High frequencies of plexiform neurofibromas, mental retardation, learning difficulties, and scoliosis in Brazilian patients with neurofibromatosis type 1

A clinical study of Brazilian patients with neurofibromatosis type 1 (NF1) was performed in a multidisciplinary Neurofibromatosis Program called CEPAN (Center of Research and Service in Neurofibromatosis). Among 55 patients (60% females, 40% males) who met the NIH criteria for the diagnosis of NF1, 98% had more than six café-au-lait patches, 94.5% had axillary freckling, 45% had inguinal freckling, and 87.5% had Lisch nodules. Cutaneous neurofibromas were observed in 96%, and 40% presented plexiform neurofibromas. A positive family history of NF1 was found in 60%, and mental retardation occurred in 35%. Some degree of scoliosis was noted in 49%, 51% had macrocephaly, 40% had short stature, 76% had learning difficulties, and 2% had optic gliomas. Unexpectedly high frequencies of plexiform neurofibromas, mental retardation, learning difficulties, and scoliosis were observed, probably reflecting the detailed clinical analysis methods adopted by the Neurofibromatosis Program. These same patients were screened for mutations in the GAP-related domain/GRD (exons 20-27a) by single-strand conformation polymorphism. Four different mutations (Q1189X, 3525-3526delAA, E1356G, c.4111-1G>A) and four polymorphisms (c.3315-27G>A, V1146I, V1317A, c.4514+11C>G) were identified. These data were recently published.

Performance of children with learning difficulties in fine motor function and handwriting

This study aimed to compare and characterize the fine, sensory and perceptive function performance and handwriting quality between students with learning difficulties and students with good academic performance. Methods: This study comprised 192 students from 2nd to 4th grades, both genders, whose ages ranged from 7 to 11 years old. The students were distributed into: GI, GII, GIII and GIV, comprising 96 students with learning difficulties, and groups GV, GVI, GVII, GVIII comprising 96 students with good academic performance. The students were submitted to evaluation of fine motor, sensorial and perception functions and handwriting evaluation under dictation. Results: The results showed that the students with learning difficulties, from 1st to 3rd grade, had lower performance on tests of fine motor, sensory and perceptive function, when compared to the students with good academic performance in the same grade; the students from 4th grade, both groups, did not show changes on fine motor, sensory and perceptive function; and only the students of GII showed dysgraphia. Conclusions: the results presented in this study suggest that the qualitative aspects of fine motor, sensory and perceptive skills reflect the integrity and maturity of central nervous system and can probably play an important role in early diagnosis of development disorders and consequently prevent academic disorders such as handwriting performance.

Motor intervention in children with school learning difficulties

This study sought to evaluate motor development in children aged 6 to 11 years with learning difficulties and school characteristics of delayed motor development, before and after application of a motor intervention program. The sample consisted of 28 children with a mean age of 107.21 ± 16.56 months, who were evaluated by the Motor Development Scale and received motor intervention for 6 months, followed by reassessment. We observed a statistically significant difference between the average of the motor activity ratios in all areas of the evaluation and reevaluation. Also verified in the evaluation were the concentration ratios of children with motor activity greater than or equal to 80 and there was a revaluation increase in this concentration on re-evaluation, the areas with the greatest increase in concentration and significant differences being: Body Schema, Space and temporal Organization. In the overall evaluation of MDS, most children presented the classification of low normal. However, in the reassessment most have evolved into the average normal, only 4 of themremaining in the same classification. Therefore, in this study, children with learning disabilities also showed motor deficits and the intervention applied contributed to an increase in the motor ratios with consequent improvement in motor development. Besides psychopedagogical asistance, it is essential to reassess them and if necessary apply the intervention in the motor development of children with learning difficulties.

Accuracy in dictation after improvement of reading and copying skills in a student with learning difficulties

The aim of this study was to use systematic teaching in a clinical setting using software to teach reading and writing in one boy with learning difficulties and obtain accurate performance in dictation. In the pre-test, the student showed good performance in matching-to-sample tasks (96% in matching printed words to dictated words; 88% in matching pictures to dictated words), although he obtained a low percentage of correct answers in the dictation of constructed responses (52%) and manuscripts (24%). The teaching strengthened the selection of printed words matched to dictated words and copying words. The student obtained 100% correct answers in the teaching tasks. In post-tests of dictation, he obtained 100% correct answers in constructed response and 96% correct answers in manuscripts. The results indicate that carefully teaching copying may promote accuracy in the performance of responding to minimal units in dictation tasks.

