Oropharyngeal dysphagia and language delay in partial trisomy 9p: case report

The phenotype of partial trisomy 9p includes global developmental delay, microcephaly, bulbous nose, downturned oral commissures, malformed ears, hypotonia, and severe cognitive and language disorders. We present a case report and a comparative review of clinical findings on this condition, focusing on speech-language development, cognitive abilities and swallowing evaluation. We suggest that oropharyngeal dysphagia should be further investigated, considering that pulmonary and nutritional disorders affect the survival and quality of life of the patient. As far as we know, this is the first study of a patient with partial trisomy 9p described with oropharyngeal dysphagia.

Characterization of language disorders in children with lead poisoning

Background: lead poisoning can have a negative impact on the neuropsychological functions, including language, due to the damage it causes to the developthent of the Central Nervous System. Aim: to verify the occurrence of language disorders in children who suffered from led poisoning and to verify the correlation between the lead concentration level in the blood and the language disorders presented by the children. Method: language evaluation of 20 preschoolers, with lead concentration level in the blood above 10μg/dl. Results: 13 children presented language impairment involving only phonology or more than one language subsystem. The statistical analysis indicated that no correlation exists between the severity of the language impairment and the concentration levels of lead. Conclusion: the number of children with language impairment indicates lead poisoning as a risk factor for the present alterations, even though other risk factors for language disorders were found and the absence of correlation between the investigated variables.

Adaptação transcultural do Preschool Language Assessment Instrument (PLAI-2) em falantes do português brasileiro com desenvolvimento típico de linguagem

Pós-graduação em Fonoaudiologia - FFC

Preschool Language Assessment Instrument, second edition, in Brazilian Portuguese-speaking children

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Trajectory and outcomes of speech language therapy in the Prader-Willi syndrome (PWS): case report

The aim of this study was to describe the trajectory and the outcomes of speech-language therapy in Prader-Willi syndrome through a longitudinal study of the case of an 8 year-old boy, along four years of speech-language therapy follow-up. The therapy sessions were filmed and documental analysis of information from the child's records regarding anamnesis, evaluation and speech-language therapy reports and multidisciplinary evaluations were carried out. The child presented typical characteristics of Prader-Willi syndrome, such as obesity, hyperfagia, anxiety, behavioral problems and self aggression episodes. Speech-language pathology evaluation showed orofacial hypotony, sialorrhea, hypernasal voice, cognitive deficits, oral comprehension difficulties, communication using gestures and unintelligible isolated words. Initially, speech-language therapy had the aim to promote the language development emphasizing social interaction through recreational activities. With the evolution of the case, the main focus became the development of conversation and narrative abilities. It were observed improvements in attention, symbolic play, social contact and behavior. Moreover, there was an increase in vocabulary, and evolution in oral comprehension and the development of narrative abilities. Hence, speech-language pathology intervention in the case described was effective in different linguistic levels, regarding phonological, syntactic, lexical and pragmatic abilities.

Desempenho de pré-escolares com queixa de Distúrbios da Comunicação no Preschool Language Assessment Instrument (Plai-2)

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Produção de conhecimento sobre narrativas orais: contribuições para as investigações em linguagem infantil

Este estudo tem como objetivo indicar um panorama geral sobre a produção de conhecimento no que tange os padrões para o desenvolvimento da narrativa oral, nos últimos quatro anos por meio de uma revisão bibliográfica sistematizada, voltada para a temática de intervenção em linguagem infantil, com o uso de narrativas orais. A revisão foi realizada em uma única etapa, com critérios específicos, utilizando os seguintes descritores: narrativas, narrativa, narrativas de crianças, linguagem e desenvolvimento, linguagem oral, habilidades linguísticas, linguagem falada, linguagem infantil, narração/narração de histórias e linguagem. O período considerado foi de 2007 a 2011. Foram obtidos 900 registros, dentre os quais, nove (1%) atenderam aos critérios estabelecidos para análise. A maioria dos estudos relacionou-se com análises psicolinguísticas. Apenas um estudo utilizou método experimental. No período considerado foram produzidos poucos estudos abordando narrativas orais infantis; a sua grande maioria levou em consideração, fundamentalmente, aspectos cognitivos e linguísticos no processo de desenvolvimento da habilidade narrativa; a grande maioria das pesquisas foi realizada com crianças que possuem algum tipo de alteração em seu desenvolvimento linguístico. Considera-se que a produção de conhecimento, em relação ao desenvolvimento de narrativas orais infantis, exige, atualmente, um olhar voltado para as intervenções que utilizem metodologia experimental. Por fim, considera-se que é necessária uma atenção maior em relação ao desenvolvimento típico da habilidade narrativa.

Aquisição da coda vibrante: o estabelecimento de pistas fonético-acústicas

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Aspectos da fluência na narrativa oral de indivíduos com Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Perfil da fluência da fala na síndrome de Williams-Beuren: estudo preliminar

