treatment. The sickle cell trait is characterized by heterozygosis for the hemoglobin S gene, however the carrier does not express the disease. In the current study we aimed at verifying the presence of the sickle cell trait in 1000 blood donors of the Hematology and Hemotherapy Center of the State of Piauí (Hemopi) in the period from October 2007 to April 2008. After analysis by alkaline and acid electrophoresis, positive cases were confirmed by molecular biology. We obtained rates of 3.4% for hemoglobin AS and 5% for hemoglobin AC, with a total frequency of 3.9% in the total of 1,000 blood donors.

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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As anemias hereditárias, em especial as talassemias e hemoglobinas (Hb) variantes, são as mais comuns das alterações genéticas humanas; sua freqüência na população brasileira é muito variável, dependendo dos grupos raciais formadores de cada região. O povoamento de Goiás, que teve início logo após o seu descobrimento, em 1726, motivado pela procura de ouro, foi composto principalmente por portugueses e escravos africanos, contexto que favoreceu a mestiçagem entre eles. Considerando que esses povos apresentam genes para as hemoglobinas anormais com freqüências variadas, é esperado que se encontrem essas alterações genéticas na nossa população. O objetivo deste trabalho foi avaliar a prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes na população de Goiás. Para isso a casuística foi composta por 404 alunos participantes dos diversos cursos da Universidade Católica de Goiás (UCG), oriundos de 55 cidades do estado de Goiás. A prevalência de anemia hereditária por talassemias e hemoglobinas variantes em Goiás foi de 10,1%, cuja ordem decrescente foi a seguinte: talassemia alfa heterozigótica (5,2%), heterozigose para hemoglobina S (Hb AS) (2,2%), heterozigose para hemoglobina C (Hb AC) (1%), talassemia beta menor (0,7%), associação entre talassemia alfa e heterozigose para Hb S (0,5%), associação entre talassemia alfa e heterozigose para Hb C (0,3%) e heterozigose para hemoglobina D (Hb AD) (0,3%). Nenhum caso de homozigose foi encontrado no presente estudo. Este trabalho demonstrou a dispersão dos genes para Hb S, Hb C e Hb D, bem como de talassemias alfa e beta em uma população do estado de Goiás. Por essa razão, concluímos que é importante realizar programas com maior abrangência da população para estudo da epidemiologia das talassemias e hemoglobinas variantes no estado de Goiás.

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Tendo como embasamento teórico a semiótica greimasiana, faz-se análise comparativa da história de Cinderela, na versão de Charles Perrault, com dois filmes e um conto de Guimarães Rosa, para verificar o modo como o tema “o amor tudo vence” é tratado nesses textos. A história de Cinderela renova-se, recobrindo-se com novas figuras, como conseqüência da alteração nos traços sêmicos dos papéis de príncipe e de princesa. Palavras-chave: Semiótica greimasiana; narrativa; invariantes; variantes; Cinderela; cinema; Guimarães Rosa.

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Proposta uma definição semântica básica para o mas — que se refere à moção de desigaldade para os segmentos entre os quais ele ocorre —, consideram-se as diferenças existentes em diversas ocorrências interfrasais desse coordenador. Verificado o contexto típico de ocorrência, conclui-se pela consideração do mas como elemento característico de operação argumentativa.

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Este artigo tem por objetivo estudar o formativo tele-, mostrando os sentidos adquiridos por esse elemento grego ao penetrar na língua geral. A descrição constará de uma parte histórica em que se demonstrará a evolução semântica do referido afixo em algumas obras lexicográficas desde o fim do século passado. Em seguida, utilizando um corpus constituído de expressões extraídas da publicidade, é analisado o comportamento atual de tele- com suas variantes neológicas.

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O objetivo deste trabalho é descrever o comportamento lingüístico da perífrase só que em dados do português falado e escrito. Para tanto, contemplo duas perspectivas: a invariabilidade e a variabilidade de só que. A primeira se refere, entre outras coisas, ao sentido básico de cancelamento de pressuposição pragmática; e a segunda, ao fato de só que assumir, conforme as condições de uso, cinco acepções de sentido, que têm características lingüísticas distintas.

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Pós-graduação em Pesquisa e Desenvolvimento (Biotecnologia Médica) - FMB

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O objetivo desta comunicação foi descrever a detecção de coexistência de variantes HIV-1 com inserções de dois aminoácidos entre os códons 69 e 70 da transcriptase reversa. Tais variantes foram isoladas de paciente do sexo masculino, 16 anos de idade, em tratamento no interior do estado de São Paulo. Após confirmação de falha terapêutica, foi realizado teste de resistência a antirretrovirais, a partir do qual foram detectadas duas variantes contendo inserções dos aminoácidos Ser-Gly/Ser-Ala no códon 69 da transcriptase reversa, além da mutação T69S. Tais inserções possuem baixa prevalência, não foram relatadas em caráter de coexistência no Brasil e estão relacionadas com a resistência a múltiplas drogas, tornando o achado relevante do ponto de vista epidemiológico.