Effects of a metatextual intervention program in developing written narratives of students with learning difficulties

This study aimed to verify the effects of a metatextual intervention program, in the elaboration of stories written by students with learning difficulties. Four students were included in the sample of both genders, with ages ranging between eight years and four months and ten years and two months of age. The program was implemented at the participant schools, using an approach of multiple baseline within-subjects, with two conditions: baseline and intervention. Data analysis was based on the classification of stories produced by the students. Mann-Whitney testing was also applied, to analyze whether there have been significant changes in these productions. The results indicated that all students have improved performance in relation to the categories of produced stories, from elementary schemas (33%), for a more elaborate scheme (77%), with a better structuring of the elements that constitute a story. Statistical analysis also showed that the intervention has produced significant results for all variables analyzed. The data obtained have shown that the program was effective.

Construir com os professores do 2º ciclo práticas letivas inovadoras: um projeto de pesquisa sobre o ensino do tema curricular 'alimentação humana'

O propósito neste texto é divulgar um projeto de investigação que foi desenvolvido com professores do 2º ciclo, no qual se utilizou uma metodologia do tipo investigação-ação. Por intermédio deste projeto foi possível avaliar o impacto do uso de estratégias do Ensino por Pesquisa (EPP), com vista ao desenvolvimento de novas competências científico-didáticas (atitudes e saberes). Tais estratégias foram desenvolvidas com base em preceitos da Nova Didática e no âmbito de um programa de formação. Os dados levantados e analisados mostraram que esse tipo de metodologia contribui para a superação de dificuldades de aprendizagem inerentes a processos de formação profissional (inicial e continuada), como a de aprender por meio do trabalho cooperativo na Escola.

Desempenho de escolares com dislexia, transtornos e dificuldades de aprendizagem em provas de habilidades metafonológicas (PROHFON)

OBJETIVO: Elaborar um procedimento de avaliação de habilidades metafonológicas e caracterizar o desempenho de escolares com dislexia do desenvolvimento, transtornos e dificuldades de aprendizagem, e bom desempenho acadêmico. MÉTODOS: Foram elaboradas provas de habilidades metafonológicas baseadas em habilidades necessárias para o desenvolvimento da leitura e da escrita. Participaram 134 escolares do 3º ao 5º ano do ensino fundamental, de ambos os gêneros, com faixa etária entre 7 e 13 anos de idade, divididos em GI (20 escolares com dislexia do desenvolvimento), GII (20 escolares com transtornos de aprendizagem), GIII (20 escolares com dificuldades de aprendizagem) e GIV (74 escolares com bom desempenho acadêmico). Foi aplicada a avaliação das habilidades metafonológicas - PROHFON. RESULTADOS: GI e GII diferenciaram-se de GIV na maior parte das provas; GI diferenciou-se de GII apenas na prova de síntese e análise fonêmica e de GIII em habilidades de deleção e combinação de fonemas. GIII diferenciou-se de GIV nas habilidades de contagem, identificação, rima, deleção e combinação. CONCLUSÃO: Escolares com dislexia do desenvolvimento, transtornos e dificuldades de aprendizagem, e bom desempenho acadêmico apresentam desempenhos semelhantes nas habilidades de identificação, contagem e combinação de fonemas, rima e aliteração. Os grupos diferenciam-se em relação às habilidades silábicas (contagem, identificação, síntese e análise, deleção, combinação) e fonêmicas (deleção, síntese e análise). O PROHFON contribuiu para a caracterização do perfil metafonológico de escolares com diferentes comprometimentos em aprendizagem.

Nomeação rápida, leitura e compreensão em escolares com dificuldades de aprendizagem

OBJETIVO: Comparar e correlacionar o desempenho em nomeação rápida, leitura e compreensão de escolares com dificuldades de aprendizagem. MÉTODOS: Participaram deste estudo 32 escolares da 4ª série do ensino fundamental, de ambos os gêneros, com faixa etária entre 11 anos e 4 meses e 12 anos e 7 meses. Foram realizadas a primeira e a segunda tomada de leitura oral de um texto, selecionado a partir da indicação dos professores da 4ª série; a primeira e a segunda tomada de compreensão por meio de quatro perguntas apresentadas sequencialmente ao texto, em que os escolares deveriam responder oralmente; e a prova de nomeação rápida do Teste de Desempenho Cognitivo-Linguístico, versão individual. RESULTADOS: Houve diferença entre a primeira e a segunda compreensão e entre nomeação rápida, primeira e segunda leitura. Houve forte correlação entre compreensão e leitura, sugerindo que o desempenho na primeira tomada de leitura influenciou de forma significativa o desempenho na segunda tomada de leitura; o mesmo ocorreu para a compreensão. CONCLUSÃO: A defasagem na realização das atividades de nomeação, leitura e compreensão na primeira avaliação ocasionou falhas no mecanismo de conversão fonema-grafema que podem ser suficientes para desencadear dificuldades na aprendizagem da leitura.

