336 resultados para Predisposição genética

em Repositório Institucional UNESP - Universidade Estadual Paulista "Julio de Mesquita Filho"


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As doenças que afetam o sistema músculo-esquelético acometem centenas de milhões de pessoas no mundo e estão entre as causas mais comuns de invalidez e sofrimento crônico. A doença vertebral degenerativa constitui uma exacerbação do processo de envelhecimento, podendo estar envolvidos os fatores genéticos, ambientais ou lesões traumáticas, deformidades e doenças preexistentes. Muito se tem discutido sobre os múltiplos fatores envolvidos na degeneração discal, mas sua etiologia permanece indeterminada. Contudo, atualmente a participação da genética parece muito mais forte do que se suspeitava anteriormente. Neste artigo, é abordada a participação de alguns genes no processo discogênico, bem como o que isso representa para o melhor entendimento da etiopatogênese da doença e na melhora de seu tratamento.

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Introduction: Preterm Labor (PTL) and Preterm Premature Rupture of Membranes (PPROM) cause severe complications for both mother and fetus. Among the risk factors associated with preterm labor and PPROM, genetic predisposition has been gaining importance. However, the association between polymorphic genes and the pathogenesis of PTL and PPROM remains elusive. A better understanding of the genetic mechanisms underlying these adverse pregnancy outcomes may enable the identification of high risk patients and allow new approaches to minimize the deleterious effects of prematurity. Aim: To determine the association between maternal IL-6 polymorphism gene and the occurrence of PTL and PPROM. Patients and Methods: The study included 109 patients with prior history of PL and/or PPROM that delivered prematurely at the Obstetrical Unit Care of Botucatu Medical School, UNESP between 2003 and 2012. The control group consisted of 68 patients that delivered at term, matched to the case group by age, ethnicity, and sex of the newborn. Oral swabs (Cath-AllTM – Epicentre Biotechnologies) were collected for analysis of genetic polymorphisms by PCR. Statistical tests were performed to compare genotype, clinical and socio-demographic data from the groups. A p-value of <0.05 was considered significant. Results: The sociodemographic characteristics in both groups were homogeneously distributed. The frequency of the polymorphic allele C, associated with less production of IL-6, and therefore thought to be protective against PTL and PPROM, was 32,5% in the study group and 30,9% in the control group, without statistically significant differences. Conclusion: Considering the sample size included in this study, the frequency of the mutated allele is similar in pregnant women who delivered at term and gestational complications as PTL and PPROM

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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Pós-graduação em Patologia - FMB

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Pós-graduação em Psicologia do Desenvolvimento e Aprendizagem - FC

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

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Avaliou-se a variabilidade genética dos estoques de reprodutores e dos peixes jovens de Piaractus mesopotamicus de três pisciculturas do estado do Paraná, utilizadas no programa de aumento de estoque de peixes no rio Paranapanema. Foi utilizado o marcador RAPD para avaliar as amostras do estoque de reprodutores e dos peixes jovens das pisciculturas de Palotina, Cambará e Andirá. A porcentagem de fragmentos polimórficos e o índice de diversidade genética de Shannon dos estoques de reprodutores variaram de 75,0% a 71,4% e de 0,434 a 0,376, respectivamente. Os peixes jovens das pisciculturas apresentaram valores mais elevados para ambos os parâmetros, com exceção da piscicultura de Palotina, na qual o índice de diversidade genética de Shannon foi semelhante. Os estoques de reprodutores apresentaram alta variabilidade genética, e esta foi mantida nos peixes jovens.

