39 resultados para Substituições

em Repositório Institucional UNESP - Universidade Estadual Paulista "Julio de Mesquita Filho"


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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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TEMA: análise acústica da fala. OBJETIVO: analisar acusticamente as substituições envolvendo o contraste entre /t/ e /k/ na fala de crianças em aquisição típica e desviante do contraste acima referido, a fim de identificar e quantificar a existência de contrastes encobertos. MÉTODO: foi elaborado um experimento de produção de fala que envolveu a repetição de palavras, que combinavam /t/ e /k/ com /a/ e /u/ na posição acentuada, por 9 crianças divididas em três grupos: crianças em processo de aquisição do contraste investigado (G1); crianças com transtorno fonológico (G2) e crianças com produções típicas (G3). Com o uso do software Praat, as produções foram editadas e analisadas de acordo com os seguintes parâmetros acústicos: características espectrais do burst; transição CV e características temporais. Os testes estatísticos utilizados foram ANOVA de Friedman e Manova. A significância estatística adotada foi menor que 0,05. RESULTADOS: tanto nas produções das crianças do G2 quanto nas produções das crianças do G1, detectamos, em grande medida (80% e 57,4%, respectivamente), a presença de contrastes encobertos nos erros de substituição das oclusivas investigadas. Adicionalmente, a análise acústica revelou diferenças em como as crianças utilizam as pistas fonético-acústicas para marcarem a distinção entre /t/ e /k/. CONCLUSÃO: muitas das substituições presentes da produção de fala de crianças em processo de aquisição típico e desviante tratam-se na verdade de contrastes fônicos encobertos. Além disso, o uso da análise acústica permitiu a detecção de diferenças sutis da produção da fala das crianças.

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Alterações genéticas em que a mutação de aminoácidos nas globinas afeta a estrutura da molécula tornando-a instável são classificadas como hemoglobinas instáveis. Devido à grande diversidade dos pontos de mutações por substituições e deleções de aminoácidos, as formas de instabilização se apresentam muito variadas. A hemoglobina Köln é a variante instável descrita com maior freqüência na literatura e a terceira descoberta no Brasil, as outras são Hb Niterói e Hb Hasharon. Anemia moderada, icterícia e presença de urina escura caracterizam as manifestações clínicas da Hb Köln. em programa de triagem neonatal identificamos uma criança com suspeita de heterozigose para hemoglobina Köln, confirmada por procedimentos eletroforéticos e HPLC. Avaliações por diferentes metodologias laboratoriais e estudo familiar auxiliam no diagnóstico precoce, possibilitando minimizar os sintomas decorrentes da hemoglobina anormal e a realização do aconselhamento genético e educacional destas alterações hereditárias.

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Pós-graduação em Genética - IBILCE

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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