Programa de remediação fonológica em escolares com dificuldades de aprendizagem

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Treinamento auditivo em escolares com distúrbio de aprendizagem

TEMA: programa de treinamento auditivo em escolares com distúrbio de aprendizagem. OBJETIVOS: verificar a eficácia de um programa de treinamento auditivo em escolares com distúrbio de aprendizagem e comparar os achados dos procedimentos de avaliação utilizados nas pré e pós-testagem em escolares com distúrbio de aprendizagem e sem dificuldades de aprendizagem, submetidos e não submetidos ao programa de treinamento auditivo. MÉTODO: participaram deste estudo 40 escolares, sendo que esses foram divididos em: GI, subdividido em: GIe (10 escolares com distúrbio de aprendizagem submetidos ao programa de treinamento auditivo), GIc (10 escolares com distúrbio de aprendizagem não submetidos ao programa de treinamento auditivo) e GII, subdividido em: GIIe (10 escolares sem dificuldades de aprendizagem submetidos ao programa de treinamento auditivo) e GIIc (10 escolares sem dificuldades de aprendizagem não submetidos ao programa de treinamento auditivo). Foi realizado o programa de Treinamento Auditivo Audio Training®. RESULTADOS: os resultados mostraram que o GI apresentou desempenho inferior ao de GII em atividades relacionadas com as habilidades auditivas e de consciência fonológica. O GIe e o GIIe apresentaram melhor desempenho em habilidades auditivas e de consciência fonológica depois da aplicação do programa de treinamento auditivo, quando comparados os achados de pré e pós-testagem. CONCLUSÃO: o desempenho de escolares com distúrbio de aprendizagem nas tarefas auditivas e fonológicas apresenta-se inferior no que concerne ao de escolares sem distúrbio de aprendizagem. A utilização do programa de treinamento auditivo mostrou-se eficaz e possibilitou aos escolares o desenvolvimento dessas habilidades.

Desempenho de escolares com e sem dificuldades de aprendizagem de ensino particular em habilidade fonológica, nomeação rápida, leitura e escrita

OBJETIVOS: caracterizar e comparar o desempenho de escolares com e sem dificuldades de aprendizagem no ensino particular em habilidades fonológicas, nomeação rápida, leitura e escrita. MÉTODOS: participaram desse estudo 60 escolares de 2ª a 4ª séries de escola de ensino particular, distribuídos em 6 grupos, sendo cada grupo composto por 10 escolares, sendo 3 grupos de escolares com dificuldades de aprendizagem e 3 grupos de escolares sem dificuldades de aprendizagem. Como procedimentos, foram realizadas a prova de nomeação automática rápida, a de consciência fonológica e a prova de leitura oral e escrita sob ditado. RESULTADOS: os resultados desse estudo evidenciaram desempenho superior dos escolares sem dificuldades de aprendizagem em relação àqueles com dificuldades. Os escolares com dificuldades de aprendizagem apresentaram maior relação velocidade/tempo em tarefas de nomeação e, conseqüentemente, desempenho inferior em tarefas de consciência fonológica e leitura e escrita de palavras isoladas quando comparados aos sem dificuldades de aprendizagem. CONCLUSÃO: os escolares com dificuldades de aprendizagem apresentaram comprometimento na relação entre as capacidades de nomeação e automatização dos estímulos apresentados com a capacidade de acesso lexical, discriminação visual, freqüência de uso dos estímulos e competição para a apresentação do menor tempo possível na nomeação dos códigos necessários para o estabelecimento do mecanismo de conversão fonema-grafema, exigido para a realização da leitura e escrita em um sistema alfabético como o português.

Aplicação dos testes de padrão temporal em crianças com gagueira desenvolvimental persistente

OBJETIVO: caracterizar e comparar o desempenho das crianças com diagnóstico de gagueira nos testes de padrão temporal, com crianças sem queixas e/ou sinais de transtornos psiquiátricos ou neurológicos, dificuldades de fala, audição, linguagem e/ou aprendizagem. MÉTODO: participaram 30 crianças entre 9 e 12 anos de idade, de ambos os gêneros, divididas em dois grupos: GI - 15 crianças com gagueira desenvolvimental persistente; GII - 15 crianças sem queixas e/ou sinais de transtornos psiquiátricos ou neurológicos, dificuldades de fala, audição, linguagem e/ou aprendizagem. Para avaliação do processamento auditivo temporal, foi aplicado os Testes Tonais de Padrão de Frequência (PPS-Pitch Pattern Sequence Test) e Testes Tonais de Padrão de Duração (DPS - Duration Pattern Sequence Test). RESULTADOS: o grupo II apresentou desempenho superior no teste de padrão de frequência e de padrão de duração quando comparado ao grupo I. Os resultados indicaram que houve diferença estatisticamente significante entre os grupos estudados. CONCLUSÃO: os participantes do grupo I apresentaram desempenho alterado nos testes de padrão temporal, o que indica que existe relação entre a gagueira e o transtorno do processamento auditivo.

