Identification and characterization of novel mutations of the aspartoacylase gene in non-Jewish patients with Canavan disease

Canavan disease, an inherited leukodystrophy, is caused by mutations in the aspartoacylase (ASPA) gene. It is most common among children of Ashkenazi Jewish descent but has been diagnosed in many diverse ethnic groups. Two mutations comprise the majority of mutant alleles in Jewish patients, while mutations in the ASPA gene among non-Jewish patients are different and more diverse. In the present study, the ASPA gene was analysed in 22 unrelated non-Jewish patients with Canavan disease, and 24 different mutations were found. of these,14 are novel, including five missense mutations (E24G, D68A, D249V, C152W, H244R), two nonsense mutations (Q184X, E214X), three deletions (923delT, 33del13, 244delA), one insertion mutation (698insC), two sequence variations in one allele ([10T>G; 11insG]), an elimination of the stop codon (941A>G, TAG-->TGG, X314W), and one splice acceptor site mutation (IVS1 - 2A>T). The E24G mutation resulted in substitution of an invariable amino acid residue (Glu) in the first esterase catalytic domain consensus sequence. The IVS1 - 2A>T mutation caused the retention of 40 nucleotides of intron 1 upstream of exon 2. The results of transient expression of the mutant ASPA cDNA containing these mutations in COS-7 cells and assays for ASPA activity of patient fibroblasts indicated that these mutations were responsible for the enzyme deficiency. In addition, patients with the novel D249V mutation manifested clinically at birth and died early. Also, patients with certain other novel mutations, including C152W, E214X, X314W, and frameshift mutations in both alleles, developed clinical manifestations at an earlier age than in classical Canavan disease.

Ant communities (Hymenoptera: Formicidae) in an urban ecosystem near the Atlantic Rainforest

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Correlação entre condições de saneamento básico e parasitoses intestinais na população de Assis, Estado de São Paulo

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Imagem no judaísmo: aspectos do aniconismo identitário

As fontes visuais ganham um espaço cada vez mais amplo entre as ciências humanas e sociais. Na historiografia considera-se sua capacidade de representar os imaginários sociais e de evidenciar as mentalidades coletivas, enriquecendo ou preenchendo vazios deixados pela documentação escrita. Na cultura judaica, no entanto, a imagem teve um tratamento muito particular, tornando-se um elemento distintivo de sua identidade. O que inicialmente tinha como intenção garantir o monoteísmo javístico acaba por definir um certo aniconismo que só muito recentemente foi superado.

Dominadores e dominados na Palestina do século I

A relação entre dominadores e dominados na Palestina do século I emerge de forma indireta em um documento produzido com o objetivo de relatar o testemunho do autor, Flávio Josefo, sobre a guerra entre judeus e romanos. Mais que uma guerra contra os romanos, o que se vislumbra é uma crise interna profunda envolvendo diferentes interesses de grupos judaicos alinhados ou distantes do poder do inimigo.

A importância da problematização na construção do conhecimento em saúde comunitária

Neste artigo, relatase a experiência de devolução de conhecimentos produzidos por meio de uma pesquisa-ação educativa em saúde, efetivada em uma comunidade local, e demonstrase que, por meio do diálogo proporcionado pela problematização, surgiram oportunidades de reflexão coletiva acerca de problemas vividos por todos, oferecendo condições para o desenvolvimento de cidadãos mais participativos, mais críticos e, principalmente, mais ativos diante de sua realidade. O objetivo da pesquisa foi o de trabalhar com a população a relação entre moscas domésticas e saúde ambiental, problematizando as questões relativas a saúde e ambiente nos bairros Jardim Morada do Sol e Parque Residencial Francisco Belo Galindo, em Presidente Prudente, São Paulo, Brasil. Utilizou-se, para isso, a metodologia da pesquisa-ação, e como referencial teórico a educação popular de Paulo Freire, problematizandose as condições de saúde em áreas urbanas periféricas pobres e analisandose a experiência de articulação de atores sociais na resolução dos seus problemas de saúde. Ao final, indicam-se alguns aspectos que foram apreendidos na investigação acerca dos processos educativos comunitários em saúde, pelos quais, partindo-se das reflexões sobre o ambiente, foram descortinados problemas ambientais e de saúde mais amplos que afetavam a comunidade.