TEMA: o padrão de fala fluente atribuído aos indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren sustenta-se pela efetividade da alça fonológica. Alguns estudos citaram a ocorrência de disfluências decorrentes de prejuízos léxico-semânticos, entretanto, a quebra de fluência não foi bem especificada quanto ao tipo e freqüência de ocorrência. OBJETIVO: obter o perfil da fluência da fala de indivíduos com a SWB e comparar com um grupo controle pareado por gênero e idade mental semelhante. MÉTODO: foram avaliados 12 sujeitos com síndrome de Williams-Beuren a com idade cronológica entre 6,6 a 23,6 e idade mental de 4,8 a 14,3 anos que foram comparados a outros 12 sujeitos de idade mental semelhante com ausência de dificuldades de linguagem/aprendizagem. Para avaliação da fluência foi utilizado o Teste de Linguagem Infantil - ABFW, na área de fluência, que possibilitou classificar, quantificar e comparar os dois grupos quanto às tipologias e freqüência de rupturas e velocidade de fala. RESULTADOS: o grupo com a síndrome de Williams-Beuren (SWB) apresentou maior porcentagem de descontinuidade de fala e freqüência aumentada para disfluências comuns do tipo hesitação e repetição de palavras quando comparados aos indivíduos com idade mental semelhante e com desenvolvimento típico de fala e linguagem. CONCLUSÃO: O perfil da fluência da fala apresentado pelos indivíduos com a SWB neste estudo mostrou a presença de disfluências que podem ser decorrentes de prejuízo no processamento léxico-semântico e sintático da informação verbal; ressaltando-se, pois a necessidade de investigações mais sistemáticas sobre este tema.

O registro escrito da nasalidade em crianças de educação infantil

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Caracterização dos processos de leitura em escolares com dislexia e distúrbio de aprendizagem

OBJETIVO: Caracterizar e comparar o desempenho de escolares com dislexia, distúrbio de aprendizagem e bom desempenho acadêmico nos processos de leitura. MÉTODOS: Participaram 60 escolares de ambos os gêneros, de primeira a quarta série do ensino fundamental de uma cidade no interior de São Paulo, que foram divididos em: GI - 20 escolares com diagnóstico interdisciplinar de dislexia; GII - 20 escolares com diagnóstico interdisciplinar de distúrbio de aprendizagem; e GIII - 20 escolares com bom desempenho acadêmico, pareados por gênero, faixa etária e escolaridade com o GI e GII. Os escolares foram submetidos à aplicação da adaptação brasileira da Avaliação dos Processos de Leitura - PROLEC, composta por quatro blocos: identificação de letras, processos léxicos, sintáticos e semânticos. RESULTADOS: Os escolares de GIII apresentaram desempenho superior em relação ao GI e ao GII. Foram encontradas diferenças nas provas referentes aos sinais de pontuação e compreensão de orações e textos, em que foi evidenciado desempenho inferior do GII em relação ao GI. Quanto à classificação dos resultados, a maior parte dos escolares do GI apresentou desempenho normal no processo de identificação de letras e dificuldade grande no processo léxico, comprometendo os demais processos, e o GII apresentou dificuldade grande em todos os processos. CONCLUSÃO: Os escolares com dislexia e distúrbio de aprendizagem apresentam desempenho inferior nas provas dos processos de leitura. Os escolares com dislexia apresentam dificuldades no domínio dos processos léxico, sintático e semântico e os escolares com distúrbio de aprendizagem apresentam dificuldades em todos os processos avaliados.

Percurso e resultados da terapia fonoaudiológica na síndrome de Prader-Willi (SPW): relato de caso

O objetivo deste estudo foi descrever o percurso e os resultados da terapia fonoaudiológica na síndrome de Prader-Willi, por meio do estudo longitudinal do caso de uma criança de 8 anos de idade, do gênero masculino, ao longo de quatro anos de terapia fonoaudiológica em uma clínica-escola. Foram realizadas filmagens de sessões de terapia e análise documental de informações dos prontuários referentes à anamnese, avaliação e relatórios terapêuticos fonoaudiológicos e avaliações multidisciplinares. A criança apresentou características típicas da síndrome de Prader-Willi como obesidade, hiperfagia, ansiedade, problemas de comportamento e auto-agressões. em avaliação fonoaudiológica foram observados hipotonia orofacial, sialorréia, voz hipernasal, alterações cognitivas, dificuldades de compreensão oral, comunicação por meio de gestos e produção de palavras isoladas ininteligíveis. Inicialmente, a terapia fonoaudiológica teve o objetivo principal de promover o desenvolvimento da linguagem com ênfase na interação social por meio de atividades lúdicas. Com a evolução do caso o direcionamento principal passou a ser o desenvolvimento de habilidades conversacionais e narrativas. Foram observadas evoluções quanto à manutenção da atenção, brincadeira simbólica, contato social e comportamento. Além disso, houve aumento do vocabulário, evolução quanto à compreensão oral e desenvolvimento de habilidades narrativas. Dessa maneira, a intervenção fonoaudiológica em caso de síndrome de Prader-Willi foi eficaz em diferentes níveis, no que se refere às habilidades fonológicas, sintáticas, lexicais e pragmáticas da linguagem

Evoluções motoras e linguísticas de bebês com atraso de desenvolvimento na perspectiva de mães

O presente estudo teve por objetivo investigar a evolução do desenvolvimento motor e de linguagem em bebês com atraso de desenvolvimento a partir da perspectiva materna. Participaram do estudo seis mães de bebês com atraso de desenvolvimento. A pesquisa foi realizada numa instituição com programa de intervenção precoce e em ambiente domiciliar. Foram feitas entrevistas com as mães, por meio de um roteiro semiestruturado. O modo de compreensão das mães, tanto do processo de desenvolvimento motor, quanto linguístico dos filhos, indicou uma evolução no desenvolvimento dessas crianças. Uma das provas disso, foi a forma como essas mães se referiram ao desenvolvimento das crianças, antes destas ingressarem no programa de intervenção precoce e no momento atual. Conhecer e valorizar as percepções trazidas pelos cuidadores e particularmente pelas mães, implica em ampliar o entendimento dos seus saberes e práticas. Estes valores, por sua vez, podem ser utilizados no sentido de favorecer todo o processo de desenvolvimento infantil.