Dental students' knowledge of ergonomic postural requirements and their application during clinical care

Aim:To examine how much final-year undergraduate dental students know about postural dental ergonomic requirements, and how well they apply these requirements clinically.Background:Dentists are vulnerable to diverse mechanical (e.g. postural) and non-mechanical occupational risks.Materials and Methods:Eight postural requirements found in normalising documents were identified, reproduced, photographed, and analysed to develop a test of visual perception (TVP). Photographs of the 69 participating students were taken during their clinical care to ascertain ergonomics compliance, after which the students were administered the TVP. Pearson's test was used to correlate the level of knowledge (TVP) and its clinical application (photographic analysis) among the 552 observations made for each test (total of 1104 observations).Results:65.7% of the TVP questions were answered correctly and 35% of the photographic cases were in compliance with ergonomic requirements (+ 0.67, P < 0.0001).Conclusion:The knowledge of ergonomics postural requirements and their clinical application among the dental students surveyed were not satisfactory. The reasons for the learning difficulties encountered by the students should be identified to improve the learning process. The didactic use of digital images in this study may help in this endeavour.

Perfil da fluência da fala na síndrome de Williams-Beuren: estudo preliminar

TEMA: o padrão de fala fluente atribuído aos indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren sustenta-se pela efetividade da alça fonológica. Alguns estudos citaram a ocorrência de disfluências decorrentes de prejuízos léxico-semânticos, entretanto, a quebra de fluência não foi bem especificada quanto ao tipo e freqüência de ocorrência. OBJETIVO: obter o perfil da fluência da fala de indivíduos com a SWB e comparar com um grupo controle pareado por gênero e idade mental semelhante. MÉTODO: foram avaliados 12 sujeitos com síndrome de Williams-Beuren a com idade cronológica entre 6,6 a 23,6 e idade mental de 4,8 a 14,3 anos que foram comparados a outros 12 sujeitos de idade mental semelhante com ausência de dificuldades de linguagem/aprendizagem. Para avaliação da fluência foi utilizado o Teste de Linguagem Infantil - ABFW, na área de fluência, que possibilitou classificar, quantificar e comparar os dois grupos quanto às tipologias e freqüência de rupturas e velocidade de fala. RESULTADOS: o grupo com a síndrome de Williams-Beuren (SWB) apresentou maior porcentagem de descontinuidade de fala e freqüência aumentada para disfluências comuns do tipo hesitação e repetição de palavras quando comparados aos indivíduos com idade mental semelhante e com desenvolvimento típico de fala e linguagem. CONCLUSÃO: O perfil da fluência da fala apresentado pelos indivíduos com a SWB neste estudo mostrou a presença de disfluências que podem ser decorrentes de prejuízo no processamento léxico-semântico e sintático da informação verbal; ressaltando-se, pois a necessidade de investigações mais sistemáticas sobre este tema.

Perfil comunicativo de indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren

OBJETIVO: Descrever o perfil comunicativo de indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren. MÉTODOS: A casuística foi composta por 12 indivíduos com a síndrome com idade cronológica entre 6;6 a 23;6 (Grupo 1) que foram comparados a outros 12 sem a síndrome e com idade mental semelhante e sem dificuldades de linguagem/aprendizagem (Grupo 2). Os indivíduos foram avaliados em situação de conversação para classificação dos comportamentos verbais e não-verbais, segundo critérios pragmáticos, levantamento do número de turnos por minuto, enunciados por turno, Extensão Média de Enunciados, levantamento quanto à freqüência e tipologia de disfluências da fala e classificação quanto ao tipo de pausas plenas do discurso. RESULTADOS: O perfil comunicativo do Grupo 1 mostrou facilidade para interagirem em situação de comunicação com a presença de limitações lingüísticas estruturais e funcionais variáveis, quando comparados aos indivíduos do Grupo 2. Os indivíduos do Grupo 1 freqüentemente utilizaram estratégias comunicativas, na tentativa de preencherem o espaço comunicativo, como o uso de clichês, efeitos sonoros, recursos entonacionais e as pausas plenas que mostraram ser favoráveis do ponto de vista sócio-comunicativo, enquanto que os comportamentos verbais ecolálicos e perseverativos prejudicam o desempenho comunicativo desses indivíduos. CONCLUSÃO: O desempenho comunicativo mais prejudicado do Grupo 1 permitiu especular que comprometimentos lingüísticos nesta condição podem estar presentes, independente da diferença entre idade cronológica e mental. Estudos mais abrangentes poderão responder ao questionamento da dissociação de habilidades cognitivas e lingüísticas nesta síndrome e também no que diz respeito à complexa esta correlação em meio aos distúrbios da comunicação humana.