Surface dental enamel lead levels and antisocial behavior in Brazilian adolescents

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Effect of pH of colloidal suspension on crystallization and activation energy of deep levels in SnO2 thin films obtained via sol-gel

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

EFEITOS DOS MÉTODOS DE ABATE DE BOVINOS NA EFICIÊNCIA da SANGRIA

O objetivo do presente trabalho foi avaliar os efeitos dos métodos de abate de bovinos com insensibilização prévia através de marreta e pistola pneumática de penetração e sem insensibilização, realizada pelo método kasher, na eficiência da sangria. A eficiência da sangria foi avaliada pela determinação da hemoglobina no sangue e na carne. Foram utilizados 240 bovinos sãos, da raça Nelore, abatidos em matadouro-frigorífico sob Serviço de Inspeção Federal, sendo 60 animais abatidos pelo método judaico (kasher), 60 animais insensibilizados através de marreta, 60 animais insensibilizados através de pistola pneumática de penetração e 60 animais insensibilizados através de pistola pneumática de penetração seguida por estimulação elétrica. Foram colhidas amostras de sangue após a sangria dos animais e de carne, na porção torácica do músculo Longus colli, imediatamente após a chegada da carcaça à câmara frigorífica. Os animais abatidos pelo método kasher apresentaram menor teor de hemoglobina residual na carne e melhor eficiência da sangria. A utilização da estimulação elétrica imediatamente após a sangria dos animais atordoados por pistola pneumática, afetou negativamente a eficiência da sangria.

Estudo descritivo da estrutura populacional canina da área urbana de Araçatuba, São Paulo, Brasil, no período de 1994 a 2004

No período de 1994 a 2004, a população canina de Araçatuba, São Paulo, Brasil, registrou duas importantes zoonoses: a raiva e a leishmaniose visceral. Analisaram-se as mudanças ocorridas nessa população durante esse período, utilizando resultados de censos caninos e de coletas censitárias de sangue realizados em 1994, 1999 e 2004. A relação cão/10 habitantes variou significativamente, passando de 1,7 em 1994 para 2,0 em 1999 e para 1,8 em 2004. A porcentagem de cães com até um ano de idade passou de 20% para 32,5% e o número de eutanásias realizadas também aumentou após 1999, com a introdução da leishmaniose visceral. O número de cães e a estrutura etária variaram nos diversos setores do município e aqueles com maior porcentagem de animais com até dois anos de idade apresentaram maior ocorrência de casos de leishmaniose visceral humana e canina. Tais resultados decorrem de ações de controle adotadas nos setores com casos humanos de leishmaniose visceral, porém, o aumento da população canina mais jovem pode resultar em aumento da susceptibilidade destes cães à doença, favorecendo a manutenção da mesma na área.

Questões de gênero em estudos comparativos de imigração: mulheres judias em São Paulo e em Nova York

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Mineração subterrânea de carvão X comunidade no seu entorno: um exemplo de Santa Catarina

Historicamente a convivência entre a mineração e a população sempre foi problemática, com prejuízos enormes para esta última, que, por problemas da falta de moradia, tem de conviver com a degradação do meio ambiente ao seu redor, como a poluição através da poeira, ruído e vibração. Esse trabalho, com dados coletados na mina subterrânea de carvão Trevo, na região carbonífera de Santa Catarina, coloca em evidência a necessidade da integração Empresa x Comunidade, no sentido da melhoria das técnicas de mineração e do meio ambiente, visando a uma convivência pacífica e tendo como um dos seus principais resultados alertar e despertar a consciência da Empresa ante aos reclamos da comunidade, demonstrando-se com dados, o perigo decorrente do planejamento de uma lavra sem levar em conta as habitações em superfície.

Long term economic relationships from cointegration maps

We employ the Bayesian framework to define a cointegration measure aimed to represent long term relationships between time series. For visualization of these relationships we introduce a dissimilarity matrix and a map based on the sorting points into neighborhoods (SPIN) technique, which has been previously used to analyze large data sets from DNA arrays. We exemplify the technique in three data sets: US interest rates (USIR), monthly inflation rates and gross domestic product (GDP) growth rates. (c) 2007 Elsevier B.V. All rights reserved.

Aproximacion a una estrategia general de evaluacion de la vivienda en comunidades marginales de las metropolis de paises en vias de desarrollo

Evaluation is regarded as a highly complex, continuous process intended to improve the object-subject involved. In the case of marginal metropolitan neighborhoods, whose inhabitants live in conditions unfit for human beings, we must remember that the specific actors in the drama - the users of the area of operation - should be the main creators of their own individual and community development through the evaluation-improvement process. This paper provides a basis for discussing such an approach. -from English summary