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A alface-d'água (Pistia stratiotes) é uma das principais entre as macrófitas aquáticas que causam problemas em corpos hídricos no Brasil e são consideradas como plantas daninhas. O presente trabalho foi realizado com os objetivos de conhecer melhor a variabilidade genética dessa macrófita e relacionar essa variabilidade com a resposta à aplicação do herbicida glyphosate. Para isso, foram coletados indivíduos em 12 corpos hídricos em diferentes cidades do território nacional (Americana, Cambaratiba, Curitiba, Itapura, Jaboticabal, Lagoa Santa, Piraí, Rio Grande, Rubinéia, Salto Grande, Santa Gertrudes e Três Lagoas). Os acessos foram caracterizados pelo uso de marcadores RAPD (DNA Polimórfico Amplificado ao Acaso), que permitiram, com o auxílio de iniciadores aleatórios, a caracterização dos locos polimórficos identificados por uma matriz de ausência e presença de bandas. Utilizando essa matriz, a análise de agrupamento permitiu nítida classificação dos acessos em três grupos com diferenças genéticas entre eles. Um ensaio de controle químico, com plantas mantidas em vasos plásticos (5 L) e pulverizadas com o herbicida glyphosate nas concentrações de 0,0, 0,6, 1,2, 1,8 e 2,4 kg ha-1, identificou, utilizando avaliações aos 7, 14 e 21 dias após aplicação, que as duas maiores doses promoveram melhor efeito herbicida. Foi verificado também que os acessos de Curitiba e Cambaratiba apresentaram menor suscetibilidade ao herbicida glyphosate. Não houve correspondência entre a estrutura de grupos dos acessos pela análise multivariada de agrupamento com a técnica RAPD e a suscetibilidade da alface-d'água ao glyphosate.

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Foram utilizados dados de cinqüenta e um rebanhos participantes do Programa de Melhoramento Genético da Raça Nelore (PMGRN), distribuídos nos estados de Goiás (GO), Mato Grosso do Sul (MS), Mato Grosso (MT), Minas Gerais (MG), São Paulo (SP), Maranhão (MA) e Bahia (BA). Foram obtidas estimativas de parâmetros genéticos para os pesos padronizados aos 120 (P120), 455 (P455) e 550 (P550) dias de idade. Análises unicaráter e bicaráter foram realizadas por modelo animal usando o aplicativo MTDFREML. Para P120 foi utilizado um modelo que incluiu como efeitos fixos, grupo de contemporâneos e classe de idade da vaca ao parto, e como aleatórios, os efeitos genéticos direto, materno e de ambiente permanente da vaca. Para P455 e P550, o modelo utilizado incluiu os mesmos efeitos fixos e o efeito genético direto do animal. ANas análises unicaráter, as estimativas de herdabilidade direta foram 0,29, 0,51 e 0,47 para P120, P455 e P550, respectivamente. Nas análises bicaráter, observaram-se coeficientes de herdabilidade direta de 0,50 e 0,58 para P120, 0,50 e 0,53 para P455 e 0,44 e 0,49 para P550. As correlações genéticas estimadas entre P120 e P455, P120 e P550 e P455 e P550, foram 0,92, 0,93 e 0,96, respectivamente. As estimativas de herdabilidade obtidas para P455 e as correlações genéticas deste peso com P120 e P550 sugerem que a avaliação genética pode ser feita aos 15 meses de idade em substituição aos 18 meses.

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O objetivo deste trabalho foi analisar a variabilidade genética da raça Brahman no Brasil, por meio da análise de 15.851 pedigrees. O arquivo de dados foi dividido em dois períodos: 1998-2001 e 2002-2005. A variabilidade genética foi avaliada por parâmetros baseados na probabilidade de origem do gene: número efetivo de ancestrais, número efetivo de fundadores, número efetivo de genomas remanescentes e coeficientes de parentesco e de endogamia. Os valores encontrados quanto ao número de fundadores mostraram que a população está em expansão, embora o número efetivo de fundadores tenha diminuído de um período para outro. Os resultados foram diferentes em relação ao número de ancestrais e genomas remanescentes, que apresentaram crescimento de 23% nos períodos avaliados. O coeficiente de endogamia diminuiu nos períodos estudados, porém o coeficiente de parentesco inter se cresceu. Poucos ancestrais apresentaram grande contribuição genética para a população, o que evidencia a utilização de poucos indivíduos na reprodução. A raça Brahman, no Brasil, encontra-se em expansão, caracterizada pela diminuição do coeficiente de endogamia e aumento nos números efetivos de fundadores e de genótipos remanescentes. Entretanto, a variabilidade genética da raça mostra aumento do parentesco inter se e grande concentração do patrimônio genético de poucos indivíduos na população.