Molecular analysis of the Von Hippel-Lindau (VHL) gene in a family with non-syndromic pheochromocytoma: the importance of genetic testing

Dois pacientes índices da família analisada neste estudo foram submetidos a adrenalectomia bilateral devido a feocromocitoma. Foi, então, realizado o estudo genético dos pacientes e de sete parentes de primeiro grau. Os dois pacientes com feocromocitoma e dois outros membros assintomáticos da família apresentaram a mutação c496G>T no exon 3 do gene VHL. A família perdeu seguimento médico. Três anos após a realização da avaliação genética, a irmã dos pacientes, portadora da mutação, foi encaminhada para o nosso serviço após uma gestação complicada por pré-eclampsia. Ela referia paroxismos sugestivos de feocromocitoma, mas as metanefrinas urinárias eram negativas. Entretanto, a tomografia computadorizada de abdômen evidenciou uma massa adrenal que também se contrastou na cintilografia com metaiodobenzilguanidina (MIBG). Esse estudo mostra que a análise molecular do paciente índice pode levar à identificação de parentes assintomáticos portadores da mutação. Além disso, mesmo com as metanefrinas urinárias negativas, a identificação de uma mutação específica levou a um aumento da suspeita e detecção de feocromocitoma na irmã dos afetados pela doença.

Prevalência de equinos quarto de milha portadores das mutações causadoras da miopatia por acúmulo de polissacarídeo tipo 1, paralisia periódica hipercalêmica e hipertermia maligna no Brasil

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Prevalência da mutação causadora da paralisia periódica hipercalêmica em equinos da raça Quarto de Milha no Brasil

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Melhoramento genético da mamona visando incremento de flores femininas

O objetivo deste trabalho foi testar métodos de seleção visando ao aumento de flores femininas na população FCA-UNESP-PB de mamona (Ricinus communis L.). A seleção foi realizada no município de Botucatu (SP), na safrinha de 2007. Por meio de seleção massal, foram selecionadas plantas com racemo primário estritamente feminino. Destas plantas, as que tinham reversão sexual foram autofecundadas. As avaliações foram realizadas na safrinha de 2008 em Botucatu e São Manuel (SP), onde foram comparados os tratamentos: método de seleção massal; método de seleção massal com autofecundação e testemunha (racemos de plantas colhidos ao acaso, sem seleção). Foram avaliados: porcentagem de flores femininas do racemo primário (%), produtividade de grãos (kg ha-1) e teor de óleo das sementes (%). O delineamento experimental utilizado foi o de blocos casualizados com 30 repetições. Os dados foram submetidos à análise de variância individual para cada local e conjuntamente para os dois locais, pelo teste F a 1% de probabilidade. Mediante os resultados conclui- se que o método de seleção massal com autofecundação foi aquele que proporcionou maiores valores de porcentagem de flores femininas no racemo primário, com ganho fenotípico realizado de 18% em Botucatu e 29% em São Manuel (SP). Por meio dos métodos de seleção, notou-se comportamento diferencial em relação aos locais para a característica produtividade de grãos, e o método seleção massal com autofecundação proporcionou a menor produtividade. No teor de óleo não houve diferenças significativas entre os métodos e os locais avaliados.

Ganho genético com base no tamanho efetivo populacional de progênies de seringueira

O objetivo deste trabalho foi estimar os ganhos genéticos de um teste de progênies de seringueira para a produção de borracha seca e, com base no maior tamanho efetivo populacional e maior ganho genético, obter os melhores indivíduos. Foram utilizadas 30 progênies de meios-irmãos, provenientes de sementes de polinização mista - alogamia e autogamia - de testes clonais no Estado de São Paulo. Utilizou-se o delineamento experimental de blocos ao acaso, com 30 tratamentos (progênies), 3 repetições e parcelas lineares de 10 plantas, em um espaçamento de 3x3 m, o que totalizou 900 plantas úteis. Aos três anos, o perímetro, a 50 cm do solo (PA50), e a produção de borracha seca (PBS) foram avaliadas por meio do teste precoce de produção Hamaker Morris-Mann (HMM). As variáveis foram analisadas pelo método de modelo linear misto, via procedimento REML/BLUP, em progênies com sistema reprodutivo misto e taxa de autofecundação de 22%. A identificação dos 20 melhores indivíduos quanto à PBS e ao PA50 proporcionou ganho genético de 67,96 e 16,48%, respectivamente, e um coeficiente de endogamia de aproximadamente 2,82%. O teste de progênies proporciona produção de sementes com melhor valor genético, grande variabilidade e baixa endogamia

Um algoritmo genético especializado aplicado ao planejamento da expansão do sistema de transmissão com alocação de dispositivos de compensação série

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Melhoramento genético de erva-mate nativa do Estado de Mato Grosso do Sul

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Impacto genético e ambiental na aptidão cardiorrespiratória, atividade física e metabolismo de glicose

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Variação genética, herdabilidades e ganhos na seleção para caracteres de crescimento e forma, em teste de progênies de polinização aberta de Eucalyptus cloeziana, aos 24 anos de idade em Luiz Antônio-SP

Pós-graduação em Agronomia - FEIS

Seleção individual com teste de progênies em crambe (Crambe abyssinica Hochst)

Pós-graduação em Agronomia (Agricultura) - FCA

Investigação da mutagenicidade do azocorante comercial BDCP (Black Dye Commercial Product), antes e após tratamento microbiano, utilizando o sistema teste de Allium cepa

Pós-graduação em Ciências Biológicas (Biologia Celular e Molecular) - IBRC

Estudo epidemiológico e genético dos vírus da imunodeficiência felina identificados no Estado de São Paulo

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Estudo genético quantitativo do fluxo lácteo em bovinos da raça Holandesa

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Estudo de associação genômica e análise de enriquecimento genético da criotolerância espermática em bovinos da raça Nelore

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Avaliação da variabilidade genética em uma população base de Eucalyptus camaldulensis Dehnh para fins de conservação e melhoramento genético

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)