Características acústicas da oclusiva glotal associada à sequência de Pierre Robin: estudo de caso

A fissura de palato, em associação à Sequência de Pierre Robin, pode favorecer o desenvolvimento de produções atípicas (compensatórias), na fala da criança, como é o caso da oclusiva glotal (golpe de glote) comumente observada em substituição aos sons oclusivos (vozeados ou não). No presente estudo, foi realizada a análise dos parâmetros fonético-acústicos da oclusiva glotal produzidas em /k/ e /g/ por uma criança do gênero feminino, com 5 anos, que apresentava fissura de palato reparada, associada à Sequência de Pierre Robin. Para isso, foram selecionadas seis palavras em que a oclusiva velar encontrava-se na posição inicial da palavra e combinada com as vogais /a/, /i/ e /u/ na posição acentuada. Foi ainda realizado julgamento perceptivo-auditivo por três fonoaudiólogos, que apresentou concordância quanto à presença da oclusiva glotal de 100% para ambas as relações (intra e inter-juízes). Na inspeção dos dados via espectrograma foi observada variabilidade dos parâmetros espectrais (burst e transição formântica) e essas variações também puderam ser computadas considerando as vogais separadamente. A análise estatística revelou diferença estatisticamente significante entre as duas consoantes velares (/k/ e /g/) nos parâmetros espectral (burst), temporal (VOT e duração relativa da oclusiva na palavra) e os relativos às características acústicas das vogais adjacentes às oclusivas (período estacionário de F3). Por fim, as características acústicas da oclusiva glotal sugeriram que a criança pode ter utilizado de estratégias para marcar contrastes fônicos na língua, ainda que os mesmos não tenham magnitude suficiente para serem resgatados auditivamente pelo ouvinte.

Bebês com sequência de Pierre Robin: saúde mental materna e interação mãe-bebê

The aim of this study was to evaluate maternal stress and anxiety and the quality of interaction of 10 mothers and their 0-3-month-old babies with Pierre Robin Sequence hospitalized in a university hospital. We used the Inventory of Stress Symptoms for Adults to evaluate stress and the State-Trait Anxiety Inventory to assess anxiety of the mothers, and a protocol to assess the recording of the mother-infant interaction. The results showed high levels of maternal stress and anxiety. A statistically significant inverse relationship was found: the higher the maternal anxiety and stress, the lower was the mother-infant interaction. The results indicate that work needs to be done to minimize the anxiety and stress of mothers with inpatient babies in order to encourage interaction.

Avaliação de pacientes com sequência de Robin no pós-operatório imediato após palatoplastia primário

Pós-graduação em Enfermagem (mestrado profissional) - FMB

Identity by descent and candidate gene mapping of Richieri-Costa and Pereira syndrome

The Richieri-Costa-Pereira syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by short stature, Robin sequence, cleft mandible, pre/postaxial anomalies and clubfoot. of 15 families reported with this disorder 14 are from Brazil suggesting a founder effect. We studied 15 families using identity-by-descent as a hypothesis to attempt gene localization We have examined through linkage analysis 497 polymorphicmarkers and also performed direct sequencing of exons for 10 candidate genes selected on the basis of their expression in the developing mandible and limb. No evidence for allele sharing at any locus tested or mutations in candidate genes was found. Additional higher resolution mapping, new families and other candidate genes might improve future chances of gene identification. (C) 2003 Wiley-Liss, Inc.

Ocorrência de fissuras labiopalatais na cidade de São José dos Campos-SP

OBJETIVO: O objetivo do estudo foi descrever os casos de fissuras labiopalatais registrados na AAFLAP (Associação de Apoio aos Fissurados Labiopalatais), ocorridos na cidade de São José dos Campos - SP, em relação ao sexo, classificação socioeconômica, tipo de fissura e concomitância com síndromes. MÉTODOS: Os dados foram levantados das fichas preenchidas pela AAFLAP, entidade que recebe, orienta e encaminha para a realização dos procedimentos terapêuticos necessários, totalizando 200 crianças acometidas no período de 1992 a 2002. RESULTADOS: da análise dos dados pode-se observar que não houve diferença significativa na ocorrência de fissuras labiopalatais com relação ao sexo, sendo 48% do feminino e 52% do masculino, e que 73,70% dos casos acometeram crianças oriundas de classe socioeconômica desfavorecida. A fissura do tipo pós-forame incisivo prevaleceu em 41,33% dos casos, seguida da transforame incisivo com 33,16%, da pré-forame incisivo com 24,49% e das raras com 1,02%. Dos casos de fissura pós-forame incisivo, a incompleta totalizou 79%; dos casos de fissura pré-forame incisivo, o lado esquerdo totalizou 56% dos casos. de todos os casos levantados de fissuras labiopalatais, 9,18% estavam associados a alguma síndrome, sendo a Síndrome de Pierre Robin a mais prevalente e, em 94% das vezes, associada ao tipo de fissura pós-forame incisivo incompleta. CONCLUSÃO: Não houve diferença na ocorrência com relação ao sexo da criança; a classe socioeconômica desfavorecida foi a mais acometida; a fissura mais prevalente foi a pós-forame incompleta, e um décimo do total estudado, aproximadamente, apresentava associação com alguma síndrome.